Sering disingkatkan hanya sebagai SCA, ataxia spinocerebellar ditakrifkan sebagai satu penyakit genetik degeneratif yang boleh mengambil pelbagai bentuk. Oleh itu, nama-nama lain bagi keadaan ini termasuk degenerasi spinocerebellar atau atrofi spinocerebellar. Kerana nama itu sudah boleh membayangkan, masalah ini memberi kesan kepada sistem saraf pusat dan seperti yang belum, tidak ada ubat yang diketahui. Oleh itu sering boleh membawa maut dari masa ke masa. Rawatan telah membuktikan begitu juga diri mereka sebagai tidak berkesan dan penyakit ini dapat berlaku pada semua peringkat umur; tanpa mengira keadaan sebelumnya atau comorbidity yang sedia ada dengan penyakit lain. Walaupun umur tidak dianggap sebagai pembolehubah aktif, ahli-ahli sains percaya bahawa terdapat komponen genetik dalam hal kedua-dua permulaan dan prognosis. Ini diburukkan lagi oleh hakikat bahawa banyak syarikat penerbangan tidak sedar bahawa mereka mempunyai kecenderungan genetik sehingga anak-anak mereka mula menunjukkan gejala. Menurut kajian baru-baru ini, kira-kira 150,000 individu dalam mencukur United Negeri telah didiagnosis dengan ataxia spinocerebellar.
Sebelum Menyelidikinya khusus dari segi ataxia spinocerebellar, ia adalah penting untuk menunjukkan beberapa perbezaan klinikal dan diagnostik antara keadaan ini dan gangguan yang sama. Salah satu faktor yang menentukan (disebutkan dengan lebih terperinci kemudian) adalah bahawa SCA terutamanya mempamerkan gejala fizikal berbanding dengan ketidakupayaan mental. pesakit jarang akan mempamerkan keadaan seperti kemerosotan ingatan, masalah pemprosesan mental atau isu-isu ucapan (mereka yang berasal dari bahagian-bahagian otak yang mengawal linguistik seperti kawasan Broca). Ini adalah dalam hubungan secara langsung dengan pesakit Parkinsonian dan mereka yang didiagnosis dengan penyakit Alzheimer. Dalam mana-mana kes, terdapat kemerosotan ketara keupayaan mental yang sering akan merendahkan dari masa ke masa.
Ini cenderung untuk menjadi salah satu aspek yang paling mengecewakan berhubung dengan ataxia spinocerebellar. Otak dan proses pemikiran yang berkaitan dengannya tetap utuh sepenuhnya. Dalam kebanyakan kes, pesakit sedar akan keadaan mereka. Sebagai SCA berlangsung, ini boleh menyebabkan banyak tekanan emosi dan keresahan. Kita masih perlu ambil perhatian di sini bahawa banyak rawatan psikologi adalah sama seperti yang berkaitan dengan lain-lain penyakit otak dan tulang belakang. Tujuannya adalah umumnya untuk mengurangkan isu-isu emosi dan untuk menyediakan pesakit dengan keupayaan untuk melihat keadaan beliau dari perspektif yang berbeza.
ataxia spinocerebellar tidak diketahui diubati oleh mana-mana ubat-ubatan semasa. Walaupun ubat-ubatan dapat memberikan kelegaan dari segi simptom, mereka akan menawarkan bantuan sedikit dari segi menghalang perkembangan atau bermulanya penyakit ini. Perlu diingatkan di sini yang masih ubat-ubatan tertentu yang telah ditunjukkan untuk bermegah bantuan ringan dari perspektif jangka pendek. Seperti yang boleh dijangka, majoriti ubat-ubatan ini akan bekerja pada tahap kimia yang bertentangan dengan menangani komponen genetik asas spinocerebellar ataxia. Terdapat juga boleh menjadi kalanya ubat-ubatan memberikan kelegaan sedikit dari gejala seseorang (terutamanya jika penyakit itu telah berkembang ke peringkat akhir).
Tambahan pula, spinocerebellar ataxia adalah lebih kurang difahami jika dibandingkan dengan keadaan lain. Kami akan berusaha untuk memeriksa keadaan ini dengan lebih terperinci kemudian dalam artikel. Ini adalah agak ketara, untuk pilihan kajian dan rawatan sedang berkembang. Walaupun diketahui bahawa SCA adalah gangguan genetik, sebab-sebab dan (mungkin) faktor persekitaran masih belum difahami sepenuhnya. Interaksi antara gen dan autosom yang berbeza baru sahaja yang dijelaskan di peringkat klinikal. perbicaraan yang sedang berlangsung dengan baik boleh memberikan maklumat yang diperlukan untuk memecahkan kod agak menakutkan ini. Ini menandakan bahawa satu kejayaan mungkin hanya sekitar sudut atau bahawa seseorang itu boleh menjadi dekad jauh.
Salah satu isu yang mengandungi natural agak sukar rawatan mungkin berkisar sekitar hakikat bahawa pada masa ini, lebih daripada 60 varian berbeza SCA yang diketahui wujud. Antaranya adalah keadaan yang dikenali sebagai ataxia Freidreich ini (lebih lanjut di bawah). Kesemua engkau varian genetik hanya dikenal pasti dalam prosedur bedah siasat; terdapat masa ini tiada darah yang dikenali atau pemeriksaan genetik yang boleh menentukan jenis individu yang hidup mempunyai. Ia juga berkemungkinan bahawa sub-jenis tambahan SCA kekal tersembunyi dan saintis menduga bahawa jumlah tambahan akan ditemui pada masa hadapan. Diagnosis yang paling biasa adalah hasil daripada pemeriksaan MRI tisu saraf merosot, ujian saraf tunjang, analisis apa-apa manifestasi gejala fizikal atau sejarah genetik keluarga yang mendalam (dan faktor-faktor mungkin mengurangkan melibatkan kecenderungan). Adalah diharapkan sains maju ke masa depan, juruteknik akan dapat membangunkan teknik diagnostik proaktif yang boleh digunakan untuk pengesanan awal dan pilihan yang mungkin untuk kaedah rawatan yang tidak lagi wujud.
Satu lagi faktor yang telah berkhidmat untuk kekacauan pemahaman SCA adalah bahawa ia sering salah diagnosis. Dalam erti kata lain, ia boleh disalah anggap sebagai keadaan lain. Ini adalah satu kebimbangan tertentu jika terdapat comorbidity antara SCA dan penyakit-penyakit lain (seperti afasia Broca atau penyakit Alzheimer). Oleh itu, kita boleh mengandaikan bahawa angka awal yang disebut dalam hal yang dikatakan 150,000 kes di Amerika Syarikat dengan baik boleh kurang dilaporkan.
Akhir sekali, spinocerebellar ataxia tidak dikaji secara jangka panjang kerana penyakit lain mempunyai. Terdapat data membujur sedikit dari segi insiden kadar, kemandirian dan demografi. Oleh itu, adalah salah untuk mempercayai bahawa maklumat semasa yang tersedia mencerminkan apa yang akan disediakan dalam masa terdekat. Sebagai kemajuan tahun, ia akan menjadi agak menarik untuk melihat apa data diperolehi dan bagaimana maklumat ini boleh digunakan dalam senario doktor-pesakit.
ataxia spinocerebellar didapati dalam kategori keadaan yang dikenali sebagai penyakit polyglutamine. Seterusnya, ini boleh dikelaskan dalam segmen yang lebih besar gangguan trinucleotide berulang. Dalam istilah umum, penyakit-penyakit ini dianggap sebagai hasil kembar tiga DNA yang telah menjalani kadar yang tidak normal atau tidak stabil pengembangan. Ia adalah menarik untuk ambil perhatian bahawa dalam tempoh satu subkategori penyakit ini boleh didapati kedua-dua penyakit Huntington (atau dikenali hanya sebagai HD) dan ataxia spinocerebellar yang dinyatakan di atas boleh didapati dalam tempoh satu subkategori penyakit ini. Ia boleh mengandaikan bahawa terdapat hubungan yang saling berkaitan antara kedua-dua walaupun seperti yang belum, tiada keputusan muktamad telah ditubuhkan.
Satu lagi ciri yang semua penyakit polyglutamine berkongsi persamaan adalah bahawa mereka dikenali untuk mempamerkan jangkaan genetik. Dalam erti kata lain, SCA dan lain-lain dalam kumpulan ini dikatakan mempunyai lebih daripada kecenderungan untuk berlaku dengan generasi akan datang. Seperti gangguan ini adalah hasil langsung daripada pertindihan satu codon, ia hanya dengan alasan bahawa apa-apa kecenderungan generasi wujud. Hasilnya warisan itu boleh menjadi satu permulaan awal SCA serta gejala yang lebih teruk dan jangka hayat yang berkurangan.
Walau bagaimanapun, ini sebenarnya boleh menjadi satu rahmat sedikit dalam menyamar. Sekiranya prosedur mengenalpasti lebih dendam datang kepada cahaya, ia boleh menjadi mungkin (dari masa ke masa) untuk menghapuskan ataxia spinocerebellar dari satu generasi ke generasi seterusnya. Ini akan menjadikan keturunan generasi akan datang benar-benar selamat daripada membangunkan penyakit ini.
Kita perlu ambil perhatian di sini bahawa penyakit polyglutamine (penyakit PolyQ) dan sub-jenis masing-masing SCA boleh dipecahkan kepada beberapa kategori termasuk:
Selain itu, terdapat beberapa jenis ataxia spinocerebellar yang dianggap sebagai tidak polyglutamine-dalam alam semula jadi mereka (yang tidak memerlukan asid amino glutamin untuk hadir). Ini adalah:
Dalam semua kes-kes ini, tatanama berangka mempunyai sedikit untuk untuk dengan mana-mana pertimbangan asid genetik atau amino. Nombor-nombor berikut SCA sesuai dengan perintah itu di mana subjenis tertentu ditemui oleh ahli-ahli sains (dengan itu SCA1, SCA2, SCA3 dan sebagainya). SCA1 pertama kali diasingkan dan dikenal pasti pada tahun 1993 dan pada masa ini, tidak kurang daripada 29 punca mutagen yang berbeza telah dikenal pasti oleh golongan profesional.
Sebagaimana yang berlaku sebelum ini, rawatan SCA telah dihalang oleh hakikat bahawa usia tidak semestinya seolah-olah menjadi faktor utama. The sub-jenis yang berbeza mempamerkan kali bermulanya sama berbeza; beberapa serendah 1.5 tahun. Oleh itu, ia sepatutnya tidak menghairankan bahawa gejala yang berkaitan sangat boleh secara meluas. Ini akan dibincangkan dalam seksyen kemudian.
Ini jenis ataxia dikumpulkan dalam kategori yang lebih besar ataxias, tetapi ia adalah penting untuk menyebut bahawa terdapat beberapa perbezaan yang ketara. Berbeza dengan SCA, terdapat sedikit kesan kepada fungsi kognitif pesakit. Ini berbeza terus kepada banyak lain-lain bentuk SCA dan dengan itu, keadaan ini telah diistilahkan sedikit berbeza. Ia biasanya akan maju sehingga kerusi roda atau lain jenis peranti mobiliti dibantu diperlukan.
Salah satu sebab untuk perbezaan ini berpunca daripada hakikat bahawa kemerosotan berlaku dalam saraf tunjang berbanding dalam tisu otak itu sendiri. Oleh itu, terdapat lebih motor kemerosotan daripada terdapat isu-isu kognitif. Ia juga memberi kesan neuron deria terletak di otak kecil berbanding dengan "berfikir" kawasan otak. Sama seperti ataxias lain, sarung myelin menjadi lebih nipis dari masa ke masa. Ini merosakkan dan mencairkan isyarat antara sinaps dan pengambilan neurotransmitter pati dikurangkan secara mendadak. Hasilnya adalah degradasi akhirnya kawalan motor dan fungsi yang sama.
Beberapa gejala yang unik kepada ataxia Freideriech termasuk:
Alasan bahawa ataxia Freidreich ini telah disebut di sini adalah untuk mengetengahkan perbezaan antara keadaan ini dan gejala yang berkaitan dengan ataxia spinocerebellar.
Hasil daripada patologi yang agak mudah untuk memantau (hanya dalam kes ini), terdapat pilihan rawatan tertentu seperti terapi pemulihan di samping ubat-ubatan termasuk Idebenone (antioksidan) dan RG2833 (a histone deacetylase inhibitor).
Ini adalah kawasan yang agak rumit untuk menangani memandangkan jumlah sub-jenis penyakit yang diketahui. Walau bagaimanapun, beberapa pemerhatian umum termasuk (tetapi tidak semestinya terhad kepada):
Ramai pesakit masih akan mengekalkan kapasiti penuh mental mereka manakala mengalami keadaan ini. Ini menjadikan SCA sukar untuk menghadapi dari emosi dan sudut pandangan psikologi. Sekarang kita telah mengambil melihat tanda-tanda umum, ia adalah idea yang baik untuk memeriksa beberapa prodromes lain yang hadir bergantung kepada jenis SCA bahawa seseorang boleh mempunyai (walaupun ini ditentukan selepas pemeriksaan bedah siasat) .
Antara gejala subjenis ini merangkumi pergerakan sukarela mata (dikenali sebagai saccades hypermetric) dan keadaan neuron motor atas. Ini boleh termasuk pergerakan limbic, kesukaran mengekalkan kedudukan kepala seseorang, kesukaran menelan, kejang rahang, keseimbangan dan kedudukan lengan. Keadaan ini boleh bertahan antara 10 dan 35 tahun walaupun panjang yang paling biasa ialah 15 tahun. Kelainan pada kromosom 6p telah ditunjukkan untuk mempengaruhi perkembangan SCA1.
Dalam kes ini, pergerakan sukarela mata (saccades) adalah nyata lebih perlahan jika dibandingkan dengan mereka yang berkaitan dengan SCA1. keadaan lain yang dikenali sebagai areflexia boleh hadir bersama-sama ini dikaitkan dengan kekurangan ketara tindak balas terhadap rangsangan saraf (didapati melalui ujian bersama-sama dengan penggunaan yang EEG). Mereka antara 30 dan 40 tahun boleh membangunkan varian ini. Tempoh purata adalah 10 tahun manakala ia boleh bertahan sehingga 30 tahun. Kromosom 12q berkaitan dengan SCA2.
Gejala SCA3 termasuk keadaan yang dikenali sebagai nystagmus a. Ini ditakrifkan sebagai pergerakan ayunan mata yang biasanya disebabkan oleh pandangannya daripada individu lain. Ini adalah sukarela dan boleh agak pesat dalam sifat; yang membawa kepada mengimbangi isu-isu dan masalah dalam hal interaksi interpersonal). syarat neuron motor atas sama (seperti yang dinyatakan di atas) boleh wujud bersama gerakan-gerakan mata. SCA3 berlaku dalam dekad keempat kehidupan seseorang dan boleh bertahan sehingga 20 tahun. subjenis ini juga dikenali sebagai penyakit Machado-Joseph. Kromosom 14q terlibat dengan bermulanya SCA3.
Penunjuk utama keadaan ini dapat dilihat dalam tindak balas berkurangan (atau ketiadaan) refleks saraf. SCA4 telah diketahui memberi kesan kepada individu semuda 19 dan setua 72. penyakit ini boleh bertahan selama beberapa dekad. Kromosom 16Q telah terbukti bertanggungjawab SCA4.
Salah satu aspek yang unik keadaan ini adalah bahawa ia ditunjukkan semata-mata dalam otak kecil. Oleh itu, kaki terutamanya terjejas walaupun ia belum difahami jika gejala-gejala lain boleh hadir (seperti berkurangan motor atas tindak balas neuron). SCA5 boleh berlaku antara dekad ketiga dan keempat dari kehidupan. Terdapat jangka hayat umum kurang daripada 25 tahun. Kromosom 11 bertanggungjawab SCA5.
SCA6 adalah penting kerana ia boleh berlaku pada individu yang berusia 65 tahun atau lebih baru. Vertigo adalah salah satu daripada gejala utama walaupun nystagmus disebut juga boleh hadir. Walaupun SCA6 diketahui memberi kesan kepada mereka di kemudian hari, beberapa individu semuda 19 tahun telah membangunkan keadaan. Ia biasanya akan berlangsung selama maksimum 25 tahun. A gen rosak yang berkaitan dengan saluran kalsium adalah punca SCA6.
pergerakan mata perlahan digabungkan dengan degenerasi makula (kehilangan penglihatan dari masa ke masa) adalah penunjuk kepada subjenis ini. Sebelum ini, atas masalah neuron motor juga boleh wujud. subjenis ini biasanya mula menunjukkan dirinya dalam dekad yang ketiga atau keempat kehidupan seseorang. Walaupun tempoh biasanya 20 tahun, satu permulaan awal biasanya dikaitkan dengan prognosis keseluruhan yang lebih baik.
SCA8 tidak terhad kepada lingkungan umur yang tertentu; ia boleh berlaku pada bila-bila hidup seseorang. isu-isu bermotor seperti kekurangan penyelarasan dan ketidakstabilan diketahui hadir dalam kes ini. Nystagmus sering akan hadir juga. SCA8 telah ditunjukkan untuk hadir dalam kumpulan umur antara 18 hingga 65 tahun.
Ini adalah salah satu daripada hanya sub-jenis yang dikaitkan dengan sawan. Oleh itu, terdapat tanda-tanda bahawa kawasan-kawasan yang berbeza otak (dan sarung myelin oleh itu tertentu) mungkin terjejas). Terdapat beberapa kajian dalam hal keadaan ini. Umur pesakit adalah 36 tahun dan tempoh penyakit itu adalah 9 tahun. Kromosom 22q samping kelainan dengan berulang pentanucleotide dianggap mempengaruhi subjenis ini.
Seperti SCA8, SCA11 boleh berlaku pada bila-bila masa. Walau bagaimanapun, ini adalah salah satu bentuk yang lebih ringan ataxia spinocerebellar. Pesakit biasanya mengekalkan sebahagian besar pergerakan beliau dan penjagaan ambulatori jarang diperlukan. SCA11 boleh dimanifestasikan dalam orang yang berusia antara 15 dan 70 tahun. The helai DNA 15q boleh menjadi punca SCA11.
Kepala dan tangan gegaran biasanya hadir bersama-sama dengan kerugian umum fungsi motor. Pergerakan-pergerakan ini boleh disalah anggap sebagai patologi Parkinsonian pada kesempatan. SCA12 berlaku pada purata usia 33 tahun semasa ia telah didiagnosis pada kanak-kanak seawal usia 8 tahun dan orang dewasa setua 55 tahun. Masalah dengan sehelai dikenali sebagai 5q dalam rantaian DNA yang dianggap menyebabkan keadaan ini.
SCA13 boleh berlaku seawal zaman kanak-kanak. Ini banyak bergantung kepada jenis mutasi hadir. Dengan apa-apa permulaan awal, fungsi normal otak yang semakin meningkat adalah teruk terjejas. Ini boleh menyebabkan terencat akal. Walau bagaimanapun, terdapat dengan baik boleh keadaan degeneratif lain yang akan memendekkan jangka hayat keseluruhan seseorang. Isu dengan sehelai DNA 19q menyebabkan subjenis ini.
A bergerak-gerak secara tiba-tiba (dan tanpa ancaman) otot mata yang dikenali sebagai myoclonus mentakrifkan kategori ini. Tiada irama atau corak dalam kes ini. Keadaan ini juga hadir dalam gangguan saraf yang lain. Oleh itu, misdiagnoses adalah perkara biasa. SCA 14 diketahui dinyatakan di antara 12 dan 42 tahun; purata umur ketika berumur 28 tahun. Ia boleh bertahan sehingga 3 dekad. Like SCA13, keabnormalan dalam bebenang DNA 19q dianggap menyebabkan keadaan ini.
Gegaran di kepala dan tangan adalah sama dengan orang yang disyaki mempunyai SCA16. fungsi kognitif kekal hadir manakala kira-kira dan gaya berjalan jarang terjejas. SCA (secara purata) boleh membangunkan dari 39 tahun dan seterusnya. Ia boleh bertahan antara 1 hingga 40 tahun. SCA16 adalah hasil daripada sehelai DNA dikenali sebagai 8Q.
Ini 16 sub-jenis yang berbeza mewakili hanya mereka syarat ataxia yang difahami dan telah terbukti wujud dalam kes-kes klinikal. Selepas membaca melalui gejala-gejala yang berkaitan dengan setiap satu, ia adalah mudah untuk melihat mengapa pemahaman yang ataxia subjenis hadir dari sudut pandangan klinikal boleh mencabar. Tambahan pula, ia adalah penting untuk datang ke diagnosis yang betul dari segi SCA dan persamaannya dengan ataxia Freidereich ini.
Sekarang kita telah mengkaji gejala yang paling lazim dikaitkan dengan ataxia spinocerebellar, terdapat beberapa perkara penting untuk diperhatikan di sini. Terdapat asal-usul geografi tertentu yang berkaitan dengan sub-jenis tertentu. Sebagai contoh, SCA2 telah didapati berasal dari Cuba. SCA3 telah dikesan kepada Portugal (Azores khususnya). SCA10 berasal dari Mexico. Ketiga-tiga contoh sahaja menyerlahkan hakikat bahawa apa-apa gangguan yang begitu sukar untuk mengesan dan bahawa genetik memang memainkan fungsi penting.
Mungkin yang lebih penting, "Tempoh" istilah di sini merujuk kepada perkembangan subjenis tertentu sebelum kematian. Seperti yang kita dapat lihat, varian berbeza jelas akan mempunyai prognosis sama berbeza. Salah satu pertimbangan yang paling menonjol adalah bahawa tidak seperti gangguan neurologically degeneratif lain, SCA belum difahami sepenuhnya. Tambahan pula, kumpulan mata pelajaran adalah nyata terhad kerana kedua-dua isu diagnostik dan patologi. Ini julat boleh oleh itu tidak tepat sepenuhnya. Sebagai contoh, orang yang telah terbukti telah membangunkan SCA10 dengan baik boleh hidup lebih lama daripada tempoh yang diramalkan hanya 9 tahun. Oleh kerana kajian yang dijalankan, adalah diharapkan tahap yang lebih tinggi ketepatan (dan kadar kematian yang lebih wakil) akan mungkin.
Terdapat juga isu-isu pengurangan lain seperti keupayaan untuk mengikat gen tertentu untuk subjenis tertentu. Malah, terdapat dengan baik boleh menjadi faktor sebab dan akibat lain yang belum lagi ditentukan dan gen tambahan dapat hadir. Terdapat kemungkinan tambahan bahawa faktor-faktor alam sekitar atau hormon boleh memainkan peranan yang penting. Oleh itu, penjumlahan ini mewakili apa yang hanya boleh dipanggil asas pengetahuan yang agak terhad seperti yang belum. Kesan fenotip serta warisan allele penyakit itu juga tidak difahami sepenuhnya.
Seperti yang kita lihat sebelum ini, ia dikenali dari sudut pandangan umum bahawa keadaan boleh dikesan kembali ke asal-usul genetik dan kromosom. Lebih menarik lagi, spinocerebellar ataxia mampu diwarisi daripada kedua-dua autosom dominan dan resesif. Faktor ketiga adalah apa yang dikenali sebagai x-hubungan. Kemungkinan ini perlu dilihat dengan lebih lanjut.
Prinsip asas di sebalik x-hubungan adalah hakikat bahawa banyak lagi maklumat genetik (dan bakal mutasi) hadir pada kromosom X perempuan. Ini berbeza terus kepada Y kromosom kurang biasa dan lelaki berorientasikan. Untuk meletakkan ia hanya, wanita diwakili oleh XX kromosom manakala lelaki yang ditakrifkan oleh kromosom XY.
Satu fakta menarik berkenaan syarat dikaitkan x-adalah bahawa mereka sering memilih untuk mempamerkan sifat-sifat mereka dalam satu jantina dengan yang lain. Dalam kes SCA, ini bukan kes itu. SCA memaparkan dirinya sama-sama dalam kedua-dua lelaki dan wanita. Ini timbul daripada hakikat bahawa mutasi hadir dalam apa yang dikenali sebagai autosom (kromosom tanpa kualiti gender tertentu). Seperti yang kita tahu, gen datang secara berpasangan. gen dominan yang mengandungi ataxia spinocerebellar akan diberi keutamaan daripada gen resesif. Oleh itu, kanak-kanak dengan seorang ibu bapa yang mengandungi gen ataxia dominan dikaitkan x-mempunyai peratus peluang 50 per membangunkan keadaan sepanjang kehidupan mereka.
Sila ambil perhatian bahawa kes ini agak berbeza berbanding dengan ibu bapa dengan autosome ataxia berorientasikan dominan. Walaupun lelaki dan perempuan begitu juga terjejas sama, ia akan mengambil apa yang dikenali sebagai "dos berganda" untuk syarat untuk dipindahkan kepada mana-mana anak-anak. Dalam erti kata lain, ia adalah perlu untuk kedua-dua ibu bapa untuk membawa mutasi ini untuk memberi kesan kepada anak-anak mereka. Statistik boleh dipecahkan seperti berikut:
Masalahnya di sini adalah bahawa orang yang mewarisi gen ataxia tunggal akan menunjukkan tiada tanda-tanda (kualiti utama bagi sifat resesif). Gen ini oleh itu boleh diwariskan untuk generasi sehingga ia dipamerkan oleh statistik semata-mata sahaja. Ini telah menjadikan ia agak sukar untuk saintis untuk mengesan asal usul sebenar ataxia ini dan juga untuk mendiagnosis peluang warisan. Dalam banyak kes, seperti sejarah keluarga yang membujur adalah semata-mata tidak hadir.
Ia masih belum diketahui jika faktor persekitaran memainkan peranan aktif dalam pembangunan ataxia spinocerebellar. Walau bagaimanapun, kajian sebelum ini telah secara meyakinkan menunjukkan bahawa tekanan mental dan fizikal boleh membawa kepada pengeluaran berlebihan radikal bebas. Ini boleh memberi kesan kemerosotan neurologi (terutamanya dengan mereka yang mungkin telah terdedah kepada membangunkan SCA).
Atau dikenali sebagai tekanan oksidatif (OS), radikal bebas ini cenderung untuk menyerang apa yang sebaliknya mungkin dianggap sel-sel saraf yang sihat. Metabolisme tidak seimbang boleh menyebabkan pembangunan pramatang penyakit yang dinyatakan di atas seperti penyakit Parkinson dan penyakit Alzheimer. Oleh itu, dengan alasan bahawa bahan-bahan reaktif yang sama boleh memainkan peranan dalam pengaktifan ataxia spinocerebellar. Terapi antioksidan boleh menjadi pilihan dan logik menetapkan orang-orang yang boleh didapati mempunyai gen resesif SCA boleh dengan baik dinasihatkan untuk makan makanan yang kaya dengan bahan-bahan ini untuk melambatkan (atau mencegah) penyakit itu daripada mempamerkan gejala fizikal. Walau bagaimanapun, pandangan ini adalah diekstrapolasi sangat dari segi kegunaannya serta keberkesanan muktamad. Seperti yang kita lihat sebelum ini, SCA dianggap menjadi syarat gen dicetuskan. Oleh itu, adalah tidak bijak untuk membuat sebarang kesimpulan dalam hal apa (jika ada) peranan antioksidan boleh bermain dalam patogenesis dan rawatannya.
Tidak ada sebarang kajian konklusif dengan jelas illlustrate bahawa dadah (haram) atau alkohol memainkan peranan dalam SCA. Namun, ia boleh diekstrapolasi bahawa bahan ini boleh memburukkan lagi gejala. Ini adalah kes dengan alkohol, untuk kegunaan secara sementara akan mengubah kimia dalam otak. Sebaliknya, kesan yang sederhana boleh menjadi lebih teruk apabila digabungkan dengan dehidrasi, Keletihan dan syarat alkohol yang disebabkan lain.
Terdapat juga jumlah sedikit kekeliruan dalam hal pengaruh (atau kekurangan daripadanya) aluminium dalam hal ataxia spinocerebellar. Ia perlu di nyatakan di sini bahawa seperti yang belum, tidak ada hubungan sebab akibat antara logam ini dan pengaktifan penyakit ini. Banyak cenderung untuk "sekaligus" itu satu sinergi dalam bersama-sama dengan gangguan degeneratif lain seperti penyakit Alzheimer. Walaupun ini bukan untuk mengatakan bahawa logam adalah sama sekali tidak berkaitan, mengelakkan produk atau pakej yang mengandungi aluminium tidak menunjukkan untuk membuat perbezaan dari segi kadar insiden.
Kami akhirnya harus sedar tekanan yang telah dikenali untuk mengaktifkan banyak keadaan tidak aktif yang mungkin jika tidak mendapat perhatian. Jadi, ia membuat perjanjian yang baik akal untuk menduga bahawa ataxia spinocerebellar dan peluangnya untuk berlaku boleh diburukkan lagi oleh peningkatan hormon dikaitkan dengan tahap yang tinggi terhadap tekanan fisiologi (seperti kortisol).
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, cara utama diagnosis akan berkisar salah satu daripada dua kaedah:
Walau bagaimanapun, ini adalah hanya sebahagian berkesan dan kerana tiada pilihan semasa dari segi pembalikan, keberkesanan diagnosis masih boleh dipertikaikan. Satu kemajuan yang menarik adalah dalam keupayaan untuk prenatally mendiagnosis beberapa bentuk ataxia spinocerebellar (SCA3 atau penyakit Machado-Joseph). Borang ini paling ketara di dalam Taiwan dan kini terdapat ujian awal yang dapat menentukan faktor-faktor risiko yang terlibat dengan melahirkan kanak-kanak yang mungkin menunjukkan gejala SCA3. Walaupun ujian ini hanya berupaya untuk membuat pemerhatian dalam hal subjenis SCA3 itu, adalah diharapkan bahawa inovasi masa depan mungkin membolehkan doktor mengesan varian lain yang boleh hadir. Oleh itu, ibu boleh disediakan pilihan penamatan kehamilan serta pilihan rawatan lain. Ini dapat mengurangkan beban emosi kepada ibu bapa manakala melengkapkan penjaga dengan alat-alat yang diperlukan untuk mengurangkan apa-apa gejala yang berpotensi.
Seperti yang kita lihat sebelum ini, terdapat masa ini tiada penawar untuk spinocerebellar ataxia. Ini adalah penyakit degeneratif dan berdaya maju dengan kadar kematian yang meningkat dengan masa. Walau bagaimanapun, kita perlu untuk menunjukkan bahawa tidak setiap subjenis akan mengakibatkan kematian. Doktor cuba untuk mereka bentuk pilihan rawatan yang cenderung untuk mengurangkan gejala yang berkaitan berbanding dengan mensasarkan isu genetik sendiri. Kaedah mereka akan bergantung kepada subjenis serta penyakit yang pesakit menderita. Beberapa gejala utama termasuk
Kita akan melihat kesan emosi ataxia spinocerebellar dengan lebih terperinci kemudian dalam subseksyen ini.
Terdapat beberapa ubat-ubatan yang direka untuk merawat ataxia spinocerebellar dan seperti yang dinyatakan sebelum ini, ini adalah bertujuan untuk mengurangkan gejala yang bertentangan dengan ablate keadaan genetik ataxia sendiri. Ia dikatakan bahawa dengan penyelidikan lanjut, mungkin ada harapan dari segi terapi gen atau melalui peningkatan pemahaman terhadap penyakit pada peringkat molekul. Namun, beberapa pendekatan berkaitan dadah utama berkaitan dengan gejala tertentu yang dipamerkan. Contoh boleh dilihat di bawah.
Gegaran boleh diminimumkan (tetapi jarang dihapuskan) dengan menggunakan penghalang beta seperti Propranolol. Perhatikan bahawa bahan kimia ini juga berguna dalam rawatan gejala serentak seperti PTSD, kebimbangan dan isu-isu jantung. Satu lagi pilihan adalah ubat anti-epilepsi (dengan andaian bahawa keputusan ataxia dalam sawan) yang dikenali sebagai Topamax (topiramate). Ini juga boleh membantu dalam mengurangkan gejala migrain.
Seperti yang harus mengandaikan, gangguan tidur boleh menjadi satu lagi kesan sekunder SCA kerana tahap menurun keselesaan dan tahap ketara daripada tekanan emosi. Dalam kes ini, beberapa doktor boleh memilih untuk menggunakan Benzodiazepin. Antara yang paling biasa termasuk Klonopin (clonazepam), Valium (diazepam), Xanax (alprazolam) dan Ativan (Lorazepam). Adalah penting untuk ambil perhatian di sini bahawa Benzodiazepin boleh contraindicated perlu syarat-syarat lain hadir yang sedang dirawat dengan ubat-ubatan (seperti perencat MAO).
Dalam kes yang jarang berlaku apabila mata sendiri menjadi terjejas (tidak termasuk pergerakan tdk teratur dinyatakan sebelum ini), kelas ubat-ubatan yang dikenali sebagai ubat anti-angiogenik boleh diambil bekerja. Ini biasanya digunakan untuk merawat yang berkaitan dengan usia degenerasi makula walaupun mungkin terdapat beberapa janji dari segi ataxia spinocerebellar.
Satu kajian yang menarik menekankan bahawa ubat-ubatan yang tertentu boleh menghasilkan keputusan yang berdaya maju (walaupun jangka pendek) dalam sesetengah pesakit (subjenis SCA2 yang ataxia). Dalam satu eksperimen yang dijalankan pada tahun 2004, lima pesakit diberikan dos Zolpide (10 mg). Empat daripada lima menunjukkan peningkatan dalam masa satu jam pengambilan itu. Dalam salah satu pesakit insiden gegaran, ataxia dan gaya berjalan masalah meningkat dengan ketara. Ubat ini juga telah terbukti untuk memperbaiki keadaan yang lain seperti Catatonia, afasia dan sifat bisu. kes kecederaan otak juga telah positif terjejas oleh preskripsi ubat ini. Ia dikatakan bahawa interaksi dengan GABA (gamma-aminobutyric asid) memainkan peranan yang penting.
Seperti sebelum ini, ia adalah penting untuk ingat bahawa Zoldipem hanya bertujuan untuk merawat gejala ataxia spinocerebellar. Tambahan pula, ubat ini digolongkan sebagai nonbenzodiazapine a. Terdapat risiko sedikit ketagihan dari masa ke masa dan Zoldipem negatif boleh berinteraksi dengan ubat-ubatan lain yang hadir. Ini adalah satu kajian jangka pendek. Oleh kerana dasar tanpa membujur, kesan muktamad dalam hal subjenis SCA belum diketahui.
Satu pemerhatian yang menarik yang telah muncul melibatkan penggunaan sel-sel stem sebagai satu usaha untuk terus mengatasi sifat fizikal ataxia spinocerebellar. Sebagai bahagian otak dan tulang belakang biasanya terjejas, beberapa saintis telah mengandaikan bahawa rawatan dengan sel-sel yang tidak dinyatakan boleh menghasilkan keputusan yang lebih kekal dan bermanfaat jika dibandingkan dengan kaedah paliatif.
Ia adalah pertama yang penting untuk menghargai bagaimana sel-sel stem berfungsi. Sel-sel ini pada dasarnya apa yang boleh dipanggil "papan tulis kosong" dari segi peranan mereka dalam badan. Melalui proses yang belum difahami sepenuhnya, mereka akan membezakan ke dalam sel-sel yang bertujuan untuk bekerja dalam bidang-bidang tertentu badan. Contoh boleh termasuk tisu penghubung, tulang, otot dan neuron. Alasan bahawa sel stem menunjukkan begitu banyak janji adalah bahawa mereka dengan mudah diterima oleh penerima dan mereka boleh menyesuaikan diri ke dalam bentuk lain. Sel-sel baru selepas itu akan berfungsi sebagai "gantian" kepada tisu yang rosak atau cacat. Dari segi rawatan SCA, adalah diharapkan bahawa sel-sel stem itu boleh dimasukkan dan menyediakan transmisi saraf yang sebaliknya akan kurang. Oleh itu, gejala boleh diperbaiki dan beberapa menduga bahawa keadaan itu sendiri boleh diterbalikkan. Ia masih bijak untuk ambil perhatian bahawa penyelidikan sel stem di muka awal. Banyak halangan teknikal dan undang-undang perlu diatasi.
Penyelidikan terkini yang dijalankan di Hospital St Michael di Shanghai, China boleh mewakili satu kejayaan dalam bagaimana pengamal perubatan masa depan mendekati ataxia spinocerebellar. Satu kajian mencadangkan menyuntik sel-sel stem terus ke saraf tunjang melalui lumbar puncture. pemerhatian awal telah membayangkan bahawa kejadian gegaran dikurangkan dan dan beberapa masalah okular yang dikurangkan. Tidak kira apa janji bahawa sel stem mungkin ada, ia perlu disebut bahawa ini jenis penyelidikan masih di peringkat awal. Tambahan pula, ia adalah tidak jelas sama ada atau tidak berpunca pemindahan sel akan memanjangkan jangka hayat pesakit ataxia atau semata-mata meningkatkan kualiti hidup mereka.
Salah satu isu utama kebanyakan bentuk ataxia spinocerebellar adalah hakikat bahawa (umumnya) semua fungsi kognitif tetap utuh. Ini boleh menjadi sangat menyedihkan untuk pesakit, kerana dia mungkin menyedari keadaan mereka. Keadaan seperti itu sering boleh menyebabkan keadaan kemurungan yang teruk dan isu-isu emosi yang lain. Oleh itu, doktor akan sering cuba untuk merawat pesakit dan juga dia keperluan mental beliau dengan merujuk mereka kepada pakar yang terlatih. Malah, tol emosi ini boleh disamakan dengan mereka yang mengalami penyakit Parkinson dan keadaan degeneratif yang sama. Perbezaan utama adalah bahawa sebagai umur permulaan dalam hal SCA berbeza, pesakit yang lebih muda mungkin mempunyai masa yang sukar menerima keadaan mereka.
Oleh itu, terapi klinikal memainkan peranan yang amat penting dari segi menyediakan tinjauan positif untuk pesakit ataxia. Ini juga penting untuk mengekalkan mobiliti pesakit. Seperti yang telah dilihat dalam banyak keadaan yang lain, keadaan emosi seseorang individu boleh memberi kesan yang amat nyata kepada prognosis nya dari masa ke masa. Mungkin ada kemungkinan di mana ubat-ubatan seperti antidepresan tricyclic atau perencat MAO boleh ditetapkan. Ini akan bergantung kepada keadaan individu dan juga kehadiran mana-mana ubat-ubatan lain yang mungkin pada masa yang ditetapkan.
Satu lagi outlet yang berguna boleh lihat di dalam bilangan kumpulan sokongan SCA didapati dalam talian. Ini membolehkan pesakit untuk berhubung dengan individu-individu seperti yang berfikiran dan membuat susulan kepada banyak penyelidikan terkini. forum itu boleh menjadi alat yang berkuasa dari segi mengurangkan perasaan pengasingan pada masa yang sama menyediakan individu dengan peluang untuk menghargai orang lain yang berada dalam kedudukan yang sama. Chat bilik dan media laman sosial yang berkaitan dengan ataxia spinocerebellar adalah juga boleh didapati.
Mengekalkan tahap seseorang kemerdekaan fizikal adalah penting untuk beberapa sebab. Pertama, pergerakan itu akan membantu untuk meningkatkan perasaan kesihatan dan mengelakkan isu-isu emosi yang lain. Kedua, mereka yang tidak mempunyai mobiliti adalah lebih cenderung untuk mengalami keadaan yang lain seperti peredaran miskin, isu-isu jantung, menurun otot nada, diabetes dan jangkitan. Komponen utama mana-mana program pemulihan akan tertumpu sekitar latihan gaya berjalan (amalan berjalan kaki) dan keseimbangan postur (bagaimana untuk berdiri tegak dan mengekalkan kedudukan ini). Seperti yang boleh dijangka, kejayaan pendekatan ini akan berbeza-beza. Ini akan bergantung kepada SCA subjenis masa ini, kemajuan keadaan, umur dan kehendak emosi semata-mata pesakit. Ia masih lagi menunjukkan bahawa mereka yang mengalami SCA2 menunjukkan peningkatan yang ketara dari segi keseimbangan selepas enam bulan terapi fizikal khusus.
Satu lagi isu dari segi pemulihan melibatkan sekitar atrofi otot pada pesakit yang lebih tua atau yang telah bergerak untuk tempoh masa yang panjang. Dalam kes ini, membuang otot kebimbangan lain. Oleh itu, ahli terapi akan cuba untuk memulihkan sejumlah besar mobiliti melalui latihan yang melibatkan pelbagai gerakan dan teknik-teknik latihan kekuatan asas. pergerakan Full-badan seperti squats ringan, lunges dibantu dan berenang boleh membantu untuk meningkatkan penyelarasan dan mengimbangi masa ke masa.
peranti Adaptive boleh dikehendaki dan seperti sebelum ini, ini akan bergantung kepada kemajuan keadaan, subjenis SCA dan keperluan khusus pesakit. Sesetengah aksesori biasa termasuk (tetapi tidak terhad kepada) pejalan kaki, tongkat dan kerusi roda. peranti pilih lain boleh membantu mereka yang mungkin mengalami gegaran dan mengalami kesukaran pembersihan atau makan sendiri.
Satu percubaan rawak digambarkan bahawa orang-orang yang menjalani terapi pemulihan menunjukkan peningkatan yang ketara dari segi aktiviti harian, kira-kira, gaya berjalan dan juga ataxia amnya. Namun, keuntungan ini biasanya hanya dikekalkan jika individu meneruskan rawatan mereka. Sekiranya mereka berhenti terapi, banyak manfaat akan hilang (walaupun ia harus diperhatikan bahawa selepas 24 minggu, beberapa bukti peningkatan kekal). Pertuturan dan bahasa pakar juga boleh digunakan untuk mereka yang mengalami masalah rahang atau lidah yang berkaitan akibat ataxia.
Seperti banyak gangguan neurologi degeneratif, tidak dapat tidak akan ada masa apabila ataxia spinocerebellar mencapai tahap di mana niat untuk rawatan berkisar lebih sekitar membuat pesakit di tahap seberapa selesa yang mungkin bertentangan dengan mencari pilihan klinikal lain. Seperti yang boleh dijangka, penjagaan ini akan berhasrat untuk mengurangkan kesakitan yang berpotensi di samping tekanan fizikal dan emosi yang berkaitan dengan SCA.
Terdapat beberapa ketentuan yang menunjukkan bahawa penjagaan paliatif yang perlu. Perlu diingat bahawa ini telah dibangunkan melalui Persatuan Onkologi Klinikal Amerika dan dengan itu, kriteria dengan baik mungkin sedikit berbeza dari segi SCA. Empat prinsip ialah:
Seorang individu tidak semestinya perlu untuk mempamerkan keadaan-keadaan ini untuk dipertimbangkan untuk penjagaan paliatif. Ia juga perlu dinyatakan bahawa ketetapan itu boleh berbeza dari negara ke negara (dan kawasan ke kawasan). Tambahan pula, pendekatan ini agak berlainan dengan penjagaan hospis.
Sesiapa yang telah mencapai suatu tahap di SCA yang telah berkembang ke titik bahawa tiada langkah-langkah kuratif yang mungkin akan dipertimbangkan untuk program hospis. Ini biasanya peringkat akhir penjagaan, kerana tidak ada harapan untuk pemulihan yang tidak pula mana-mana pilihan tambahan yang boleh didapati. Seperti yang akan dibayangkan, hospis melibatkan membuat pesakit di tahap seberapa selesa yang mungkin. Pendekatan ini hanya boleh diberikan jika dua pakar perubatan yang berbeza bersetuju bahawa pesakit mempunyai kurang daripada enam bulan untuk hidup di bawah keadaan biasa. Ini tidak menandakan bahawa individu itu tidak boleh hidup lebih lama lagi. Ia hanya menunjukkan bahawa di bawah keadaan semasa, terdapat sedikit harapan untuk semua jenis pemulihan. Oleh kerana tidak ada sebarang kes didokumenkan (seperti yang belum) seorang pesakit pulih daripada ataxia spinocerebellar, hospis boleh menjadi pilihan terakhir bagi mereka yang membangunkan sub-jenis terminal.
Salah satu bidang yang paling menjanjikan melibatkan derma tisu khusus untuk membantu lebih memahami patologi dan kesan ataxia spinocerebellar. Ini adalah peluang yang agak terhad dan pada masa ini, ia hanya boleh didapati di Amerika Syarikat. Projek ini dihoskan oleh Yayasan Ataxia Negara. Dalam kebanyakan kes, bahan-bahan selular yang diperlukan adalah dari otak dan tulang belakang. Oleh itu, kebanyakan sumbangan SCA berlaku bedah siasat. Terdapat juga jumlah hujan yang perancangan yang terlibat untuk memastikan bahawa tisu dituai tidak mengalami jumlah hujan yang degradasi. Untuk meletakkan ia hanya, sel-sel mesti dikeluarkan tidak lama selepas kematian seseorang. Terdapat juga prosedur yang terlibat yang boleh memastikan bahawa proses ini berlaku tidak lama selepas kematian. Ia kini dibuka kepada semua julat umur dan jantina. Adalah diharapkan penyelidik akan dapat menggunakan tisu ini dapat lebih memahami kesan SCA dari asas selular. Maklumat lanjut boleh didapati di naf@ataxia.org.
Sebagai spinocerebellar ataxia telah mendapat sejumlah besar perhatian sejak kebelakangan ini, di sini adalah beberapa ujian klinikal dijalankan didapati. Perlu diingat bahawa ujian yang disenaraikan adalah sah apabila artikel ini ditulis. Mungkin ada lebih atau kurang bergantung pada ketersediaan. Oleh itu, adalah bijak untuk melakukan carian Internet umum dengan istilah seperti "ujian klinikal ataxia spinocerebellar" untuk menghadapi sebarang opsyen baru. Terdapat beberapa sumber yang boleh membuktikan untuk menjadi sangat berguna. Beberapa laman web termasuk:
Mendaftar untuk pengajian biasanya akan memerlukan pemeriksaan fizikal serta diagnosis yang aktif keadaan. Jika boleh, subjenis tertentu SCA boleh membuka peluang-peluang penyelidikan ataxia selanjutnya.
Seperti yang boleh dijangka, terdapat pelbagai penyelidikan yang menjanjikan harapan untuk mereka yang mengalami ataxia spinocerebellar. Demi keringkasan, kami hanya akan menyebut kajian yang telah dimulakan dalam tempoh dua tahun yang lalu. Maklumat lanjut boleh diperolehi dengan merujuk kepada rujukan yang berkaitan dilihat pada akhir artikel ini.
The subjenis tertentu ataxia spinocerebellar dikenali sebagai SCA36 telah terutamanya telah ditemui di Jepun dan Sepanyol. Ramai pesakit ataxia varian ini gejala pameran yang serentak dengan LGA (Penyakit Lou Gehrig). Ini termasuk ataxia gaya berjalan, isu-isu pergerakan mata dan gejala motor lain.
Tujuan projek ini adalah untuk mewujudkan apa yang dikenali sebagai "sel pluripotent stem mendorong". Adalah diharapkan bahawa sel-sel selepas itu akan berkembang menjadi sel-sel tertentu yang boleh menggantikan mereka yang berfungsi dengan baik (sebagaimana yang hadir dalam otak dan saraf tunjang). Dr. Rossel bertujuan untuk membangunkan SCA36 budaya dalam pinggan dan memerhatikan tingkah laku mereka. Beliau kemudian boleh melihat mekanisme ataxia dan juga ujian yang berpotensi pilihan rawatan terapeutik menggunakan sel-sel stem yang dinyatakan di atas.
Dr. Manley terutamanya berkenaan dengan membasmi gejala SCA2 (jika tidak diklasifikasikan sebagai oculomotor Apraxia 2). Beliau amat berminat dengan permulaan awal keadaan ini dan keterukan gejala-gejala dari perspektif membujur. Salah satu gen yang diketahui bermutasi dengan SCA2 dikenali sebagai SETX (senataxin). Fungsi SETX dalam otak masih tidak difahami sepenuhnya. Dia bertujuan untuk lebih menghargai hubungan antara SETX dan permulaan SCA2. Dr. Manley juga telah mendapati bahawa SETX memainkan peranan selular dikenali sebagai autophagy. Dari segi mudah, autophagy dikaitkan dengan penjelasan komponen sel yang rosak atau tidak perlu. Dia bertujuan untuk memahami bagaimana SETX berfungsi dalam sel-sel purata dan apa peranan yang dimainkan dalam pengaktifan SCA2 pada individu yang sihat. Beliau percaya bahawa penghargaan yang lebih berhati-fungsi ini akan membantu untuk mendedahkan rawatan ataxia lagi yang jauh lebih disasarkan dan berkesan.
Doktor ini terlibat dengan rawatan SCA3. Ini sebelum ini dirujuk sebagai penyakit Machado-Joseph (MJD). Keadaan ini terutamanya hasil daripada mutasi dalam protein tertentu yang dikenali sebagai ataxin-3. Gejala termasuk kesukaran menelan dan pergerakan mata yang tidak terkawal. Seperti semua symdromes ataxia lain, tidak ada ubat atau rawatan yang sedia ada. Dr. Teixeira-Castro bercadang untuk memahami mengapa protein ataxin-3 (yang hadir di seluruh badan) secara khusus menyebabkan kemerosotan dan kematian sel-sel otak.
pasukannya berhasrat untuk menggunakan model penyakit dalam sesuatu jenis cacing. Beliau berharap dapat mengkaji kesan toksin ini ke atas sel-sel otak daripada tuan rumah. Mungkin yang lebih penting, niat utama adalah untuk mencari neuron tertentu yang tahan impak ataxin-3. Adalah diharapkan dengan membandingkan taksonomi neuron yang berbeza (mereka yang terjejas berbanding orang-orang yang kekal bebas daripada SCA3) penyelidik boleh membangunkan terapi ataxia lebih disasarkan.
Kajian beliau bertajuk "The Nature dan Kesan Sleep Disfungsi dalam Cerebellar Ataxias". matlamatnya adalah untuk lebih memahami kesan bahawa mana-mana ataxi menyebabkan kepada kitaran tidur biasa. Beliau juga menunjukkan bahawa sebagai irama circadian normal (kitaran tidur) adalah sangat penting untuk mengekalkan homeostasis, meningkatkan kualiti tidur dengan baik boleh memberi kesan positif kepada kehidupan mereka yang mengalami ataxia spinocerebellar.
Beliau terutamanya akan memerhatikan gangguan tidur yang mempunyai impak besar terhadap kesihatan pesakit seperti isu-isu pernafasan, gegaran dan apnea tidur (pemberhentian pernafasan semasa fasa berehat yang normal). Beliau berharap untuk mentafsirkan bagaimana keadaan ini mempengaruhi kognisi dan mood (khusus merujuk kepada kemurungan klinikal). Dari kajian ini, adalah diharapkan bahawa cara yang lebih baik untuk merawat gangguan tidur serta ataxia umum akan dibangunkan dari masa ke masa.
Dr. Lim telah mula memeriksa patologi di sebalik SCA1 (jenis pertama ataxia spinocerebellar ditemui). Dengan mengambil pendekatan "top-down", beliau surmises bahawa mekanisme belakang derivatif lain boleh difahami dengan lebih baik. Beliau telah secara khusus mendapati kelainan dalam bahan kimia yang dikenali sebagai NTB-β-catenin. Teknikal pula, beliau percaya bahawa kromosom SCA1 mutan boleh mengaktifkan bahan kimia ini dan isyarat ini boleh diwariskan kepada sel-sel lain. Akibatnya, kesan yang melata boleh menyebabkan degenerasi sebahagian besar protein lain yang bertujuan untuk melindungi sarung myolin antara neuron. Oleh itu, ataxia adalah keputusan akhir.
Beliau bercadang untuk mengkaji kesan bahawa pengubahsuaian bahan kimia ini mempunyai atas tikus dan menggabungkan pemerhatian ini dengan ujian biologi dan molekul lain. Ia dikatakan bahawa pemahaman yang lebih mantap patogenesis SCA1 boleh membantu untuk membangunkan penyelesaian rawatan turnkey yang disasarkan sekitar subjenis tertentu SCA.
Berbeza dengan penyelidik lain yang telah kita lihat setakat ini. Dr. Perlman terlibat dengan pengumpulan dan tafsiran data empirikal. Ini bertujuan untuk membantu sebuah pertubuhan yang dikenali sebagai Ataxia Clinical Research Consortium. penjagaan klinikal dan penyelidikan dan menekankan dalam hawa nafsu beliau.
Beliau juga telah mengimport dikodkan data ke dalam Pangkalan Data National Ataxia (Amerika Syarikat) yang sedia ada. Ini agak penting dengan kajian SCA1, SCA2, SCA3 dan SCA6. Dia membenarkan sumber ini untuk menjadi terbuka kepada penyelidik. Mereka boleh menyimpan data di sini dan juga mentafsir pemerhatian lain yang telah pun dibuat. Perkongsian maklumat penting seperti dengan baik boleh membawa kepada pembangunan rawatan ataxia lebih berkesan dan akhirnya, potensi penawar.
Dr. Wojcikiewicz mengkhusus dalam keadaan yang dikenali sebagai Autosomal Dominan deria Ataxia (ASDA). Ini dipercayai disebabkan oleh mutasi dalam protein yang dipanggil RNF170. Apa-apa syarat yang jatuh di bawah profil ataxia keseluruhan (masalah gaya berjalan, isu-isu deria, kehilangan sensasi di kaki).
Biologi molekul jenis ini ataxia masih tidak diketahui sebagai mekanisme yang mendasari belakang mutasi genetik yang berkaitan. Dr. Wojcikiewicz merancang untuk menggunakan makmal untuk memahami sifat fenomena ini. Sebaliknya, beliau bercadang untuk membangunkan strategi yang lebih disasarkan yang boleh menangani nasib ataxia spinocerebellar secara keseluruhannya.
Dr. Hampe berkenaan dengan patogenesis ataxia spinocerebellar dari sudut pandangan umum. kertas bertajuk Glutamat decarboxylase dalam Cerebellar Ataxia bercadang untuk mengkaji enzim dengan nama yang sama. Demi sinopsis ini kita akan merujuk kepada decarboxylase glutamat hanya sebagai GAD. Dia bercadang untuk menilai peranan GAD dari segi ataxias biasa. Khususnya, beliau berharap dapat menjadikan hubungan sebab akibat antara GAD dan neurotransmitter GABA (asid gamma-Aminobutyric). Dengan menggunakan tikus yang sudah menunjukkan tanda-tanda ataxia, Dr. Hampe akan menyuntik GAD ke dalam sistem mereka untuk melihat sama ada atau tidak perubahan dalam keadaan semasa diperhatikan. Beliau juga berharap dapat budaya satu bentuk GAD yang tidak akan lulus bersama-sama ciri-ciri mutagen tetapi masih berfungsi secara normal dari segi laluan enzim. ujian Kelakuan akan dilakukan untuk menilai keberkesanan kaedah rawatan ini. Sekiranya kaedah ini terbukti mengurangkan gejala-gejala yang berkaitan ataxia-, beliau berharap ia boleh diekstrapolasi untuk membantu dalam rawatan manusia dengan SCA ini.
Dr. Fairbrother berminat untuk menentukan akar genetik memainkan peranan sebab dan akibat dalam pembangunan dan prognosis keseluruhan kategori penyakit SCA. Salah satu keputusan yang paling menarik bahawa makmal beliau dapati adalah bahawa dalam lebih daripada 30 peratus daripada semua kes, protein yang boleh ditakdirkan untuk mutasi sebelum proses generasi protein ini boleh bermula. Ini berbeza terus kepada saintis lain yang terutamanya memberi tumpuan kepada mutasi ataxia selepas mereka telah berlaku.
penyelidikan ataxia spinocerebellar beliau yang unik bercadang untuk meramalkan faktor penyebab berhubung dengan SCA berbanding untuk mencari pilihan rawatan. Beliau juga telah membangunkan satu pakej perisian unik yang digunakan bersama dengan penemuan ini. program ini dapat membantu dalam penjujukan genetik khusus berhubung dengan ataxia.
Dr. Houlden dan pasukannya sedang mengkaji jenis ataxia spinocerebellar 3 (SCA3). Beliau memerhatikan bahawa walaupun kecacatan genetik yang menyebabkan ini bentuk ataxia sudah diketahui, ia masih tidak jelas apabila penyakit akan bermula atau bagaimana banyak ia akan menjadi dari segi tempoh dan tahap. Oleh itu, dia membuat kesimpulan bahawa mesti ada faktor-faktor lain yang terlibat yang belum diketahui. Tujuan kajian beliau adalah untuk melihat tindak balas kimia yang banyak berlaku di dalam otak pesakit dengan ataxia spinocerebellar. Ini kemudiannya akan dibandingkan dengan tindak balas sama dalam otak pesakit normal.
Beliau bercadang untuk membandingkan keputusan berbeza dan melihat jika terdapat apa-apa perbezaan yang ketara dalam dua kategori. Bukan sahaja Dr. Houlden menduga bahawa ini boleh membantu mereka yang SCA3 ataxia tertentu, tetapi dengan baik boleh lain-lain bentuk ataxia spinocerebellar yang boleh mendapat manfaat daripada pertubuhan penyelidikan.
Dr. Mantuano berminat dalam siri ataxias dikenali sebagai ataxias Episodal. Ini dicirikan oleh gejala-gejala klinikal seperti migrain dan vertigo semasa ia diketahui bahawa mereka adalah disebabkan oleh komponen genetik. Khususnya, beliau mencari EA fenotip individu. Pendek kata, dia bertujuan untuk mengenal pasti mana-mana gen baru dan peranan mereka dalam bentuk ini ataxia.
Keputusan akhir kajian ini boleh menjadi keupayaan untuk meningkatkan keberkesanan pesakit mendiagnosis molekul dengan borang ini jarang ataxia. Di samping itu, mekanisme molekul keseluruhan penyakit ini boleh difahami dengan lebih baik. Seperti banyak daripada eksperimen yang lain, ini boleh membawa kepada yang lebih baik diagnosis dan rawatan pilihan dari masa ke masa.
Dr. Rance adalah berkenaan dengan peranan yang semakin meningkat bahawa otak kecil muncul untuk bermain dalam tuan rumah Ataksia spinoserebelar. Kawasan ini baru-baru ini telah didapati mempunyai kesan penting kepada masa dan penyelarasan kedua-dua pemikiran kognitif dan bahasa. Ini adalah penting apabila kita menganggap bahawa sub-jenis tertentu ataxias (SCA jenis 1) dan ataxia Freidereich ini dikenali untuk kadang-kadang memberi kesan kebolehan kognitif (terutamanya di peringkat akhir).
Kajian beliau berharap untuk mencari korelasi antara SCA1 dan kecacatan pendengaran. Ia juga akan menggunakan teknologi pengimejan untuk mendedahkan sama ada atau tidak terdapat perubahan struktur cerebellar dengan kumpulan kawalan dan mereka yang SCA aktif. Beliau surmises yang tidak normal itu boleh dikaitkan dengan perubahan serta kekurangan kawalan motor halus pendengaran. Hasilnya diharap peningkatan pemahaman terhadap bagaimana untuk melakukan tahap yang lebih disasarkan campur tangan. Akhir sekali, terdapat dengan baik boleh penghargaan yang lebih mendalam keseluruhan klasifikasi SCA secara keseluruhannya.
Ini penyelidik muda telah memberi tumpuan kepada ataxia Episod Type-1 (EA1). Beliau mendasarkan kajiannya sekitar pemerhatian bahawa saluran kalium dalam otak kecil yang terjejas teruk dengan bermulanya SCA. Hasilnya, beliau berharap untuk mewujudkan hubungan sebab akibat muktamad antara saluran-saluran ini dan keterukan ataxia Episod. Terdapat juga kemungkinan bahawa kefahaman lagi hubungan ini akan membuka pintu baru dari segi merawat SCA sepenuhnya.
Dr. Alexander berminat dalam pembangunan dan patologi autosomal ataxia cerebellar dominiant (ADCA) dalam kaitannya dengan pekak dan narcolepsy. Dia menunjukkan bahawa komponen genetik penyakit ini sudah diketahui. Ia adalah hasil daripada mutasi dalam gen DMNT1 itu. Ini sebenarnya gen penting yang memainkan beberapa peranan penting dalam badan. Matlamat beliau adalah untuk memahami dengan tepat bagaimana komponen ini dipengaruhi oleh mutasi dan bagaimana fungsinya dalam sel-sel saraf individu berbeza daripada gen yang tidak dipengaruhi oleh mana-mana mutasi.
Beliau mencadangkan agak pendekatan yang unik untuk mengkaji fenomena ini. Pertama, Dr. Alexander akan menuai dan menghasilkan sel stem dari kulit pesakit. Sel-sel ini kemudiannya akan menyebabkan berkembang menjadi neuron. Beliau kemudian akan dapat mengkaji tindakan gen DMNT1 bermutasi dalam sel-sel.
Ia perlu dinyatakan bahawa DMNT1 diketahui memberi kesan struktur sangat DNA. Dr. Alexander lanjut mencadangkan bahawa dia akan dapat belajar bagaimana perubahan DNA itu boleh mempunyai kesan ke atas gen lain. Akhirnya, beliau berharap untuk menentukan sama ada atau tidak lembar DNA menjadi tidak stabil akibat langsung daripada mutasi.
Dr. Li terlibat dengan kajian pelbagai jenis ataxia spinocerebellar. Dr. Jian menunjukkan bahawa tindak balas tekanan tertentu dalam sel-sel boleh berkhidmat untuk menyekat keadaan yang berkaitan ataxia. Beberapa contoh boleh menjadi permulaan secara tiba-tiba haba, tekanan metabolik dan tekanan oksidatif. Beliau berharap untuk lebih memahami bagaimana tindak balas ini dimulakan oleh neuron serta bagaimana mereka berkomunikasi dalam satu sama lain untuk mencapai tahap sistemik perlindungan. Adalah diharapkan dengan eksploitasi potensi, kesan SCA boleh diturunkan (kerana ia memburukkan protein ataxia yang dilihat sebagai punca sebahagian SCA).
Dr. Kim berminat laluan imunologi yang boleh menyebabkan SCA1 untuk mengaktifkan dalam individu tertentu. Salah satu jenis tertentu sel dikenali sebagai immunoproteasome a. Ini biasanya diaktifkan apabila tekanan atau jangkitan berlaku, tetapi dia percaya bahawa tindak balas anti-radang mereka boleh memberi kesan dalam peranan fisiologi yang lain yang belum difahami sepenuhnya (dan membawa kepada ataxia). Beliau juga surmises bahawa sel ini mungkin boleh menafikan kesan protein yang menyimpang dalam badan. Ini biasanya akan menyebabkan immunoproteasome untuk menghalang mekanisme yang menyebabkan SCA1 untuk membangunkan.
Beliau mencadangkan bahawa tindakan ini boleh menafikan jika terdapat kehadiran yang besar protein bermutasi (seperti orang-orang yang terlibat dengan percambahan SCA1). Untuk meletakkan ia sedikit lebih mudah, Dr. Kim mencadangkan bahawa proses immunosurveillance boleh memberi kesan ke atas fungsi sistem saraf dan seterusnya, ia boleh memainkan peranan yang aktif dalam pembangunan SCA1 (serta banyak derivatif ataxia spinocerebellar) .
Tidak syak lagi bahawa ataxia spinocerebellar adalah penyakit yang mudah. Sesungguhnya ini adalah kes dengan banyak gangguan genetik; terutamanya yang mempunyai banyak sub-jenis dan orang-orang yang tidak boleh dengan mudah didiagnosis dengan teknologi terkini.
Ia dikatakan bahawa kaedah masa depan akan membantu untuk meningkatkan keberkesanan rawatan SCA dan juga dapat membalikkan keadaan itu secara genetik. Ini adalah secara semula jadi agak satu cadangan yang mencabar, penyelidikan genetik dan biologi molekul masih di peringkat bayi mereka berbanding bidang tradisional seperti farmakologi dan terapi fizikal.
Janji juga boleh didapati dalam potensi untuk mengesan ibu bapa yang membawa ataxia autosome resesif atau dominan. Sekiranya keadaan ini dikenal pasti, faktor-faktor risiko boleh lebih mudah dikenali dan oleh itu, prosedur seperti derma sperma mungkin dapat membasmi ataxia spinocerebellar daripada "kolam" genetik dari masa ke masa. Akan terdapat satu jumlah yang mudah difahami mengenai pembangkang dari orang-orang yang ingin mempunyai anak-anak mereka sendiri dan seperti yang dilihat sebelum ini, sesetengah boleh mengambil risiko dari segi peluang peratus 25 per bahawa bayi akan lahir dengan SCA.
Seperti yang dinyatakan sebelum ini, kemajuan dalam penyelidikan sel stem sememangnya boleh membawa satu kategori yang baru pilihan rawatan ataxia. Ia akan menjadi menarik untuk melihat apa yang masa depan mungkin memegang segi alternatif ini.
Ini telah menjadi keterangan yang mendalam spinocerebellar ataxia. Walaupun ia mengandaikan bahawa SCA telah mungkin wujud sepanjang kewujudan manusia, ia tidak sehingga baru-baru ini bahawa pelbagai mekanisme telah menjadi lebih difahami. Ramai yang percaya bahawa sub-jenis SCA lagi akan muncul sebagai prosedur diagnostik terus maju. imbasan otak dipertingkatkan termasuk fMRI (fungsi pengimejan resonans magnetik) dan PET (positron pelepasan tomografi) menjanjikan harapan tambahan. Sebagai prosedur ini dapat menunjukkan proses dalam otak dan sistem saraf dalam senario masa nyata, sentiasa ada kemungkinan bahawa mekanisme SCA akan terus dijelaskan. Oleh itu, lebih disasarkan pilihan rawatan ataxia boleh menjadi ada.
Dari segi pilihan farmakologi untuk memerangi SCA, faktor membaurkan utama adalah bahawa ataxia spinocerebellar berakar umbi dalam genetik. Walaupun terapi gen akhirnya boleh menyediakan pilihan rawatan, ubat-ubatan semasa hanya mampu mengurangkan gejala utama yang bertentangan dengan menyembuhkan keadaan sepenuhnya. Seperti yang kita telah dinyatakan sebelum ini dalam artikel ini, satu lagi isu ialah ataxia spinocerebellar boleh dirawat dengan ubat-ubatan lain. Seperti mana-mana campur tangan farmakologi, sentiasa ada bahaya bahawa dua bahan kimia yang berbeza buruk akan bertindak balas dengan satu sama lain. Oleh itu, doktor boleh menjadi teragak-agak untuk menetapkan banyak ubat-ubatan.
Oleh itu, kebanyakan pilihan moden cenderung untuk berputar di sekitar terapi proaktif yang telah kami sebutkan di atas. Ini termasuk cuba untuk menghadkan kesan SCA pada kehidupan seseorang dan menyediakan penjagaan terapeutik bagi mereka yang tidak lagi dapat bebas berfungsi. Seperti lain-lain penyakit yang satu ketika dahulu dianggap sebagai tidak boleh diubati, masih ada tingkap yang luas dari segi penyelidikan dan pembangunan ataxia. Sekiranya sains terus maju pada apa-apa kadar yang pesat, terdapat dengan baik boleh membuktikan untuk menjadi penawar kejayaan bagi semua varian pada masa akan datang tidak-begitu-jauh.
Mereka yang berminat untuk mengetahui lebih perlu membuat ia satu titik untuk berunding dengan laman web yang berwibawa pelbagai yang terdapat di seluruh Internet. Sesiapa yang mengesyaki bahawa mereka mungkin mempunyai penyakit itu adalah dinasihatkan untuk mendapatkan pandangan seorang profesional penjagaan kesihatan. Komuniti saintifik akan terus bekerja keras ke arah pemahaman yang selanjutnya spinocerebellar ataxia dan diharapkan, penawar yang akhirnya.