Często w skrócie po prostu jako SCA, ataksji rdzeniowo jest zdefiniowany jako zwyrodnieniowe choroby genetycznej, która może przyjąć wiele postaci. Dlatego też inne nazwy dla tej choroby obejmują rdzeniowe degeneracja lub rdzeniowe zaniki. Jak sama nazwa może już wskazywać to zaburzenie wpływa na ośrodkowy układ nerwowy i jak dotąd brak jest znane lekarstwo. Można go w związku z tym często może być śmiertelny w czasie. Zabiegi również okazały się być nieskuteczne, a w tym choroba może wystąpić w każdym wieku; niezależnie od wcześniejszych warunków lub istniejącego współwystępowania z innymi dolegliwościami. Natomiast wiek nie jest uważany za zmienną aktywny, naukowcy uważają, że jest to element genetyczny w odniesieniu do obu jej początku i rokowania. Sytuację pogarsza fakt, że wielu przewoźników byli nieświadomi, że mają predyspozycje genetyczne, aż ich dzieci zaczynają wykazywać objawy. Według najnowszych badań, około 150 tysięcy osób w ramach goleniu United State zdiagnozowano ataksji rdzeniowo.
Przed zagłębieniem się w szczegóły w zakresie ataksji rdzeniowo, ważne jest, aby zwrócić uwagę na pewne kliniczne i diagnostyczne różnice tego stanu i podobnych schorzeń. Jednym z czynników wyznaczających (wspomniane bardziej szczegółowo w dalszej części) jest SCA wykazuje przede wszystkim objawy fizyczne w porównaniu z niezdolności psychicznego. Poszkodowany rzadko wykazują stany takie jak zaburzenia pamięci, zaburzenia psychiczne lub spraw przetwarzania mowy (te pochodzące od części mózgu, która kontroluje lingwistykę, takich jak obszar Broca). Jest to w stosunku do pacjentów z chorobą Parkinsona i tych, u których zdiagnozowano chorobę Alzheimera. W każdym z tych przypadków nie jest chlubnym degradacja zdolności umysłowych, które często ulegają degradacji z upływem czasu.
Prowadzi to być jeden z najbardziej frustrujących aspekty w odniesieniu do ataksji rdzeniowo. Mózg i związane z nim procesy myślowe pozostanie nienaruszona. W większości przypadków, pacjent jest w pełni świadomy swojego stanu. Jak postępuje SCA, może to spowodować wiele stresu emocjonalnego i konsternacji. jednak należy zaznaczyć, że wiele z tych zabiegów psychicznych są podobne do tych, które wiąże się z innymi chorobami mózgu i rdzenia kręgowego. Celem jest zazwyczaj w celu złagodzenia problemów emocjonalnych i zapewnić pacjentowi zdolność do spojrzenia na jego sytuację z innej perspektywy.
Ataksji rdzeniowo nie jest wiadomo, że leczone wszelkich obecnych leków. Podczas gdy leki są w stanie zapewnić ulgę w kategoriach jej objawów, to zapewniają trochę ulgi w odniesieniu do hamowania postępu lub wystąpienia choroby. Należy tutaj zauważyć, że są jeszcze pewne leki, które zostały pokazane pochwalić łagodną ulgę w perspektywie krótkoterminowej. Jak należy się spodziewać, że większość z tych leków będzie działać na poziomie chemicznym, w przeciwieństwie do rozwiązywania podstawowych elementów genetycznych ataksji rdzeniowo. Nie może być też chwile, kiedy leki dostarczyć trochę ulgi od swoich objawów (szczególnie jeśli choroba rozwinęła się w zaawansowanym stadium).
Ponadto, ataksji rdzeniowo jest mniej rozumieć w porównaniu do innych warunków. Będziemy dążyć do zbadania tej sytuacji bardziej szczegółowo w dalszej części artykułu. Jest to dość istotne, gdyż możliwości badawcze i leczenie postępuje. Chociaż wiadomo, że SCA jest zaburzeniem genetycznym, przyczyny oraz (ewentualnie) Czynniki środowiskowe są jeszcze do końca poznany. Interakcje pomiędzy poszczególnymi genami i autosomów dopiero się być wyjaśniona na poziomie klinicznym. Prowadzone badania może równie dobrze dostarczyć informacji niezbędnych do zgryzienia ten kod raczej trudne. Oznacza to, że przełom może być tuż za rogiem, albo że można być dekady dalej.
Jednym z zagadnień dotyczących dość trudnym charakterze możliwych zabiegów obraca się wokół faktu, że obecnie ponad 60 różnych wariantów SCA są znane istnieć. Wśród nich jest stan znany jako ataksja Freidreich za (poniżej). Wszystko o tobie wariantów genetycznych zostały tylko zidentyfikowane w procedurach pośmiertnych; nie ma obecnie znany krwi lub badania genetyczne, które może określić, jaki typ żywa osoba ma. Jest również prawdopodobne, że dodatkowe podtypy SCA pozostają ukryte i naukowcy przypuszczać, że dodatkowa liczba zostaną odkryte w przyszłości. Do najczęstszych diagnoz są wynikiem badania MRI zdegenerowanego neurologiczne tkanki, Spinal Tap, analiza wszelkich manifestacji objawów fizycznych lub rodzinnej historii genetycznej dogłębnej (i ewentualnie łagodzącymi dotyczących predyspozycji). Jest nadzieja, że nauka rozwija się w przyszłość, technicy będą mogli rozwijać proaktywnych technik diagnostycznych, które mogą być stosowane do wczesnego wykrywania oraz możliwych wariantów metod leczenia, które jeszcze nie istnieją.
Innym czynnikiem, który służył radzić zrozumienia SCA jest to, że często błędnie. Innymi słowy, mogą być mylone z innymi warunkami. Jest to szczególnie istotne w sytuacji gdy nie jest współwystępowanie pomiędzy SCA i innych chorób (takich jak afazja Broca lub choroba Alzheimera). Tak więc, możemy założyć, że początkowa postać wspomniano w odniesieniu do rzekomych 150.000 przypadków w Stanach Zjednoczonych może równie dobrze być zaniżona.
Wreszcie, ataksji rdzeniowo nie badano na podstawie długoterminowej, jak inne choroby mają. Istnieje niewiele danych wzdłużna pod względem zachorowalności ceny, przetrwania i demografii. Jest zatem błędne uważają, że aktualnych odzwierciedla które będą znajdować się w najbliższej przyszłości. Jak postępy lat, to będzie bardzo interesujące obserwować, jakie dane iw jaki sposób uzyskuje się informacje te mogą być stosowane w scenariuszu klinicysty-pacjent.
Ataksji rdzeniowo znajduje się w kategorii warunków, które są znane jako chorób poliglutaminy. Z kolei, można je zaklasyfikować do większego segmentu choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów. Ogólnie rzecz biorąc, te choroby uważa się za wynik tripletów DNA, które zostały poddane zaburzenia lub niestabilnych szybkości ekspansji. Jest interesujące, że w jednej podkategorii tych chorób można znaleźć zarówno chorobę Huntingtona (inaczej znany jako HD) i wspomniany ataksji rdzeniowo można znaleźć w jednym podkategorii tę dolegliwość. można przypuszczać, że jest połączone związek między obydwoma chociaż, jak dotąd, nie ostateczne wyniki zostały ustalone.
Inną cechą, że wszystkie choroby poliglutamina dzielić wspólną cechą jest to, że są one znane wykazują antycypację genetyczną. Innymi słowy, SCA, a inne w tej grupie mówi się, że raczej skłonności wystąpić z przyszłymi pokoleniami. Ponieważ te zaburzenia są bezpośrednim wynikiem powielania jeden kodon, tylko ma się rozumieć, że takie pokoleniowe skłonność istnieje. Rezultatem takiego dziedziczenia może być wcześniejszy początek SCA, jak i bardziej poważne objawy i spadła średnia długość życia.
Jednak może to być rzeczywiście niewielki szczęście w nieszczęściu. Powinny bardziej wymagających procedur identyfikacyjnych wyszło na jaw, to może być możliwe (w czasie), aby wyeliminować ataksji rdzeniowo z pokolenia na pokolenie. To może sprawić, że potomstwo przyszłych pokoleń całkowicie bezpieczne przed rozwojem choroby.
Trzeba tu zauważyć, że choroby poliglutamina (choroby poliQ) i odpowiedni podtyp SCA można podzielić na wiele kategorii, w tym:
Dodatkowo, istnieją pewne typy ataksji rdzeniowo które są uważane za zakaz poliglutamina w ich naturze (nie wymagające glutaminę być obecny). To są:
We wszystkich tych przypadkach, nomenklatura liczbowa ma niewiele wspólnego z jakichkolwiek względów genetycznych lub kwaśnych aminokwasów. Numery następujące SCA odpowiadać kolejności, w której szczególny podtyp została znaleziona przez naukowców (stąd SCA1, SCA2 SCA3 i tak dalej). SCA1 został po raz pierwszy wyizolowany i zidentyfikowany w 1993 roku, a od chwili obecnej, nie mniej niż 29 różnych przyczyn mutagenne zostały zidentyfikowane przez specjalistów.
Jak zaobserwowano powyżej, leczenie SCA jest utrudnione przez to, że wiek niekoniecznie wydaje się być czynnikiem dominującym. Te różne podtypy wykazują równie odmienne okresy początkowe; niektórzy tak niskie, jak 1,5 roku życia. Dlatego powinno być zaskoczeniem, że związane z nimi objawy mogą bardzo szeroko. Które zostaną omówione w dalszej części.
Ten typ ataksji są pogrupowane w większej kategorii móżdżkowe, ale ważne jest, aby wspomnieć, że istnieją znaczne różnice. W przeciwieństwie do SCA, nie ma wpływu na funkcje poznawcze pacjenta. Jest to w przeciwieństwie do wielu innych form SCA i dlatego stan ten określa się jako nieco inaczej. Będzie on zwykle przejść, aż będzie potrzebny jest wózek lub inny rodzaj wspomaganego urządzenia do poruszania się.
Przyczyną tej różnicy wynika z faktu, że degeneracja zachodzi w rdzeniu kręgowym, a nie w samej tkance mózgowej. W związku z tym, nie ma więcej niż zaburzenia motoryczne są problemy poznawczych. To także wpływa na neurony czuciowe umieszczone w móżdżku, w stosunku do "myślenia" obszarów mózgu. Podobnie jak inne móżdżkowe, otoczka mielinowa staje się cieńsza w miarę upływu czasu. Ogranicza to i osłabia sygnały pomiędzy synaps i wchłaniania niezbędnych neuroprzekaźników jest znacznie zmniejszona. Efektem końcowym jest ewentualna degradacja sterowania silnikiem i podobnych funkcji.
Niektóre z objawów, które są unikalne dla ataksja Freideriech obejmują:
Powodem, ataksja Freidreich zostało tutaj wymienione jest podkreślenie różnic pomiędzy tą chorobą i objawów związanych z ataksji rdzeniowo.
W wyniku patologii jest stosunkowo łatwiejsze do monitorowania (tylko w tym przypadku), istnieją pewne metody leczenia, takie jak terapia rehabilitacyjnym obok leków, w tym idebenonu (przeciwutleniacz) i RG2833 (inhibitor deacetylazy histonu).
Jest to dość skomplikowany obszar rozwiązania, biorąc pod uwagę ilość podtypów choroby, które są obecnie znane. Jednakże, niektóre z tych ogólnych obserwacji obejmują (ale nie ograniczając się do):
Wielu pacjentów wciąż zachowuje pełną sprawność umysłową, a jednocześnie poznać te warunki. To sprawia, że SCA szczególnie trudne do radzenia sobie z od emocjonalnego i psychologicznego punktu widzenia. Teraz, kiedy podjęliśmy zapoznać się z uogólnionymi objawami, to jest dobry pomysł, aby zbadać niektóre inne prodromes które są obecne w zależności od typu SCA, że można mieć (nawet jeśli jest określana po badaniu pośmiertnym) ,
Niektóre z objawów tego podtypu obejmują mimowolne ruchy oczu (znany jako hypermetric sakady) i górne warunki neuronów motorycznych. Mogą one obejmować limbiczne ruchów, problemy z utrzymaniem swojej pozycji głowy, problemy z połykaniem, skurcze szczęki, równowagę i położenie ramienia. Stan ten może trwać od 10 do 35 lat, chociaż najczęściej długość wynosi 15 lat. Nieprawidłowości w chromosomie 6p Wykazano wpływ na rozwój SCA1.
W tym przypadku, mimowolne ruchy oczu (sakady) są znacznie wolniejsze w porównaniu do tych związanych z SCA1. Kolejnym warunkiem, znany jako arefleksja może być obecny w połączeniu Wiąże się to z wyraźnym brakiem odpowiedzi na bodźce neurologicznych (stwierdzono podczas testów wraz z wykorzystaniem EEG). Osoby pomiędzy 30 a 40 lat, może rozwinąć ten wariant. Średni czas trwania wynosi 10 lat, podczas gdy może to trwać do 30 lat. Chromosom 12Q jest związany z SCA2.
Objawy SCA3 to stan znany jako oczopląs. Jest to określone jako oscylacyjny ruch oczu, które są zwykle powodowane przez wzrokiem od innej osoby. To mimowolne i może być bardzo szybki w swej naturze; prowadząc do równowagi problemów i trudności w odniesieniu do interakcji interpersonalnej). Podobne schorzeń górnych neuronów ruchowych (jak wspomniano powyżej) mogą istnieć obok tych ruchów gałek ocznych. SCA3 występuje podczas czwartej dekadzie swego życia i może trwać do 20 lat. Ten podtyp jest również znany jako choroby Machado-Josepha. Chromosom 14q jest związany z początkiem SCA3.
Podstawowym wskaźnikiem tego warunku można zobaczyć na zmniejszenie odpowiedzi (lub nieobecność) odruchów neurologicznych. SCA4 został znany wpływać osoby w wieku 19 lat i tak stary, jak 72. dolegliwość może trwać przez dziesięciolecia. Chromosomu 16q wykazano, że jest odpowiedzialny za SCA4.
Jednym z wyjątkowych aspektów tego warunku jest to, że przejawia się jedynie w móżdżku. W związku z tym końce są wpływa głównie, chociaż nie jest to jeszcze zrozumiały, jeśli inne objawy mogą występować (na przykład zmniejszoną odpowiedź neuronów górnego silnika). SCA5 może wystąpić pomiędzy trzecim i czwartej dekadzie życia. Istnieje ogólna długość życia mniej niż 25 lat. Chromosom 11 jest odpowiedzialny za SCA5.
SCA6 wyróżnia się tym, że może wystąpić u osób, które mają 65 lat lub później. Vertigo jest jednym z głównych objawów choć wymawiane oczopląs mogą być także obecne. Chociaż SCA6 wiadomo wpływa te w późniejszym okresie życia, niektóre osoby w wieku 19 lat rozwinęły się choroby. Będzie to zazwyczaj trwać maksymalnie 25 lat. Uszkodzony genów związanych kanałów wapniowych jest przyczyną SCA6.
Powolne ruchy oczu w połączeniu ze zwyrodnieniem plamki żółtej (utrata wzroku w czasie) świadczą o tym podtypie. Jak poprzednio, górne problemy neuronu ruchowego może również istnieć. Ten podtyp zazwyczaj zaczyna wykazywać się podczas trzeciej lub czwartej dekadzie swojego życia. Podczas gdy czas trwania wynosi zwykle 20 lat, wczesny początek zazwyczaj wiąże się z lepszym rokowaniem ogólnej.
SCA8 nie ogranicza się do konkretnego wieku; może to nastąpić w dowolnym momencie swojego życia. Problemy silnikowe, takie jak brak koordynacji i niestabilności wiadomo, że są obecne w tej sprawie. Oczopląs często będzie obecny również. SCA8 Wykazano występować w wieku od 18 do 65 lat.
Jest to tylko jeden z podtypów, które są związane z napadami. Tak więc, istnieje wskazówka, że różne regiony mózgu (a więc specyficzne osłonek mielinowych) może mieć wpływ). Istnieje niewiele badań w odniesieniu do tej choroby. Wiek pacjenta wynosił 36 lat, a czas trwania choroby wynosił 9 lat. Chromosom 22q obok nieprawidłowości z powtórzeniem pentanucleotide Uważa się, że wpływ na ten podtyp.
Podobnie jak w przypadku SCA8, SCA11 mogą pojawić się w dowolnym czasie. Jednakże, jest to jeden z bardziej łagodnych postaciach ataksji rdzeniowo. Pacjent zwykle zachowuje większość z jego mobilności i ambulatoryjna opieka jest rzadko konieczne. SCA11 może przejawiać się w którymkolwiek pomiędzy 15 a 70 lat. 15Q nici DNA może być przyczyną SCA11.
Głowy i drżenie rąk są zwykle prezentujemy wraz z uogólnionym utratą funkcji motorycznych. Ruchy te mogą być mylone z Parkinsona patologii na okazję. SCA12 występuje ze średnią wieku 33 lat, podczas gdy została ona zdiagnozowana u dzieci w wieku od 8 lat i dorosłych, jak stary, jak 55 lat. Problemy z nici zwanej 5q w łańcuchu DNA uważa, że przyczyną tego stanu.
SCA13 może nastąpić już w dzieciństwie. Zależy to przede wszystkim od rodzaju mutacji obecnych. Przy takim wczesnym początku, normalne funkcjonowanie rosnącego mózgu jest poważnie upośledzona. Może to prowadzić do opóźnienia umysłowego. Jednak nie może być bardzo dobrze innych schorzeń zwyrodnieniowych, które skróci własnego całkowitą żywotność. Problem z 19q nici DNA powoduje ten podtyp.
Nagły (a sprowokowany) skurcze mięśni oka, który jest znany jako mioklonie definiuje tę kategorię. Brak rytmy i wzory w tym przypadku. Stan ten występuje również w innych zaburzeniach neurologicznych. Zatem Błędna diagnoza, będąca są wspólne. SCA 14 znane jest wyrażane między 12 a 42 lat; średnia wieku jest 28 lat. To może trwać do 3 lat. Jak SCA13, nieprawidłowości w 19q nici DNA uważa, że przyczyną tego stanu.
Wstrząsy w głowę i ręce są wspólne z jednym, który jest podejrzewany mieć SCA16. Funkcje poznawcze pozostają obecni podczas równowagi i chodu rzadko wpływ. SCA (średnio) może rozwijać się od 39 lat i dalej. To może trwać od 1 do 40 lat. SCA16 jest wynikiem nici DNA zwanym 8Q.
Te różne podtypy 16 przedstawiają tylko te warunki, ataksji, które są rozumiane i zostały wykazane w przypadkach klinicznych. Po przeczytaniu objawów związanych z każdym z nich, to łatwo zrozumieć, dlaczego zrozumienie które ataksja podtyp występuje z klinicznego punktu widzenia może okazać się trudne. Ponadto ważne jest, aby dojść do właściwej diagnozy w zakresie SCA oraz jego podobieństwo do ataksja Freidereich jest.
Teraz, zbadaliśmy najczęstszych objawów związanych z ataksji rdzeniowo, istnieje kilka ważnych punktów, aby zauważyć. Istnieją konkretne pochodzenie geograficzne związane z niektórych podtypów. Na przykład, SCA2 Stwierdzono pochodzą Cuba. SCA3 został sięgają Portugalia (Azory w szczególności). SCA10 pochodzi z Meksyku. Te trzy przykłady tylko podkreślić fakt, że takie zaburzenie jest tak trudne do śledzenia i że genetyka rzeczywiście odgrywać ważną funkcję.
Co ważniejsze, termin "czas trwania" odnosi się tutaj do postępu konkretnego podtypu przed śmiercią. Jak widzimy, różne warianty będą oczywiście mieć jednakowo różne prognozy. Jednym z najbardziej znanych względów jest to, że w przeciwieństwie do innych zwyrodnieniowych zaburzeń neurologicznych, SCA nie jest w pełni zrozumiałe. Ponadto pula tematów jest zdecydowanie ograniczona ze względu na obu zagadnień diagnostycznych i patologicznych. Zakresy te nie mogły więc być całkowicie dokładne. Na przykład, który okazał się rozwinęły SCA10 może bardzo dobrze żyć dłużej niż przewidywany czas trwania zaledwie 9 lat. Jako że badania są w toku, jest nadzieja, że wyższy stopień dokładności (i bardziej reprezentatywny wskaźnik śmiertelności) będzie możliwe.
Istnieją również inne problemy, takie jak ograniczające możliwość wiązania pewnych genów do określonego podtypu. Rzeczywiście, może równie dobrze być inne czynniki przyczynowe, które nie zostały jeszcze ustalone i być dodatkowe geny mogą być obecne. Istnieje dodatkowa możliwość, że odgrywają ważną rolę czynników środowiskowych lub hormonalnej. Tak więc, te sumowania reprezentują to, co można nazwać tylko nieco ograniczona baza wiedzy na razie. Skutki fenotypy jak również dziedziczenie allelu choroby również nie są w pełni zrozumiałe.
Jak już wcześniej zauważyliśmy, że jest znana z ogólnego punktu widzenia, że warunek ten może być wstecz do pochodzenia genetycznego i chromosomalnych. Co ciekawe, ataksji rdzeniowo może być dziedziczone z obu dominujących i recesywnych autosomów. Trzecim czynnikiem jest to, co jest znane jako x-podnośnika. Możliwość ta powinna być rozpatrywana w dalszych szczegółach.
Podstawową zasadą x łącznika jest to, że znacznie więcej informacji genetycznej (i potencjalnie mutacje) są obecne na żeńskiej X chromosomu. Jest to w bezpośredniej sprzeczności z rzadkie i mężczyzn zorientowanych na chromosomie Y. Mówiąc prościej, samica jest reprezentowana przez XX chromosomu podczas gdy mężczyzna jest definiowana przez chromosomów XY.
Intrygujące faktem w odniesieniu do warunków x-linked jest to, że często wolą pokazywać swoje cechy w jednej płci nad drugą. W przypadku nagłego zatrzymania krążenia, to nie ma miejsca. SCA wyświetla się jednakowo zarówno u mężczyzn jak i kobiet. Wynika to z faktu, że mutacje występują w tak zwanych autosomami (chromosomach nie jakości dla płci). Jak wiemy, geny występują w parach. geny dominujące, które zawierają ataksji rdzeniowo ma pierwszeństwo przed recesywnych genów. Dlatego dzieci z jednym rodzicem, który zawiera grupę dominującą gen x-linked ataksję mają szansę 50 centów za wystąpienia warunku w ciągu swojego życia.
Zauważ, że ten przypadek jest zupełnie inny w porównaniu z rodzicami z dominującym ataksja zorientowanych autosomów. Podczas gdy mężczyźni i kobiety w równym stopniu dotknięte są podobnie, to zajmie co jest znane jako "podwójną dawkę" za warunek być przekazywane do dowolnego potomstwa. Ujmując to w inny sposób, konieczne jest, aby oboje rodzice do przeprowadzenia tej mutacji, aby mieć wpływ na ich dziecko. Statystyki można podzielić w następujący sposób:
Problem polega na tym, że ten, kto dziedziczy pojedynczy gen ataksja nie pokaże żadnych objawów (podstawowy Jakość recesywny). Ten gen można zatem przekazywany z pokolenia na pokolenie aż do wykazywanej przez strome statystyk sam. To sprawia, że bardzo trudno naukowcom śledzić dokładnego pochodzenia tym ataksję, jak również do diagnozowania szanse dziedziczenia. W wielu przypadkach, na przykład wzdłużny rodzinna historia nie tylko obecny.
Nie wiadomo jeszcze, czy czynniki środowiskowe odgrywają aktywną rolę w rozwoju ataksji rdzeniowo. Jednak wcześniejsze badania jednoznacznie wykazały, że stres psychiczny i fizyczny może prowadzić do nadmiernej produkcji wolnych rodników. Mogą one wystąpić zwyrodnienia neurologiczne (w szczególności z tymi, którzy mogą już być predysponowany do rozwoju SCA).
Inaczej znany jako stres oksydacyjny (OS), te wolne rodniki są podatne na ataki, co by się inaczej uznano za zdrowe komórki nerwowe. Niesymetrycznym metabolizm może doprowadzić do przedwczesnego rozwoju wyżej wymienionych chorób, takich jak choroba Parkinsona i choroba Alzheimera. Stoi zatem rozumieć, że te same substancje reaktywne może odgrywać rolę w aktywacji ataksji rdzeniowo. Terapia przeciwutleniaczem może być opcja, jak logika nakazuje, którzy mogą znajdować się mają recesywny gen SCA mogą być bardzo dobrze poinformowani, aby jeść pokarmy bogate w tych substancji w celu opóźnienia (lub zapobiegania) choroby z objawami fizycznymi. Jednak pogląd ten jest ekstrapolowana w znacznym stopniu pod względem ich użyteczności, a także ostatecznego skuteczności. Jak widać powyżej, SCA jest uważany za stan genu uruchomiony. Jest zatem nierozsądne, aby wyciągać jakiekolwiek wnioski w odniesieniu do tego, co (jeśli istnieje) może odgrywać rolę przeciwutleniaczy w jego patogenezie i leczeniu.
Nie było żadnych rozstrzygających badań jasno illlustrate że leki (nielegalny) lub alkohol odgrywać rolę w SCA. Mimo to, mogą być ekstrapolowane że substancje te mogą nasilać objawy. Jest to szczególnie w przypadku alkoholu, gdyż jej zużycie będzie tymczasowo zmienić chemię w mózgu. Z kolei łagodne skutki mogą stać się bardziej dotkliwe w połączeniu z odwodnieniem, kaca i innych warunków wywołane alkoholem.
Odnotowano również niewielkie ilości nieporozumień w odniesieniu do wpływu (lub jej braku) glinu w odniesieniu do ataksji rdzeniowo. Należy tu podkreślić, że, jak dotąd, nie było związek przyczynowy pomiędzy tym metalem i aktywacji choroby. Wiele tendencję do "guzek" takie współdziałanie razem z innych zaburzeń zwyrodnieniowych, takich jak choroba Alzheimera. Choć jest to nie znaczy, że metal jest całkowicie niezwiązane, unikając produktów lub pakietów zawierających aluminium nie wykazała, aby różnicę pod względem częstości występowania.
Należy wreszcie pamiętać, że stres jest znana do aktywacji wielu uśpionych warunków, które mogą mieć inaczej niezauważone. Tak, to sprawia, że sporo sensu, aby przypuszczać, że ataksji rdzeniowo i jego szanse na występujące może być pogarsza wzrost hormonów związanych z podwyższonym poziomem stresu fizjologicznego (takich jak kortyzol).
Jak już wspomniano, podstawowym sposobem diagnostyki będzie obracać się wokół jednej z dwóch metod:
Są to jednak tylko częściowo skuteczne i nie ma aktualnych możliwości w zakresie odwrócenia, skuteczność diagnozy jest dyskusyjna. Ciekawym jest postęp w zdolności prenatalnie zdiagnozowania niektórych form ataksji rdzeniowo (SCA3 lub choroby Machado-Josepha). Ta forma dominuje w Tajwanie i obecnie wstępne testy, które są w stanie określić czynniki ryzyka związane z urodzeniu dziecka, które mogą wykazywać objawy SCA3. Mimo, że ten test jest tylko aktualnie zdolne do podejmowania uwag w odniesieniu do podtypu SCA3, mamy nadzieję, że przyszłe innowacje mogą pozwolić lekarzom wykryć inne warianty, które mogą być obecne. Tak więc matka może być zapewnione, aby wybór przerywania ciąży, a także inne opcje opieki. Jest w stanie zmniejszyć obciążenie emocjonalne rodziców podczas wyposażania opiekunów z narzędzi niezbędnych w celu złagodzenia ewentualnych objawów.
Jak widzieliśmy wcześniej, nie ma obecnie znane lekarstwo na ataksji rdzeniowo. Jest to choroba zwyrodnieniowa i postępowy z śmiertelności, która zwiększa się z czasem. Jednak trzeba podkreślić, że nie każdy podtyp może prowadzić do śmierci. Lekarze są próby opracowania metod leczenia, które mają tendencję do łagodzenia objawów związanych, w przeciwieństwie do kierowania sam problem genetyczny. Ich metody będzie zależał od podtypu a także chorób, że pacjent cierpi na. Niektóre z głównych objawów należą
Przyjrzymy emocjonalnych skutków ataksji rdzeniowo bardziej szczegółowo w dalszej części tego podrozdziału.
Istnieje kilka leków, które są przeznaczone do leczenia ataksji rdzeniowo i jak podkreślono wcześniej, te mają na celu łagodzenie jej objawów, w przeciwieństwie do ablacji kondycji genetycznej samego ataksji. Uważa się, że z dalszych badań, nie może być nadziei względem terapii genowej lub przez lepsze zrozumienie tego schorzenia na poziomie molekularnym. Mimo to, niektóre z głównych metod związanych z narkotykami odnoszą się do konkretnego symptomu, który jest wystawiony. Przykłady można zobaczyć poniżej.
Wstrząsy może być zminimalizowany (ale rzadko wyeliminowane) za pomocą beta-blokerów, takich jak propranolol. Należy zauważyć, że substancja ta jest również przydatna w leczeniu równoległych objawów takich jak problemy z sercem PTSD, lęku i. Inną opcją jest przeciwpadaczkowe leku (przy założeniu, że wyniki ataksja przejmowania), znany jako Topamax (topiramatu). To może być również pomocny w łagodzeniu objawów migreny.
Jak należy przypuszczać, zaburzenia snu mogą być kolejny wtórny efekt SCA z powodu zmniejszonych poziomów komfortu i znaczących poziomów stresu emocjonalnego. W tym przypadku, niektórzy lekarze mogą wybrać do stosowania benzodiazepin. Niektóre z najczęstszych należą Klonopin (klonazepam), Valium (diazepam), Xanax (alprazolam) i Ativan (lorazepam). Ważne jest, aby zauważyć, że benzodiazepiny mogą być przeciwwskazane powinny być obecne inne warunki, które są leczone lekami (takimi jak inhibitory MAO).
W rzadkich przypadkach, gdy same oczy stają się dotknięte (nie licząc kurczowego ruchów wymienionych wcześniej), klasa leków znanych jako antyangiogennych leków może być zastosowany. Są one często stosowane do leczenia związanego z wiekiem zwyrodnienia plamki żółtej, chociaż mogą być pewne nadzieje w zakresie ataksji rdzeniowo.
Ciekawym Badanie podkreśla, że pewne konkretne leki mogą powodować realne (choć krótkotrwałe) wyniki w niektórych chorych (podtyp SCA2 ataksji). W jednym z eksperymentów przeprowadzonych w roku 2004, pięciu pacjentom podano dawkę Zolpide (10 mg). Czterech na pięciu wykazała poprawę w ciągu jednej godziny od jego spożycia. W jednym z pacjentów częstość występowania drżenia, ataksja i chodu problemy znacznej poprawie. Lek ten Wykazano także łagodzić inne warunki, takie jak afazja, katatonię i mutyzm. przypadki uszkodzenia mózgu zostały również pozytywnie wpływa przepisywania tego leku. Uważa się, że wzajemne oddziaływanie z GABA (kwas gamma-aminomasłowy), odgrywa ważną rolę.
Tak jak poprzednio, to ważne jest, aby pamiętać, że Zoldipem jest przeznaczony tylko do leczenia objawów ataksji rdzeniowo. Ponadto, lek ten jest klasyfikowany jako nonbenzodiazapine. Istnieje niewielkie ryzyko uzależnienia w czasie i może negatywnie oddziaływać Zoldipem z innymi lekami, które są obecne. Było to badanie krótkotrwałe. Ze względu na ich podstawie nie wzdłużnej ostateczne działanie w odniesieniu do innych podtypów SCA nie są jeszcze znane.
Interesującą obserwacją, że pojawiła obejmuje zastosowanie komórek macierzystych jako próbę bezpośredniego przeciwdziałania fizyczną naturę ataksji rdzeniowo. Jak zwykle dotyczy części mózgu i kręgosłupa, niektórzy naukowcy przypuszczają że podawanie tych nieokreślonych komórek może uzyskane wyniki, które są bardziej trwałe i korzyści w porównaniu z metodami paliatywne.
Jest to pierwsze ważne jest, aby ocenić, jak funkcjonują komórki macierzyste. Komórki te są w zasadzie, co można określić jako "puste kreda" ze względu na ich rolę w organizmie. W procesach, które nie są jeszcze w pełni poznany, to ich zdolność do różnicowania się w komórki, które mają pracować w określonych częściach ciała. Przykłady mogą obejmować tkanki łącznej, kości, mięśnie i neuronów. Dlatego, że komórki macierzyste wykazują tyle obiecujące jest to, że są one łatwo zaakceptowane przez odbiorcę i mogą dostosować się do innych form. Te nowe komórki będą następnie służyć jako "wymianą" tkanki uszkodzony lub wadliwy. Pod względem leczenia SCA, oczekuje się, że te komórki macierzyste mogą być wkładane i dostarcza neurologicznych transmisji, które w innym przypadku brakuje. W ten sposób można poprawić objawy niektóre przypuszczać, że sam stan może być odwrócona. Nadal jest mądry, aby pamiętać, że badania nad komórkami macierzystymi jest we wczesnym twarze. Wiele przeszkód technicznych i prawnych muszą zostać przezwyciężone.
Najnowsze badania przeprowadzone w Szpitalu św Michała w Szanghaju, Chiny mogą stanowić przełom w sposobie przyszłych lekarzy zbliżyć ataksji rdzeniowo. W jednym badaniu proponuje wstrzyknięciu komórek macierzystych bezpośrednio do rdzenia kręgowego za pomocą punkcji lędźwiowej. Wstępne obserwacje wskazywały, że częstość występowania wstrząsów są ograniczone, a niektóre z oczu problemów są złagodzone. Niezależnie od obietnicy, że komórki macierzyste mogą mieć, to należy wspomnieć, że tego typu badania jest jeszcze w powijakach. Ponadto nie jest jasne, czy przeszczep komórek macierzystych przedłuży trwałość pacjentów ataksja lub jedynie poprawić ich jakość życia.
Jednym z głównych problemów w większości postaci ataksji rdzeniowo jest to, że (ogólnie) wszystkich funkcji poznawczych pozostają niezmienione. Może to być szczególnie bolesny dla pacjenta, ponieważ on może sobie sprawę z ich stanu. Taka sytuacja często powoduje przypadkach ciężkiej depresji i innych problemów emocjonalnych. Tak więc, lekarze często próbują leczyć chorego, jak i jego Niej psychicznych potrzeb odnosząc je do wyszkolonego specjalistę. W rzeczywistości, ta emocjonalna opłat można porównać do tych, którzy cierpią na chorobę Parkinsona i podobnych warunkach zwyrodnieniowych. Główną różnicą jest to, że wiek wystąpienia w odniesieniu do SCA jest różna, młodsi pacjenci mogą mieć szczególnie trudny czas akceptując swoją sytuację.
Terapia kliniczna odgrywa zatem bardzo ważną rolę, jeśli chodzi o dostarczanie pozytywne perspektywy dla pacjentów ataksji. Jest to również znaczenie dla utrzymania mobilności cierpiącego. Jak widać w wielu innych warunkach, stan emocjonalny danej osoby mogą mieć bardzo realny wpływ na jego rokowania w czasie. Mogą zaistnieć przypadki, gdy leki, takie jak trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne lub inhibitorami MAO może być przepisywany. Będzie to zależeć od stanu osoby, jak również w obecności każdego innego leku, który może być obecnie zalecanym.
Inną użyteczną wylotowy można zobaczyć w ilości grup SCA pomocy dostępnych w Internecie. Umożliwia to podłączenie cierpiących z osobami o podobnych poglądach i śledzić na wiele z najnowszych badań. Takie fora mogą być potężne narzędzia w zakresie zmniejszania uczucia izolacji, jednocześnie zapewniając osobom z szansą doceniać innych, którzy są w podobnej sytuacji. Kanały i społecznej strony mediów związane z ataksji rdzeniowo są również dostępne.
Utrzymanie własnego poziomu niezależności fizycznej jest ważne z wielu względów. Po pierwsze, taka mobilność przyczyni się do zwiększenia poczucia zdrowia i uniknąć innych problemów emocjonalnych. Po drugie, ci, którzy nie mają mobilność są znacznie bardziej narażone na innych warunkach, takich jak słabe krążenie, problemy z sercem, zmniejszenie napięcia mięśniowego, cukrzycy i infekcji. Podstawowymi składnikami dowolnym programie rehabilitacyjnym skoncentruje się wokół treningu chodu (praktyka chodzenia) i równowagi postawy (jak stać prosto i utrzymać tę pozycję). Jak należy oczekiwać sukcesu z tych metod mogą się różnić. Zależeć to będzie od chwili obecnej SCA podtypu, postęp stanu, wieku i sama emocjonalnej woli pacjenta. To wciąż wykazano, że ci, którzy cierpią z SCA2 wykazały znaczącą poprawę w zakresie równowagi po sześciu miesiącach poświęconej fizykoterapii.
Innym problemem w warunkach rehabilitacji obejmuje około zanik mięśni u pacjentów w podeszłym wieku i które były nieruchome przez dłuższy okres czasu. W tym przypadku, zanik mięśni jest kolejnym problemem. Terapeuci będą zatem próbować przywrócić znaczne ilości mobilności poprzez ćwiczenia obejmujące zakres ruchu, jak również podstawowych technik treningu siłowego. ruchy całego ciała, takie jak lekkie przysiady, wspomaganych rzuca pływanie i może przyczynić się do poprawy koordynacji i równowagi, w miarę upływu czasu.
Adaptacyjne urządzenia może być wymagane, a jak wcześniej, będzie to zależało od postępów warunkiem, podtypu SCA i szczególnych potrzeb pacjenta. Niektóre typowe dodatki mogą zawierać (ale nie może być ograniczone do) spacerowiczów, laski i wózki inwalidzkie. Inne wybierz urządzenia mogą pomóc tym, którzy cierpią z powodu wstrząsów może i mają trudności higieniczne lub karmienie siebie.
Jeden randomizacją wskazują, iż ci, którzy przeszli leczenie rehabilitacyjne wykazały znaczną poprawę w zakresie codziennych czynności, równowagi, chodu, a nawet ataksja w ogóle. Mimo to, te zyski były zazwyczaj tylko zachowana, jeśli dana osoba kontynuuje swoje leczenie. Powinni zaprzestać terapii, wiele korzyści zostaną utracone (chociaż należy zauważyć, że po 24 tygodniach, niektóre oznaki poprawy pozostał). Specjaliści mowy i języka mogą być również wykorzystywane do tych, którzy cierpią z powodu żuchwy lub związane języka, zagadnień w wyniku ataksji.
Tak jak w przypadku wielu chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego, będą nieuchronnie się zdarzyć, ataksji rdzeniowo osiągnie etap przypadku zamiaru leczenia obraca się dalej wokół co pacjentowi komfortu możliwe, w przeciwieństwie do znalezienia innych opcji klinicznych. Jak należy się spodziewać, opieka ta będzie zamierzają złagodzić potencjalne ból obok stresów fizycznych i emocjonalnych związanych z SCA.
Istnieje kilka postanowienia, które wskazują, że opieka paliatywna może być konieczne. Proszę pamiętać, że te zostały opracowane przez American Society of Clinical Oncology, a zatem kryteria może równie dobrze być nieznacznie różnią się pod względem SCA. Cztery założenia są następujące:
Osoba fizyczna nie musi wykazywać wszystkie te warunki, aby być uznane za opiekę paliatywną. Należy również wspomnieć, że takie rozwiązania mogą różnić się w różnych krajach (i regionu). Ponadto, takie podejście jest całkiem inny hospicyjnej.
Każdy, kto osiągnął etap SCA, która rozwinęła się do tego stopnia, że możliwe będzie uważany za program hospicyjnej są żadne środki lecznicze. Zwykle końcowy etap opieki, bo nie ma nadziei na odzyskanie nie są jakieś dodatkowe opcje dostępne. Jak można sobie wyobrazić, hospicjum wiąże się pacjenta jak najbardziej komfortowy. Takie podejście może być podawany tylko wtedy, gdy dwie różne lekarze zgadzają się, że poszkodowany ma mniej niż sześć miesięcy życia w normalnych warunkach. Nie musi to oznaczać, że dana osoba nie może żyć o wiele dłużej. To po prostu oznacza, że w obecnych okolicznościach nie ma nadziei dla każdego rodzaju odzysku. Ponieważ nie było żadnych udokumentowanych przypadków (jak na razie) pacjenta wychodzącej z ataksji rdzeniowo, hospicjum może być ostatnia opcja dla tych, którzy rozwijają terminala podtypu.
Jednym z najbardziej obiecujących dziedzin wymaga wpłaty określonych tkanek, które pomogą lepiej zrozumieć patologię i wpływu ataksji rdzeniowo. Jest to raczej ograniczone szanse i obecnie jest ona dostępna tylko w Stanach Zjednoczonych. Ten projekt jest obsługiwany przez Narodową Fundację ataksji. W większości przypadków, materiały komórkowe, które są wymagane z mózgu i kręgosłupa. Tak więc, większość darowizn SCA występują poubojowego. Istnieje również znacząca ilość planowania udział mieć pewność, że zebrane tkanki nie doznali znaczącej ilości degradacji. Mówiąc wprost, wszystkie komórki muszą być wyodrębnione wkrótce po czyjejś śmierci. Istnieją również procedury związane, które mogą zapewnić, że proces ten odbywa się wkrótce po śmierci. Obecnie jest on otwarty dla wszystkich grup wiekowych i płci. Oczekuje się, że badacze będą w stanie korzystać z tych tkanek w stanie dalej zrozumieć wpływ SCA z podstawą komórki. Więcej informacji można znaleźć na stronie naf@ataxia.org.
Jak ataksji rdzeniowo zyskał znaczną ilość uwagi w ostatnich czasach, oto kilka trwających badań klinicznych dostępne. Proszę pamiętać, że próby wymienione były ważne, gdy ten artykuł został napisany. Może być większa lub mniejsza w zależności od dostępności. Dlatego mądry, aby wykonać wyszukiwanie uogólniony Internet z określeniami takimi jak "ataksji rdzeniowo badaniach klinicznych" lub pojawią się jakieś nowe opcje. Istnieje kilka środków, które mogą okazać się bardzo przydatne. Niektóre z tych witryn to:
Rejestracja na studia zwykle wymagają badanie fizykalne, jak również aktywną diagnozę choroby. Jeśli to możliwe, specyficzny podtyp SCA może otworzyć kolejne możliwości badawczych ataksja.
Jak należy się spodziewać, jest mnóstwo badań, które przynosi nadzieję dla tych, którzy cierpią z powodu ataksji rdzeniowo. Dla zwięzłości, wymienimy tylko te badania, które zostały rozpoczęte w ciągu ostatnich dwóch lat. Dalsze informacje można uzyskać poprzez odniesienie do związanych z nimi odniesień widzianych na zakończenie tego artykułu.
Specyficzny podtyp ataksji rdzeniowo zwanej SCA36 była głównie znaleźć w Japonii i Hiszpanii. Wielu pacjentów z objawami ataksji Ten wariant wykazują, że są współbieżne z LGA (choroba Lou Gehriga). Należą chodu ataksję, problemy Eye Movement i innych objawów motorycznych.
Celem tego projektu jest stworzenie tak zwanych "indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste". Jest nadzieja, że komórki te będą następnie rozwijają się w określonych komórkach, które mogą zastąpić te, które funkcjonują źle (jak może być obecny w mózgu i rdzenia kręgowego). Dr Rossel ma na celu opracowanie SCA36 kultury w naczyniu i obserwować ich zachowanie. Może on następnie obserwować mechanizm ataksja, jak również potencjalny test możliwości leczenia terapeutycznego z wykorzystaniem wspomnianych komórek macierzystych.
Dr Manley dotyczy głównie do łagodzenia objawów SCA2 (inaczej sklasyfikowane jako okoruchowy Apraksja 2). Jest on szczególnie zainteresowany z wczesnym początkiem tej choroby i nasilenia jej objawów z podłużnym perspektywy. Jeden z genów, które są znane z mutacji SCA2 jest znany jako SETX (senataxin). Funkcja SETX w mózgu nie jest jeszcze w pełni zrozumiałe. On ma na celu lepiej docenić związek między SETX i początkiem SCA2. Dr Manley jest również, że SETX komórkowej odgrywa rolę zwany autofagią. Mówiąc prościej, autofagii jest związany z usuwaniem uszkodzonych lub niepotrzebnych składników komórkowych. On ma na celu zrozumieć, jak SETX pracuje w średnich komórek i jaką rolę odgrywa w aktywacji SCA2 u zdrowych osobników. Uważa on, że bardziej ostrożne docenienie tej funkcji pozwoli odkryć dalsze zabiegi ataksja, które są znacznie bardziej ukierunkowane i skuteczne.
Lekarz ten jest zaangażowany w leczeniu SCA3. Zostało to poprzednio dalej choroby Machado-Josepha (MJD). Warunek ten jest przede wszystkim wynikiem mutacji w określonym białkiem zwanym ataksyny-3. Objawy obejmują trudności w połykaniu i niekontrolowane ruchy gałek ocznych. Podobnie jak w przypadku wszystkich innych symdromes ataksja, nie istnieje żaden diagnozowania lub leczenia. Dr Teixeira-Castro chce zrozumieć, dlaczego białko ataksyny-3 (który jest obecny w całym ciele) specjalnie powoduje degenerację i śmierć komórek mózgowych.
Jej zespół zamierza wykorzystać model choroby w określonym rodzaju ślimaka. Ma nadzieję, aby móc zbadać wpływ tej toksyny w komórkach mózgu gospodarza. Co ważniejsze, ostatecznym celem jest uwzględniana neuronów, które są odporne na wpływ ataksyny-3. Jest nadzieja, że porównując taksonomii różnych neuronów (te wpłynęły w porównaniu do tych, które pozostają wolne od SCA3) naukowcy mogą rozwijać bardziej terapie celowane ataksja.
Jego badania jest zatytułowana "Charakter i wpływ Sleep dysfunkcji bezład móżdżkowy". Jego głównym celem jest, aby lepiej zrozumieć wpływ, że każdy ataxi powoduje po normalnych cykli snu. Podkreśla również, że w normalnych rytmów dobowych (cykle snu) są tak ważne dla utrzymania homeostazy, poprawa jakości snu może równie dobrze mieć pozytywny wpływ na życie tych, którzy cierpią z powodu ataksji rdzeniowo.
Będzie on szczególnie zaobserwować zaburzenia snu, które mają największy wpływ na zdrowie pacjenta, takie jak problemy z oddychaniem, drgawki i bezdechu sennego (zaprzestania oddychania podczas normalnej fazie spoczynku). Ma nadzieję, jak interpretować te warunki wpływają na funkcje poznawcze i nastrój (szczególnie odnosząc się do depresji klinicznej). Z tych badań, mamy nadzieję, że lepsze sposoby leczenia zaburzeń snu, jak również uogólniona ataksja będą rozwijane w miarę upływu czasu.
Dr Lim rozpoczęło analizę patologii za SCA1 (pierwszy typ ataksji rdzeniowo odkryta). Przyjmując podejście "top-down", przypuszcza się, że mechanizmy za innymi pochodnymi mogą być lepiej zrozumiane. On wyraźnie stwierdzono nieprawidłowości w obrębie substancji chemicznej, która jest znana jako Wnt-β-kateniny. Szczegóły techniczne na bok, on uważa, że chromosom SCA1 mutant może włączyć tę substancję chemiczną, a sygnał ten może zostać przeniesiony na inne komórki. W rezultacie, efekt kaskadowy może powodować zwyrodnienie masowych innych białek, które są przeznaczone do osłaniania osłonki myolin pomiędzy neuronami. Zatem, ataksja jest wynik końcowy.
Zamierza zbadać wpływ, że modyfikacja tego chemicznego na myszach i połączyć te spostrzeżenia z innymi badaniami biologicznymi i molekularnych. Uważa się, że bardziej wytrzymałe zrozumienia patogenezy SCA1 może przyczynić się do opracowania metod leczenia pod klucz, które są kierowane wokół określonego podtypu SCA.
W przeciwieństwie do innych naukowców, które widzieliśmy do tej pory. Dr Perlman jest zaangażowany w zestawianiu i interpretacji danych empirycznych. Ten przeznaczony do wspomagania organizacji znanej jako ataksja Clinical Research Consortium. opieki klinicznej i badań, podkreślając w niej pragnienia.
Ma również importowane istniejące zakodowane dane do bazy danych Narodowego ataksja (Stany Zjednoczone). Jest to bardzo ważne z badaniem SCA1, SCA2 SCA3 i SCA6. Ona jest umożliwienie ten zasób być otwarte dla badaczy. Mogą przechowywać dane tutaj, jak również interpretacji innych uwag, które zostały już wprowadzone. Udostępniania takich ważnych informacji może równie dobrze doprowadzić do opracowania bardziej skutecznych metod leczenia ataksja i ostatecznie potencjalnych kuracji.
Dr Wójcikiewicz specjalizuje się w stanie, który jest znany jako autosomalny dominujący Sensory ataksja (ASDA). Uważa się, że jest to spowodowane przez mutację w białku zwanym RNF170. Taki stan jest objęty ogólnym profilu ataksja (zaburzenia chodu, problemy sensoryczne, utrata czucia w kończynach).
Biologia molekularna tego rodzaju ataksja nie jest jeszcze znana, jak to mechanizmy leżące za powiązanych mutacji genetycznych. Dr Wójcikiewicz planuje wykorzystać swoje laboratorium do zrozumienia właściwości tego zjawiska. Z kolei zamierza opracować bardziej ukierunkowane strategie, które mogą związku z sytuacją ataksji rdzeniowo jako całości.
Dr Hampe dotyczy patogenezie ataksji rdzeniowo z uogólnionym punktu widzenia. Jej papieru zatytułowany Glutaminian dekarboksylazy w móżdżkowa zamierza zbadać enzym o tej samej nazwie. Dla celów niniejszego streszczenia będziemy odnosić się do glutaminianu dekarboksylazy prostu jako GAD. Ona zamierza ocenić rolę GAD w kategoriach wspólnych móżdżkowe. W szczególności, ma nadzieję na ustalenie związku przyczynowego między GAD i neuroprzekaźnika GABA (kwas gamma-aminomasłowy). Wykorzystując myszy, które już wykazują objawy ataksja, dr Hampe wstrzyknie GAD do swoich systemów, aby zobaczyć, czy zmiana w obecnym stanie jest przestrzegana. Ona również ma nadzieję, aby móc kultury formą GAD, które nie przejdą wzdłuż jego cech mutagennych, ale nadal funkcjonuje prawidłowo pod względem szlaków enzymatycznych. Testy behawioralne zostanie przeprowadzone w celu oceny skuteczności leczenia tą metodą. Metoda ta powinna wykazać w celu złagodzenia objawów związanych z ataksji, ma nadzieję, że może być ekstrapolowana do pomocy w leczeniu ludzi z SCA.
Dr Fairbrother interesuje się ustalić, które korzenie genetyczne odgrywają przyczynową rolę w rozwoju i prognozowania całej kategorii chorób SCA. Jednym z najbardziej interesujących wyników, że jego laboratorium odkryli, że u ponad 30 procent wszystkich przypadków, białka mogą być przeznaczone do mutacji, zanim proces wytwarzania tego białka nawet rozpoczęły. Pozostaje to w sprzeczności z innymi naukowcami, którzy koncentrują się głównie na mutacji ataksja po ich już nastąpiło.
Jego unikalne badania ataksji rdzeniowo zamierza do przewidzenia czynników przyczynowych w odniesieniu do SCA w przeciwieństwie do znalezienia możliwości leczenia. Był także opracowała unikalny pakiet oprogramowania, który jest używany w połączeniu z tych ustaleń. Programowanie to pomaga w ciągu sekwencjonowania genetycznego w szczególności w odniesieniu do ataksji.
Dr Houlden i jego zespół badają ataksji rdzeniowo-type ataksja 3 (SCA3). Zauważa, że podczas gdy wada genetyczna, która powoduje, że ta forma ataksji jest już znany, nie jest jeszcze jasne, kiedy choroba zacznie i jak rozległe to będzie pod względem czasu trwania i nasilenia. Tak więc, konkluduje, że muszą istnieć inne czynniki, które nie są jeszcze znane. Celem jego badania jest obserwacja liczne reakcje chemiczne zachodzące w mózgach pacjentów z ataksji rdzeniowo. Te zostaną w porównaniu z tymi samymi reakcji w mózgu zdrowych osób.
Zamierza porównać rozbieżnych wyników i zobaczyć, czy są jakieś istotne różnice w dwóch kategoriach. Nie tylko dr Houlden przypuszczać, że może to pomóc tym, ze specyficznym SCA3 ataksja, ale może równie dobrze być inne formy ataksji rdzeniowo, które mogą skorzystać z takiego materiału badawczego.
Dr Mantuano jest zainteresowany w serii móżdżkowe zwanych móżdżkowe Episodal. Charakteryzują się objawów klinicznych, takich jak migreny, zawroty głowy, podczas gdy wiadomo, że są one wywołane przez elementy genetyczne. W szczególności, jest poszukiwanie indywidualnego fenotypu EA. Krótko mówiąc, ma on do identyfikacji nowych genów i ich rolę w tej postaci ataksji.
Końcowe wyniki tego badania może być zdolność do zwiększenia skuteczności diagnozowania pacjentów molekularnie z tej rzadkiej postaci ataksji. Dodatkowo ogólne mechanizmy molekularne tej choroby może być lepiej zrozumiała. Podobnie jak w przypadku wielu innych eksperymentów, może to prowadzić do lepszych diagnoz i zabiegów opcji w czasie.
Dr Rance związana jest z rosnącą rolą, że móżdżek wydaje się grać w wielu móżdżkowe rdzeniowe. Obszar ten został niedawno stwierdzono, że mają istotny wpływ na czas i koordynacji zarówno poznawczego myślenia i języka. Jest to ważne, gdy weźmiemy pod uwagę, że określone podtypy móżdżkowe (SCA typ 1), jak również ataksji Freidereich znane są czasami wpływ zdolności poznawczych (zwłaszcza w późniejszych stadiach).
Jego badania nadzieję znaleźć korelację pomiędzy SCA1 i wadą słuchu. To także będzie wykorzystywać technologię obrazowania, aby odkryć, czy istnieje móżdżku zmian strukturalnych w grupie kontrolnej, jak i przy aktywnym SCA. On przypuszcza, że takie anomalie mogą być związane ze słuchu zmian, jak również brak dokładnego sterowania silnikiem. Efektem końcowym jest nadzieja być zwiększone zrozumienie sposobu wykonywania bardziej ukierunkowanych poziomów interwencji. Wreszcie, może równie dobrze być bardziej Aprecjacja dogłębnej całej klasyfikacji SCA jako całości.
Ten młody badacz skupia się na epizodyczne ataksja typu-1 (EA1). On opiera swoje badania wokół obserwacji, że kanały potasowe w obrębie móżdżku są naruszane z początkiem SCA. W wyniku tego, że pragnie nawiązać ostateczne związek przyczynowy między tymi kanałami i nasilenia ataksji napadowej. Istnieje również możliwość, że dalsze zrozumienie tego związku otwiera nowe drzwi w zakresie leczenia SCA całkowicie.
Dr Alexander jest zainteresowana rozwojem i patologii autosomalnie dominiant móżdżku ataksja (ADCA) w jego stosunku do głuchoty i narkolepsji. Wskazuje on, że komponent genetyczny tej choroby jest już znane. Jest wynikiem mutacji w genie DMNT1. Jest rzeczywiście ważne, gen, który odgrywa wiele ważnych ról w organizmie. Jego celem jest, aby zrozumieć dokładnie, jak ten komponent ma wpływ mutacji i sposobu jego funkcja w poszczególnych komórkach nerwowych różni się od genów, które nie zostały dotknięte przez dowolny mutacji.
Proponuje on dość unikalne podejście w celu zbadania tego zjawiska. Po pierwsze, dr Aleksandra będą zbierać i tworzenia komórek macierzystych ze skóry pacjenta. Komórki te następnie powoduje się rozwijać w neuronach. Będzie on wtedy w stanie badać działania zmutowanego genu DMNT1 w tych komórkach.
Należy wspomnieć, że DMNT1 jest znany wpływ na samą strukturę DNA. Dr Alexander proponuje ponadto, że będzie on w stanie uczyć się, jak takie zmiany DNA mogą mieć wpływ na innych genów. W końcu liczy się ustalić, czy nici DNA stają się niestabilne jako bezpośredni skutek mutacji.
Dr Li jest zaangażowany w badania wielu typów ataksji rdzeniowo. Dr Jian zwraca uwagę, że niektóre reakcje na stres w komórkach może służyć do tłumienia warunki związane ataksja-. Kilka przykładów może być nagłe pojawienie się gorąca, stresu metabolicznego i stresu oksydacyjnego. Ma nadzieję lepiej zrozumieć, jak te reakcje są inicjowane przez neurony, a także w jaki sposób komunikować się w ciągu sobą w celu osiągnięcia układowej poziom ochrony. Jest nadzieja, że do ewentualnej eksploatacji, efekty SCA może zostać obniżona (ponieważ mogą one hamować białka ataksja, które są postrzegane jako częściową przyczyną NZK).
Dr Kim jest zainteresowany immunologicznych ścieżkach, które mogą powodować SCA1 aktywować w pewnych osobników. Jeden szczególny typ komórki jest znana jako immunoproteasome. Są one zazwyczaj aktywowane gdy wystąpi stres lub zakażenie, ale on uważa, że ich reakcja przeciwzapalne mogą mieć wpływ na innych fizjologicznych ról, które nie są jeszcze w pełni zrozumiałe (i doprowadzić do ataksja). Przypuszcza się, że komórka może ewentualnie neguje skutek nieprawidłowych białek w organizmie. Zwykle nie powodują immunoproteasome do zahamowania mechanizmów, które powodują SCA1 się rozwijać.
Proponuje, że działanie to może zostać zakłócona, jeśli jest duży obecność zmutowanego białka (takie jak te, które są zaangażowane w proliferację SCA1). Ujmując to nieco prostsze, dr Kim proponuje, że proces immunologicznym mogą mieć wpływ na funkcje neurologiczne i po kolei, może odgrywać aktywną rolę w rozwoju SCA1 (jak również wiele pochodnych ataksji rdzeniowo) ,
Nie ma wątpliwości, że ataksji rdzeniowo jest trudne choroby. To jest rzeczywiście w przypadku wielu chorób genetycznych; szczególnie tych z wieloma podtypami, a które nie mogą być łatwo zdiagnozowano obecnych technologii.
Uważa się, że przyszłe metody przyczyni się do zwiększenia skuteczności zabiegów SCA, a nawet być w stanie odwrócić sytuację na podstawie genetycznego. Jest to oczywiście bardzo trudne propozycja, a badania genetycznej i biologii molekularnej są jeszcze w fazie ich niemowląt w porównaniu z tradycyjnymi dziedzinach takich jak farmakologicznych oraz fizykoterapia.
Promesa może być także w celu wykrycia potencjalnych rodziców, którzy przenoszą się recesywny lub dominujący ataksję autosom. Warunek ten powinien być określony, czynniki ryzyka mogą być łatwiej znane, a zatem, takie procedury jak plemników donacji może być w stanie wyeliminować ataksji rdzeniowo z genetycznej "basen" w miarę upływu czasu. Nie byłoby zrozumiałe ilość opozycji od tych, którzy chcą mieć własne dzieci, a jak widać wcześniej, niektóre mogą podjąć ryzyko, jeśli chodzi o 25 procent szans, że niemowlę urodzi się z SCA.
Jak wspomniano wcześniej, postęp w badaniach nad komórkami macierzystymi może rzeczywiście doprowadzić do zupełnie nowej kategorii opcji leczenia ataksja. To będzie interesujące zobaczyć, co w przyszłości może posiadać w zakresie tej alternatywy.
To był krótki opis dogłębne ataksji rdzeniowo. Mimo że jest przypuszczać, że SCA prawdopodobnie istniała w całej ludzkiej egzystencji, to dopiero niedawno, że jego różne mechanizmy stały się bardziej zrozumiałe. Wiele osób uważa, że dalsze podtypy SCA wyłoni się jako procedury diagnostyczne nadal rozwijać. Ulepszone skanowanie mózgu włącznie fMRI (funkcjonalny rezonans magnetyczny) i PET (pozytonowa tomografia emisyjna) obiecują dodatkowe nadziei. Ponieważ te procedury są w stanie wykazać procesami mózgu i układu nerwowego, w scenariuszu, w czasie rzeczywistym, zawsze istnieje możliwość, że mechanizmy SCA zostanie dalej wyjaśnione. Tak więc, bardziej ukierunkowane możliwości leczenia ataksja może stać się dostępne.
Pod względem farmakologicznym opcji zwalczania SCA, głównym czynnikiem zakłócającym jest ataksji rdzeniowo osadzonego w genetyce. Mimo, że terapia genowa może ewentualnie zapewnić opcje leczenia, obecne leki mogą jedynie złagodzić objawy pierwotnych, w przeciwieństwie do leczenia stanu całkowicie. Jak już wspomniano wcześniej w tym artykule, innym problemem jest to, ataksji rdzeniowo mogą być traktowane z innymi lekami. Podobnie jak w przypadku jakiejkolwiek interwencji farmakologicznej, zawsze istnieje niebezpieczeństwo, że dwie różne substancje chemiczne niekorzystnie reagować ze sobą. Dlatego lekarze mogą być niechętne do przepisywania wielu leków.
Dlatego też większość nowoczesnych opcje wydają się obracać wokół proaktywnych terapii, które mamy wymienione powyżej. Należą do nich próbuje ograniczyć wpływ SCA na czyjegoś życia i zapewnienie opieki terapeutycznej dla tych, którzy nie są już w stanie samodzielnie funkcjonować. Podobnie jak wiele innych chorób, które były kiedyś uważane za nieuleczalne, nadal istnieje szerokie okno w zakresie badań i rozwoju ataksji. Nauka powinna nadal rozwijać się w takim szybkim tempie, nie mógłby równie dobrze okazać się przełomem lekarstwem dla wszystkich wariantów w nie tak odległej przyszłości.
Ci, którzy są zainteresowani dodatkowymi powinny uczynić z niego punkt, aby skonsultować się z licznymi autorytatywnej stronie dostępnej za pośrednictwem Internetu. Każdy, kto podejrzewa, że mogą one mieć chorobę zaleca się zasięgnąć opinii profesjonalnej opieki zdrowotnej. Społeczność naukowa będzie nadal ciężko pracować na rzecz dalszego zrozumienia ataksji rdzeniowo i miejmy nadzieję, ewentualnego leczenia.