通常简称为SCA，脊髓小脑性共济失调被定义为可以采取多种形式的退行性遗传疾病。因此，该病症的其它名称包括脊髓小脑变性或脊髓小脑萎缩。正如名字可能已经暗示，这种疾病影响中枢神经系统，并且迄今为止，还没有已知的治愈。因此，它可能经常是致命的。治疗同样证明自己是无效的，并且这种疾病能够在任何年龄发生;无论先前的病症或与其他疾病的现有合并症。虽然年龄不被认为是一个主动变量，科学家认为，在其发病和预后方面都有一个遗传成分。这是由于这样的事实，许多运营商不知道他们有遗传倾向，直到他们的后代开始显示症状。根据最近的研究，美国国内大约15万个人被诊断患有脊髓小脑性共济失调。
在研究脊髓小脑性共济失调的细节之前，重要的是指出这种病症和类似病症之间的一些临床和诊断差异。定义因素之一（稍后更详细地提及）是SCA主要表现出身体症状，而不是精神失能。患者将很少表现出诸如记忆障碍，心理加工问题或言语问题（从控制诸如布罗卡地区的语言学的大脑部分导出的那些问题）的条件。这与帕金森病患者和被诊断患有阿尔茨海默病的人直接相关。在任何一种情况下，精神能力的显着下降，往往会随着时间的推移而退化。
这倾向于是与脊髓小脑性共济失调相关的最令人沮丧的方面之一。大脑及其相关的思维过程保持完整。在大多数情况下，患者完全知道他或她的状况。随着SCA的进步，这可能导致大量的情绪压力和惊。。我们还应该注意到，许多心理治疗类似于与脑和脊柱的其他疾病相关的心理治疗。目的通常是减轻情绪问题，并且为患者提供从不同角度观察他或她的情况的能力。
尚不知道脊髓小脑性共济失调可通过任何目前的药物治愈。尽管药物能够在其症状方面提供缓解，但是它们在抑制疾病的进展或发作方面几乎不提供缓解。在这里应该注意的是，仍然是某些药物，已经表明，从短期角度温和缓解。如预期的，这些药物中的大多数将在化学水平上工作，而不是解决脊髓小脑性共济失调的潜在遗传组分。也有时候，药物几乎不能缓解症状（特别是如果疾病进展到晚期）。
此外，与其他条件相比，脊髓小脑性共济失调不太了解。我们将努力在本文后面更详细地研究这种情况。这是相当重要的，因为研究和治疗选择正在取得进展。虽然已知SCA是遗传疾病，但是原因和（可能）环境因素尚未被完全理解。不同基因和常染色体之间的相互作用只是在临床水平上被澄清。正在进行的试验可能很好地提供了破解这个相当令人生畏的代码所需的信息。这意味着突破可能只是在拐角处，或者一个可能是几十年了。
关于可能的治疗的相当困难的性质的问题之一围绕着以下事实：目前已知存在超过60种不同的SCA变体。其中包括称为Freidreich共济失调的病症（进一步如下）。所有的遗传变异仅在死后程序中被鉴定;目前没有已知的血液或遗传检查可以确定活的个体具有哪种类型。还有可能SCA的其他亚型仍然隐藏，科学家猜测，将来会发现更多的亚型。最常见的诊断是对退化的神经组织，脊髓穿刺，任何身体症状的表现或深入的家族遗传史（以及可能的涉及倾向的缓解因素）的MRI检查的结果。希望随着科学的进步，技术人员将能够开发出可用于早期检测的主动诊断技术和尚不存在的治疗方法的可能选择。
造成SCA理解混乱的另一个因素是它经常被误诊。换句话说，它可以被误认为是其他条件。如果SCA与其他疾病（例如Broca氏失语症或阿尔茨海默氏病）之间存在共病，则这是一个特别关注的问题。因此，我们可以假设，关于在美国据称的15万个案件提到的初始数字可能很少被报告不足。
最后，脊髓小脑性共济失调还没有在其他疾病的长期基础上进行研究。在发病率，生存性和人口统计学方面几乎没有纵向数据。因此，错误地认为现有的资料反映了在不久的将来提供的资料。随着年代的进步，观察获得的数据以及如何在临床医生 - 患者情景中应用该信息将是非常有趣的。
脊髓小脑共济失调发现在一种称为多聚谷氨酰胺疾病的病症中。反过来，这些可以分类在三核苷酸重复疾病的较大区段。一般来说，这些疾病被认为是DNA三联体的结果，其已经历异常或不稳定的扩增速率。有趣的是，在这些疾病的一个亚类中可以发现亨廷顿舞蹈病（或者简单地称为HD）和上述脊髓小脑性共济失调可以在该疾病的一个亚类中找到。可以推测，在两者之间存在相互关联的关系，但是迄今为止还没有确定确定的结果。
所有聚谷氨酰胺疾病共有的另一个特征是已知它们表现出遗传预期。换句话说，SCA和这个群体中的其他人被认为有更多的倾向与后代发生。因为这些疾病是一个密码子的重复的直接结果，所以仅存在这样的代际倾向的原因。这种遗传的最终结果可以是SCA的较早发作以及更严重的症状和减少的预期寿命。
然而，这可能是伪装的一种轻微的祝福。如果更严格的鉴定程序出现，可能（随着时间的推移）消除脊髓小脑共济失调从一代到下一代。这将使后代的后代完全免于发展这种疾病。
我们应该注意到，聚谷氨酰胺疾病（PolyQ疾病）和SCA的相应亚型可以分为许多类型，包括：
另外，存在某些类型的脊髓小脑性共济失调，其性质被认为是非聚谷氨酰胺（不需要存在氨基酸谷氨酰胺）。这些是：
在所有这些情况下，数字命名对于任何遗传或氨基酸考虑几乎没有。 SCA之后的数字对应于科学家发现特定亚型的顺序（因此为SCA1，SCA2，SCA3等）。 SCA1首次在1993年被分离和鉴定，并且目前，专业人员已经鉴定了不少于29种不同的致突变原因。
如前所述，SCA的治疗受到以下事实的阻碍：年龄不一定似乎是主要因素。不同的亚型显示相同不同的起始时间;一些低至1.5岁。因此，毫不奇怪，相关的症状可以非常广泛。这些将在后面的章节中讨论。
这种类型的共济失调被归入更大类型的共济失调，但重要的是要提到有一些显着的差异。与SCA相反，对患者的认知功能几乎没有影响。这与许多其他形式的SCA直接对比，因此，这种条件被称为有点不同。其通常将进展，直到需要轮椅或另一类型的辅助移动装置。
这种差异的一个原因是由于与在脑组织本身内相反，在脊髓中发生变性的事实。因此，有更多的运动损伤比认知问题。它还影响位于小脑的感觉神经元与大脑的"思维”区域相比。与其他共济失调一样，髓鞘随时间变薄。这削弱和稀释突触之间的信号和基本的神经递质的摄取被大大减少。最终结果是电机控制和类似功能的最终退化。
Freideriech共济失调特有的一些症状包括：
这里已经提到Freidreich共济失调的原因是突出这种病症与与脊髓小脑性共济失调相关的症状之间的差异。
作为病理相对更容易监测（仅在这种情况下）的结果，存在某些治疗选择，例如与包括艾地苯醌（抗氧化剂）和RG2833（组蛋白脱乙酰酶抑制剂）的药物一起的康复治疗。
考虑到目前已知的疾病亚型的数量，这是一个相当复杂的领域。然而，一些广义观察包括（但不一定限于）：
许多患者在经历这些情况时仍然保持他们的全部心理能力。这使得SCA特别难以从情绪和心理的角度来处理。现在我们已经看了一般的症状，这是一个好主意，检查一些其他的前驱症状存在取决于SCA的类型，可能有（即使这是在死后检查后确定） 。
这种亚型的一些症状包括眼睛的不自主运动（称为测量跳动）和上运动神经元条件。这些可能包括边缘运动，难以维持头部位置，吞咽困难，下巴痉挛，平衡和手臂位置。这种情况可持续10至35年，但最常见的长度为15年。染色体6p的异常已经显示影响SCA1的发展。
在这种情况下，与SCA1相比，眼睛（扫视）的不随意运动明显更慢。称为副反应的另一种病症可以联合存在。这与神经刺激（通过随EEG的使用通过测试发现）的显着缺乏反应相关。 30至40年之间的人可以开发这个变体。平均持续时间为10年，可持续长达30年。染色体12q与SCA2有关。
SCA3的症状包括称为眼球震颤的病症。这被定义为通常由来自另一个体的凝视引起的眼睛的振荡运动。这是非自愿的，其性质可以相当迅速;导致关于人际交互的平衡问题和困难）。类似的上运动神经元病症（例如上面提到的）可以与这些眼睛运动并存。 SCA3发生在一个人的生命的第四个十年期间，可持续长达20年。这种亚型也称为Machado-Joseph病。 14q染色体参与SCA3的发生。
这种病症的主要指标可以在神经反射的减少的反应（或缺乏）中看到。已知SCA4影响年龄为19岁和72岁的个体。该疾病可持续数十年。染色体16q已显示负责SCA4。
这种病症的独特方面之一是它纯粹表现在小脑中。因此，尽管如果可能存在其他症状（例如减少的上运动神经元反应），仍然不能理解肢端，则主要影响四肢。 SCA5可以发生在生命的第三和第四个十年之间。总体预期寿命不到25年。染色体11负责SCA5。
SCA6值得注意的是，它可能发生在65岁或以上的个人。眩晕是主要症状之一，尽管明显的眼球震颤也可能存在。虽然SCA6已知影响后来的生活，一些个人年轻19岁已经发展的条件。它通常将持续最多25年。与钙通道相关的故障基因是SCA6的原因。
慢眼运动与黄斑变性（视力随时间的丧失）组合指示该亚型。如前所述，上运动神经元问题也可能存在。这个亚型通常在一生的三十四或四十年期间开始显现。虽然持续时间通常为20年，但早期发作通常与更好的总体预后相关。
SCA8不限于特定年龄范围;它可以发生在一个人的生活的任何时间。在这种情况下已知存在诸如缺乏协调和不稳定性的电机问题。眼球震颤也经常存在。 SCA8已显示存在于18至65岁的年龄组中。
这是与癫痫发作相关的唯一亚型之一。因此，存在可能影响脑的不同区域（并因此影响特定髓鞘）的暗示。关于这种情况的研究很少。患者年龄为36岁，疾病持续时间为9年。认为染色体22q与具有五核苷酸重复的异常一起影响该亚型。
与SCA8一样，SCA11可以随时发生。然而，这是脊髓小脑性共济失调的更温和形式之一。患者通常保持其移动的大部分，并且很少需要门诊护理。 SCA11可以在15至70岁之间的任何人中表现。 15q DNA链可能是SCA11的原因。
头部和手颤抖通常伴随着运动功能的广泛丧失而存在。这些运动有时可能被误认为帕金森病理。 SCA12发生在平均年龄33岁，而它被诊断为儿童年龄8岁和成年人55岁。被认为是DNA链内被称为5q的链的问题被认为引起这种情况。
SCA13可以早在童年时发生。这主要取决于存在的突变的类型。随着这种早期发病，正在生长的大脑的正常功能受到严重损害。这可能导致智力迟钝。然而，可能存在将缩短其整体寿命的其他退化性病症。 19q DNA链的一个问题导致这个亚型。
突然（和无缘无故地）对被称为肌阵挛的眼睛肌肉的抽搐定义了这一类别。在这种情况下没有节奏或模式。这种病症也存在于其他神经障碍中。因此，误诊是常见的。已知SCA 14在12和42年之间表达;平均年龄28岁。它可以持续长达三十年。像SCA13一样，19q DNA链中的异常被认为引起这种情况。
头部和手部的颤抖与怀疑有SCA16的人是常见的。认知功能保持存在，而平衡和步态很少受到影响。 SCA（平均）可以从39岁起开发。它可能持续1至40年。 SCA16是称为8q的DNA链的结果。
这16种不同的亚型仅仅表示共济失调的那些条件，其被理解并且已经显示存在于临床病例中。在阅读通过与每个症状相关的症状后，很容易看到为什么从临床角度来理解什么共济失调亚型是存在挑战性的。此外，重要的是在SCA及其与Freidereich共济失调的相似性方面进行正确的诊断。
现在我们已经检查了与脊髓小脑共济失调相关的最普遍的症状，这里有几个重要的要点。有与某些子类型相关的特定地理起源。例如，已发现SCA2起源于古巴。 SCA3已被追溯到葡萄牙（特别是亚速尔群岛）。 SCA10起源于墨西哥。这三个例子仅仅强调了这样一个事实，即这种疾病是如此难以追踪和遗传确实发挥重要的作用。
也许更重要的是，术语"持续时间”在这里指死亡之前的特定亚型的进展。我们可以看到，不同的变体显然具有相同的不同预后。最突出的考虑之一是与其他神经退行性疾病不同，SCA尚未完全理解。此外，由于诊断和病理问题，受试者池被确定地限制。因此，这些范围可能不是完全准确的。例如，已经证明已经开发SCA10的人可以很好地比预测的仅仅9年的持续时间更长寿。由于研究正在进行，希望更高的准确度（和更具代表性的死亡率）将是可能的。
还存在其他缓解问题，例如将某些基因与特定亚型结合的能力。事实上，很可能存在尚未确定的其他因果因素，并且可能存在额外的基因。还有另外的可能性，环境或激素因素可以发挥重要作用。因此，这些求和表示什么只能被称为有限的知识库。表型的影响以及疾病等位基因的遗传也未完全了解。
正如我们以前看到的，从一般的观点来看，条件可以追溯到遗传和染色体起源。有趣的是，脊髓小脑性共济失调能够从显性和隐性常染色体遗传。第三个因素是所谓的x连锁。这种可能性应该更详细地研究。
x连接背后的基本原理是更多的遗传信息（和潜在的突变）存在于女性X染色体上的事实。这与不常见的和男性定向的Y染色体形成对比。简单地说，雌性由XX染色体表示，而雄性由XY染色体定义。
关于x连接的条件的有趣的事实是，他们通常喜欢在一种性别比另一种性别展示他们的性状。在SCA的情况下，情况并非如此。 SCA在男性和女性中均表现出来。这是由于突变存在于所谓的常染色体（没有性别特异性质的染色体）的事实。我们知道，基因成对出现。含有脊髓小脑共济失调的优势基因优先于隐性基因。因此，一个父母含有x连锁显性共济失调基因的儿童在其生命过程中有50％的机会发展这种疾病。
注意，与具有显性共济失调定向的常染色体家族的父母相比，这种情况是相当不同的。虽然男性和女性同样受到同等的影响，但是它将采取所谓的"双剂量”，以将该状况传递给任何后代。换句话说，父母双方都必须携带这种突变以影响他们的孩子。统计数据可细分如下：
这里的问题是，遗传单一共济失调基因的人将显示没有症状（隐性性状的主要质量）。因此，该基因可以传代几代，直到它通过纯粹的统计学显示。这使得科学家很难跟踪这种共济失调的确切起源以及诊断遗传的机会。在许多情况下，这种纵向家族史根本不存在。
还不知道环境因素是否在脊髓小脑性共济失调的发展中起着积极的作用。然而，以前的研究最终表明，精神和身体上的压力可能导致自由基的过量产生。这些可以影响神经性变性（特别是对于可能已经易于发展SCA的那些）。
否则称为氧化应激（OS），这些自由基倾向于攻击否则将被认为是健康的神经细胞。不平衡的代谢可导致上述疾病的过早发展，例如帕金森病和阿尔茨海默氏病。因此，理由是这些非常相同的反应性物质可以在脊髓小脑性共济失调的活化中起作用。抗氧化疗法可以是一种选择，并且根据逻辑指示，可以被发现具有隐性SCA基因的那些人可以非常好地被建议吃富含这些物质的食物，以便延迟（或防止）疾病表现出身体症状。然而，这个观点在其有用性以及其最终有效性方面被极大地外推。如我们之前所见，SCA被认为是一种基因触发的病症。因此，就抗氧化剂在其发病机理和治疗中可能发挥的作用（如果有的话）得出任何结论是不明智的。
没有确凿的研究清楚地说明药物（非法）或酒精在SCA中起作用。然而，可以推断，这些物质可能使症状恶化。这特别是酒精的情况，因为它的消耗将暂时改变大脑内的化学。反过来，当与脱水，宿醉和其他酒精诱导的病症相结合时，温和的效果可能变得更严重。
在关于脊髓小脑性共济失调的铝的影响（或缺乏）方面也存在轻微的混乱。在这里需要指出的是，迄今为止，在这种金属和疾病的激活之间没有因果关系。许多倾向于与其它退行性疾病如阿尔茨海默氏病一起"凝集”这种协同作用。虽然这不是说金属是完全不相关的，避免含有铝的产品或包装在发生率方面没有显示出差别。
我们应该最后注意到，已知压力已经激活了许多可能被忽视的休眠状态。因此，推测脊髓小脑性共济失调及其发生的机会可能由于与生理应激（例如皮质醇）水平升高相关的激素的增加而加剧。
如前所述，诊断的主要手段将围绕以下两种方法之一：
然而，这些仅是部分有效的，并且由于在逆转方面没有当前选择，诊断的功效是有争议的。一个有趣的进步是prenatally诊断某些形式的脊髓小脑性共济失调（SCA3或马查多约瑟夫病）的能力。这种形式在台湾是主要的，并且现在有初步测试，能够确定与产生可能表现出SCA3症状的儿童有关的风险因素。尽管该测试目前仅能够关于SCA3亚型进行观察，但希望未来的创新可以使医生能够检测可能存在的其他变体。因此，可以为母亲提供妊娠终止的选择以及其他护理选择。这能够减轻父母的情绪负担，同时为护理者配备减轻任何潜在症状所需的工具。
正如我们之前所见，目前还没有治疗脊髓小脑性共济失调的疗法。这是一种退行性和进行性疾病，死亡率随时间增加。然而，我们需要指出，不是每个子类型都会导致死亡。医生正在设计治疗选择，倾向于减轻相关症状，而不是针对遗传问题本身。它们的方法将取决于亚型以及患者所患的疾病。一些主要症状包括
我们将在本小节后面更详细地讨论脊髓小脑性共济失调的情绪影响。
有几种药物被设计用于治疗脊髓小脑性共济失调，并且如前所述，这些药物旨在减轻其症状，而不是消除共济失调本身的遗传状况。据认为，随着进一步的研究，在基因治疗或通过增加对分子水平上的疾病的理解可能有希望。然而，一些主要的药物相关方法涉及所展示的具体症状。示例如下所示。
可以通过使用β受体阻滞剂如普萘洛尔使震颤最小化（但很少消除）。注意，该化学物质也可用于治疗并发症状如PTSD，焦虑和心脏问题。另一个选择是称为Topamax（托吡酯）的抗癫痫药（假定共济失调导致癫痫发作）。这也可以有助于减轻偏头痛的症状。
应该推测，睡眠障碍可以是SCA的另一个次要效应，由于舒适水平的降低和显着水平的情绪压力。在这种情况下，一些医生可能选择使用苯二氮卓类。一些最常见的包括克洛平（氯硝西泮），安定（安定），Xanax（阿普唑仑）和Ativan（劳拉西泮）。重要的是在这里注意到，如果存在正在用药物（例如MAO抑制剂）治疗的其他条件，苯二氮卓类药物可以是禁忌的。
在罕见的情况下，当眼睛本身受到影响（不包括前面提到的痉挛运动）时，可以使用一类称为抗血管生成药物的药物。这些通常用于治疗年龄相关性黄斑变性，尽管在脊髓小脑性共济失调方面可能有一些希望。
一个有趣的研究强调某些特定的药物可以在一些患者（SCA2亚型共济失调）中产生可行的（虽然短期的）结果。在2004年进行的一个实验中，给五名患者施用一剂唑来平（10mg）。五个中的四个在摄入后一小时内显示出改善。在一个患者中，震颤的发生率，共济失调和步态问题大大改善。该药物还已显示改善其它病症，例如紧张，失语和缄默。脑损伤病例也受到这种药物处方的积极影响。认为与GABA（γ-氨基丁酸）的相互作用起重要作用。
如前所述，重要的是记住Zoldipem仅用于治疗脊髓小脑性共济失调的症状。此外，该药被归类为非苯二氮平。随着时间的推移，存在成瘾的轻微风险，并且Zoldipem可能与存在的其他药物负面相互作用。这是一个短期研究。由于其非纵向基础，尚不知道关于SCA的其它亚型的确定性作用。
已经出现的一个有趣的观察涉及使用干细胞作为尝试直接抵消脊髓小脑性共济失调的物理性质。由于脑和脊柱的部分通常受到影响，一些科学家推测，与姑息性方法相比，用这些未指定细胞的治疗可产生更持久和有益的结果。
首先重要的是了解干细胞如何运作。这些细胞在其在体内的作用方面基本上是所谓的"空白板”。通过尚未完全理解的过程，它们将分化成旨在在身体的某些区域内工作的细胞。实例可包括结缔组织，骨，肌肉和神经元。干细胞表现出这么多前景的原因是它们容易被接受者接受并且它们可以适应其他形式。这些新细胞随后将用作受损或有缺陷的组织的"替代物”。在SCA治疗方面，希望这样的干细胞可以插入并提供否则将缺乏的神经学传递。因此，可以改善症状，并且一些人推测病症本身可以逆转。仍然明智的是，干细胞研究是在其早期的面孔。许多技术和法律障碍需要克服。
最近在中国上海的圣迈克尔医院进行的研究可能代表未来的医生如何接近脊髓小脑性共济失调的突破。一项研究提出通过腰椎穿刺将干细胞直接注射到脊髓中。初步观察结果暗示，颤抖的发生率降低，并且一些眼睛问题得到缓解。不管干细胞可能有什么承诺，需要提到的是，这种类型的研究仍处于起步阶段。此外，尚不清楚干细胞移植是否会延长共济失调患者的寿命或仅提高其生活质量。
大多数形式的脊髓小脑性共济失调的主要问题之一是（通常）所有认知功能保持完整的事实。这对于患者而言可能是特别令人不舒服的，因为他或她可能知道他们的状况。这种情况常常导致严重的抑郁症和其他情绪问题的情况。因此，医生经常试图通过将他们转交给受过训练的专家来治疗患者以及他的心理需求。事实上，这种情绪的代价可以比作那些患有帕金森病和类似的退行性疾病的人。主要的区别是，由于SCA的发病年龄不同，年轻的患者可能特别难以接受他们的情况。
因此，在为共济失调患者提供积极的前景方面，临床治疗起着非常重要的作用。这对于保持患者的移动性也是至关重要的。如在许多其他条件中已经看到的，个体的情绪状态可以随着时间对他或她的预后产生非常真实的影响。可能存在可以开具药物如三环抗抑郁药或MAO抑制剂的情况。这将取决于个体的状况以及可能当前处方的任何其它药物的存在。
另一个有用的插座可以在网上查看SCA支持组的数量。这使得患者能够与志同道合的人联系，并跟进许多最新的研究。这样的论坛可以是减少孤立感的有力工具，同时为个人提供机会来欣赏处于相似位置的其他人。与脊髓小脑共济失调相关的聊天室和社交媒体页面同样可用。
保持个体的身体独立水平是很重要的，原因有很多。首先，这种移动性将有助于增加健康的感觉并避免其他情绪问题。其次，缺乏流动性的人更有可能患有其他状况，例如循环不畅，心脏问题，肌肉紧张，糖尿病和感染减少。任何康复计划的主要组成部分将围绕步态训练（步行练习）和姿势平衡（如何站直和保持这个位置）。正如所料，这些方法的成功将有所不同。这将取决于存在的SCA亚型，病症的进展，患者的年龄和纯粹的情绪意愿。仍然显示，患有SCA2的那些患者在6个月的专门物理治疗后在平衡方面显示出显着的改善。
关于康复的另一个问题涉及年龄较大或长时间不动的患者的肌肉萎缩。在这种情况下，肌肉萎缩是另一个问题。因此，治疗师将试图通过涉及运动范围的运动以及基本力量训练技术来恢复大量的运动。全身运动，如轻量级蹲举，辅助肺和游泳可能有助于改善协调和平衡。
可能需要自适应设备，如前所述，这将取决于条件的进展，SCA亚型和患者的具体需要。一些常见的附件可以包括（但不限于）步行器，手杖和轮椅。其他选择设备可以帮助那些可能遭受震颤，难以清洗或喂养自己。
一项随机试验表明，接受康复治疗的患者在日常活动，平衡，步态甚至共济失调方面均有显着改善。然而，这些收益通常只有在个体继续治疗的情况下才能维持。如果他们停止治疗，许多益处将会丢失（虽然应该注意到，在24周后，仍有一些改善迹象）。言语和语言专家也可用于因共济失调而患下颌或舌相关问题的人。
与许多退行性神经疾病一样，不可避免地会出现脊髓小脑性共济失调达到一个阶段，即治疗意图更多地围绕使患者尽可能舒适而不是找到其他临床选择。如所预期的，这种护理将意在减轻与SCA相关的身体和情绪压力之外的任何潜在的疼痛。
有几个规定表明姑息治疗可能是必要的。请记住，这些是通过美国临床肿瘤学协会开发的，因此，标准可能在SCA方面略有不同。这四条原则是：
个体不一定必须显示所有这些病症，以便被考虑用于姑息治疗。还应提及的是，这种规定可能因国家（和区域）而异。此外，这种方法与临终关怀完全不同。
任何已经达到SCA阶段的人都已经进展到没有可能的治疗措施，将被考虑用于临终关怀计划。这通常是护理的最后阶段，因为没有恢复的希望，也没有任何额外的选择。如想象的，临终关怀涉及使患者尽可能舒服。这种方法只有在两个不同的医生同意患者在正常条件下生活不到六个月的情况下才能实施。这并不一定意味着个人不能活多久。它只是表示在目前的情况下，任何类型的恢复都没有什么希望。由于没有记录的病例（至今）患者从脊髓小脑性共济失调恢复，临终关怀可能是开发终末亚型的最后选择。
最有希望的领域之一涉及捐赠特定组织以帮助进一步理解脊髓小脑性共济失调的病理和影响。这是一个相当有限的机会，目前，它只在美国可用。这个项目由国家共济会基金会主办。在大多数情况下，所需的细胞材料来自脑和脊柱。因此，大多数SCA捐赠发生在死后。还有大量的计划涉及确保收获的组织没有遭受显着量的降解。简单来说，任何细胞必须在死后不久提取。还有一些程序可以确保这一过程在死亡后不久发生。它目前向所有年龄段和性别开放。希望研究人员能够利用这些组织能够进一步了解SCA从细胞基础的影响。更多信息，请访问naf@ataxia.org。
由于脊髓小脑性共济失调在近来已经获得相当大的关注，这里有许多正在进行的临床试验可用。请记住，本文写作时列出的试验有效。可能有更多或更少取决于可用性。因此，明智的做法是用诸如"脊髓小脑性共济失调临床试验”的术语进行广义的互联网搜索以遇到任何新的选择。有一些资源可能被证明是非常有用的。一些网站包括：
注册研究通常需要进行身体检查以及对病症的主动诊断。如果可能，SCA的特定亚型可能开启进一步的共济失调研究机会。
正如所预期的，有大量的研究，希望那些患有脊髓小脑性共济失调的人。为简洁起见，我们只提及过去两年内开展的研究。进一步的信息可以通过参考在本文结尾处看到的相关参考文献获得。
称为SCA36的脊髓小脑性共济失调的特定亚型主要在日本和西班牙发现。这种共济失调变体的许多患者表现出与LGA（Lou Gehrig氏病）同时发生的症状。这些包括步态共济失调，眼睛运动问题和其他运动症状。
这个项目的目的是创造所谓的"诱导多能干细胞”。希望这些细胞随后发育成特定的细胞，其可以代替那些功能不佳（例如可能存在于脑和脊髓中）的细胞。 Rossel博士旨在在培养皿中培养SCA36培养物并观察其行为。然后他可以观察共济失调的机制以及使用前述干细胞测试潜在的治疗性治疗选择。
Manley博士主要关注减轻SCA2的症状（否则归类为Ocularmotor Apraxia 2）。他对这种疾病的早期发病及其症状的严重程度从纵向角度特别感兴趣。已知用SCA2突变的基因之一称为SETX（仙台草素）。大脑内的SETX的功能仍然没有完全理解。他的目标是更好地欣赏SETX与SCA2发病之间的关系。 Manley博士还发现，SETX起着称为自噬的细胞作用。简单来说，自噬与清除有缺陷或不必要的细胞成分有关。他的目的是了解SETX如何在平均细胞内工作，以及它在SCA2激活过程中在其他健康个体中起什么作用。他认为，这种功能的更小心的欣赏将有助于揭示更有针对性和有效性的进一步共济失调治疗。
这名医生参与了SCA3的治疗。这以前称为马 - 约病（MJD）。这种状况主要是称为ataxin-3的特定蛋白质内的突变的结果。症状包括吞咽困难和不可控制的眼睛运动。与所有其他共济失调症状一样，没有现有的治愈或治疗。 Teixeira-Castro博士打算理解为什么蛋白质ataxin-3（其存在于整个身体）特异性引起脑细胞的变性和死亡。
她的团队打算在特定类型的蠕虫中利用该疾病的模型。她希望能够研究这种毒素对宿主脑细胞的影响。也许更重要的是，最终的目的是找到抵抗ataxin-3的影响的特定神经元。希望通过比较不同神经元（受影响的那些与仍然没有SCA3的那些）的分类学，研究人员可以开发更有针对性的共济失调疗法。
他的研究标题是"小脑共济失调的睡眠障碍的性质和影响”。他的最终目标是更好地理解任何ataxi导致正常睡眠周期的影响。他还指出，由于正常的昼夜节律（睡眠周期）对维持体内平衡非常重要，改善睡眠质量可能对那些患有脊髓小脑性共济失调的人的生活产生积极的影响。
他将特别地观察对患者的健康具有最大影响的睡眠障碍，例如呼吸问题，震颤和睡眠呼吸暂停（在正常静息阶段期间停止呼吸）。他希望解释这些条件如何影响认知和情绪（特别是指临床抑郁症）。从这项研究，希望更好的方法来治疗睡眠障碍以及广泛性共济失调将随着时间的发展。
林博士已经开始检查SCA1背后的病理学（发现的第一种类型的脊髓小脑性共济失调）。通过采用"自上而下”的方法，他推测可以更好地理解其他衍生品背后的机制。他已经具体发现一种化学物质内的异常，被称为Wnt-¨²-catenin。除了技术，他认为SCA1突变染色体可以激活这种化学物质，这个信号可以传递到其他细胞。结果，级联效应可能引起其他蛋白质的体内变性，其意在屏蔽神经元之间的肌球蛋白鞘。因此，共济失调是最终结果。
他打算研究这种化学物质的修饰对小鼠的影响，并将这些观察结合其他生物学和分子测试。据认为，对SCA1的发病机理的更健壮的理解可以有助于开发围绕SCA的特定亚型靶向的交钥匙治疗解决方案。
相对于我们目前为止看到的其他研究者。 Perlman博士参与了经验数据的整理和解释。这旨在帮助被称为共济失调临床研究联盟的组织。临床护理和研究，并强调在她的欲望。
她还将现有的编码数据导入国家共济失调数据库（美国）。这对于SCA1，SCA2，SCA3和SCA6的研究是相当重要的。她允许这个资源对研究人员开放。他们可以在这里存储数据，以及解释已经做出的其他观察。分享这些重要信息可能很好地导致更有效的共济失调治疗的发展，并最终导致潜在的治疗。
Wojcikiewicz博士专注于被称为常染色体显性感觉共济失调（ASDA）的病症。这被认为是由称为RNF170的蛋白质中的突变引起的。这种病症属于整体共济失调模式（步态问题，感觉问题，四肢感觉丧失）。
这种类型共济失调的分子生物学仍然是未知的，因为相关基因突变背后的基本机制。 Wojcikiewicz博士计划利用他的实验室了解这种现象的性质。反过来，他打算制定更有针对性的策略，以解决脊髓小脑性共济失调整体的困境。
Hampe博士从广义的角度关注脊髓小脑性共济失调的发病机制。她的题为小脑共济失调中的谷氨酸脱羧酶的论文意在检查相同名称的酶。为了这个概要，我们将谷氨酸脱羧酶简称为GAD。她打算评估GAD在常见共济失调方面的作用。特别是，她希望建立GAD和神经递质GABA（γ-氨基丁酸）之间的因果关系。利用已经表现出共济失调症状的小鼠，Hampe博士将注射GAD到他们的系统中，以观察是否观察到当前状况的变化。她还希望能够培养一种形式的GAD，其不会通过其诱变性状，但是仍然在酶途径方面通常起作用。将进行行为测试以评价该治疗方法的功效。如果这种方法证明减轻共济失调相关的症状，她希望它可以外推以帮助用这种SCA治疗人类。
Fairbrother博士感兴趣的是确定哪些遗传根在SCA疾病的整个类别的发展和预后中起着因果作用。他的实验室发现的最有趣的结果之一是，在超过30％的所有情况下，蛋白质可能注定突变，在这种蛋白质的生成过程甚至开始之前。这与其他科学家直接相反，他们已经发生了主要集中在共济失调突变。
他独特的脊髓小脑性共济失调研究旨在预测与SCA相关的因果因素，而不是寻找治疗方案。他还开发了一个独特的软件包，与这些发现一起使用。这种编程有助于遗传测序，特别是与共济失调有关。
Houlden博士和他的团队正在研究脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）。他观察到，虽然导致这种形式的共济失调的遗传缺陷是已知的，但仍然不清楚何时疾病将开始或在持续时间和严重性方面将是多么广泛。因此，他得出结论，必须有其他因素涉及尚未知道。他的研究的目的是观察发生在脊髓小脑性共济失调患者脑中的大量化学反应。然后将这些与正常患者脑内的相同反应进行比较。
他打算比较不同的结果，看看这两个类别之间是否存在显着差异。 Houlden博士不仅推测这可以帮助那些具有特定SCA3共济失调的人，而且可能有很多其他形式的脊髓小脑性共济失调可能从这样的研究中受益。
Mantuano博士对一系列称为Episodal共济失调的共济失调感兴趣。这些疾病的特征在于临床症状如偏头痛和眩晕，而已知它们由遗传组分引起。特别地，他正在寻找单独的EA表型。总之，他的目的是确定任何新的基因及其在这种形式的共济失调中的作用。
这项研究的最终结果可能是增加分子诊断患有这种罕见的共济失调的患者的功效的能力。此外，这种疾病的整体分子机制可以更好地理解。与许多其他实验一样，这可以导致随时间的更好的诊断和治疗选择。
Rance博士关注的是小脑似乎在脊髓小脑性共济失调中发挥的作用越来越大。这一领域最近被发现对认知思维和语言的时间和协调有重要的影响。当我们认为共济失调（SCA 1型）以及Freidereich共济失调的特定亚型有时会影响认知能力（特别是在后期阶段）时，这是很重要的。
他的研究希望找到SCA1和听力损伤之间的相关性。它还将使用成像技术揭示是否有控制组和那些与活动SCA小脑结构变化。他推测这种异常可能与听力变化以及缺乏精细运动控制相关。最终结果希望能更好地理解如何执行更有针对性的干预措施。最后，可能更深入地了解SCA整体的整个分类。
这个年轻的研究者一直专注于Episodic共济失调1型（EA1）。他基于他的研究围绕小脑中的钾通道受SCA发病不利影响的观察。因此，他希望在这些通道和剧中共济失调的严重性之间建立起决定性的因果关系。还有一种可能性，进一步理解这种关系将为治疗SCA打开新的大门。
亚历山大博士感兴趣的常染色体显性小脑共济失调（ADCA）在其与耳聋和发作性睡病的关系的发展和病理学。他指出，这种疾病的遗传组成部分是已知的。它是DMNT1基因中突变的结果。这实际上是一个重要的基因，在身体内发挥许多关键作用。他的目的是准确地了解这个组件是如何受突变影响，以及它在单个神经细胞内的功能与没有受任何突变影响的基因不同。
他提出了一种独特的方法来研究这种现象。首先，Alexander博士将从患者的皮肤收获并创建干细胞。然后将这些细胞发育成神经元。然后，他将能够研究突变的DMNT1基因在这些细胞内的作用。
应该提及的是，已知DMNT1影响DNA的结构。亚历山大医生进一步提出，他将能够研究这种DNA变化如何对其他基因产生影响。最后，他希望确定DNA链是否变得不稳定，作为突变的直接结果。
李博士参与多种类型的脊髓小脑性共济失调的研究。 Dr. Jian博士指出，细胞内的某些应激反应可以用于抑制共济失调相关的病症。一些实例可以是突然发热，代谢应激和氧化应激。他希望更好地了解这些反应是如何由神经元启动的，以及它们如何在彼此之间通信以实现系统保护水平。希望通过潜在的开发，SCA的作用可以降低（因为它们可以抑制被认为是SCA的部分原因的共济失调蛋白）。
Kim博士对可能导致SCA1在某些个体中激活的免疫途径感兴趣。一种特定类型的细胞被称为免疫蛋白酶体。这些通常在发生压力或感染时被激活，但他认为它们的抗炎反应可能对尚未完全理解（并导致共济失调）的其他生理学作用产生影响。他还猜测，这种细胞可能可以否定体内异常蛋白质的影响。这通常会导致免疫蛋白酶体抑制引起SCA1发生的机制。
他提出，如果存在突变蛋白（例如参与SCA1增殖的那些）的大量存在，则该作用可以被否定。为了使它更简单，Kim博士建议免疫监视的过程可以影响神经功能，反过来，它可能在SCA1（以及许多脊髓小脑性共济失调的衍生物）的发展中发挥积极作用， 。
毫无疑问，脊髓小脑性共济失调是一种令人生畏的疾病。这确实是许多遗传疾病的情况;特别是那些具有许多亚型和那些不容易用当前技术诊断的。
认为未来的方法将有助于提高SCA治疗的有效性，甚至能够在遗传基础上逆转病情。这自然是一个具有挑战性的提议，因为与传统领域如药理学和物理治疗相比，遗传研究和分子生物学仍处于婴儿期。
承诺也可以在检测携带隐性或显性共济失调自身体的父母的潜力中找到。如果确定这种情况，则风险因素可以更容易地知道，因此，诸如精子捐赠的程序可以能够随时间从遗传"池”中消除脊髓小脑性共济失调。有希望拥有自己的孩子的人会有一个可以理解的反对意见，如前所述，有些人可能会冒25％的机会冒着婴儿出生SCA的风险。
如前所述，干细胞研究的进步确实可以带来一种全新的共济失调治疗选择。这将是有趣的，看看未来可能持有这个选择。
这是对脊髓小脑性共济失调的深入描述。虽然推测SCA可能存在于整个人类存在，但直到最近它的各种机制已经变得更加理解。许多人认为，随着诊断程序继续进步，进一步的SCA亚型将出现。包括fMRI（功能磁共振成像）和PET（正电子发射断层扫描）的增强的脑扫描有望带来额外的希望。由于这些程序能够在实时情况下显示脑和神经系统的过程，因此总有可能进一步澄清SCA的机制。因此，可以获得更有针对性的共济失调治疗选择。
在抗击SCA的药理学选择方面，主要的混杂因素是脊髓小脑性共济失调是植根于遗传学。尽管基因治疗可以最终提供治疗选择，但目前的药物仅能够减轻主要症状，而不是完全治愈病症。正如我们在本文前面指出的，另一个问题是脊髓小脑性共济失调可能用其他药物治疗。与任何药理学干预一样，总是存在两种不同的化学品彼此不利地反应的危险。因此，医生可能犹豫要开处方许多药物。
因此，大多数现代选择倾向于围绕我们上面提到的主动治疗。这些包括试图限制SCA对个人生活的影响，并为不再能独立工作的人提供治疗护理。像许多其他疾病，曾经被认为是不治之症，在共济失调研究和发展方面仍有一个广阔的窗口。如果科学继续以如此突飞猛进的步伐前进，那么在不久的将来，对于所有变体而言，这将是一个突破性的疗法。
那些有兴趣学习更多的人应该是一个点，咨询互联网上可用的众多权威网站。任何人怀疑他们可能有疾病，强烈建议寻求卫生保健专业人员的意见。科学界将继续努力，进一步理解脊髓小脑性共济失调，并希望，最终治愈。