"Ataxia" es la pérdida de control sobre el movimiento corporal debido a daño al cerebro, por ejemplo, la presencia de un tumor, o como resultado de la exposición a productos químicos. La ataxia espinocerebelosa (SCA) es causada por daño en ciertos cromosomas de nuestro ADN y se transmite genéticamente de un padre a otro. Se han identificado hasta 25 tipos de ataxia espinocerebelosa y se les denomina SCA Tipo 1, SCA Tipo 2, SCA Tipo 3 y así sucesivamente, en el orden en que se descubrieron. La numeración no indica la gravedad de la enfermedad.
En SCA Tipo 1, el cerebelo (el centro de coordinación del cerebro) degenera cuando las fibras nerviosas alteradas genéticamente no transmiten mensajes hacia y desde el cerebro. Los individuos afectados experimentarán en primer lugar la coordinación pobre de la mano y las dificultades con balancear mientras que camina. Gradualmente encuentran dificultad en tragar y su habla se vuelve incoherente. Los síntomas de SCA de tipo 1 suelen aparecer en pacientes de mediados de los 30 años. Si esto ocurre en una edad más avanzada, hay una mejor probabilidad de que las enfermedades sean menos severas y la tasa de deterioro más lenta. Los pacientes pueden llevar una vida de calidad hasta un promedio de 15 años o más. Al igual que el resto de los tipos de ataxia espinocerebelosa, SCA tipo 1 no es específico del sexo, lo que significa que tanto los hombres como las mujeres tienen la misma posibilidad de heredarla. Sólo se necesita un padre con el gen defectuoso para transmitir la enfermedad. En América del Norte, SCA tipo 1 representa el 6% de los casos de SCA.
Aunque SCA Tipo 2 es más común en el 15% el lado positivo es que suele aparecer más tarde, alrededor de los 40s-50s. Los pacientes con SCA tipo 2 también tienen buenas tasas de supervivencia de hasta 10-20 años. Aparte de los síntomas comunes compartidos por Tipo 1 y Tipo 2, SCA Tipo 2 es distinguible por los movimientos lentos del ojo y la pérdida de sensaciones y de reflejos. A veces puede acompañarse de demencia y enfermedad de Parkinson.
SCA tipo 3, también conocido como enfermedad de Machado-Joseph (MJD) es el más común (21%) de todos los SCA y comparte el mismo pronóstico de 10-20 años. Las características distintivas de SCA tipo 3 incluyen ojos abultados, visión doble y distonía (la contracción involuntaria sostenida de los músculos que causa torceduras anormales o movimientos repetitivos). Parkinsonismo (los síntomas, no la enfermedad de Parkinson en sí) también pueden estar presentes. El sueño deficiente también es común en SCA tipo 3, y los pacientes a menudo se sienten cansados durante el día.
Otros tipos prevalentes de ataxia espinocerebelosa son SCA 6, SCA 7 y SCA 8; El resto son extremadamente raros. Debido a la superposición de los síntomas, una prueba de ADN es la única manera de determinar el tipo exacto de SCA. Sin embargo, las pruebas están disponibles para sólo el 60% de los tipos conocidos de ataxia espinocerebelosa por lo que es posible obtener un resultado normal, incluso si un paciente es obviamente afligido por SCA porque la prueba no puede identificar un SCA pertenecen al 40%. Si un miembro de la familia tiene preocupaciones, una prueba neurológica complementaria puede ser útil.
No hay medicamentos conocidos para retardar el progreso de SCA. En su lugar, los pacientes son apoyados para llevar la calidad y la vida independiente a través de la terapia, y con ayudas como bastones, andadores y scooters motorizados. Las modificaciones en el hogar también pueden contribuir a permitir que la persona afectada permanezca activa. Hacia el final, los pacientes a menudo sucumben a dificultades respiratorias o neumonía.