Spinocerebellar 운동 실조증 유형

"운동 장애"는 뇌 손상, 예를 들어 종양의 존재 또는 화학 물질에 대한 노출로 인한 신체 운동에 대한 통제력 상실입니다. Spinocerebellar ataxia (SCA)는 우리 DNA의 특정 염색체의 손상에 의해 유발되며 부모로부터 아이에게 유 전적으로 전달됩니다. 최대 25 개의 척수 소뇌 운동 실조증 유형이 확인되었으며, 발견 된 순서대로 SCA 유형 1, SCA 유형 2, SCA 유형 3 등으로 명명되었습니다. 번호는 질병의 심각성을 나타내지 않습니다.

SCA Type 1에서, 소뇌 (brain 's coordination center)는 유 전적으로 손상된 신경 섬유가 두뇌와주고받는 메시지를 전달하지 못할 때 퇴행합니다. 피해를 입은 사람들은 우선 걷는 동안 균형을 잡으면 서 불쌍한 손의 협응과 어려움을 겪습니다. 점차적으로 연하가 어려워지고 연설은 일관성이 없어집니다. SCA 타입 1 증상은 대개 30 대 중반의 환자에게 나타납니다. 늦은 나이에 파업하면 질병이 덜 심각하고 악화 속도가 느려지는 더 나은 기회가 있습니다. 환자의 삶의 질은 평균 15 년 이상이 될 수 있습니다. 척수 소뇌 운동 실조증 유형의 나머지와 마찬가지로, SCA 유형 1은 성별에 관계가 없으므로 남성과 여성 모두가 상속 할 수있는 기회가 있습니다. 불량 유전자를 가진 부모 한 명만이 병을 통과 할 수 있습니다. 북아메리카에서는 SCA 유형 1이 SCA 사례의 6 %를 차지합니다.

SCA 유형 2가 15 %에서 더 일반적이지만 긍정적 인 측면은 대개 40 대 -50 대 후반에 나타납니다. SCA Type 2 환자도 10-20 년까지 양호한 생존율을 보입니다. 타입 1과 타입 2가 공유하는 일반적인 증상 외에도, SCA 타입 2는 느린 눈동작과 감정과 반사의 상실로 구별됩니다. 때때로 치매와 파킨슨 병이 동반 될 수 있습니다.

마하도 - 요셉 병 (MJD)으로 알려진 SCA 유형 3은 모든 SCA 중 가장 흔한 예 (21 %)이며 10-20 년의 동일한 예후를 공유합니다. SCA Type 3의 특징은 불룩한 눈, 이중 시력, 근긴장 이상 (비정상적 비틀림이나 반복적 인 움직임을 유발하는 근육의 지속적 비자발적 수축)입니다. 파킨슨 병 (파킨슨 병 자체가 아닌 증상)도 나타날 수 있습니다. 불쌍한 수면은 SCA Type 3에서도 흔히 볼 수 있으며, 환자들은 종종 낮에는 피곤하다고 느낍니다.

다른 널리 퍼진 척수 소뇌 운동 실조증 유형은 SCA 6, SCA 7 및 SCA 8; 나머지는 극히 드문 경우입니다. 증상의 겹침으로 인해 DNA 검사 만이 정확한 SCA 유형을 결정할 수있는 유일한 방법입니다. 그러나 알려진 척수 소뇌 운동 실조 증 유형의 60 % 만 검사가 가능하므로 환자가 분명히 SCA에 시달려도 정상적인 결과를 얻을 수 있습니다. 왜냐하면 검사에서 SCA가 40 %에 속한다는 것을 식별 할 수 없기 때문입니다. 가족 구성원이 우려 사항이 있으면 보완적인 신경 검사가 유용 할 수 있습니다.

SCA의 진행을 늦추는 약은 알려져 있지 않습니다. 그 대신 환자들은 치료와 지팡이, 보행기 및 전동 스쿠터와 같은 보조 장치를 통해 품질과 독립 생활을 이끌어 낼 수 있습니다. 가정에서의 수정은 또한 영향을받은 개인이 계속 활동할 수있게하는 데 기여할 수 있습니다. 결국 환자들은 호흡 곤란이나 폐렴에 빠지곤합니다.