كثيرا ما يختصر اختصارا باسم هيئة السلع التموينية، ويعرف ترنح مخيخي شوكي كما مرض وراثي التنكسية التي يمكن أن تتخذ أشكالا متعددة. لذلك، وأسماء أخرى لهذا الشرط وتشمل انحطاط مخيخي شوكي أو ضمور مخيخي شوكي. كما قد يلمح اسم بالفعل، هذا الاضطراب يؤثر على الجهاز العصبي المركزي واعتبارا من بعد، لا يوجد علاج معروف. وبالتالي، يمكن في كثير من الأحيان أن تكون قاتلة مع مرور الوقت. العلاجات أثبتت أيضا لنفسها ان تكون غير فعالة وهذا المرض هو قادر على أن يحدث في أي سن. بغض النظر عن الظروف السابقة أو الاعتلال المشترك القائمة مع أمراض أخرى. بينما لا يعتبر العمر ليكون متغير نشط، ويعتقد العلماء أن هناك عنصر وراثي في ما يخص كلا من بداية والتشخيص. ويضاف إلى ذلك حقيقة أن العديد من شركات النقل كانت على علم بأن لديهم استعداد وراثي حتى تبدأ أبنائهم لإظهار أعراض. ووفقا للدراسات الأخيرة، تم تشخيص حوالي 150،000 شخص داخل حلاقة الدولة المتحدة مع ترنح مخيخي شوكي.
قبل الخوض في تفاصيل من حيث ترنح مخيخي شوكي، من المهم أن نشير إلى بعض الاختلافات السريرية والتشخيصية بين هذا الشرط واضطرابات مماثلة. واحدة من العوامل المحددة (المذكورة في المزيد من التفاصيل في وقت لاحق) هو أن هيئة السلع التموينية يسلك أساسا الأعراض الجسدية في مقابل عجز عقلي. والمتألم نادرا ما تظهر حالات مثل ضعف الذاكرة، معالجة المشاكل العقلية أو القضايا خطاب (تلك المستمدة من أجزاء من الدماغ الذي يتحكم في اللغويات مثل منطقة بروكا). هذا هو في علاقة مباشرة للمرضى الشلل الارتعاشي والذين يتم تشخيص مرض الزهايمر. في أي من هذه الحالات، هناك تدهور ملحوظ في القدرات العقلية التي غالبا ما تتحلل بمرور الوقت.
هذا يميل إلى أن يكون أحد الجوانب الأكثر إحباطا في ما يتعلق ترنح مخيخي شوكي. الدماغ وعمليات التفكير المرتبط به لا تزال سليمة تماما. في معظم الحالات، والمريض يدرك تماما من حالته. كما تقدم هيئة السلع التموينية، وهذا يمكن أن يسبب قدرا كبيرا من الضغط النفسي والذعر. يجب أن لا نزال نلاحظ هنا أن العديد من العلاجات النفسية هي مماثلة لتلك التي تترافق مع أمراض أخرى من الدماغ والعمود الفقري. والهدف من ذلك هو عادة للتخفيف من حدة القضايا العاطفية وتوفير المريض مع القدرة على النظر في حالته أو حالتها من وجهة نظر مختلفة.
ومن غير المعروف الرنح النخاعي المخيخي أن يكون علاجه عن طريق أي من الأدوية الحالية. في حين أن المخدرات هي قادرة على توفير الإغاثة من حيث أعراضه، أنها سوف تقدم الإغاثة قليلا من حيث تثبيط تطور أو بداية المرض. وتجدر الإشارة هنا إلى أن تكون لا تزال بعض الأدوية التي ثبت أن تتباهى الإغاثة خفيفة من منظور المدى القصير. كما ينبغي أن يتوقع، فإن معظم هذه الأدوية تعمل على مستوى المواد الكيميائية بدلا من التصدي للعناصر الوراثية الكامنة وراء مخيخي شوكي ترنح. ويمكن أيضا أن تكون هناك أوقات عندما توفر الأدوية تخفيف قليلا من أعراض واحد (لا سيما إذا كان قد تقدم المرض إلى مرحلة متقدمة).
وعلاوة على ذلك، هو أقل بكثير فهم مخيخي شوكي ترنح بالمقارنة مع غيرها من الشروط. وسوف نسعى جاهدين لدراسة هذه الحالة بمزيد من التفصيل لاحقا في هذا المقال. وهذا أمر مهم جدا، لخيارات البحث والعلاج تتقدم. في حين أنه من المعروف أن هيئة السلع التموينية هو اضطراب وراثي، الأسباب و (ربما) العوامل البيئية بعد أن تكون مفهومة تماما. وفقط فقط يتم توضيح التفاعلات بين الجينات والجسمية المختلفة على المستوى السريري. وقد توفر المحاكمات الجارية بشكل جيد للغاية على المعلومات اللازمة لاتخاذ اجراءات هذا الرمز شاقة نوعا ما. هذا يدل على أن اختراقا قد يكون قاب قوسين أو أدنى أو أن واحدا يمكن أن يكون أمامها عقود.
واحدة من القضايا المتعلقة الطبيعة الصعبة بدلا من العلاجات الممكنة تدور حول حقيقة أنه في الوقت الراهن، ومن المعروف أن أكثر من 60 أنواع مختلفة من هيئة السلع التموينية في الوجود. ومن بين هذه هي حالة تعرف باسم ترنح Freidreich في (أدناه). وقد تم تحديد كل من اليك المتغيرات الجينية فقط في إجراءات ما بعد الوفاة. لا يوجد حاليا أي الدم المعروفة أو الفحوص الوراثية التي يمكن تحديد أي نوع الفرد الحي له. ومن المرجح أيضا أن أنواع فرعية إضافية من هيئة السلع التموينية، بقيت مخفية والعلماء نخلص إلى أن عدد إضافي سوف يتم اكتشافها في المستقبل. التشخيص الأكثر شيوعا هي نتيجة لفحص التصوير بالرنين المغناطيسي من الأنسجة العصبية المتخلفة، والبزل القطني، وتحليل أي مظهر من مظاهر الأعراض الجسدية أو التاريخ في عمق الأسرة وراثية (وربما العوامل المخففة التي تنطوي على نزعة). ومن المؤمل أن مع تقدم العلم في المستقبل، الفنيين سوف تكون قادرة على تطوير تقنيات التشخيص الاستباقية التي يمكن استخدامها للكشف المبكر والخيارات الممكنة لطرق العلاج التي لم تكن موجودة حتى الآن.
وهناك عامل آخر ساعد على تدبر أمرها فهم SCA هو أن كثيرا ما تشخص خطأ على أنها. وبعبارة أخرى، فإنه يمكن أن يكون مخطئا لشروط أخرى. هذا هو مصدر قلق خاص إذا كان هناك الاعتلال المشترك بين هيئة السلع التموينية وغيرها من الأمراض (مثل حبسة بروكا أو مرض الزهايمر). وهكذا، يمكننا أن نفترض أن هذا الرقم الأولي المذكورة في ما يخص 150،000 الحالات المزعومة في الولايات المتحدة قد يكون جيدا جدا المبلغ عنها في إطار.
وأخيرا، لم يدرس مخيخي شوكي ترنح على أساس طويل الأجل كما يجب أمراض أخرى. هناك القليل من البيانات الطولية من حيث معدل اسعار، البقاء على قيد الحياة والتركيبة السكانية. ولذلك فمن الخطأ أن نعتقد أن المعلومات المتوفرة حاليا تعكس ما ستقدم في المستقبل القريب. كما تقدم سنوات، سيكون من المثير جدا لمراقبة البيانات التي يتم الحصول عليها، وكيف يمكن تطبيق هذه المعلومات ضمن سيناريو المريض الطبيب.
وجدت الرنح النخاعي المخيخي ضمن فئة الظروف التي تعرف باسم الأمراض polyglutamine. في المقابل، وهذه يمكن أن تصنف تحت شريحة أكبر من الاضطرابات ثلاثي النوكليوتيد تكرار. بشكل عام، ويعتقد أن هذه الأمراض تكون نتيجة لثلاثة توائم الحمض النووي التي خضعت معدلات غير طبيعية أو غير مستقرة من التوسع. ومن المثير للاهتمام أن نلاحظ أنه في غضون يمكن العثور فرعية واحدة من هذه الامراض على حد سواء مرض هنتنغتون (المعروف اختصارا باسم HD) وترنح مخيخي شوكي المذكور يمكن العثور داخل فرعية واحدة من هذا المرض. قد يظن أن هناك علاقة مترابطة بين البلدين على الرغم اعتبارا من بعد، تم إنشاء أية نتائج نهائية.
ميزة أخرى أن تشترك جميع الأمراض polyglutamine من القواسم المشتركة هي التي تعرف أنها لعرض تحسبا الجيني. وبعبارة أخرى، ويقال إن هيئة السلع التموينية وغيرها ضمن هذه المجموعة لديها أكثر من ميل تحدث مع الأجيال القادمة. ولما كانت هذه الاضطرابات هي نتيجة مباشرة لازدواجية كودون واحد، لأنها تقف فقط لسبب أن مثل هذا الميل الأجيال موجودا. النتيجة النهائية لهذا الميراث يمكن أن يكون بداية سابق من هيئة السلع التموينية وكذلك الأعراض أكثر شدة وانخفاض متوسط العمر المتوقع.
ومع ذلك، وهذا قد يكون في الواقع نعمة طفيفة في تمويه. يجب أن تأتي إجراءات التعرف على هوية أكثر تشددا على ضوء ذلك، قد يكون من الممكن (أكثر من مرة) للقضاء على الرنح النخاعي المخيخي من جيل إلى جيل. وهذا من شأنه جعل نسل الأجيال القادمة آمنة تماما من الاصابة بالمرض.
ينبغي أن نلاحظ هنا أن الأمراض polyglutamine (الأمراض PolyQ) والنوع الفرعي المعني من هيئة السلع التموينية ويمكن تقسيمها إلى فئات عديدة من بينها:
بالإضافة إلى ذلك، هناك أنواع معينة من ترنح مخيخي شوكي التي تعتبر غير polyglutamine في طبيعتها (التي لا تتطلب حمض الجلوتامين الأمينية أن يكون حاضرا). هؤلاء هم:
في كل هذه الحالات، التسميات العددية لديها الكثير للمع أي اعتبارات حمض الوراثية أو الأمينية. الأرقام التالية SCA تتوافق مع الترتيب الذي تم العثور على سلالة معينة من قبل العلماء (ومن هنا SCA1، SCA2، SCA3 وهكذا دواليك). تم عزل SCA1 أولا وحددت في عام 1993 وحتى الوقت الحاضر، ما لا يقل عن 29 أسباب التشوهات الخلقية مختلفة تم تحديدها من قبل المتخصصين.
كما لوحظ سابقا، وعرقل علاج SCA من حقيقة أن العمر لا يبدو بالضرورة أن يكون العامل المهيمن. الأنواع الفرعية المختلفة تبدي مرات الظهور المتباينة على حد سواء؛ بعض منخفضة تصل إلى 1.5 سنة من العمر. ولذلك ينبغي أن يكون ليس من المستغرب أن الأعراض المصاحبة يمكن على نطاق واسع جدا. وسوف تناقش هذه في جزء لاحق.
يتم تجميع هذا النوع من ترنح ضمن فئة أكبر من الترنحات، ولكن من المهم أن نذكر أن هناك بعض الاختلافات الملحوظة. خلافا لهيئة السلع التموينية، وهناك تأثير يذكر على الوظائف المعرفية للمريض. هذا هو في تناقض مباشر مع العديد من الأشكال الأخرى من هيئة السلع التموينية، وبالتالي، وقد أطلق على هذا الشرط بشكل مختلف قليلا. وسوف يتطور بشكل عام حتى يتم المطلوب على كرسي متحرك أو أي نوع آخر من جهاز التنقل المساعدة.
وأحد أسباب هذا التفاوت ناتج عن حقيقة أن انحطاط يحدث في الحبل الشوكي على عكس داخل أنسجة المخ نفسها. لذلك، هناك المزيد من السيارات ضعف من هناك قضايا المعرفية. كما أنه يؤثر على الخلايا العصبية الحسية الموجودة في المخيخ بالمقارنة مع "التفكير" مناطق الدماغ. مثل الكثير من الترنحات أخرى، غمد المايلين يصبح أرق بمرور الوقت. وهذا يضعف ويضعف الإشارات بين المشابك وامتصاص النواقل العصبية الأساسية وخفضت بشكل كبير. والنتيجة النهائية هي تدهور في نهاية المطاف من التحكم في المحركات وظائف مماثلة.
بعض الأعراض التي هي فريدة من نوعها إلى ترنح Freideriech في ما يلي:
والسبب أنه قد أشير إلى ترنح Freidreich هنا هو تسليط الضوء على الاختلافات بين هذه الحالة والأعراض المصاحبة مع ترنح مخيخي شوكي.
ونتيجة لعلم الأمراض كونها أسهل نسبيا لمراقبة (فقط في هذه الحالة)، وهناك بعض خيارات العلاج مثل العلاج تأهيلي جنبا إلى جنب مع الأدوية بما في ذلك Idebenone (مضاد للأكسدة) وRG2833 (أ هيستون deacetylase المانع).
وهذا مجال معقد وليس لمعالجة بالنظر إلى كمية من الأنواع الفرعية للمرض والتي تعرف حاليا. ومع ذلك، بعض الملاحظات المعممة تشمل (ولكن ليس بالضرورة أن يقتصر على):
وكثير من المرضى لا تزال تحتفظ القدرة العقلية الكاملة في الوقت الذي تشهد هذه الظروف. وهذا يجعل SCA صعبة للغاية للتعامل مع من عاطفية وجهة النظر النفسية. والآن بعد أن اتخذنا نظرة على الأعراض معممة، انها فكرة جيدة لدراسة بعض prodromes الآخرين التي هي موجودة وهذا يتوقف على نوع من هيئة السلع التموينية التي يمكن للمرء أن يكون (حتى لو كان هذا يتحدد بعد الفحص بعد الوفاة) .
بعض من أعراض هذا النوع الفرعي تشمل حركة لا إرادية للعيون (المعروف باسم saccades hypermetric) والظروف الخلايا العصبية الحركية العليا. ويمكن أن تشمل هذه الحركات الحوفي، صعوبة في الحفاظ على المرء موقف رئيس، صعوبة في البلع، وتشنجات الفك والتوازن وموقف الذراع. هذا الشرط يمكن أن تستمر ما بين 10 و 35 عاما على الرغم من أن طول الأكثر شيوعا هو 15 عاما. وقد تبين خلل في كروموسوم 6P للتأثير على تطوير SCA1.
في هذه الحالة، وحركات لا إرادية للعيون (saccades) هي بشكل ملحوظ أبطأ بالمقارنة مع تلك التي ترتبط مع SCA1. حالة أخرى تعرف باسم رخاوة قد تكون موجودة جنبا إلى جنب ويرتبط هذا مع نقص واضح في استجابة للمؤثرات عصبية (وجدت من خلال اختبار جنبا إلى جنب مع استخدام وسيلة EEG). الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 40 عاما قد وضع هذا المتغير. متوسط مدة 10 سنوات في حين أنها يمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 30 عاما. يرتبط 12q كروموسوم إلى SCA2.
وتشمل أعراض SCA3 حالة تعرف باسم رأرأة. ويعرف هذا باسم حركة متذبذبة من العيون التي يتسبب عادة عن طريق النظرة من شخص آخر. هذا هو غير الطوعي، ويمكن أن يكون سريعا جدا في طبيعتها. مما يؤدي إلى تحقيق التوازن بين القضايا وصعوبة في ما يخص التفاعل بين الأشخاص). قد تكون موجودة مماثلة الظروف الخلايا العصبية الحركية العليا (مثل المذكورة أعلاه) جنبا إلى جنب مع هذه حركات العين. يحدث SCA3 خلال العقد الرابع من العمر واحد ويمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 20 عاما. ويعرف هذا النوع الفرعي أيضا باسم مرض ماتشادو يوسف. وتشارك كروموسوم 14Q مع بداية SCA3.
ويمكن رؤية المؤشر الرئيسي لهذه الحالة في تقلص استجابة (أو غياب) من ردود الفعل العصبية. وقد عرفت SCA4 أن تؤثر على الأفراد لا تتجاوز أعمارهم 19 و قديمة قدم 72. مرض يمكن أن تستمر لعقود. وقد تبين 16q كروموسوم ليكون مسؤولا عن SCA4.
واحد من الجوانب الفريدة لهذا الشرط هو أن يتجلى ذلك محض في المخيخ. لذلك، تتأثر الحدود القصوى أساسا على الرغم من أنه لم يفهم بعد ما اذا كانت أعراض أخرى قد تكون موجودة (مثل استجابة الخلايا العصبية الحركية العليا تقلص). يمكن أن يحدث SCA5 بين العقد الثالث والرابع من العمر. هناك متوسط العمر المتوقع العام لأقل من 25 عاما. كروموسوم 11 هو المسؤول عن SCA5.
SCA6 الجدير بالذكر في أنه يمكن أن يحدث في الأفراد التي هي 65 سنة أو في وقت لاحق. الدوار هو واحد من أهم أعراض على الرغم من رأرأة وضوحا قد تكون موجودة أيضا. على الرغم من أن SCA6 ومن المعروف أن تؤثر تلك في وقت لاحق في الحياة، وضعت بعض الأفراد لا تتجاوز أعمارهم 19 سنة الشرط. وسوف تستمر عادة لمدة أقصاها 25 عاما. والجينات المعطوبة المتعلقة قنوات الكالسيوم هو سبب SCA6.
حركات العين بطيئة جنبا إلى جنب مع الضمور البقعي (فقدان البصر مع مرور الوقت) تدل على هذا النوع الفرعي. كما سبق، ويمكن أيضا أن وجود مشاكل الخلايا العصبية الحركية العليا. هذا النوع الفرعي يبدأ عادة لإظهار نفسها خلال العقد الثالث أو الرابع من العمر واحد. في حين أن مدة هي عادة 20 سنة، يرتبط ارتباطا وبداية مبكرة عموما مع تكهن أفضل بشكل عام.
SCA8 لا يقتصر على فئة عمرية محددة. يمكن أن يحدث خلال أي وقت من حياة واحدة. ومن المعروف القضايا الحركية مثل عدم التنسيق وعدم الاستقرار أن يكون حاضرا في هذه الحالة. ورأرأة غالبا ما تكون موجودة أيضا. وقد تبين SCA8 أن يكون حاضرا في الفئات العمرية تتراوح بين 18 إلى 65 عاما.
هذا هو واحد من الأنواع الفرعية الوحيدة التي ترتبط مع المضبوطات. وبالتالي، هناك إشارة إلى أن مناطق مختلفة من الدماغ (والأغماد المايلين بالتالي محددة) قد تتأثر). وكانت هناك دراسات قليلة في ما يخص هذا الشرط. وكان عمر المريض 36 عاما، وكانت مدة المرض 9 سنوات. ويعتقد أن 22q كروموسوم جنبا إلى جنب مع شذوذ مع تكرار pentanucleotide للتأثير هذا النوع الفرعي.
كما هو الحال مع SCA8، يمكن أن يحدث SCA11 في أي وقت. ومع ذلك، هذا هو واحد من أكثر أشكال خفيفة من الرنح النخاعي المخيخي. المريض يحافظ عادة الجزء الأكبر من له أو لها التنقل ونادرا ما يتطلب الرعاية المتنقلة. SCA11 يمكن أن تتجلى في أي شخص تتراوح أعمارهم بين 15 و 70 سنة. قد يكون حبلا الحمض النووي 15q سبب SCA11.
رئيس واليد الهزات موجودة جنبا إلى جنب مع فقدان معممة وظائف المحرك بشكل طبيعي. قد تكون هذه الحركات الخاطئ لعلم الأمراض الشلل الارتعاشي في بعض الأحيان. يحدث SCA12 بمتوسط عمر 33 سنة، في حين أنه تم تشخيص الأطفال الذين لا تتجاوز أعمارهم 8 سنوات، والكبار الذين يبلغون 55 عاما. ويعتقد أن مشاكل مع حبلا المعروفة باسم 5Q ضمن سلسلة الحمض النووي لتسبب هذا الشرط.
يمكن أن يحدث SCA13 في وقت مبكر من الطفولة. هذا يعتمد بالدرجة الأولى على نوع من الطفرة الحاضر. مع مثل هذه البداية المبكرة، سير الطبيعي للدماغ المتنامي هو ضعف شديد. قد يؤدي ذلك إلى التخلف العقلي. ومع ذلك، قد يكون هناك بشكل جيد للغاية التنكسية الأخرى التي سوف تقصير عمر المرء العام. مشكلة مع حبلا الحمض النووي 19q تسبب هذا النوع الفرعي.
والوخز المفاجئ (وغير مبرر) من عضلات العين الذي يعرف باسم رمع عضلي يعرف هذه الفئة. لا توجد إيقاعات أو أنماط في هذه الحالة. هذا الشرط موجود أيضا في الاضطرابات العصبية الأخرى. وهكذا، misdiagnoses شائعة. ومن المعروف SCA 14 ليعبر عن ما بين 12 و 42 سنة. متوسط العمر يجري 28 سنة. ويمكن أن تستمر لمدة تصل إلى 3 عقود. مثل SCA13، ويعتقد أن تشوهات في الحمض النووي حبلا 19q أن يسبب هذا الشرط.
الهزات في الرأس واليد مشتركة مع الشخص الذي يشتبه في أن لها SCA16. تبقى الوظائف المعرفية الحالية بينما نادرا ما يتأثر التوازن والمشي. SCA (في المتوسط) يمكن أن تتطور من 39 سنة وما بعده. قد تستمر ما بين 1 و 40 عاما. SCA16 هو نتيجة حبلا الحمض النووي المعروف باسم 8Q.
وتمثل هذه 16 أنواع فرعية مختلفة فقط شروطا للترنح التي فهمها وثبت في الوجود في الحالات السريرية. بعد القراءة من خلال الأعراض المرتبطة بكل واحد، فمن السهل أن نرى لماذا التفاهم الذي ترنح فرعي موجود من جهة نظر سريرية يمكن أن يكون تحديا. وعلاوة على ذلك، من المهم التوصل إلى التشخيص الصحيح من حيث SCA وتشابهه مع ترنح Freidereich ل.
والآن بعد أن قمنا بفحص الأعراض الأكثر شيوعا المرتبطة ترنح مخيخي شوكي، هناك عدد قليل من النقاط الهامة أن نلاحظ هنا. هناك أصول جغرافية محددة المرتبطة ببعض أنواع فرعية. على سبيل المثال، تم العثور على SCA2 أن تنشأ في كوبا. وقد تم العثور SCA3 إلى البرتغال (جزر الأزور على وجه الخصوص). SCA10 نشأت في المكسيك. هذه الأمثلة الثلاثة تسليط الضوء فقط على حقيقة أن مثل هذا الاضطراب هو صعب وذلك لتتبع وأن الوراثة تلعب بالفعل وظيفة هامة.
ولعل الأهم من ذلك، فإن مصطلح "مدة" هنا يشير إلى التقدم من سلالة معينة قبل وفاته. كما يمكننا أن نرى، وأنواع مختلفة يكون من الواضح التكهنات المختلفة على حد سواء. واحد من الاعتبارات أبرز هو أنه على عكس الاضطرابات التنكسية العصبية الأخرى، ليست مفهومة تماما حتى الآن SCA. وعلاوة على ذلك، يقتصر مجموعة من المواضيع بالتأكيد بسبب قضايا التشخيص والمرضية على حد سواء. وبالتالي يمكن لهذه النطاقات لا تكون دقيقة تماما. على سبيل المثال، واحد الذين قد أظهرت أن وضعت SCA10 قد يعيش بشكل جيد جدا لفترة أطول من المدة المتوقعة لمجرد 9 سنوات. كما أن الدراسات جارية، ومن المؤمل أن درجة أعلى من الدقة (ومعدل وفيات أكثر تمثيلا) لن يكون ممكنا.
وهناك أيضا قضايا التخفيف أخرى مثل القدرة على ربط بعض الجينات لسلالة معينة. في الواقع، قد يكون هناك بشكل جيد للغاية العوامل المسببة الأخرى التي لم يتم تحديدها والجينات إضافية يمكن أن تكون موجودة. وهناك إمكانية أخرى أن العوامل البيئية أو الهرمونية يمكن أن تلعب دورا هاما. وبالتالي، تمثل هذه summations ما يمكن تسميته سوى قاعدة المعرفة محدودة نوعا ما اعتبارا من بعد. كما لم تكن مفهومة تماما من آثار الظواهر فضلا عن الإرث من أليل المرض.
كما رأينا سابقا، فمن المعروف من الناحية العامة هذا الشرط يمكن أن ترجع إلى أصل وراثي والكروموسومات. ومن المثير للاهتمام، مخيخي شوكي ترنح غير قادرة على أن تكون موروثة من كلا الجسمية السائدة والمتنحية. والعامل الثالث هو ما يعرف ب X-الربط. ينبغي أن ينظر هذا الاحتمال في بمزيد من التفصيل.
المبدأ الأساسي وراء الأشعة الربط هو حقيقة أن المزيد من المعلومات الوراثية (ويحتمل أن تكون الطفرات) موجودة على الكروموزوم (اكس) من الإناث. هذا هو على النقيض المباشر للكروموسوم Y الأقل شيوعا والموجهة للذكور. بكل بساطة، يتم تمثيل الأنثى التي كتبها XX كروموسوم بينما يتم تعريف الذكور عن طريق الكروموسوم XY.
حقيقة مثيرة للاهتمام في ما يخص الظروف المرتبطة x هو أنهم غالبا ما يفضلون أن تظهر سماتها في أحد الجنسين على الآخر. في حالة SCA، وهذا ليس هو الحال. يعرض SCA نفسه على قدم المساواة في كل من الرجال والنساء. هذا ينبع من حقيقة أن الطفرات موجودة في ما يعرف الجسمية (الكروموسومات دون نوعية محددة بين الجنسين). كما نعلم، الجينات تأتي في أزواج. سوف الجينات المسيطرة والتي تحتوي على الرنح النخاعي المخيخي الأسبقية على الجينات المتنحية. لذلك، الأطفال مع أحد الوالدين الذي يحتوي على الجينات المهيمن ترنح المرتبطة العاشر لديهم المائة فرصة 50 في تطوير حالة على مدى حياتهم.
لاحظ أن هذه الحالة مختلفة تماما بالمقارنة مع الآباء والأمهات مع صبغي جسدي الموجهة ترنح المهيمنة. في حين أن الذكور والإناث تتأثر أيضا على قدم المساواة، وسوف يستغرق ما يعرف باسم "جرعة مزدوجة" لشرط أن يتم نقلها إلى أي ذرية. وبعبارة أخرى، فإنه من الضروري لكلا الوالدين لتحمل هذا التحور من أجل تؤثر على أطفالهم. إحصاءات يمكن تقسيمها على النحو التالي:
المشكلة هنا هي أن الشخص الذي يرث سوف الجين وترنح واحد لا تظهر أي أعراض (جودة الأساسية للمقهورة). وبالتالي، يمكن هذا الجين أن تنتقل للأجيال حتى يتم عرضها من قبل إحصاءات المحضة وحدها. وهذا ما جعل من الصعب جدا على العلماء تتبع الأصل الدقيق لهذا ترنح وكذلك لتشخيص فرص الميراث. في كثير من الحالات، كان هذا التاريخ العائلي الطولي ببساطة غير موجود.
ولم يعرف بعد ما إذا كان العوامل البيئية تلعب دورا نشطا في تطوير ترنح مخيخي شوكي. ومع ذلك، فقد أظهرت الدراسات السابقة بشكل قاطع أن الإجهاد الذهني والبدني يمكن أن يؤدي إلى إنتاج فائض من الجذور الحرة. ويمكن لهذه تؤثر على انحطاط العصبي (وخاصة مع أولئك الذين قد يكون بالفعل ميالا لتطوير SCA).
والمعروف باسم الاكسدة (OS)، وهذه الجذور الحرة هي عرضة للهجوم على ما كانت على خلاف ذلك اعتبرت الخلايا العصبية السليمة. استقلاب متوازن يمكن أن يؤدي إلى تطوير المبكرة من الأمراض المذكورة أعلاه مثل مرض باركنسون ومرض الزهايمر. وبالتالي فإنه من المعقول أن نفس هذه المواد المتفاعلة يمكن أن تلعب دورا في تفعيل ترنح مخيخي شوكي. قد يكون العلاج المضاد للأكسدة خيارا وكما يملي المنطق، أولئك الذين قد وجدت لديهم الجينات المتنحية SCA قد يكون جيدا ينصح بتناول الأطعمة الغنية في هذه المواد من أجل تأخير (أو منع) المرض من ظهرت عليهم اعراض جسدية. ومع ذلك، يتم استقراء وجهة النظر هذه إلى حد كبير من حيث فائدتها فضلا عن فعاليته في نهاية المطاف. كما رأينا سابقا، تعتبر هيئة السلع التموينية أن يكون شرط أثار الجينات. ولذلك فمن الحكمة أن استخلاص أي استنتاجات في شأن ما (إن وجدت) أدوار قد تلعب مضادات الأكسدة داخل المرضية والعلاج.
لم تكن هناك دراسات حاسمة لilllustrate بوضوح أن الأدوية (غير المشروعة) أو الكحول تلعب دورا في هيئة السلع التموينية. ومع ذلك، فإنه يمكن استقراء أن هذه المواد قد يؤدي إلى تفاقم الأعراض. هذا هو الحال بصفة خاصة مع الكحول، لاستهلاكها ستغير الكيمياء مؤقتا داخل الدماغ. في المقابل، قد تصبح تأثيرات معتدلة أكثر شدة عند دمجها مع الجفاف، والإفراط في تناول الكحول وغيرها من الشروط التي يسببها الكحول.
وكان هناك أيضا كمية ضئيلة من الارتباك في ما يخص تأثير (أو عدمه) من الألومنيوم في ما يخص ترنح مخيخي شوكي. لا بد من الإشارة هنا إلى أن اعتبارا من بعد، لم تكن هناك علاقة سببية بين هذا المعدن وتفعيل هذا المرض. تميل كثير أن "مقطوع" مثل هذا التعاون في جنبا إلى جنب مع الاضطرابات التنكسية الأخرى مثل مرض الزهايمر. في حين أن هذا لا يعني أن هذا المعدن هو لا علاقة لها تماما، وتجنب المنتجات أو الطرود التي تحتوي على الألومنيوم لم تظهر لجعل الفرق من حيث معدلات الإصابة.
ينبغي أن نلاحظ أخيرا عرفت أن الإجهاد لتفعيل العديد من الظروف نائمة ذلك قد حصل خلاف ذلك دون أن يلاحظها أحد. لذلك، فإنه يجعل قدرا كبيرا من المنطقي أن نخلص إلى أن ترنح مخيخي شوكي وفرصها من يمكن أن تتفاقم بزيادة الهرمونات المرتبطة مستويات عالية من الإجهاد الفسيولوجي (مثل الكورتيزول) التي تحدث.
كما ذكر سابقا، فإن الوسيلة الأساسية لتشخيص تدور حول واحدة من طريقتين:
ومع ذلك، وهذه هي فعالة إلا جزئيا، وحيث لا توجد الخيارات الحالية من حيث انعكاس، وفعالية التشخيص هو قابل للنقاش. واحدة تقدم للاهتمام هو في القدرة على تشخيص قبل الولادة بعض أشكال الرنح النخاعي المخيخي (SCA3 أو مرض ماتشادو يوسف). هو الغالب هذا النموذج في تايوان، وهناك الآن الاختبارات الأولية التي هي قادرة على تحديد عوامل المخاطر التي ينطوي عليها مع ولادة الطفل الذي قد يحمل أعراض SCA3. على الرغم من أن هذا الاختبار هو قادر على صنع الملاحظات في ما يخص نوع فرعي SCA3 فقط حاليا، ومن المؤمل أن الابتكارات المستقبلية قد تمكن الأطباء للكشف عن المتغيرات الأخرى التي قد تكون موجودة. وهكذا، يمكن أن تقدم الأم في اختيار إنهاء الحمل، فضلا عن خيارات الرعاية الأخرى. هذا هو قادرة على تخفيف العبء العاطفي على الآباء والأمهات في حين تجهيز مقدمي الرعاية بالأدوات اللازمة للتخفيف من أي أعراض محتملة.
كما رأينا سابقا، لا يوجد حاليا أي علاج معروف لمخيخي شوكي ترنح. هذا هو مرض التنكسية والتدريجي مع معدل وفيات تزيد مع مرور الوقت. ومع ذلك، نحن بحاجة إلى أن نشير إلى أنه ليس كل نوع فرعي سوف يؤدي إلى الوفاة. ويحاول الأطباء تصميم خيارات العلاج التي تميل إلى التخفيف من الأعراض المصاحبة بدلا من استهداف قضية الوراثية نفسها. سيعتمد أساليبهم على النوع الفرعي وكذلك الأمراض التي يعاني المريض من. بعض من الأعراض الرئيسية تشمل
ونحن سوف ننظر في الآثار العاطفية للترنح مخيخي شوكي بمزيد من التفصيل لاحقا في هذا القسم.
هناك العديد من الأدوية التي تم تصميمها لعلاج الرنح النخاعي المخيخي وعلى النحو المبين سابقا، وهذه هي تهدف الى تخفيف أعراضه بدلا من اجتثاث حالة وراثية من ترنح نفسها. ويعتقد أن مع مزيد من البحث، قد يكون هناك أمل من حيث العلاج الجيني أو من خلال زيادة فهم من مرض على المستوى الجزيئي. ومع ذلك، بعض الأساليب الرئيسية المتعلقة بالمخدرات تتعلق أعراض معينة التي يتم عرضها. ويمكن رؤية أمثلة أدناه.
يمكن التقليل من الهزات (ولكن نادرا القضاء) من خلال استخدام حاصرات بيتا مثل بروبرانولول. لاحظ أن هذه المادة الكيميائية هي أيضا مفيدة في علاج أعراض المتزامنة مثل اضطراب ما بعد الصدمة والقلق والقضايا القلب. وثمة خيار آخر هو عقار مضاد للصرع (على افتراض أن نتائج ترنح في المضبوطات) المعروفة باسم توباماكس (توبيراميت). هذا يمكن أيضا أن تكون مفيدة في تخفيف أعراض الصداع النصفي.
كما ينبغي أن يظن، يمكن أن اضطرابات النوم يكون تأثير ثانوي آخر من هيئة السلع التموينية نظرا لانخفاض مستويات من الراحة ومستويات ملحوظة من الضغط النفسي. في هذه الحالة، قد يختار بعض الأطباء إلى استخدام البنزوديازيبينات. بعض من الأكثر شيوعا تشمل Klonopin (كلونازيبام)، الفاليوم (ديازيبام)، زاناكس (البرازولام) والأتيفان (لورازيبام). ومن المهم أن نلاحظ هنا أن البنزوديازيبينات يمكن بطلان ينبغي أن تكون الشروط الأخرى الموجودة التي يتم التعامل مع أدوية (مثل مثبطات MAO).
في حالات نادرة عندما أعين أنفسهم تصبح المتضررة (وليس بما في ذلك حركات تشنجية المذكورة سابقا)، يمكن أن تستخدم فئة من الأدوية تعرف باسم العقاقير المضادة للعائية. ويعمل هؤلاء عادة لعلاج المرتبطة بالعمر الضمور البقعي الرغم من أنه قد يكون هناك بعض الأمل من حيث ترنح مخيخي شوكي.
تسلط الضوء على دراسة مثيرة للاهتمام أن بعض أدوية محددة يمكن أن تسفر عن نتائج قابلة للحياة (وإن كان ذلك على المدى القصير) في بعض المرضى (النوع الفرعي SCA2 من ترنح). في تجربة واحدة نفذت في عام 2004 تم منح خمسة مرضى جرعة من Zolpide (10 ملغ). أربعة من أصل خمسة أظهرت تحسنا خلال ساعة واحدة من ابتلاع لها. في واحدة من المرضى من حالات الهزات، وتحسنت ترنح ومشية المشاكل إلى حد كبير. وقد تبين أيضا هذا الدواء لتخفيف الشروط الأخرى مثل الإغماء بتخشب، فقدان القدرة على الكلام وخرس. وأيضا حالات إصابات الدماغ تأثرت إيجابيا وصفة طبية من هذا الدواء. ويعتقد أن التفاعل مع GABA (حمض الغاما غاما) يلعب دورا هاما.
كما كان من قبل، من المهم أن نتذكر أن Zoldipem المقصود فقط لعلاج أعراض ترنح مخيخي شوكي. وعلاوة على ذلك، يصنف هذا الدواء في شكل nonbenzodiazapine. هناك خطر طفيف من الإدمان على مر الزمن وZoldipem قد تتفاعل سلبا مع الأدوية الأخرى التي تكون موجودة. وكانت هذه الدراسة على المدى القصير. بسبب أساسها غير الطولي، والآثار نهائية في ما يخص أنواع فرعية أخرى من هيئة السلع التموينية ليست معروفة بعد.
واحد ملاحظة مثيرة للاهتمام التي ظهرت ينطوي على استخدام الخلايا الجذعية بأنها محاولة للتصدي بشكل مباشر على الطبيعة الفيزيائية للترنح مخيخي شوكي. كما تتأثر أجزاء من الدماغ والعمود الفقري عادة، وقد يظن بعض العلماء أن العلاج مع هذه الخلايا غير محددة قد تنتج النتائج التي هي أكثر دواما ومفيدة عند مقارنة أساليب الملطفة.
من المهم أولا أن نقدر كيف تعمل الخلايا الجذعية. هذه الخلايا هي أساسا ما يمكن أن يسمى "القوائم فارغة" من حيث دورها داخل الجسم. من خلال العمليات التي ليست مفهومة تماما حتى الآن، وسوف تفرق في الخلايا التي تهدف إلى العمل داخل مناطق معينة من الجسم. ويمكن أن تشمل الأمثلة النسيج الضام والعظام والعضلات والخلايا العصبية. السبب في أن الخلايا الجذعية تظهر الكثير من الوعد هو أنها لاقت قبولا من قبل المتلقي، وأنها يمكن أن تتكيف إلى أشكال أخرى. وهذه الخلايا الجديدة تعمل بعد ذلك ك "بديل" لالأنسجة التالفة أو المعيبة. من حيث المعاملة SCA، ومن المؤمل أن هذه الخلايا الجذعية يمكن إدراج وتوفير الإرسال العصبية التي لولاها تكون غير موجودة. وهكذا، والأعراض يمكن تحسين وبعض الظن أن الشرط نفسه قد يكون عكس. فإنه لا يزال من الحكمة أن نلاحظ أن أبحاث الخلايا الجذعية في وجوه في وقت مبكر. لا بد من التغلب على العديد من العقبات التقنية والقانونية.
بحث حديث أجري في مستشفى سانت مايكل في شنغهاي، الصين قد تمثل انفراجة في كيفية اقتراب الممارسين الطبيين في المستقبل ترنح مخيخي شوكي. وتقترح إحدى الدراسات حقن الخلايا الجذعية مباشرة في الحبل الشوكي عن طريق البزل القطني. ولمح الملاحظات الأولية إلى أن حالات الهزات يتم تخفيض ووبعض المشاكل العينية يتم التخفيف. بغض النظر عن الوعد الذي الخلايا الجذعية قد يكون، فإنه يحتاج إلى أن يذكر أن هذا النوع من الأبحاث لا تزال في مهدها. وعلاوة على ذلك، فإنه من غير الواضح ما إذا كان أو لا زرع الخلايا الجذعية وإطالة عمر المرضى ترنح أو مجرد تحسين نوعية حياتهم.
واحدة من القضايا الرئيسية لمعظم أشكال الرنح النخاعي المخيخي هو حقيقة أن (عموما) جميع الوظائف المعرفية لا تزال سليمة. هذا يمكن أن يكون مزعجا بشكل خاص بالنسبة للمريض، كما كان هو أو هي على الأرجح على بينة من حالتهم. ويمكن لهذا الوضع غالبا ما تؤدي إلى حالات من الاكتئاب الشديد والقضايا العاطفية الأخرى. وبالتالي، فإن الأطباء يحاول في كثير من الأحيان لعلاج المتألم وكذلك بحقوقه لها حاجاتها النفسية بإحالتهم إلى أخصائي تدريب. في الواقع، هذه الخسائر العاطفية يمكن تشبيه لأولئك الذين يعانون من مرض باركنسون والشروط التنكسية مماثلة. الفرق الأساسي هو أن مثل عمر البدء في ما يخص SCA يختلف، المرضى الأصغر سنا قد يكون وقتا صعبا للغاية قبول وضعهم.
وبالتالي العلاج السريري يلعب دورا هاما للغاية من حيث توفير نظرة إيجابية للمرضى ترنح. هذا أمر بالغ الأهمية للحفاظ على التنقل من يعاني أيضا. كما شوهد في العديد من الشروط الأخرى، والحالة العاطفية للفرد يمكن أن يكون لها تأثير حقيقي جدا على له أو لها التشخيص مع مرور الوقت. قد تكون هناك حالات عندما الأدوية مثل مضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات أو مثبطات MAO يمكن وصفه. وهذا يعتمد على حالة الفرد فضلا عن وجود أي أدوية أخرى قد توصف حاليا.
منفذ آخر مفيد ويمكن رؤيته في عدد من مجموعات الدعم SCA على شبكة الإنترنت. وهذا يتيح الذين يعانون من التواصل مع مثل التفكير الأفراد ومتابعة الكثير من أحدث البحوث. ويمكن لهذه المنتديات أن تكون أدوات قوية من حيث تقليل الشعور بالعزلة وفي نفس الوقت توفير الأفراد مع فرصة لتقدير الآخرين الذين هم في مواقف مماثلة. تتوفر أيضا غرف الدردشة وصفحات وسائل الاعلام الاجتماعية ذات الصلة ترنح مخيخي شوكي.
الحفاظ على مستوى واحد من الاستقلال المادي مهم لعدد من الأسباب. أولا، فإن مثل هذا التنقل يساعد على زيادة مشاعر الصحة وتجنب المشاكل العاطفية الأخرى. ثانيا، أولئك الذين يفتقرون إلى التنقل هي أكثر بكثير من المرجح أن تعاني من أمراض أخرى مثل ضعف الدورة الدموية، وقضايا القلب، وانخفاض قوة العضلات، ومرض السكري والالتهابات. فإن المكونات الأساسية لأي برنامج إعادة التأهيل تتمحور حول التدريب على المشي (ممارسة المشي) والتوازن الوضعي (كيفية الوقوف بشكل مستقيم والحفاظ على هذا الموقف). كما ينبغي أن يتوقع، فإن نجاح هذه الأساليب تختلف. وهذا يعتمد على نوع فرعي SCA الوقت الحاضر، وتقدم الشرط، والعمر، وإرادة العاطفي الهائل للمريض. ما زالت تبين أن أولئك الذين يعانون من SCA2 أظهرت تحسنا ملحوظا من حيث التوازن بعد ستة أشهر من العلاج الطبيعي مخصصة.
قضية أخرى من حيث إعادة التأهيل تتضمن حول ضمور العضلات في المرضى الذين هم من كبار السن أو الذين كانوا متحرك لفترة طويلة من الزمن. في هذه الحالة، تلف العضلات هو مصدر قلق آخر. لذا فإن المعالجين محاولة لاستعادة كميات كبيرة من التنقل من خلال التدريبات التي تنطوي على مجموعة من الحركة وكذلك تقنيات تدريب القوة الأساسية. حركات الجسم الكامل مثل يتقرفص خفيفة الوزن، والطعنات بمساعدة والسباحة قد تساعد على تحسين التنسيق والتوازن مع مرور الوقت.
قد تكون هناك حاجة أجهزة التكيف وكما كان من قبل، وهذا سيعتمد على التقدم للحالة، إلى النمط الفرعي SCA والاحتياجات المحددة للمريض. ويمكن أن تشمل بعض الملحقات المشتركة (ولكن قد لا تقتصر على) مشوا، العصي والكراسي المتحركة. يمكن للأجهزة مختارة أخرى تساعد أولئك الذين قد يعانون من الهزات وصعوبة تطهير أو إطعام أنفسهم.
أوضحت واحد تجربة عشوائية أن أولئك الذين خضعوا للعلاج تأهيلي أظهرت تحسنا ملحوظا من حيث الأنشطة اليومية، والتوازن، المشي وحتى ترنح بشكل عام. ومع ذلك، وعادة الحفاظ على هذه المكاسب إلا إذا استمر الفرد له أو لها العلاج. ينبغي أن تتوقف عن العلاج، والعديد من المزايا ستفقد (على الرغم من أنه تجدر الإشارة إلى أنه بعد 24 أسبوعا، ظل بعض الأدلة على التحسن). ويمكن أيضا أن تستخدم الكلام ولغة المتخصصين لأولئك الذين يعانون من مشاكل الفك السفلي أو ذات الصلة اللسان نتيجة ترنح.
كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات العصبية التنكسية، وسيكون هناك حتما مرات عندما يصل الرنح النخاعي المخيخي مرحلة حيث القصد من العلاج تدور أكثر حول مما يجعل المريض مريحة قدر الإمكان بدلا من إيجاد خيارات السريرية الأخرى. كما ينبغي أن يتوقع، فإن هذه الرعاية تنوي تخفيف أي ألم محتمل إلى جانب الضغوط الجسدية والعاطفية المرتبطة SCA.
وهناك العديد من النصوص التي تشير إلى أن الرعاية المخففة للآلام قد تكون ضرورية. يرجى أن نضع في اعتبارنا أن هذه وضعت من خلال الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري، وبالتالي، فإن المعايير قد يكون جيدا جدا يختلف قليلا من حيث SCA. المبادئ الأربعة هي:
ليس لديها فرد بالضرورة أن تظهر كل هذه الظروف من أجل أن ينظر في الرعاية الملطفة. وتجدر الإشارة أيضا إلى أن هذه الشروط يمكن أن تختلف من بلد إلى آخر (ومن منطقة إلى أخرى). وعلاوة على ذلك، فإن هذا النهج هو مختلف تماما لرعاية المسنين.
أي شخص قد وصلت إلى مرحلة من هيئة السلع التموينية التي تقدم إلى درجة أن أي تدابير علاجية وسيتم النظر في برنامج تكية الممكنة. هذا عادة إلى المرحلة النهائية من الرعاية، لأنه ليس هناك أمل في الشفاء ولا أية خيارات إضافية. كما سيتم يتصور، وتشمل المستشفيات مما يجعل المريض بالراحة قدر الإمكان. هذا النهج لا يمكن إلا أن تدار اذا وافق اثنين من الأطباء مختلفة أن المتألم لديه أقل من ستة أشهر للعيش في ظل ظروف طبيعية. هذا لا يعني بالضرورة أن الشخص قد لا يعيش لفترة أطول من ذلك بكثير. انها مجرد يدل على أنه في ظل الظروف الراهنة، ليس هناك أمل في أي نوع من الانتعاش. كما لم تكن هناك حالات موثقة (اعتبارا من بعد) للمريض يتعافى من ترنح مخيخي شوكي، قد تكون تكية الخيار الأخير بالنسبة لأولئك الذين يصابون نوع فرعي المحطة.
واحد من أهم المجالات الواعدة ينطوي على التبرع من أنسجة معينة للمساعدة في زيادة فهم علم الأمراض وتأثير ترنح مخيخي شوكي. هذا هو فرصة محدودة نوعا ما، وحاليا، وهي متوفرة فقط في الولايات المتحدة. يتم استضافتها هذا المشروع من قبل المؤسسة الوطنية للرنح. في معظم الحالات، والمواد الخلوية التي يتم المطلوبة من الدماغ والعمود الفقري. وهكذا، تحدث معظم التبرعات SCA بعد الوفاة. وهناك أيضا قدرا كبيرا من التخطيط المعنية للتأكد من أن الأنسجة التي تحصد لم تعرض على كمية كبيرة من التدهور. بكل بساطة، لا بد من استخراج أي خلايا قريبا بعد وفاة واحدة. وهناك أيضا الإجراءات المتعلقة التي يمكن أن تضمن أن هذه العملية تتم قريبا بعد الموت. فهو مفتوح حاليا لجميع الفئات العمرية والجنسين. ومن المؤمل أن الباحثين سوف تكون قادرة على الاستفادة من هذه الأنسجة لتكون قادرة على مزيد من فهم تأثير SCA من الأساس الخلوي. ويمكن الاطلاع على مزيد من المعلومات في naf@ataxia.org.
كما مخيخي شوكي ترنح اكتسبت قدرا كبيرا من الاهتمام في الآونة الأخيرة، عددا من التجارب السريرية الجارية المتاحة هنا. يرجى أن نضع في اعتبارنا أن المحاكمات المذكورة كانت صالحة عندما تمت كتابة هذه المقالة. قد يكون هناك أكثر أو أقل اعتمادا على توافر. ولذلك فمن الحكمة أن إجراء البحث على الإنترنت المعمم مع مصطلحات مثل "التجارب السريرية الرنح النخاعي المخيخي" لمواجهة أي خيارات جديدة. وهناك عدد قليل من الموارد التي يمكن أن يثبت أنه مفيد جدا. بعض المواقع ما يلي:
وتسجيل للدراسات تتطلب عادة الفحص البدني فضلا عن التشخيص الفعال لهذه الحالة. إذا كان ذلك ممكنا، وسلالة معينة من هيئة السلع التموينية قد فتح المزيد من الفرص البحثية ترنح.
كما ينبغي أن يتوقع ذلك، هناك عدد كبير من البحوث أن وعود الأمل لأولئك الذين يعانون من ترنح مخيخي شوكي. من أجل الإيجاز، سنذكر فقط الدراسات التي تم الشروع خلال العامين الماضيين. ويمكن الحصول على مزيد من المعلومات بالرجوع إلى المراجع المرتبطة ينظر في ختام هذا المقال.
بصورة رئيسية تم العثور على سلالة معينة من ترنح مخيخي شوكي يعرف SCA36 في اليابان واسبانيا. العديد من المرضى من هذا ترنح البديل تظهر عليهم أعراض التي هي متزامنة مع LGA (مرض لو جيهريج). وتشمل هذه ترنح المشية، وقضايا حركة العين وأعراض السيارات الأخرى.
والهدف من هذا المشروع هو خلق ما يعرف باسم "الخلايا الجذعية المحفزة التي يسببها". ومن المؤمل أن هذه الخلايا سوف تتطور بعد ذلك إلى الخلايا المحددة التي يمكن أن تحل محل تلك التي تعمل بشكل سيئ (مثل قد تكون موجودة في الدماغ والنخاع الشوكي). تهدف الدكتور روسل لتطوير SCA36 الثقافات في طبق ومراقبة سلوكهم. وقال انه يمكن بعد ذلك مراقبة آلية ترنح وكذلك اختبار محتمل الخيارات العلاجية باستخدام الخلايا الجذعية المذكورة آنفا.
الدكتور مانلي يهتم أساسا تخفيف أعراض SCA2 (مصنفة على خلاف ذلك كما تعذر الأداء الحركي العيني 2). وقال انه مهتم بشكل خاص مع بداية مبكرة لهذا الشرط وشدة أعراضه من منظور الطولي. واحد من الجينات التي من المعروف أن يتحور مع SCA2 يعرف SETX (senataxin). لا تزال غير مفهومة تماما وظيفة SETX داخل الدماغ. وقال انه يهدف إلى تقدير أفضل للعلاقة بين SETX وبداية SCA2. وقد وجدت الدكتورة مانلي أيضا أن SETX يلعب دورا الخلوية المعروفة باسم الالتهام الذاتي. في أبسط شروط، ويرتبط الالتهام الذاتي مع إزالة المكونات الخلوية المعيبة أو التي لا لزوم لها. وقال انه يهدف إلى فهم كيفية عمل SETX في متوسط الخلايا والدور الذي تلعبه في غضون تفعيل SCA2 في الأفراد الأصحاء. وهو يعتقد أن تقدير أكثر حذرا من هذه الوظيفة سوف تساعد على كشف مزيد من العلاجات وترنح والتي هي أكثر استهدافا من ذلك بكثير وفعالة.
ويشارك هذا الطبيب مع علاج SCA3. ويشار إلى هذا سابقا باسم مرض ماتشادو يوسف (MJD). هذا الشرط هو في المقام الأول نتيجة للطفرات في بروتين معين يعرف باسم ataxin-3. وتتضمن الأعراض صعوبة في البلع وحركات العين لا يمكن السيطرة عليها. كما هو الحال مع جميع symdromes ترنح البعض، لا يوجد علاج أو المعالجة الحالية. يعتزم الدكتور تيكسيرا لكاسترو أن نفهم لماذا البروتين ataxin-3 (التي هي موجودة في جميع أنحاء الجسم) يسبب تحديدا تدهور وموت خلايا الدماغ.
يعتزم فريق لها للاستفادة من نموذج للمرض خلال نوع معين من دودة. وقالت إنها تأمل أن تكون قادرة على دراسة آثار هذه المادة السامة على خلايا الدماغ من المضيف. ولعل الأهم من ذلك، والقصد في نهاية المطاف هو العثور على الخلايا العصبية المحددة التي تقاوم تأثير ataxin-3. ومن المؤمل أن بمقارنة التصنيف من الخلايا العصبية المختلفة (أولئك المنكوبون في مقابل تلك التي لا تزال خالية من SCA3) يمكن للباحثين تطوير علاجات ترنح أكثر استهدافا.
وتحت عنوان دراسته "طبيعة وأثر النوم الجنسي لدى الرجال في مخيخي الترنحات". هدفه النهائي هو فهم أفضل للتأثير الذي يسبب أي ataxi على دورات النوم العادية. ويشير أيضا إلى أن مثل إيقاعات الساعة البيولوجية العادية (دورة النوم) هي في غاية الأهمية للحفاظ على التوازن، وتحسين نوعية النوم قد يكون جيدا جدا له تأثير إيجابي على حياة أولئك الذين يعانون من ترنح مخيخي شوكي.
وقال انه لا سيما مراقبة اضطرابات النوم التي لها أكبر الأثر على صحة المريض مثل قضايا التنفس، والهزات، وتوقف التنفس أثناء النوم (توقف التنفس أثناء مرحلة الراحة الطبيعية). وقال انه يأمل أن تفسر كيف تؤثر هذه الظروف الإدراك والمزاج (في اشارة على وجه التحديد إلى الاكتئاب). من هذا البحث، ومن المؤمل أن أفضل الطرق لعلاج اضطرابات النوم وكذلك سيتم تطوير ترنح المعمم على مر الزمن.
بدأ الدكتور ليم دراسة علم الأمراض وراء SCA1 (النوع الأول من ترنح مخيخي شوكي اكتشف). من خلال اتخاذ نهج "من أعلى إلى أسفل" في اعتقاده أن الآليات وراء مشتقات أخرى يمكن أن يفهم على نحو أفضل. وقد وجدت على وجه التحديد خلل في مادة كيميائية تعرف باسم WNT-β-كاتينين. الشكليات جانبا، وقال انه يعتقد أن كروموسوم SCA1 متحولة يمكن تفعيل هذه المادة الكيميائية وهذه الإشارة يمكن أن تنتقل إلى الخلايا الأخرى. ونتيجة لذلك، قد يسبب تأثير المتتالية انحطاط الجزء الأكبر من البروتينات الأخرى التي تهدف إلى حماية الأغماد ميولين بين الخلايا العصبية. وهكذا، وترنح هو النتيجة النهائية.
ينوي دراسة الآثار أن تعديل هذه المادة الكيميائية لديها على الفئران والجمع بين هذه الملاحظات مع الاختبارات البيولوجية والجزيئية الأخرى. ويعتقد أن فهم أكثر قوة من التسبب في SCA1 يمكن أن تساعد على تطوير حلول المعالجة المتكاملة التي تستهدف حول سلالة معينة من هيئة السلع التموينية.
خلافا لغيرهم من الباحثين التي شهدناها حتى الآن. الدكتور بيرلمان متورط مع جمع وتفسير البيانات التجريبية. هذا يهدف إلى مساعدة منظمة تعرف باسم اتحاد البحوث السريرية رنح. الرعاية السريرية والبحوث وأكد ضمن رغباتها.
انها استوردت أيضا بيانات مشفرة في قاعدة البيانات رنح الوطنية (الولايات المتحدة الأمريكية) الحالية. وهذا أمر مهم للغاية مع دراسة SCA1، SCA2، SCA3 وSCA6. انها تسمح أن يكون هذا المورد مفتوحة للباحثين. ويمكن أن تخزين البيانات هنا وكذلك تفسير الملاحظات الأخرى التي تحققت بالفعل. تقاسم هذه المعلومات الهامة قد يؤدي بشكل جيد للغاية لتطوير علاجات ترنح أكثر فعالية، وفي نهاية المطاف، علاجات محتملة.
الدكتور Wojcikiewicz متخصصة في شرط أن يعرف وراثي جسمي الحسية رنح (أسدا). ويعتقد أن هذا يكون سببه طفرة في بروتين يسمى RNF170. يقع مثل هذا الشرط تحت الشخصي ترنح العام (مشاكل مشية، والقضايا الحسية، وفقدان الإحساس في الأطراف).
البيولوجيا الجزيئية لهذا النوع من ترنح لا يزال مجهولا وكذلك الآليات الكامنة وراء الطفرات الجينية المرتبطة. تعتزم الدكتور Wojcikiewicz للاستفادة من مختبره لفهم خصائص هذه الظاهرة. في المقابل، ينوي وضع استراتيجيات أكثر استهدافا التي يمكن أن تعالج محنة الرنح النخاعي المخيخي ككل.
ويساور الدكتور Hampe مع التسبب في الرنح النخاعي المخيخي من وجهة نظر عامة. تعتزم ورقتها بعنوان جلوتاماتي كربوكسيل في مخيخي رنح لفحص انزيم الذي يحمل نفس الاسم. من أجل هذا ملخص سنشير إلى كربوكسيل الغلوتامات ببساطة كما GAD. وقالت إنها تعتزم تقييم دور جاد من حيث الترنحات المشتركة. على وجه الخصوص، وقالت انها تأمل في إقامة علاقة سببية بين GAD والناقل العصبي GABA (حمض غاما الغاما). تركز الشركة على الاستفادة الفئران التي تظهر بالفعل أعراض ترنح، والدكتور Hampe حقن GAD في أنظمتها لمعرفة ما إذا كان أو لم يكن لوحظ تغيير في الوضع الحالي. وتأمل أيضا أن تكون قادرة على ثقافة شكل من أشكال GAD التي لن تمر على طول الصفات مطفرة ولكن لا يزال يعمل بشكل طبيعي من حيث مسارات الأنزيمية. سيتم تنفيذ الاختبارات السلوكية لتقييم فعالية هذه الطريقة العلاج. يجب أن تثبت هذه الطريقة لتخفيف الأعراض المرتبطة ترنح، وقالت انها تأمل في أن يمكن استقراء للمساعدة في علاج البشر مع هذا SCA.
الدكتور Fairbrother مهتمة في تحديد الجذور الوراثية تلعب دورا السببية في تطوير والتشخيص لفئة كاملة من الأمراض هيئة السلع التموينية. كان واحدا من أكثر النتائج المثيرة للاهتمام التي مختبره اكتشف أنه في أكثر من 30 في المائة من مجموع الحالات، قد تكون موجهة بروتين لطفرة قبل عملية توليد هذا البروتين قد بدأت حتى. هذا هو في تناقض مباشر مع علماء آخرين الذين ركزوا بشكل رئيسي على الطفرات ترنح بعد أن يكونوا قد وقعت بالفعل.
يعتزم له فريد البحوث الرنح النخاعي المخيخي للتنبؤ العوامل السببية فيما يتعلق هيئة السلع التموينية بدلا من إيجاد خيارات العلاج. وقد وضعت أيضا مجموعة من البرامج الفريدة التي يتم استخدامها جنبا إلى جنب مع هذه النتائج. هذه البرمجة تساعد في التسلسل الجيني وتحديدا فيما يتعلق ترنح.
الدكتور Houlden وفريقه يدرسون مخيخي شوكي نوع ترنح 3 (SCA3). ويلاحظ أنه في حين أن الخلل الجيني الذي يسبب هذا النوع من ترنح هو معروف بالفعل، فإنه لا يزال من غير الواضح متى ستبدأ المرض أو كيف واسعة النطاق سيكون من حيث المدة وشدة. وهكذا، يخلص إلى أنه يجب أن يكون هناك عوامل أخرى تشارك التي ليست معروفة بعد. والهدف من دراسته هو لمراقبة التفاعلات الكيميائية العديدة التي تحدث في أدمغة المرضى الذين يعانون من ترنح مخيخي شوكي. وبعد ذلك يتم مقارنة هذه مع نفس ردود الفعل داخل أدمغة المرضى العادي.
ينوي مقارنة النتائج المتباينة ومعرفة ما إذا كان هناك أي اختلافات ملحوظة في الفئتين. لا يقتصر الدكتور Houlden نخلص إلى أن هذا يمكن أن يساعد أولئك الذين لديهم ترنح SCA3 محددة، ولكن قد يكون هناك بشكل جيد جدا أشكال أخرى من ترنح مخيخي شوكي التي يمكن أن تستفيد من هذا مجموعة من البحوث.
الدكتور Mantuano يهمه الأمر في سلسلة من الترنحات المعروفة باسم الترنحات Episodal. وتتميز هذه من الأعراض السريرية مثل الصداع النصفي والدوار في حين أنه من المعروف أن سببها مكونات وراثية. على وجه الخصوص، وقال انه بالبحث عن النمط الظاهري EA الفردية. باختصار، إنه يهدف إلى تحديد أي الجينات الجديدة ودورها في هذا النوع من ترنح.
النتائج النهائية لهذه الدراسة يمكن أن تكون القدرة على زيادة فعالية المرضى تشخيص جزيئيا مع هذا شكل نادر من ترنح. وبالإضافة إلى ذلك، يمكن فهم الآليات الجزيئية العامة لهذا المرض بشكل أفضل. كما هو الحال مع العديد من التجارب الأخرى، وهذا يمكن أن يؤدي إلى أفضل خيارات التشخيص والعلاج مع مرور الوقت.
ويساور الدكتور رانس مع تعاظم الدور الذي المخيخ يبدو للعب في مجموعة من الرنح النخاعي المخيخي. وقد تم مؤخرا العثور على هذه المنطقة ليكون لها تأثير هام على توقيت وتنسيق كل من الفكر المعرفي واللغة. وهذا أمر مهم عندما نرى أن أنواع فرعية محددة من الترنحات (SCA نوع 1)، وكذلك ترنح Freidereich ومعروفة للتأثير في بعض الأحيان القدرات المعرفية (وخاصة في مراحل لاحقة).
وتأمل دراسته لإيجاد علاقة بين SCA1 وضعف السمع. وأيضا فإنه سيتم استخدام تكنولوجيا التصوير للكشف عن وجود أو عدم وجود تغييرات هيكلية المخيخ إلى مجموعة مراقبة وذوي SCA النشط. اعتقاده بأن مثل هذه التشوهات قد تترافق مع تغيرات فضلا عن عدم وجود رقابة الحركية الدقيقة السمع. فإن من المأمول أن النتيجة النهائية أن تكون زيادة فهم كيفية تنفيذ مستويات أكثر استهدافا للتدخل. وأخيرا، قد يكون هناك بشكل جيد للغاية وأكثر في عمق تقديره للتصنيف كامل من هيئة السلع التموينية ككل.
وقد تم هذا الباحث الشاب يركز على لنوبات ترنح من النوع 1 (EA1). قد علق بحثه حول ملاحظة أن قنوات البوتاسيوم داخل المخيخ تتأثر سلبا مع بداية SCA. ونتيجة لذلك، وقال انه يأمل في وجود علاقة سببية قاطعة بين هذه القنوات وشدة ترنح لنوبات. وهناك أيضا احتمال أن يكون الفهم المزيد من هذه العلاقة سوف تفتح أبوابا جديدة من حيث معالجة SCA تماما.
الدكتور الكسندر مهتمة في تطوير وأمراض جسمية رنح مخيخي dominiant (ADCA) في علاقتها الصمم والنوم. ويشير إلى أن عنصر وراثي لهذا المرض هو معروف بالفعل. بل هو نتيجة لطفرة في الجين DMNT1. هذا هو في الواقع مورثة مهمة تلعب عددا من الأدوار الهامة داخل الجسم. هدفه هو أن نفهم بالضبط كيف يتأثر هذا العنصر من قبل الطفرة وكيف وظيفتها داخل الخلايا العصبية الفردية تختلف عن الجينات التي لم تتأثر بأي طفرة.
ويقترح جدا نهجا فريدا لدراسة هذه الظاهرة. أولا، سوف الدكتور الكسندر الحصاد وخلق خلايا جذعية من الجلد للمرضى. وعندئذ يكون سبب هذه الخلايا أن تتطور إلى الخلايا العصبية. وسوف تكون قادرة على دراسة تصرفات الجين المتحور DMNT1 داخل هذه الخلايا وقتئذ.
وتجدر الإشارة إلى أن DMNT1 ومن المعروف أن تؤثر على هيكل جدا من الحمض النووي. ويقترح الدكتور الكسندر أيضا أنه سوف تكون قادرة على دراسة كيف يمكن أن يكون لهذه التغييرات الحمض النووي لها تأثير على الجينات الأخرى. وأخيرا، وقال انه يأمل في تحديد ما إذا كان أو لم يكن جدائل الحمض النووي تصبح غير مستقرة نتيجة مباشرة للطفرة.
الدكتور لي هو المشاركة مع دراسة أنواع متعددة من ترنح مخيخي شوكي. ويشير الدكتور جيان إلى أن استجابات التوتر معينة داخل الخلايا يمكن أن تستخدم لقمع الشروط المتعلقة ترنح. يمكن لبعض الأمثلة يكون ظهور مفاجئ للحرارة والضغط الأيض والاكسدة. وقال انه يأمل أن نفهم على نحو أفضل كيف بدأت هذه التفاعلات من قبل الخلايا العصبية وكذلك كيفية التواصل داخل بعضها البعض لتحقيق مستوى النظامية من الحماية. ومن المؤمل أن من الاستغلال المحتمل، وآثار SCA يمكن خفض (كما قد قمع البروتينات ترنح التي تعتبر السبب الجزئي للSCA).
الدكتور كيم مهتم في مسارات المناعية التي قد تسبب SCA1 لتفعيل ضمن أفراد معينين. واحد نوع معين من الخلايا كما هو معروف immunoproteasome. يتم تنشيط هذه عادة عندما يحدث الإجهاد أو الإصابة، لكنه يعتقد أن ردهم المضادة للالتهابات قد يكون لها تأثير في الأدوار الفسيولوجية الأخرى التي لا تزال غير مفهومة تماما (ويؤدي إلى ترنح). اعتقاده أيضا أن هذه الخلية يمكن ان ينفي تأثير البروتينات الشاذة داخل الجسم. هذا من شأنه أن يتسبب عادة immunoproteasome لمنع الآليات التي تسبب SCA1 لتطوير.
وهو يقترح أن هذا العمل قد ينتفي إذا كان هناك وجود كبير من البروتينات المتحورة (مثل تلك التي تشترك مع انتشار SCA1). لوضعها أبسط قليلا، يقترح الدكتور كيم أن عملية الترصد المناعي يمكن أن يكون لها تأثير على وظيفة الجهاز العصبي، وهذا بدوره، قد تلعب دورا نشطا في تطوير SCA1 (وكذلك العديد من مشتقات ترنح مخيخي شوكي) .
ليس هناك شك في أن ترنح مخيخي شوكي هو مرض شاقة. هذا هو في الواقع الحال مع العديد من الاضطرابات الجينية؛ لا سيما مع العديد من الأنواع الفرعية، وتلك التي لا يمكن تشخيصها بسهولة مع التكنولوجيات الحالية.
ويعتقد أن أساليب المستقبلية سوف يساعد على زيادة فعالية العلاجات هيئة السلع التموينية وحتى تكون قادرة على عكس حالة على أساس وراثي. وهذا هو الطبيعي تماما اقتراح صعبة، إذ الأبحاث الوراثية والبيولوجيا الجزيئية لا تزال في مراحل الرضيع عند مقارنة المجالات التقليدية مثل الصيدلة والعلاج الطبيعي.
وعد ويمكن أيضا أن تكون موجودة في القدرة على الكشف عن الآباء الذين يحملون المتنحية أو المهيمن صبغي جسدي ترنح. وينبغي تحديد هذا الشرط، وعوامل الخطر يمكن ان يعرف بسهولة أكبر، وبالتالي، إجراءات مثل التبرع الحيوانات المنوية قد تكون قادرة على القضاء على الرنح النخاعي المخيخي من "بركة" وراثي مع مرور الوقت. سيكون هناك مبلغ مفهوم المعارضة من أولئك الذين يرغبون في الحصول على أطفالهم وكما رأينا سابقا، بعضها قد تحمل مخاطر من حيث فرصة بنسبة 25 في المائة أن الأطفال سوف تكون ولدت مع هيئة السلع التموينية.
كما ذكرنا سابقا، يمكن التقدم في أبحاث الخلايا الجذعية تجلب حقا عن فئة جديدة تماما من خيارات العلاج ترنح. سيكون من المثير للاهتمام أن نرى ما يحمله من حيث هذا البديل في المستقبل.
وقد كان هذا وصفا في العمق من مخيخي شوكي ترنح. على الرغم من أن يظن أن هيئة السلع التموينية كانت موجودة على الأرجح في جميع أنحاء الوجود الإنساني، لم يكن حتى وقت قريب أن آلياته المختلفة أصبحت أكثر مفهومة. ويعتقد الكثيرون أن المزيد من الأنواع الفرعية SCA سوف تظهر مع استمرار الإجراءات التشخيصية للمضي قدما. تعزيز مسح الدماغ بما في ذلك الرنين المغناطيسي الوظيفي (التصوير بالرنين المغناطيسي الوظيفي) وPET (التصوير المقطعي البوزيتروني الانبعاث) وعد الأمل إضافية. وبما أن هذه الإجراءات هي قادرة على أن تظهر عمليات الدماغ والجهاز العصبي في سيناريو في الوقت الحقيقي، وهناك دائما إمكانية أن آليات SCA سيتم مزيد من التوضيح. وهكذا، يمكن أن تصبح خيارات العلاج ترنح أكثر استهدافا المتاحة.
من حيث الخيارات الدوائية لمكافحة SCA، عامل التباس الأساسي هو أن ترنح مخيخي شوكي متجذر في علم الوراثة. على الرغم من أن العلاج الجيني يمكن أن توفر في نهاية المطاف خيارات العلاج والأدوية الحالية قادرة على التخفيف من الأعراض الأولية بدلا من علاج حالة تماما فقط. كما أشرنا سابقا في هذه المقالة، مسألة أخرى هي أن ترنح مخيخي شوكي يجوز ان تعامل مع الأدوية الأخرى. كما هو الحال مع أي التدخل الدوائي، وهناك دائما خطر أن اثنين من المواد الكيميائية المختلفة سيكون رد فعل عكسيا مع بعضها البعض. لذلك، يمكن للأطباء أن يكون مترددا لوصف العديد من الأدوية.
ولذلك، فإن معظم الخيارات الحديثة تميل إلى تدور حول العلاجات الفعالة التي ذكرناها أعلاه. وتشمل هذه محاولة للحد من تأثير SCA على حياة واحدة، وتوفير الرعاية العلاجية لأولئك الذين لم تعد قادرة على العمل بشكل مستقل. مثل العديد من الأمراض الأخرى التي كان يعتقد مرة واحدة غير قابلة للشفاء، لا تزال هناك نافذة واسعة في مجال البحث وترنح والتنمية. وينبغي أن يستمر العلوم للمضي قدما بوتيرة متسارعة، وهناك قد يكون جيدا جدا ليكون علاجا اختراق لجميع المتغيرات في المستقبل غير البعيد.
أولئك الذين يرغبون في تعلم أكثر يجب جعله نقطة للتشاور مع الموقع الموثوق العديد متاح عبر الإنترنت. أي شخص يشتبه أنهم قد ينصح المرض بقوة السعي للحصول على رأي مهني الرعاية الصحية. وسوف تستمر المجتمع العلمي للعمل بجد من أجل مزيد من الفهم مخيخي شوكي ترنح ونأمل، وهو علاج في نهاية المطاف.