Spinocerebellaire degeneratie, ook bekend als spinocerebellaire ataxie of SCA, is een progressieve ziekte die de ruggengraat, het cerebellum, het zenuwstelsel en spieren kunnen beïnvloeden. Spinocerebellaire ataxie verwijst naar een groep van aandoeningen, in tegenstelling tot een specifieke diagnose.
Degenen die last hebben van SCA weten dat er geen remedie. Alle kunnen ze in de meeste gevallen is de behandeling van de meest voorkomende symptomen die kunnen omvatten stijfheid, spiertrillingen, slaapstoornissen en depressie, om er maar een paar te noemen.
SCA is niet genderspecifieke noch is het specifieke leeftijd, wat betekent dat de symptomen kon iedereen op elk moment verschijnen. De eerste symptomen kan ook omvatten (maar zijn niet beperkt tot) het ontbreken van de hand-oog coördinatie, een spraakgebrek, onregelmatige of schokkerige bewegingen, tijdelijke verlamming in de onderste ledematen spieren en een misvormde wervelkolom.
Patiënten kunnen hebben hulp nodig mobiliteit dan ook de meeste gebruik maken van krukken of een rolstoel. Sommigen kunnen hulp eten nodig hebben en anderen kunnen hulp bij het schrijven en het gebruik van hun handen nodig hebben. Sommigen kunnen zelfs gebruik maken van communicatie-apparatuur om hen te helpen te spreken.
Zoals gezegd, is deze ziekte niet gekenmerkt door één specifiek symptoom, heeft een aantal effecten maar idealiter allemaal center op motorische vaardigheden van de patiënt.
Spinocerebellaire degeneratie wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. DNA van de ene generatie op de andere. In deze ziekte, nucleotiden (een groep moleculen die, wanneer met elkaar verbonden, worden de bouwstenen van DNA) herhalen vaker dan in gezonde mensen. Zo worden drie herhaalde nucleotiden zogenoemde "trinucleotide repeat. In dit geval wordt een gemuteerde vorm van eiwit het resultaat, wat leidt tot symptomen van de ziekte.
SCA is ofwel aangeboren of verworven. Inherited spinocerebellaire degeneratie is aanwezig in alle cellen in het lichaam. Verworven Spinocerebellaire Degeneratie kan spontaan of als gevolg van omgevingsfactoren te vormen. Bijvoorbeeld kan een beroerte, een tumor of multiple sclerose tot ontwikkeling Ataxia.
Misschien is het grootste probleem met deze ziekte is dat het zo gemakkelijk kan worden een verkeerde diagnose gesteld. Zo kan een tekort aan vitamine B, dementie of de ziekte van Parkinson de diagnose gegeven wanneer in feite de patiënt spinocerebellaire ataxie. Vandaar dat een grondig onderzoek is van vitaal belang.
Hoewel er geen remedie voor erfelijke SCA, de symptomen die de ziekte karakteriseren behandelen, die verder degeneratie van de kleine hersenen kan voorkomen. De behandelingen kunnen bestaan uit medicijnen, vitaminesupplementen en therapieën.
Vanwege het feit dat SCA patiënten dat deze ziekte niet te genezen, is het belangrijk om te laten zien uiterste zorg. De ongemakken en frustraties ervaren door SCA patiënten zijn vaak uitgebreid. Vrienden en familieleden moeten hun steun te betuigen op elk moment, het helpen van de patiënt om een zo normaal mogelijk leven te leven.
Elke patiënt zal snel leren hun beperkingen. Het belangrijkste zal zijn voor vrienden en familieleden om hen te helpen comfortabel, vrolijk voelen en wilde. Onvoorwaardelijke liefde heeft zich altijd bewezen als een genezer.