脊髓小脑性共济失调类型

"共济失调”是由于对脑的损害(例如,肿瘤的存在,或暴露于化学物质的结果)而失去对身体运动的控制。脊髓小脑性共济失调(SCA)是由我们DNA的某些染色体的损伤引起的,并且是遗传性地从父母传播到孩子的。已经鉴定出多达25种脊髓小脑性共济失调类型,并且它们以它们被发现的顺序命名为SCA 1型,SCA 2型,SCA 3型等。编号不指示疾病的严重性。

在SCA 1型,小脑(大脑的协调中心)退化时,遗传受损的神经纤维不能传送消息到和从大脑。受影响的人将首先经历差的手协调和行走时的平衡困难。他们逐渐发现吞咽困难,他们的言语变得不连贯。 SCA 1型症状通常出现在30多岁的患者中。如果它在较晚的年龄,打击,有更好的机会,疾病将不那么严重,退化速度较慢。患者可以领导平均15年或更长的质量生活。与其他脊髓小脑性共济失调类型一样,SCA 1型不是性别特异性的,意味着男性和女性都有平等的继承机会。它只需要一个父母与有缺陷的基因传播疾病。在北美,SCA 1型占SCA病例的6%。

虽然SCA类型2在15%更常见,但正侧通常出现在后面,大约在40s-50s。 SCA 2型的患者也具有高达10-20年的良好存活率。除了1型和2型共有的常见症状,SCA 2型可通过缓慢的眼睛运动和感觉和反射的丧失来区分。它有时伴有痴呆和帕金森病。

SCA 3型,也称为马 - 约病(MJD)是所有SCA中最常见的(21%),并且具有10-20年的相同预后。 SCA类型3的区别特征包括鼓胀眼睛,双重视力和肌张力障碍(导致异常扭曲或重复运动的肌肉的持续不自主收缩)。帕金森病(症状,而不是帕金森病本身)也可能存在。睡眠不良在SCA 3型中也很常见,并且患者在白天经常感到疲劳。

其他常见的脊髓小脑性共济失调类型是SCA 6,SCA 7和SCA 8;其余都极为罕见。由于症状的重叠,DNA测试是确定确切SCA类型的唯一方法。然而,仅有60%的已知脊髓小脑性共济失调类型的测试可用,因此即使患者明显受SCA的影响,也可能获得正常结果,因为测试不能鉴定SCA属于40%。如果家庭成员有顾虑,补充性神经病学检查可能是有用的。

没有已知的药物来减缓SCA的进展。相反,患者通过治疗以及使用诸如手杖,步行器和摩托车的辅助工具来支持领导质量和独立生活。家中的修改也有助于使受影响的个人保持活跃。到最后,患者经常屈服于呼吸困难或肺炎。