degenerazione spinocerebellar

Spinocerebellare Degeneration, noto anche come Spinocerebellare atassia o SCA, è una malattia progressiva che può influenzare la colonna vertebrale, il cervelletto, il sistema nervoso e muscolare. Spinocerebellar atassia si riferisce ad un gruppo di malattie, in contrapposizione ad una diagnosi specifica.

Coloro che soffrono di SCA sa non esiste una cura. Tutti sono in grado di fare nella maggior parte dei casi è trattare i sintomi più comuni che possono includere la rigidità, tremori muscolari, disturbi del sonno e depressione, per citarne solo alcuni.

SCA è né genere specifico né è determinata età, il che significa che i sintomi possono comparire in chiunque in qualsiasi momento. I sintomi iniziali potrebbero anche includere (ma non sono limitati a) la mancanza di mano-occhio coordinamento, disturbi del linguaggio, movimenti irregolari o scatti, paralisi temporanea nei muscoli degli arti inferiori e una spina dorsale deformata.

I pazienti possono avere bisogno di assistenza mobilità quindi più fare uso di stampelle o una sedia a rotelle. Alcuni possono avere bisogno di aiuto alimentare e altri possono avere bisogno di aiuto scrittura e usare le mani. Alcuni possono anche utilizzare dispositivi di comunicazione per aiutare loro di parlare.

Come detto, questa malattia non è caratterizzato da un qualsiasi sintomo specifico, ha un certo numero di effetti ma idealmente tutti loro centro sulla capacità motorie del paziente.

Come funziona SCA sviluppare?

Spinocerebellar degenerazione è dovuta a una mutazione genetica. DNA passa da una generazione all'altra. In questa malattia, nucleotidi (un gruppo di molecole che, quando collegati tra loro, diventano gli elementi costitutivi del DNA) ripetono più spesso di quanto non facciano in persone sane. Per esempio, tre nucleotidi ripetute sono noti come 'trinucleotide repeat'. In questo caso una forma mutata di proteine ​​è il risultato, che porta a sintomi di malattia.

SCA è sia ereditaria o acquisita. Ereditato Spinocerebellar Degeneration è presente in tutte le cellule del corpo. Acquisita Spinocerebellar degenerazione possono formare spontaneamente oa causa di fattori ambientali. Ad esempio, un ictus, un tumore o sclerosi multipla possono portare allo sviluppo di atassia.

Forse il problema più grande con questa malattia è che può così facilmente essere mal diagnosticata. Ad esempio, una carenza di vitamina B, demenza o morbo di Parkinson potrebbe essere la diagnosi data quando invece il paziente ha Spinocerebellar atassia. Quindi un esame approfondito è di vitale importanza.

Come trattare con SCA

Anche se non esiste una cura per SCA ereditaria, i sintomi che caratterizzano questa malattia sono curabili, che può prevenire l'ulteriore degenerazione del cervelletto. I trattamenti possono includere farmaci, integratori vitaminici e terapie.

A causa del fatto che i malati SCA sanno che questa malattia non è curabile, è importante mostrare loro la massima cura. I disagi e le frustrazioni vissute da chi soffre di SCA sono spesso ampie. Amici e membri della famiglia devono mostrare il loro sostegno in ogni momento, per aiutare il paziente a vivere una più vicino alla vita normale possibile.

Ogni paziente sarà presto imparare i loro limiti. La cosa importante sarà per amici e familiari per aiutarli a sentirsi a proprio agio, allegro e volevano. L'amore incondizionato si è sempre dimostrato di essere un guaritore.