"Ataksi" beyindeki hasar, örneğin bir tümör varlığı veya kimyasallara maruz kalma sonucu vücut hareketi üzerindeki kontrol kaybıdır. Spinocerebellar ataksi (SCA), DNA'nızdaki bazı kromozomların hasarından kaynaklanır ve genelden bir ebeveynden çocuğa aktarılır. 25 spinoserebellar ataksi tipi tanımlanmıştır ve bunlar SCA Tip 1, SCA Tip 2, SCA Tip 3 gibi ve keşfedilen sıraya göre adlandırılmıştır. Numaralandırma, hastalığın ciddiyetini göstermez.
SCA Tip 1'de, serebellum (beyin koordinasyon merkezi), genetik olarak bozulmuş sinir lifleri beyine ve beyne mesaj gönderemediğinde dejenere olur. Etkilenen kişiler önce zayıf el koordinasyonuna ve yürürken dengeleme güçlüklerine maruz kalacaklardır. Yavaş yavaş zorluk çekerler ve konuşmaları tutarsız hale gelir. SCA Tip 1 semptomları tipik olarak 30'ların ortalarında hastalarda görülür. Daha geç bir yaşta grev yaparsa, hastalıkların daha az şiddetleneceği ve bozulma hızının daha düşük olacağı daha iyi bir şans var. Hastalar, ortalama 15 yıl ya da daha uzun bir sürede kalitesiz bir yaşam sürdürebilir. SCA Tip 1, spinoserebellar ataksi tiplerinin geri kalanı gibi, cinsiyete özgü değildir, yani hem erkek hem de kadınların eşit şekilde evlat edinme şansına sahip olduğu anlamına gelir. Hastalığı geçmek için kusurlu gen ile sadece bir ebeveyn alır. Kuzey Amerika'da SCA Tip 1, SCA vakalarının% 6'sını oluşturmaktadır.
SCA Tip 2% 15 oranında daha yaygın olmasına rağmen, olumlu taraf genelde 40-50'li yıllarda ortaya çıkmaktadır. SCA Tip 2'ye sahip hastaların aynı zamanda 10-20 yıla kadar iyi sağkalım oranları vardır. Tip 1 ve Tip 2 tarafından paylaşılan ortak belirtilerin yanı sıra, SCA Tip 2, yavaş göz hareketleri ve duyguların ve reflekslerin kaybedilmesi ile ayırt edilebilir. Bazen bunama ve Parkinson Hastalığı eşlik edebilir.
Machado-Joseph hastalığı (MJD) olarak da bilinen SCA Tip 3 tüm SCA'ların en yaygın (% 21) ve 10-20 yıllık aynı prognozu paylaşmaktadır. SCA Tip 3'ün ayırt edici özellikleri arasında şişkin gözler, çift görme ve distoni (anormal büküm veya tekrarlayan hareketlere neden olan kasların kesintisiz istemsiz daralması) bulunur. Parkinsonizm (Parkinson Hastalığı değil, belirtiler) de mevcut olabilir. Yoksul uyku SCA Tip 3'de de yaygındır ve hastalar genellikle gün boyunca yorgun hissederler.
Diğer sık görülen spinoserebellar ataksi türleri SCA 6, SCA 7 ve SCA 8; Geri kalanlar son derece seyrektir. Belirtilerin örtüşmesi nedeniyle bir DNA testi tam SCA türünü belirlemenin tek yoludur. Bununla birlikte, bilinen spinoserebellar ataksi tiplerinin sadece% 60'ı için testler mevcuttur; bu nedenle test bir SCA'nın% 40'a ait olduğunu tanımlayamadığı için hasta SCA'ya maruz kalmış olsa bile normal bir sonuç almak mümkündür. Bir aile üyesinin endişesi varsa, ek bir nörolojik test yararlı olabilir.
SCA'nın ilerlemesini yavaşlatacak bilinen bir ilaç yoktur. Bunun yerine, hastalar terapi ve bastonlar, yürüteçler ve motorlu scooter gibi yardımlarla kaliteli ve bağımsız hayatları sürdürmek için desteklenmektedir. Evde yapılan değişiklikler, etkilenen kişinin aktif kalmasına yardımcı olabilir. Sonunda, hastalar sıklıkla solunum zorluklarına veya pnömoniye yenik düşer.