La degeneración espinocerebelosa, también conocida como Ataxia espinocerebelosa o SCA, es una enfermedad progresiva que puede afectar la columna vertebral, el cerebelo, el sistema nervioso y los músculos. La Ataxia espinocerebelosa se refiere a un grupo de trastornos, en oposición a un diagnóstico específico.
Los que sufren de SCA saben que no hay cura. Todo lo que son capaces de hacer en la mayoría de los casos es tratar los síntomas más comunes que pueden incluir rigidez, temblores musculares, trastornos del sueño y depresión, por nombrar sólo algunos.
SCA no es específico de género ni es específico de edad, lo que significa que los síntomas pueden aparecer en cualquier persona en cualquier momento. Los síntomas iniciales también podrían incluir (pero no se limitan a) la falta de coordinación mano-ojo, un impedimento del habla, movimientos irregulares o sacudidas, parálisis temporal en los músculos de las extremidades inferiores y una columna deformada.
Los pacientes pueden necesitar ayuda de movilidad por lo tanto la mayoría hacen uso de muletas o una silla de ruedas. Algunos pueden necesitar ayuda para comer y otros pueden necesitar ayuda para escribir y usar sus manos. Algunos incluso pueden utilizar dispositivos de comunicación para ayudarles a hablar.
Como se mencionó, esta enfermedad no se caracteriza por ningún síntoma específico, tiene una serie de efectos, pero idealmente todos ellos se centran en las habilidades motoras del paciente.
La degeneración espinocerebelosa se debe a una mutación genética. El ADN pasa de una generación a otra. En esta enfermedad, los nucleótidos (un grupo de moléculas que, cuando se unen, se convierten en los bloques de construcción del ADN) se repiten con más frecuencia que en personas sanas. Por ejemplo, tres nucleótidos repetidos se conocen como una "repetición de trinucleótidos". En este caso una forma mutada de la proteína es el resultado, que conduce a los síntomas de la enfermedad.
SCA es heredado o adquirido. La degeneración espinocerebelosa hereditaria está presente en todas las células del cuerpo. La Degeneración Espinocerebelosa Adquirida puede formarse espontáneamente o debido a factores ambientales. Por ejemplo, un accidente cerebrovascular, un tumor o esclerosis múltiple puede conducir al desarrollo de Ataxia.
Quizás el mayor problema con esta enfermedad es que puede ser tan fácilmente diagnosticado. Por ejemplo, una deficiencia de vitamina B, demencia o enfermedad de Parkinson podría ser el diagnóstico dado cuando de hecho el paciente tiene Ataxia espinocerebelosa. Por lo tanto un examen cuidadoso es vital.
Aunque no hay curación para SCA hereditaria, los síntomas que caracterizan esta enfermedad son tratables, que pueden prevenir la degeneración adicional del cerebelo. Los tratamientos pueden incluir medicamentos, suplementos vitamínicos y terapias.
Debido al hecho de que los pacientes con SCA saben que esta enfermedad no es curable, es importante mostrarles el máximo cuidado. Las molestias y frustraciones experimentadas por los pacientes con SCA son a menudo extensas. Los amigos y los miembros de la familia deben mostrar su apoyo en todo momento, ayudando al paciente a vivir lo más cerca posible de la vida normal.
Cada paciente pronto aprenderá sus limitaciones. Lo importante será que los amigos y familiares les ayuden a sentirse cómodos, alegres y deseados. El amor incondicional siempre ha demostrado ser un sanador.