흔히 SCA로 간단하게 축약되는 Spinocerebellar 운동 실조증은 여러 형태를 취할 수있는 퇴행성 유전 질환으로 정의됩니다. 따라서이 질환의 다른 이름으로는 Spinocerebellar degeneration 또는 Spinocerebellar atrophy가 있습니다. 이름이 이미 암시 할 수 있듯이이 질환은 중추 신경계에 영향을 미치며 아직까지 알려진 치료법이 없습니다. 따라서 종종 시간이 지남에 따라 치명적일 수 있습니다. 트리 트먼트는 마찬가지로 스스로 효과가없는 것으로 입증되었으며,이 질환은 모든 연령에서 발생할 수 있습니다. 이전의 상태 또는 다른 질병과의 기존의 합병증에 관계없이. 나이는 활동적인 변수로 간주되지 않지만 과학자들은 발병과 예후에 관해서 유전 적 요소가 있다고 믿는다. 이것은 많은 자영업 자들이 그들의 자손이 증상을 나타내기를 시작할 때까지 유전 적 소인이 있다는 것을 모르고 있다는 사실에 더해졌습니다. 최근 연구에 따르면, 미국 내 약 150,000 명의 사람들이 척수 소뇌 운동 실조증으로 진단 받았습니다.
Spinocerebellar 운동 실조증과 관련하여 구체적인 내용을 살펴보기 전에이 상태와 유사한 질환 사이의 임상 적 및 진단 적 차이점을 지적하는 것이 중요합니다. SCA는 정신적 무능력과는 반대로 신체적 증상을 주로 나타냅니다. 환자는 기억 상실, 정신 처리 문제 또는 언어 문제 (Broca의 영역과 같은 언어학을 제어하는 뇌 부분에서 파생 된 문제)와 같은 상태를 거의 나타내지 않습니다. 이것은 파킨슨 병 환자 및 알츠하이머 병으로 진단받은 환자와 직접적인 관련이 있습니다. 이 두 경우 모두 시간이 지남에 따라 종종 저하 될 정신 능력의 현저한 저하가 있습니다.
이것은 척수 소뇌 운동 실조증과 관련하여 가장 좌절하는 측면 중 하나입니다. 두뇌와 관련 사고 과정은 완전히 손상되지 않습니다. 대부분의 경우, 환자는 자신의 상태를 완전히 알고 있습니다. SCA가 진행됨에 따라 이것은 많은 감정적 인 스트레스와 놀라움을 유발할 수 있습니다. 우리는 여전히 많은 심리적 치료법이 뇌와 척주의 다른 질병과 관련된 치료법과 유사하다는 점을 여기에서 알아야합니다. 목표는 일반적으로 정서적 문제를 완화하고 환자가 다른 관점에서 자신의 상황을 볼 수있는 능력을 제공하는 것입니다.
Spinocerebellar 운동 실조증은 현재의 모든 약물 치료로 알려져 있지 않습니다. 약물은 증상의 완화를 제공 할 수 있지만 질병의 진행이나 발병을 억제하는 측면에서는 거의 도움이되지 않습니다. 여기서 주목해야 할 점은 단기간의 관점에서 경미한 경감을 나타낼 수있는 약물이 여전히 존재한다는 것입니다. 예상 할 수 있듯이 대부분의 약물은 척수 소 뇌실 운동 장애의 근원적 인 유전 적 요소를 다루는 것과는 대조적으로 화학적 인 수준에서 작용할 것입니다. 의약품이 증상을 거의 호소하지 못할 때도 있습니다 (특히 질병이 진행된 단계로 진행되는 경우).
또한, Spinocerebellar 운동 실조증은 다른 조건에 비해 훨씬 덜 이해됩니다. 우리는이 상황의 뒷부분에서이 상황을보다 자세히 조사하기 위해 노력할 것입니다. 연구 및 치료 옵션이 진행되고 있기 때문에 이것은 매우 중요합니다. SCA가 유전 적 장애인 것으로 알려져 있지만 원인과 환경 적 요소가 아직 완전히 이해되지 않았습니다. 서로 다른 유전자들과 상 염색체들 사이의 상호 작용은 단지 임상 수준에서 명확 해지고 있습니다. 진행중인 재판은이 어려운 코드를 해독하는 데 필요한 정보를 제공 할 수 있습니다. 이는 돌파구가 곧 있을지도 모르고 수십 년이나 걸릴 수 있음을 의미합니다.
가능한 치료의 다소 어려운 성격과 관련된 이슈 중 하나는 현재 60 가지가 넘는 다양한 SCA가 존재한다는 사실을 중심으로 진행됩니다. 이것들 중에 Freidreich 운동 실조증 (더 아래에서)으로 알려진 상태가 있습니다. 모든 유전 변종은 사후 절차에서만 확인되었습니다. 현재 살아있는 개체의 유형을 결정할 수있는 혈액이나 유전 적 검사는 알려져 있지 않습니다. SCA의 추가 아형이 숨겨져있을 가능성이 있으며 과학자들은 추후에 추가 숫자가 발견 될 것이라고 추측합니다. 가장 흔한 진단은 퇴행성 신경 조직의 MRI 검사, 척수 수돗물, 신체 증상의 징후 분석 또는 심층적 인 가족 유전사 (및 소인이 관련된 완화 요소)의 결과입니다. 과학이 미래로 진행됨에 따라 기술자는 조기 발견 및 아직 존재하지 않는 치료 방법에 대한 가능한 옵션에 사용할 수있는 사전 진단 기술을 개발할 수있을 것으로 기대됩니다.
SCA에 대한 이해를 혼란스럽게 한 또 다른 요소는 그것이 자주 잘못 진단된다는 것입니다. 즉, 다른 조건으로 오인 될 수 있습니다. SCA와 다른 질병 (예 : Broca의 실어증이나 알츠하이머 병)이 동반되는 경우 특히주의해야합니다. 따라서 미국에서 추정 된 150,000 건의 사례와 관련하여 언급 된 초기 수치가 과소보고 될 수 있다고 가정 할 수 있습니다.
마지막으로, Spinocerebellar 운동 실조증은 다른 질병과 마찬가지로 장기간에 걸쳐 연구되지 않았습니다. 발생률, 생존 가능성 및 인구 통계 측면에서 종단 데이터는 거의 없습니다. 따라서 현재 이용 가능한 정보가 가까운 장래에 제공 될 정보를 반영한다고 믿는 것은 잘못된 것입니다. 연대가 진행됨에 따라 어떤 데이터가 얻어지고이 정보가 임상의 - 환자 시나리오에서 어떻게 적용될 수 있는지를 관찰하는 것은 매우 흥미로울 것입니다.
Spinocerebellar 운동 실조증은 폴리 글루타민 질환으로 알려진 범주 내에서 발견됩니다. 차례로, 이들은 trinucleotide 반복 장애의 더 큰 부분으로 분류 될 수 있습니다. 일반적으로 이러한 질병은 비정상적이거나 불안정한 팽창 률을 겪은 DNA 삼중 항의 결과로 생각됩니다. 이러한 질병의 한 하위 범주 내에서 Huntington 's disease (달리 간단히 HD로 알려짐)와 상기 Spinocerebellar 운동 실조증이이 질환의 한 하위 카테고리에서 발견 될 수 있음을 알아두면 흥미 롭습니다. 비록 아직 결론이 나지 않았지만 둘 사이에는 상호 연결된 관계가 있다고 추측 될 수 있습니다.
모든 폴리 글루타민 질환이 공유하는 또 다른 특징은 유전 적 기대를 나타내는 것으로 알려져 있다는 것입니다. 즉, SCA 및이 그룹 내의 다른 사람들은 미래 세대와 함께 더 많은 경향이 있다고합니다. 이러한 장애는 하나의 코돈 복제의 직접적인 결과이기 때문에 그러한 세대의 성향이 존재한다는 이유만으로 나타난다. 그러한 상속의 최종 결과는 SCA의 초기 발병 일뿐만 아니라 더 심한 증상 및 기대 수명 감소 일 수 있습니다.
그러나 이것은 실제로 위장에있어 약간의 축복 일 수 있습니다. 보다 정확한 신원 확인 절차가 밝혀지면 시간 경과에 따라 Spinocerebellar 운동 장애를 한 세대에서 다음 세대로 없앨 수 있습니다. 이것은 미래 세대의 자손이 질병을 개발하는 것을 완전히 안전하게 할 것입니다.
우리는 여기에 폴리 글루타민 질환 (PolyQ 질병)과 SCA의 각 하위 유형이 다음과 같은 다양한 범주로 분류 될 수 있음을 알아야합니다.
또한, 특정 유형의 Spinocerebellar 운동 실조증은 그 특성상 비 폴리 글루타민으로 간주됩니다 (아미노산 글루타민이 존재하지 않아도 됨). 이것들은:
이 모든 경우에서, 수치 적 명명법은 어떤 유전 적 또는 아미노산 적 고려 사항도 거의 가지고 있지 않다. SCA 다음의 숫자는 과학자가 특정 하위 유형을 찾은 순서 (따라서 SCA1, SCA2, SCA3 등)와 일치합니다. SCA1은 1993 년에 처음으로 분리되고 확인되었으며, 현재까지 전문가들에 의해 29 가지 이상의 돌연변이 유발 원인이 밝혀졌습니다.
이전에 관찰 된 바와 같이, SCA의 치료는 나이가 반드시 중요한 요소 인 것 같지는 않다는 사실에 의해 방해 받았다. 다른 하위 유형은 동일하게 다른 개시 시간을 나타냅니다. 1.5 살 정도의 낮은 사람들도 있습니다. 따라서 관련 증상이 매우 광범위 할 수 있다는 것은 놀라운 일이 아닙니다. 이것들은 나중에 논의 될 것이다.
이러한 유형의 운동 실조증은 더 큰 범주의 운동 실조로 분류되지만 주목할만한 차이가 있음을 언급하는 것이 중요합니다. SCA와는 반대로, 환자의인지 기능에는 거의 영향을 미치지 않습니다. 이것은 다른 많은 형태의 SCA와 직접적인 대조를 이룹니다. 따라서이 조건은 약간 다르게 지정되었습니다. 일반적으로 휠체어 또는 다른 유형의 보조 이동 장치가 필요할 때까지 진행됩니다.
이러한 불일치의 원인 중 하나는 뇌 조직 자체와는 반대로 척수에서 퇴행이 일어난다는 사실 때문입니다. 따라서인지 장애가있는 것보다 운동 장애가 더 많습니다. 그것은 또한 뇌의 "사고"영역과 비교하여 소뇌에 위치한 감각 뉴런에 영향을 미친다. 다른 운동 실조증과 마찬가지로, myelin sheath는 시간이 지남에 따라 더 얇아집니다. 이것은 시냅스 사이의 신호를 손상시키고 희석 시키며 근본적인 신경 전달 물질의 섭취를 획기적으로 줄입니다. 최종 결과는 모터 제어 및 유사한 기능의 최종 저하입니다.
Freideriech 운동 실조증에 고유 한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
Freidreich 운동 실조증이 여기 언급 된 이유는이 상태와 Spinocerebellar 운동 실조증과 관련된 증상의 차이점을 강조하는 것입니다.
병리학 적 관찰이 비교적 쉽기 때문에 (이 경우에만), Idebenone (산화 방지제)과 RG2833 (히스톤 탈 아세틸 화 효소 억제제)을 포함한 약물과 함께 재활 요법과 같은 특정 치료 옵션이 있습니다.
이것은 현재 알려지고있는 질병의 아형의 양을 고려하기에 다소 복잡한 영역입니다. 그러나, 일반화 된 관찰의 일부는 다음을 포함한다 (반드시 이에 국한되지는 않음).
많은 환자들은 이러한 상태를 겪고있는 동안 여전히 정신 능력을 유지합니다. 이로 인해 SCA는 정서적 및 심리적 관점에서 대처하기가 특히 어려워집니다. 이제 일반화 된 증상을 살펴 보았으므로 SCA의 유형에 따라 존재하는 다른 전구체를 검사하는 것이 좋습니다 (사후 검사 후 결정될지라도) .
이 하위 유형의 증상에는 눈의 불수의 운동 (hypermetric saccades로 알려짐) 및 상부 운동 신경 상태가 포함됩니다. 여기에는 변두리 운동, 머리 위치 유지 어려움, 삼키는 문제, 턱 경련, 균형 및 팔 위치 등이 포함될 수 있습니다. 가장 일반적인 길이가 15 년이지만이 상태는 10 년에서 35 년 사이 지속될 수 있습니다. 염색체 6p의 이상이 SCA1 발병에 영향을 미치는 것으로 나타났습니다.
이 경우 SCA1과 관련된 경우와 비교할 때 눈의 불수의 운동 (saccades)이 눈에 띄게 느립니다. areflexia로 알려진 다른 조건이 함께있을 수 있습니다 이것은 신경 자극 (EEG의 사용과 함께 테스트를 통해 발견)에 대한 응답의 발음 부족과 관련이 있습니다. 30 년에서 40 년 사이에이 변형을 개발할 수 있습니다. 평균 지속 기간은 10 년이며 30 년까지 지속될 수 있습니다. 염색체 12q는 SCA2와 관련이 있습니다.
SCA3의 증상에는 안진 증 (nystagmus)이 있습니다. 이것은 일반적으로 다른 사람의 시선으로 인해 발생하는 눈의 진동 운동으로 정의됩니다. 이것은 비자 발적이며 본질 상 매우 빠르게 될 수 있습니다. 대인 관계 상호 작용과 관련하여 균형 문제 및 어려움을 야기 함). 유사한 상부 운동 뉴런 상태 (위에서 언급 한 것과 같은)가 이러한 안구 운동과 함께 존재할 수 있습니다. SCA3는 생후 4 년 동안 발생하며 20 년까지 지속될 수 있습니다. 이 아형은 마샤도 - 조셉 병으로도 알려져 있습니다. 14q 염색체는 SCA3의 발병과 관련이있다.
이 상태의 주요 지표는 신경 학적 반사의 감소 된 반응 (또는 부재)에서 볼 수 있습니다. SCA4는 19 세에서 72 세 사이의 사람들에게 영향을주는 것으로 알려져 있습니다. 질병은 수십 년 동안 지속될 수 있습니다. 염색체 16q는 SCA4를 담당하는 것으로 나타났습니다.
이 상태의 유일한 양상의 한개는 소뇌에서 순전히 진술된다이다. 따라서 다른 증상이 나타날 수 있는지 아직 이해되지는 않았지만 사지는 주로 영향을받습니다 (예 : 상부 운동 신경 반응 감소). SCA5는 세 번째와 네 번째 십년간에 발생할 수 있습니다. 일반적인 평균 수명은 25 년 미만입니다. 염색체 11은 SCA5를 담당합니다.
SCA6은 65 세 이상의 개인에서 발생할 수 있다는 점에서 주목할 만합니다. 현훈은 주요 증상 중 하나이지만 발음 된 안진 증이 나타날 수도 있습니다. SCA6은 나중에 삶에 영향을주는 것으로 알려져 있지만, 19 세의 젊은 사람들은이 상태를 나타냅니다. 일반적으로 최대 25 년 동안 지속됩니다. 칼슘 채널과 관련된 오작동 유전자는 SCA6의 원인입니다.
슬로우 안구 운동과 황반 변성 (시력 상실)은이 아형을 나타냅니다. 이전처럼, 상부 운동 신경 문제도 존재할 수 있습니다. 이 하위 유형은 일반적으로 3 번째 또는 4 번째 인생에서 나타나기 시작합니다. 기간은 일반적으로 20 년이지만 초기 발병은 전반적으로 전반적인 예후와 상관 관계가 있습니다.
SCA8은 특정 연령대에만 국한되지 않습니다. 그것은 자신의 삶의 어느 시점에서나 발생할 수 있습니다. 이 경우에는 조정 부족과 불안정과 같은 운동 문제가있는 것으로 알려져 있습니다. 안진 증은 종종 나타나기도합니다. SCA8은 18 세에서 65 세 사이의 연령대에 존재하는 것으로 나타났습니다.
이것은 발작과 관련된 유일한 아형 중 하나입니다. 따라서 뇌의 다른 영역 (따라서 특정 myelin sheath)이 영향을받을 수 있다는 암시가 있습니다. 이 상태에 관한 연구는 거의 없습니다. 환자의 나이는 36 세 였고 질병의 지속 기간은 9 년이었다. 염색체 22q는 펜타 뉴클레오타이드 반복이있는 비정상과 함께이 아형을 영향을 미치는 것으로 생각됩니다.
SCA8과 마찬가지로 SCA11도 언제든지 발생할 수 있습니다. 그러나, 이것은 경미한 운동 실조 증 중 하나입니다. 환자는 대개 자신의 이동성을 유지하고 외래 진료는 거의 필요하지 않습니다. SCA11은 15 세에서 70 세 사이의 누구에게나 나타날 수 있습니다. 15q DNA 가닥이 SCA11의 원인 일 수 있습니다.
머리와 손의 떨림은 일반적으로 운동 기능의 전반적인 상실과 함께 존재합니다. 이러한 움직임은 때때로 파킨슨 병의 병리로 오인 될 수 있습니다. SCA12는 33 세의 평균 연령으로 발생하지만 8 세 아동 및 55 세의 성인으로 진단됩니다. DNA 사슬 내에서 5q로 알려진 가닥의 문제점은이 상태를 일으키는 것으로 생각됩니다.
SCA13은 어린 시절부터 발생할 수 있습니다. 이것은 주로 존재하는 돌연변이 유형에 달려 있습니다. 이러한 조기 발병으로 성장하는 뇌의 정상적인 기능이 심각하게 손상됩니다. 이로 인해 정신 지체가 발생할 수 있습니다. 그러나, 전반적인 수명을 단축시킬 다른 퇴행성 증상이있을 수 있습니다. 19q DNA 가닥의 문제로이 하위 유형이 생깁니다.
myoclonus로 알려진 눈 근육의 갑작스러운 (그리고 비현실적인) 경련이이 범주를 정의합니다. 이 경우에는 리듬이나 패턴이 없습니다. 이 상태는 다른 신경 장애에도 존재합니다. 따라서 오진은 흔합니다. SCA 14는 12 년에서 42 년 사이에 발현되는 것으로 알려져있다. 평균 나이는 28 세. 최대 30 년 동안 지속될 수 있습니다. SCA13과 마찬가지로 19q DNA 가닥의 이상이이 상태를 일으키는 것으로 생각됩니다.
머리와 손의 떨림은 SCA16이 의심되는 사람에게 흔합니다. 인지 기능은 균형과 보행이 거의 영향을 미치지 않으면 서 존재합니다. SCA (평균)는 39 세 이상에서 개발할 수 있습니다. 그것은 1 년에서 40 년 사이 지속될 수 있습니다. SCA16은 8q로 알려진 DNA 가닥의 결과입니다.
이 16 개의 다른 아형들은 이해되어 임상 증상이있는 것으로 나타난 실조 증세의 증상만을 나타냅니다. 각 증상과 관련된 증상을 읽은 후, 임상 적 관점에서 어떤 운동 실조 유형이 존재하는지 이해하는 것이 왜 어려운지 이해하는 것은 쉽습니다. 또한, SCA와 Freidereich 운동 실조증과의 유사성 측면에서 올바른 진단을 내리는 것이 중요합니다.
Spinocerebellar 운동 실조증과 관련된 가장 흔한 증상을 조사 했으므로 여기서 유의해야 할 몇 가지 중요한 점이 있습니다. 특정 하위 유형과 관련된 특정 지리적 출처가 있습니다. 예를 들어, SCA2는 쿠바에서 시작된 것으로 밝혀졌습니다. SCA3는 포르투갈 (특히 아조 레스 지방)에 추적되었습니다. SCA10은 멕시코에서 유래했다. 이 세 가지 예는 그러한 장애가 추적하기가 어렵다는 것과 유전학이 실제로 중요한 기능을 수행한다는 사실을 강조합니다.
아마도 더 중요한 것은 "기간"은 죽음 이전에 특정 하위 유형의 진행을 의미합니다. 우리가 볼 수 있듯이, 다른 변종들은 분명히 똑같이 다른 예후를 가질 것입니다. 가장 두드러진 고려 사항 중 하나는 다른 신경 학적 퇴행성 질환과는 달리 SCA가 아직 완전히 이해되지 않았다는 점입니다. 또한 진단 및 병리학 적 문제로 인해 피험자 풀이 제한적입니다. 따라서이 범위는 완전히 정확하지 않을 수 있습니다. 예를 들어, SCA10을 개발 한 것으로 밝혀진 사람은 예상되는 9 년의 기간보다 훨씬 오래 살 수 있습니다. 연구가 진행됨에 따라, 더 높은 수준의 정확성 (그리고 더 대표적인 사망률)이 가능할 것으로 기대된다.
특정 유전자를 특정 하위 유형에 묶는 능력과 같은 다른 완화 문제도 있습니다. 사실 아직 결정되지 않은 다른 인과 적 요인이있을 수 있으며 추가적인 유전자가 존재할 수 있습니다. 환경이나 호르몬 요소가 중요한 역할을 할 수 있다는 추가적인 가능성이 있습니다. 따라서 이러한 합계는 아직까지는 다소 제한적인 지식 기반이라고 할 수있는 것을 나타냅니다. 질병 대립 유전자의 상속뿐만 아니라 표현형의 영향도 완전히 이해되지 않았다.
우리가 이전에 보았 듯이, 유전 적 및 염색체 적 기원으로 상태가 추적 될 수 있다는 것이 일반적인 견지에서 알려져 있습니다. 흥미롭게도, Spinocerebellar 운동 장애는 우성과 열성 상 염색체 상 염색체에서 유전 될 수 있습니다. 세 번째 요소는 x-linkage로 알려져 있습니다. 이 가능성은 더 자세하게보아야합니다.
x-linkage의 기본 원리는 여성 X 염색체에 훨씬 더 많은 유전 정보 (잠재적으로 돌연변이)가 존재한다는 사실입니다. 이것은 덜 일반적인 남성 중심의 Y 염색체와 직접적인 대조를 이룹니다. 이를 간단히 말하자면 암컷은 XX 염색체로, 수컷은 XY 염색체로 정의됩니다.
x-linked 조건과 관련된 흥미로운 사실은 종종 자신의 특성을 다른성에 비해 한 성별로 나타 내기를 선호한다는 것입니다. SCA의 경우에는 그렇지 않습니다. SCA는 남녀 모두에게 똑같이 나타납니다. 이것은 돌연변이가 상 염색체 (genos-specific quality가없는 염색체)로 알려져있는 것에 존재한다는 사실에서 발생합니다. 우리가 알고 있듯이, 유전자는 쌍으로 존재합니다. Spinocerebellar 운동 실조증을 포함하는 우성 유전자는 열성 유전자보다 우선합니다. 따라서 x-linked dominant ataxia 유전자를 가진 한쪽 부모가있는 어린이는 평생 동안이 상태를 발전시킬 확률이 50 %입니다.
지배적 인 운동 실조가있는 상 염색체를 가진 부모와 비교할 때이 경우는 매우 다르다는 것을 유의하십시오. 수컷과 암컷은 똑같이 똑같이 영향을 미치지 만 조건에 따라 "후손"이 자손에게 전염 될 수 있습니다. 다른 말로하면 두 부모가 자녀에게 영향을주기 위해이 돌연변이를 수행 할 필요가 있습니다. 통계는 다음과 같이 세분화 할 수 있습니다.
여기서 문제는 단일 운동 실조증 유전자를 상속받은 사람은 아무런 증상 (열성 형질의 주요 품질)을 나타내지 않는다는 것입니다. 따라서이 유전자는 완전한 통계만으로 전시 될 때까지 세대를 거쳐 전달 될 수 있습니다. 이로 인해 과학자들은 상행위 가능성을 진단 할뿐만 아니라이 운동 실조증의 정확한 기원을 추적하는 것을 매우 어렵게 만들었습니다. 많은 경우, 그러한 종적 가족 병력은 단순히 나타나지 않았습니다.
Spinocerebellar 운동 실조의 발달에 환경 적 요인이 적극적인 역할을하는지는 아직 알려지지 않았다. 그러나 이전의 연구들은 정신적, 육체적 스트레스가 자유 라디칼의 과도한 생성을 일으킬 수 있음을 결정적으로 보여주었습니다. 이들은 신경 학적 퇴행에 영향을 미칠 수 있습니다 (특히 SCA를 개발하기 쉽다.).
그렇지 않으면 산화 스트레스 (OS)로 알려진이 자유 라디칼은 그렇지 않은 경우 건강한 신경 세포로 간주 될 수있는 것을 공격하기 쉽습니다. 불균형 한 신진 대사는 파킨슨 병 및 알츠하이머 병과 같은 전술 한 질병의 조기 발달을 초래할 수 있습니다. 그러므로 매우 똑같은 반응성 물질이 척수 소뇌 운동 실조증의 활성화에 중요한 역할을 할 수 있다고 생각됩니다. 항산화 요법이 옵션 일 수 있고 논리가 지시하는 바와 같이 열성 SCA 유전자를 가진 환자는 질병이 신체 증상을 나타내지 못하게 막기 위해 이러한 물질이 풍부한 음식을 섭취하는 것이 좋습니다. 그러나이 관점은 그 유용성과 궁극적 인 효과면에서 크게 외삽된다. 이전에 보았 듯이 SCA는 유전자에 의해 유발되는 것으로 간주됩니다. 따라서 산화 방지제가 병인과 치료 과정에서 어떤 역할을하는지에 관해 결론을 이끌어내는 것은 현명하지 못하다.
마약 (불법) 또는 알코올이 SCA에서 역할을한다는 것을 명확하게 모호하게 밝히기위한 결정적인 연구는 없었다. 아직도이 물질들이 증상을 악화시킬 수 있다는 것을 추정 할 수 있습니다. 이것은 특히 알코올을 사용하는 경우입니다. 소비가 일시적으로 뇌 내의 화학 작용을 변화시키기 때문입니다. 차례로, 가벼운 효과는 탈수증, 숙취 및 기타 알코올 유발 조건과 결합 될 때 더욱 심해질 수 있습니다.
척수 소뇌 운동 실조와 관련하여 알루미늄의 영향 (또는 결핍)과 관련하여 약간의 혼란이있었습니다. 이 금속과 질병의 활성화 사이에 인과 관계가 아직 없다는 것을 여기서 지적해야합니다. 많은 사람들은 알츠하이머 병과 같은 다른 퇴행성 장애와 함께 시너지 효과를 "덩어리지게"하는 경향이 있습니다. 이것은 금속이 완전히 관련이 없다고 말하는 것은 아니지만 알루미늄을 함유 한 제품이나 포장을 피하는 것은 발생률면에서 차이를 나타내지 않았습니다.
우리는 마침내 주목해야 할 점은 스트레스가 그렇지 않으면 눈에 띄지 않을 수있는 많은 휴면 상태를 활성화시키는 것으로 알려져 있다는 것입니다. 그래서, Spinocerebellar 운동 실조증과 그 발생 가능성은 생리 학적 스트레스 (예 : 코티솔)의 증가 된 수준과 관련된 호르몬의 증가로 악화 될 수 있다는 것을 추측하는 것이 좋습니다.
앞서 언급했듯이, 진단의 주요 수단은 두 가지 방법 중 하나를 중심으로 이루어질 것입니다 :
그러나 이것들은 부분적으로 만 효과적이며 역전의 측면에서 현재 선택 사항이 없기 때문에 진단의 효능에 대해서는 논쟁의 여지가 있습니다. 하나의 흥미 진진한 발전은 척추 소뇌 운동 실조증 (SCA3 또는 Machado-Joseph disease)의 일부 형태를 태아 국소 진단하는 능력입니다. 이 양식은 대만에서 우세하며 SCA3의 증상을 나타낼 수있는 어린이를 출산하는 것과 관련된 위험 요소를 결정할 수있는 예비 검사가 있습니다. 이 검사는 현재 SCA3 아형에 관해서 만 관찰 할 수 있지만 미래의 혁신으로 인해 의사가 존재할 수있는 다른 변이를 발견 할 수 있기를 기대합니다. 따라서, 어머니는 다른 종양 선택뿐만 아니라 임신 종결의 선택을 제공받을 수 있습니다. 이것은 잠재적 인 증상을 완화시키는 데 필요한 도구를 간병인에게 제공하면서 부모의 정서적 부담을 줄여줍니다.
우리가 이전에 보았 듯이, 현재 Spinocerebellar 운동 실조에 대한 알려진 치료법은 없습니다. 이것은 시간이 지남에 따라 증가하는 사망률을 가진 퇴행성 및 진행성 질환입니다. 그러나 우리는 모든 하위 유형이 죽음을 초래하지는 않는다는 점을 지적해야합니다. 의사는 유전 문제 자체를 목표로 삼는 것과는 대조적으로 연관된 증상을 완화시키는 치료 옵션을 설계하려고합니다. 그들의 방법은 환자가 겪는 질병뿐만 아니라 아형에 따라 달라질 것입니다. 주요 증상 중 일부는 다음과 같습니다.
Spinocerebellar 운동 실조의 감정적 인 영향을이 하위 절에서보다 자세하게 살펴볼 것입니다.
Spinocerebellar 운동 실조증을 치료하기 위해 고안된 여러 약물들이 있으며, 이들은 운동 장애 자체의 유전 상태를 제거하는 것과는 대조적으로 증상을 완화시키기위한 것입니다. 향후 연구를 통해 유전자 요법이나 분자 수준의 질병에 대한 이해 증진에 대한 희망이있을 것으로 생각됩니다. 그럼에도 불구하고 주요 약물 관련 접근법 중 일부는 전시 된 특정 증상과 관련이 있습니다. 예를 아래에서 볼 수 있습니다.
Propranolol과 같은 베타 차단제를 사용하면 떨림을 최소화 할 수 있습니다 (드물게 제거 할 수 있음). 이 화학 물질은 PTSD, 불안 및 심장 문제와 같은 동시 증상의 치료에도 유용합니다. 또 다른 옵션은 Topamax (토피라 메이트)로 알려진 항 간질약 (발작을 일으키는 운동 실조증이 있다고 가정)입니다. 이것은 또한 편두통의 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
추측 되듯이, 수면 장애는 안락감의 수준이 감소하고 감정적 인 스트레스가 현저히 높아 SCA의 또 다른 부작용이 될 수 있습니다. 이 경우 일부 의사는 벤조디아제핀을 사용하도록 선택할 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 Klonopin (clonazepam), Valium (diazepam), Xanax (alprazolam) 및 Ativan (lorazepam)입니다. 벤조디아제핀은 약물로 치료되는 다른 상태 (예 : MAO 억제제)가있을 경우 금기 일 수 있다는 점을 알아 두는 것이 중요합니다.
눈 자체가 영향을받는 드문 경우에는 (앞에서 말한 경련 운동을 제외하고), 항 혈관 형성 제로 알려진 약품을 사용할 수 있습니다. 이러한 것들은 나이 관련 황반변 성을 치료하기 위해 일반적으로 사용되지만 척추 소뇌 운동 실조증에 대한 몇 가지 약속이있을 수 있습니다.
흥미로운 연구는 일부 특정 약물이 일부 환자에서 실용적인 (단기 임에도 불구하고) 결과를 생성 할 수 있음을 강조합니다 (SCA2 하위 운동 장애 유형). 2004 년 한 실험에서 5 명의 환자에게 졸파이드 (10mg)를 투여했다. 5 명 중 4 명이 섭취 1 시간 이내에 개선되었다. 한 환자에서 떨림, 운동 실조 및 보행 장애의 발생률이 크게 개선되었습니다. 이 약은 또한 유분, 실어증 및 다발성 병증과 같은 다른 상태를 호전시키는 것으로 나타났습니다. 뇌 손상 사례도이 약물의 처방에 의해 긍정적 인 영향을 받았습니다. GABA (감마 - 아미노 부티르산)와의 상호 작용이 중요한 역할을한다고 생각됩니다.
전에와 마찬가지로, 그것은 Zoldipem이 단지 Spinocerebellar 운동 실조증의 증상을 치료하기위한 것임을 상기하는 것이 중요합니다. 또한,이 약은 비 벤조디아제핀으로 분류됩니다. 시간이 지남에 따라 중독의 위험이 약간 있으며 Zoldipem은 존재하는 다른 약물과 부정적으로 상호 작용할 수 있습니다. 이것은 단기 연구였습니다. SCA의 비 종적 기원으로 인해 SCA의 다른 아형에 대한 결정적인 영향은 아직 알려지지 않았다.
흥미로운 한 가지 관찰은 Spinocerebellar 운동 장애의 물리적 특성을 직접적으로 방해하려는 시도로서 줄기 세포의 사용을 포함합니다. 뇌와 척추의 일부가 정상적으로 영향을 받기 때문에, 일부 과학자들은 이러한 지정되지 않은 세포로 치료하면 고식적 인 방법에 비해 더 영구적이고 유익한 결과를 산출 할 수 있다고 추측합니다.
줄기 세포가 어떻게 기능 하는지를 평가하는 것이 중요합니다. 이 세포들은 본질적으로 신체 내에서의 역할면에서 "빈 슬레이트"라고 불릴 수 있습니다. 아직 완전히 이해되지 않은 과정을 통해, 그들은 신체의 특정 영역 내에서 작동하도록 의도 된 세포로 분화 할 것입니다. 결합 조직, 뼈, 근육 및 뉴런을 예로들 수 있습니다. 줄기 세포가 너무 많은 약속을하는 이유는 그들이 줄기 세포에 쉽게 받아 들여지고 다른 형태로 적응할 수 있기 때문입니다. 이 새로운 세포들은 손상된 조직이나 결손 된 조직의 "대체"역할을합니다. SCA 치료의 관점에서, 그런 줄기 세포가 삽입 될 수 있고 그렇지 않으면 결여되어있는 신경 전달을 제공하기를 희망합니다. 따라서 증상이 호전되고 상태 자체가 역전 될 수 있다고 추측 할 수 있습니다. 아직도 줄기 세포 연구가 초기 단계에 있다고주의하는 것이 현명하다. 많은 기술 및 법적 장애물을 극복해야합니다.
중국 상하이에있는 St Michael 's Hospital에서 실시 된 최근의 연구는 미래의 의료 종사자가 척수 소뇌 운동 실조증에 접근하는 방법에있어 돌파구가 될 수 있습니다. 한 연구는 요추 천자를 통해 척수에 줄기 세포를 직접 주입하는 것을 제안합니다. 초기 관찰은 떨림의 발생이 감소되고 안구 문제 중 일부가 완화 될 것이라는 암시를주었습니다. 줄기 세포가 가지고 있을지도 모른다는 약속에 관계없이, 이런 유형의 연구는 아직 초기 단계라고 언급 할 필요가있다. 또한 줄기 세포 이식이 운동 실조증 환자의 수명을 연장 시키거나 단순히 삶의 질을 향상시키는 지 여부는 불분명합니다.
Spinocerebellar 운동 실조 증의 대부분의 주요 쟁점 중 하나는 (일반적으로) 모든인지 기능이 그대로 유지된다는 사실입니다. 환자가 자신의 상태를 잘 알고있을 때 특히 괴로울 수 있습니다. 이러한 상황은 종종 심한 우울증 및 기타 정서적 인 문제를 초래할 수 있습니다. 따라서 의사는 숙련 된 전문가에게 환자를 추천하여 환자의 정신적 필요와 환자를 자주 치료하려고 시도합니다. 사실,이 정서적 인 통행료는 파킨슨 병과 유사한 퇴행성 질환으로 고통받는 사람들에게 비유 될 수 있습니다. 가장 큰 차이점은 SCA와 관련된 발병 연령이 다양할수록 어린 환자는 자신의 상황을 받아들이는 데 특히 어려움을 겪을 수 있다는 것입니다.
임상 요법은 따라서 운동 실조증 환자에게 긍정적 인 전망을 제공하는 측면에서 매우 중요한 역할을합니다. 이것은 또한 괴로워의 이동성을 유지하는 데 중요합니다. 많은 다른 조건에서 볼 수 있듯이, 개인의 감정 상태는 시간이 지남에 따라 예후에 매우 큰 영향을 줄 수 있습니다. 삼중 항우울제 나 MAO 억제제와 같은 약물을 처방 할 수있는 경우가있을 수 있습니다. 이것은 현재 처방 될 수있는 다른 약물의 존재뿐만 아니라 개인의 상태에 달려 있습니다.
또 다른 유용한 콘센트는 온라인에서 사용할 수있는 SCA 지원 그룹 수에서 볼 수 있습니다. 이를 통해 환자는 같은 생각을 가진 사람들과 연결하고 최신 연구에 많은 후속 조치를 취할 수 있습니다. 그러한 포럼은 고립감을 줄이는 동시에 개인이 비슷한 위치에있는 다른 사람들에게 감사 할 수있는 기회를 제공하는 강력한 도구가 될 수 있습니다. Spinocerebellar 운동 실조와 관련된 대화방 및 소셜 미디어 페이지도 마찬가지로 사용할 수 있습니다.
자신의 신체적 독립 수준을 유지하는 것은 여러 가지 이유로 중요합니다. 첫째, 이러한 이동성은 건강 감정을 높이고 다른 정서적 문제를 피하는 데 도움이됩니다. 두 번째로, 이동성이없는 사람들은 순환 불량, 심장 문제, 근육 긴장도 감소, 당뇨병 및 감염과 같은 다른 상태로 고통받을 확률이 훨씬 높습니다. 재활 프로그램의 주요 구성 요소는 보행 훈련 (걷기 연습)과 자세 균형 (곧게 서서이 자세를 유지하는 방법)을 중심으로합니다. 예상대로 이러한 접근 방식의 성공 여부는 다양합니다. 이것은 현재의 SCA 하위 유형, 상태의 진행, 나이 및 환자의 단순한 정서적 의지에 달려 있습니다. SCA2로 고통받는 사람들은 6 개월간의 전용 물리 치료 후에 균형면에서 상당한 개선을 보인 것으로 나타났습니다.
재활의 측면에서 또 다른 문제는 나이가 많거나 오랜 기간 동안 움직이지 않은 환자의 근 위축증과 관련됩니다. 이 경우 근육 낭비가 또 다른 문제입니다. 따라서 치료사는 기본적인 운동 훈련 기술뿐만 아니라 운동 범위와 관련된 운동을 통해 상당한 양의 운동성을 회복하려고 시도합니다. 경량 스쿼트, 보조 돌진 및 수영과 같은 전신 운동은 시간이 지남에 따라 조정과 균형을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
적응 형 장치가 필요할 수 있으며 이전과 마찬가지로 상태의 진행, SCA 하위 유형 및 환자의 특정 요구에 따라 달라집니다. 보편적 인 액세서리로는 보행기, 지팡이, 휠체어 등이 있습니다. 다른 선택 장치는 떨림에 시달리고 스스로 정화 또는 먹이기가 어려운 사람들을 도울 수 있습니다.
하나의 무작위 시험은 재활 치료를받은 사람들이 일상 생활, 균형, 걸음 걸이, 심지어는 운동 실조조차도 크게 개선되었음을 보여주었습니다. 그러나 개인이 치료를 계속한다면 이러한 이득은 정상적으로 유지됩니다. 그들이 치료를 중단하면 많은 이익이 상실 될 것입니다 (24 주 후에 개선의 증거가 남음). 말하기 및 언어 전문가는 또한 운동 실조의 결과로 하악 또는 혀 관련 문제로 고통받는 사람들을 위해 사용될 수 있습니다.
많은 퇴행성 신경 장애와 마찬가지로 척추 소뇌 운동 실조증이 치료의도를 중심으로 한 단계에 이르러 다른 임상 옵션을 찾지 않고 환자를 최대한 편안하게 만드는시기가 필연적입니다. 예상되는 바와 같이,이 진료는 SCA와 관련된 신체적, 정서적 스트레스와 함께 잠재적 인 고통을 경감 시키려합니다.
완화 의료가 필요할 수 있음을 나타내는 몇 가지 규정이 있습니다. 이것들은 미국 임상 종양 학회 (Society of Clinical Oncology)를 통해 개발되었으므로, 기준은 SCA 측면에서 약간 다를 수 있음을 명심하십시오. 네 가지 교리는 다음과 같습니다.
개인은 완화 치료를 고려하기 위해 반드시 이러한 모든 조건을 나타낼 필요는 없습니다. 또한 이러한 규정은 국가마다 (지역별로) 다를 수 있음을 언급해야합니다. 또한,이 접근법은 호스피스 간병과는 상당히 다릅니다.
호스피스 프로그램에 대해 치료법이 없다는 점에 도달 한 SCA 단계에 도달 한 사람은 누구나 호스피스 프로그램을 고려할 것입니다. 일반적으로 회복의 희망이 없으며 추가 옵션을 사용할 수 없으므로 치료 마지막 단계입니다. 상상할 수 있듯이, 호스피스는 환자를 가능한 한 편안하게 만드는 것을 포함합니다. 이 접근법은 두 명의 다른 의사가 환자가 정상 상태에서 6 개월 미만의 생존 기간을 갖는다는 데 동의하는 경우에만 시행 할 수 있습니다. 이것은 반드시 개인이 더 오래 살지 못할 수도 있음을 의미하지는 않습니다. 그것은 단지 현재 상황 하에서 어떤 종류의 회복에 대한 희망이 거의 없음을 나타낼뿐입니다. Spinocerebellar 운동 실조증에서 회복 된 환자에 대한 문서화 된 사례가 아직 없기 때문에 호스피스는 말단 하위 유형을 개발하는 사람들에게 마지막 옵션 일 수 있습니다.
가장 유망한 분야 중 하나는 Spinocerebellar 운동 실조증의 병리학 및 영향을 더 잘 이해할 수 있도록 특정 조직을 기증하는 것입니다. 이것은 다소 제한된 기회이며 현재는 미국 내에서만 이용 가능합니다. 이 프로젝트는 National Atotaxia Foundation에서 주관합니다. 대부분의 경우, 필요한 세포 물질은 뇌와 척주에 있습니다. 따라서 대부분의 SCA 기부는 사후에 발생합니다. 또한 수확 된 조직이 상당한 양의 분해를 겪지 않았 음을 확인하는 데 상당한 양의 계획이 수반됩니다. 간단히 말해, 모든 세포는 사망 직후에 추출되어야합니다. 이 과정이 사망 직후에 이루어 지도록 보장 할 수있는 절차도 있습니다. 현재 모든 연령대와 성별에 적용됩니다. 연구자들은 SCA가 세포질에 미치는 영향을 더 잘 이해할 수 있도록 이러한 조직을 활용할 수 있기를 희망합니다. 더 자세한 정보는 naf@ataxia.org에서 찾을 수 있습니다.
최근에 Spinocerebellar 운동 실조증이 상당한 주목을 받았기 때문에 현재 임상 시험이 진행 중입니다. 나열된 시험은이 글이 작성되었을 때 유효 함을 명심하십시오. 가용성에 따라 다소 차이가있을 수 있습니다. 따라서 새로운 옵션을 만나기 위해 "Spinocerebellar ataxia clinical trials"와 같은 용어로 일반화 된 인터넷 검색을 수행하는 것이 좋습니다. 몇 가지 유용한 자료가 있습니다. 일부 웹 사이트에는 다음이 포함됩니다.
연구 등록은 일반적으로 건강 검진과 상태의 적극적인 진단이 필요합니다. 가능하다면 SCA의 특정 아형이 더 운동 실조 연구 기회를 열어 줄 수 있습니다.
예상 되듯이, Spinocerebellar 운동 실조로 고통받는 사람들에게 희망을 약속하는 많은 연구가 있습니다. 간결함을 위해, 우리는 지난 2 년 동안 시작된 연구만을 언급 할 것입니다. 더 자세한 정보는이 기사의 결론에서 볼 수있는 관련 참조를 참조하여 얻을 수 있습니다.
SCA36으로 알려진 Spinocerebellar 운동 실조의 특정 아형은 주로 일본과 스페인에서 발견되었습니다. 이 운동 실조 변이의 많은 환자는 LGA (루게릭 병)와 병행하는 증상을 나타냅니다. 여기에는 걸음 걸쇠 운동 장애, 안구 운동 문제 및 기타 운동 증상이 포함됩니다.
이 프로젝트의 목적은 "유도 된 다 능성 줄기 세포"로 알려진 것을 만드는 것입니다. 이 세포들이 그 후 제대로 기능하지 못하는 세포를 대체 할 수있는 특정 세포로 발전 할 것으로 기대됩니다 (예 : 뇌와 척수에 존재할 수 있음). Dr. Rossel은 접시 안에 SCA36 배양 물을 개발하고 그들의 행동을 관찰하는 것을 목표로합니다. 그는 전술 한 줄기 세포를 이용하여 잠재적 인 치료법을 시험 할뿐만 아니라 실조증의 기전을 관찰 할 수 있습니다.
Dr. Manley는 주로 SCA2 (Oculomotor Apraxia 2로 분류 됨)의 증상을 경감시키는 데 관심이 있습니다. 그는 특히이 상태가 조기에 나타나고 종양 학적 관점에서 증상의 심각성에 관심이 있습니다. SCA2로 돌연변이하는 것으로 알려진 유전자 중 하나가 SETX (senataxin)로 알려져 있습니다. 두뇌 내의 SETX의 기능은 아직 완전히 이해되지 않습니다. 그는 SETX와 SCA2의 시작 사이의 관계를 더 잘 이해하는 것을 목표로합니다. Manley 박사는 또한 SETX가 autophagy로 알려진 세포 역할을한다는 것을 발견했습니다. 간단히 말하면, 자동 학습은 결함이 있거나 불필요한 세포 구성 요소를 제거하는 것과 관련이 있습니다. 그는 평균 세포 내에서 SETX가 어떻게 작용하는지, 그렇지 않으면 건강한 개인에서 SCA2가 활성화 될 때 어떤 역할을하는지 이해하는 것을 목표로합니다. 그는이 기능에 대한보다 신중한 평가가 훨씬 더 타겟이 맞고 효과적인 더 운동 실조 치료법을 발견하는 데 도움이 될 것이라고 믿습니다.
이 의사는 SCA3의 치료와 관련되어 있습니다. 이것은 이전에 Machado-Joseph disease (MJD)라고 불 렸습니다. 이 상태는 주로 ataxin-3으로 알려진 특정 단백질 내의 돌연변이의 결과입니다. 증상으로는 삼키는 것과 눈을 움직일 수없는 것이 있습니다. 다른 모든 운동 실조증 Symdromes와 마찬가지로 기존의 치료법이나 치료법도 없습니다. Teixeira-Castro 박사는 단백질 인 ataxin-3 (몸 전체에 존재하는)이 뇌 세포의 퇴행 및 사망을 유발하는 이유를 이해하고자합니다.
그녀의 팀은 특정 유형의 웜에서이 질병의 모델을 활용하려고합니다. 그녀는이 독소가 숙주의 뇌 세포에 미치는 영향을 연구 할 수 있기를 희망합니다. 더 중요한 것은, ataxin-3의 영향에 저항성이있는 특정 뉴런을 찾는 것입니다. 다른 뉴런의 분류학 (영향을받은 것 대 SCA3이없는 것)을 비교함으로써 연구자는보다 표적이있는 운동 장애 치료법을 개발할 수 있기를 희망한다.
그의 연구 제목은 "소뇌 운동 실조증에서의 수면 장애의 성격과 영향"입니다. 그의 궁극적 인 목표는 정상적인 수면 사이클에서 어떤 운동 실조증이 야기하는 영향을 더 잘 이해하는 것입니다. 그는 또한 정상적인 일주기 리듬 (수면주기)이 항상성을 유지하는 데 매우 중요하므로 수면의 질을 향상시키는 것이 척수 소뇌 운동 실조증을 앓고있는 사람들의 삶에 긍정적 인 영향을 미칠 수 있다고 지적합니다.
그는 특히 호흡 문제, 떨림 및 수면 무호흡증 (정상적인 휴면기 동안의 호흡 중단)과 같이 환자의 건강에 가장 큰 영향을주는 수면 장애를 관찰합니다. 그는 이러한 상태가인지와 기분에 어떤 영향을 미치는지 (특히 우울증을 언급) 해석하기를 희망합니다. 이 연구에서, 수면 장애뿐만 아니라 일반화 운동 실조증을 치료하는 더 좋은 방법이 시간이 지남에 따라 발전 될 것으로 기대됩니다.
임 박사는 SCA1 (발견 된 Spinocerebellar 운동 실조증의 첫 번째 유형) 뒤에 병리학을 검사하기 시작했습니다. "하향식"접근 방식을 취함으로써 그는 다른 파생 상품의 메커니즘을 더 잘 이해할 수 있다고 추측합니다. 그는 구체적으로 Wnt-ß2-catenin으로 알려진 화학 물질 내에서 비정상적인 것을 발견했습니다. 기술적 측면을 제외하고, 그는 SCA1 돌연변이 염색체가이 화학 물질을 활성화시킬 수 있으며,이 신호가 다른 세포로 전달 될 수 있다고 믿는다. 그 결과, 계단식 효과는 뉴런 사이의 myolin 칼집을 보호하려는 다른 단백질의 대량 퇴화를 유발할 수 있습니다. 따라서, 운동 실조가 최종 결과입니다.
그는이 화학 물질의 변형이 생쥐에 미치는 영향을 연구하고 이러한 관찰을 다른 생물학적 및 분자 적 검사와 결합하려고합니다. SCA1의 병인에 대한보다 확실한 이해는 SCA의 특정 아형을 타겟으로하는 턴키 (turnkey) 처리 용액을 개발하는 것을 도울 수 있다고 생각된다.
우리가 지금까지 보아온 다른 연구자 들과는 반대로. Perlman 박사는 경험적 데이터의 대조와 해석에 관여합니다. 이것은 Ataxia 임상 연구 컨소시엄으로 알려진 조직을 돕기위한 것입니다. 임상 진료 및 연구는 그녀의 욕구에 중점을 두었습니다.
그녀는 기존의 코딩 된 데이터를 National Ataxia Database (미국)로 가져 왔습니다. 이것은 SCA1, SCA2, SCA3 및 SCA6의 연구에서 매우 중요합니다. 그녀는이 자원을 연구원에게 공개하도록 허용하고 있습니다. 여기에 데이터를 저장할 수있을뿐만 아니라 이미 작성된 다른 관찰 내용을 해석 할 수 있습니다. 이러한 중요한 정보를 공유하면 더 효과적인 운동 실조 치료법이 개발되고 궁극적으로 잠재적 인 치료법이 개발 될 수 있습니다.
Wojcikiewicz 박사는 상 염색체 우성 감각 운동 실조증 (ASDA)으로 알려진 상태를 전문으로합니다. 이것은 RNF170이라 불리는 단백질의 돌연변이에 의해 유발 된 것으로 생각됩니다. 이러한 조건은 전반적인 운동 장애 프로파일 (보행 장애, 감각 문제, 말단의 감각 상실)에 해당됩니다.
이 유형의 운동 장애의 분자 생물학은 관련 유전자 돌연변이의 기본 메커니즘과 마찬가지로 아직 알려지지 않았습니다. 박사 Wojcikiewicz이 현상의 속성을 이해하기 위해 자신의 실험실을 활용할 계획이다. 차례 차례로, 그는 Spinocerebellar 운동 실조증의 곤경을 전체적으로 해결할 수있는 좀 더 효과적인 전략을 개발하려고합니다.
Hampe 박사는 일반화 된 관점에서 Spinocerebellar 운동 실조증의 병인에 관심이 있습니다. 소뇌 성 운동 실조증에서 Glutamate Decarboxylase라는 제목의 논문은 동일한 이름의 효소를 검사하려고합니다. 이 시놉시스를 위해서 우리는 글루탐산 탈 카르복시 화 효소를 단순히 GAD라고 부릅니다. 그녀는 일반적인 운동 실조로 GAD의 역할을 평가하려고합니다. 특히, GAD와 신경 전달 물질 인 GABA (감마 - 아미노 부티르산) 사이의 인과 관계를 확립하고자합니다. Hampe 박사는 운동 실조 증상을 이미 보인 마우스를 이용하여 GAD를 주입하여 현재 상태의 변화가 관찰되는지 여부를 확인합니다. 그녀는 또한 변이원성 형질을 통과하지는 않지만 효소 경로 측면에서 정상적으로 기능하는 GAD 형태를 배양 할 수 있기를 희망합니다. 행동 테스트는이 치료 방법의 효능을 평가하기 위해 수행 될 것입니다. 이 방법으로 운동 장애와 관련된 증상을 완화시킬 수 있다면,이 SCA로 인간을 치료하는 데 도움이되기를 기대할 수 있습니다.
Fairbrother 박사는 SCA 질병의 전체 범주의 발달과 예후에 어떤 유전 적 뿌리가 원인이되는지를 결정하는데 관심이 있습니다. 그의 연구실이 발견 한 가장 흥미로운 결과 중 하나는이 단백질의 생성 과정이 시작되기 전에 모든 경우의 30 % 이상에서 단백질이 돌연변이가 예정되어 있다는 것입니다. 이것은 이미 발생한 후 실조증에 초점을 둔 다른 과학자들과 직접적인 대조를 이룹니다.
그의 유일한 Spinocerebellar 운동 실조증 연구는 치료 옵션을 찾는 것과는 대조적으로 SCA와 관련된 원인 인자를 예측하고자합니다. 그는 또한 이러한 결과와 함께 사용되는 고유 한 소프트웨어 패키지를 개발했습니다. 이 프로그램은 유전 적 서열 내에서 특히 운동 장애와 관련하여 도움이됩니다.
Houlden 박사 팀은 Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3)를 연구 중이다. 그는 이러한 형태의 운동 장애를 일으키는 유전 적 결함은 이미 알려져 있지만, 질병이 시작될시기와 지속 기간 및 심각성의 범위가 아직 명확하지 않은 것으로 나타났습니다. 따라서 그는 아직 알려지지 않은 다른 요인들이 관여되어야한다고 결론을 내린다. 그의 연구의 목적은 Spinocerebellar 운동 실조증 환자의 뇌에서 일어나는 수많은 화학 반응을 관찰하는 것이다. 이들은 정상적인 환자의 두뇌 내에서 동일한 반응과 비교 될 것입니다.
그는 이질적인 결과를 비교하고 두 범주에 주목할만한 차이가 있는지 알아보기 위해 노력하고 있습니다. 박사 Houlden은 이것이 특정 SCA3 운동 실조증을 가진 사람들을 도울 수있을뿐만 아니라, 그러한 연구의 몸에서 유익 할 수있는 다른 형태의 척추 측만증 실조증이있을 수 있습니다.
Mantuano 박사는 Episodal 운동 실조증으로 알려진 일련의 운동 실조에 관심이 있습니다. 편두통 및 현기증과 같은 임상 적 증상이 특징 인 반면, 유전 성분에 의한 것으로 알려져 있습니다. 특히, 그는 EA의 개별 표현형을 찾고 있습니다. 간단히 말해서, 그는이 운동 장애 형태 내에서 새로운 유전자와 그 역할을 확인하는 것을 목표로합니다.
이 연구의 최종 결과는이 드문 형태의 운동 장애 환자를 분자 진단하는 효능을 증가시키는 능력 일 수 있습니다. 또한,이 질병의 전반적인 분자 메커니즘이 더 잘 이해 될 수 있습니다. 다른 많은 실험과 마찬가지로 시간이 지남에 따라 진단 및 치료 옵션이 향상 될 수 있습니다.
Rance 박사는 Spinocerebellar 운동 실조증에서 소뇌가 나타나는 증가하는 역할에 관심이 있습니다. 이 분야는 최근에인지 적 사고와 언어의시기와 조정에 중요한 영향을 미치는 것으로 밝혀졌습니다. 이것은 Freidereich 운동 실조증뿐만 아니라 운동 장애 (SCA 유형 1)의 특정 아형이 때때로인지 능력 (특히 후반 단계)에 영향을주는 것으로 알려져있을 때 중요합니다.
그의 연구는 SCA1과 청력 손상 사이의 상관 관계를 찾기를 희망하고 있습니다. 또한 이미징 기술을 사용하여 소뇌 구조 변화가 대조군과 활성 SCA인지 여부를 밝힙니다. 그는 그러한 이상이 미세한 운동 조절의 부족뿐만 아니라 청력의 변화와 관련이 있다고 추측합니다. 최종 결과는 더 많은 목표 수준의 개입을 수행하는 방법에 대한 이해가 확대되기를 기대합니다. 마지막으로 SCA의 전체 분류를 전체적으로 더 깊이 인식하게 될 것입니다.
이 젊은 연구자는 일화성 운동 실조증 1 형 (EA1)에 초점을 맞추고 있습니다. 그는 소뇌 내의 칼륨 채널이 SCA의 발병에 악영향을 미친다는 관찰에 근거하여 연구를 진행하고있다. 결과적으로 그는이 채널들과 에피소드 성 운동 실조증의 중증도 사이에 결정적인 인과 관계를 형성하기를 희망합니다. 또한이 관계에 대한 더 많은 이해는 SCA를 완전히 치료한다는 측면에서 새로운 문을 열 가능성도 있습니다.
알렉산더 박사는 상 염색체 우성 소뇌 운동 실조증 (CADA)이 난청과 기면증과의 관계에서 발달과 병리학에 관심이 있습니다. 그는이 병의 유전 적 요소가 이미 알려져 있다고 지적했다. 이것은 DMNT1 유전자의 돌연변이의 결과입니다. 이것은 실제로 신체 내에서 중요한 역할을하는 중요한 유전자입니다. 그의 목표는이 구성 요소가 돌연변이에 의해 어떻게 영향을 받는지와 돌연변이에 의해 영향을받지 않은 유전자와 어떻게 다른지를 이해하는 것이다.
그는이 현상을 연구하기 위해 아주 독특한 접근법을 제안합니다. 첫째, 알렉산더 박사는 환자의 피부에서 줄기 세포를 수확하고 만들 것입니다. 이 세포들은 뉴런으로 발전하게됩니다. 그는이 세포 내에서 돌연변이 된 DMNT1 유전자의 작용을 연구 할 수있게 될 것입니다.
DMNT1은 DNA의 구조에 영향을주는 것으로 알려져 있습니다. 알렉산더 박사는 또한 그러한 DNA 변화가 다른 유전자에 어떻게 영향을 미칠 수 있는지 연구 할 수있을 것이라고 제안했다. 마지막으로 그는 DNA 가닥이 돌연변이의 직접적인 결과로 불안정 해지는 지 여부를 결정하기를 희망합니다.
Li 박사는 여러 가지 유형의 척수 소뇌 운동 실조증에 관한 연구에 참여하고 있습니다. Jian 박사는 세포 내의 특정 스트레스 반응이 운동 실조와 관련된 조건을 억제하는 역할을한다고 지적합니다. 갑작스런 열, 대사성 스트레스 및 산화 스트레스가 발생할 수 있습니다. 그는 이러한 반응이 뉴런에 의해 어떻게 시작되는지 이해할뿐만 아니라 체계적 보호 수준을 달성하기 위해 서로 의사 소통하는 방법을 이해하기를 희망합니다. 잠재적 착취에 의해 SCA의 영향이 낮아질 수 있기를 희망한다 (SCA의 부분적 원인으로 보이는 운동 장애를 억제 할 수 있기 때문에).
Kim 박사는 SCA1이 특정 개체 내에서 활성화 될 수있는 면역 학적 경로에 관심이 있습니다. 세포의 한 특정 유형은 면역 프로 테아 솜 (immunoproteome)으로 알려져 있습니다. 이들은 스트레스 나 감염이 발생할 때 정상적으로 활성화되지만, 항 염증 반응이 아직 완전히 이해되지 않은 다른 생리적 인 역할에 영향을 미칠 수 있다고 믿습니다 (그리고 운동 실조로 이어진다). 그는 또한이 세포가 신체 내의 이상 단백질의 영향을 무효화 할 수 있다고 추측합니다. 이것은 일반적으로 면역 원충 단백질이 SCA1을 발생시키는 기전을 억제하도록합니다.
그는 돌연변이 된 단백질 (SCA1의 증식과 관련이있는 단백질)이 많은 경우이 조치가 무효화 될 수 있다고 제안합니다. 좀 더 간단하게 말하자면, 김 박사는 면역 감시의 과정이 신경 학적 기능에 영향을 미칠 수 있다고 제안하고, SCA1 (뿐만 아니라 Spinocerebellar 운동 실조증의 많은 유도체)의 개발에 적극적인 역할을 할 수 있습니다. .
Spinocerebellar 운동 장애가 위독한 질병임을 의심의 여지가 없습니다. 이것은 실제로 많은 유전 적 장애가있는 경우입니다. 특히 많은 수의 subtypes과 현재의 기술로 쉽게 진단 할 수없는 것들.
미래의 방법은 SCA 치료의 효과를 높이고 심지어 유전 적 기초 위에서 질병을 역전시킬 수 있다고 생각됩니다. 이것은 유전학 연구 및 분자 생물학이 약리학 및 물리 치료와 같은 전통적인 분야와 비교할 때 아직 초기 단계에 있기 때문에 당연히 어려운 제안입니다.
또한, 열성 또는 우성 운동 실조증의 상 염색체를 가진 부모를 발견 할 수있는 가능성이 있음을 알 수 있습니다. 이 상태가 확인되면 위험 요인을 더 쉽게 알 수 있으므로 정자 기증과 같은 절차로 시간 경과에 따라 유전 적 "수영장"에서 Spinocerebellar 운동 실조를 근절시킬 수 있습니다. 이해할 수있는 야당의 양은 자신의 자녀를 가지려는 사람들로부터의 것이고, 이전에 볼 수 있듯이 일부 사람들은 유아가 SCA로 태어날 확률이 25 %라는 점에서 위험을 감수 할 수 있습니다.
앞서 언급했듯이 줄기 세포 연구의 진보는 실제로 완전히 새로운 범주의 운동 장애 치료 옵션을 가져올 수 있습니다. 이 대안의 관점에서 미래가 가져올 수있는 것을 보는 것은 흥미로울 것입니다.
이것은 Spinocerebellar 운동 실조증에 대한 심층적 인 설명이되었습니다. SCA는 인간 존재 전반에 걸쳐 존재했을 것으로 추측되지만, 최근까지 다양한 메커니즘이 이해되고있다. 많은 사람들은 진단 절차가 계속 발전함에 따라 더 많은 SCA 아형이 나타날 것이라고 생각합니다. fMRI (기능성 자기 공명 영상)와 PET (양전자 방출 단층 촬영)를 포함한 향상된 뇌 스캔은 추가적인 희망을 약속합니다. 이러한 절차는 실시간 시나리오에서 뇌 및 신경계의 과정을 보여줄 수 있기 때문에 SCA의 메커니즘이 더 명확해질 가능성이 항상 존재합니다. 따라서 더 많은 표적 운동 장애 치료 옵션을 사용할 수 있습니다.
SCA와 싸우기위한 약리학 적 옵션의 측면에서, 일차적 인 혼동 요인은 척수 소뇌 운동 실조가 유전학에 뿌리 내리고 있다는 것입니다. 유전자 요법은 결국 치료 옵션을 제공 할 수 있지만, 현재의 의약품은 상태를 완전히 치료하는 것과는 대조적으로 주요 증상 만 완화 할 수 있습니다. 이전에이 기사에서 지적했듯이 또 다른 문제는 척수 소뇌 운동 실조증이 다른 의약품으로 치료 될 수 있다는 것입니다. 약리학 적 개입과 마찬가지로 두 가지 다른 화학 물질이 서로 부작용을 일으킬 위험이 항상 있습니다. 따라서 의사는 수많은 약을 처방하기를 주저 할 수 있습니다.
따라서 대부분의 현대적 옵션은 앞서 언급 한 능동적 치료법을 중심으로 진행되는 경향이 있습니다. SCA가 자신의 삶에 미치는 영향을 제한하고 더 이상 독립적으로 기능 할 수없는 사람들을 치료 치료하는 것을 포함합니다. 한때 치료가 불가능한 것으로 여겨지 던 다른 많은 질병들과 마찬가지로, 운동 실조의 연구 및 개발면에서 넓은 창구가 남아 있습니다. 과학이 그렇게 급격한 속도로 발전한다면, 멀지 않은 미래에 모든 변종에 대한 획기적인 치료법이 될 수 있습니다.
더 많은 것을 배우기에 관심이있는 사람들은 인터넷을 통해 사용할 수있는 수많은 권위있는 웹 사이트와 상담하는 것이 중요합니다. 질병에 걸렸다 고 의심되는 사람은 의료 전문가의 의견을 구해야합니다. 과학계는 Spinocerebellar 운동 실조증에 대한 더 많은 이해와 궁극적 인 치료법으로 계속해서 열심히 노력할 것입니다.