Een genetische mutatie, spinocerebellaire ataxie veroorzaakt dat de spieren van het lichaam minder dan gecoördineerd moet worden gebracht. Dit beïnvloedt motorische gedrag zoals spraak en wandelen, en beperking van de mate waarin een patiënt nauwkeurige bewegingen kan maken (zoals grijpen een pen). Spinocerebellaire Ataxie is een neurodegeneratieve aandoening. Leg in algemene termen wordt een kind geboren met Spinocerebellaire Ataxie meer en meer 'onhandig' als hun leven vordert krijgen. Spinocerebellaire Ataxie kan ook van invloed op de levensverwachting van een patiënt, en de manieren waarop zij wel zo beneden worden beschreven.
Spinocerebellaire ataxie is geen enkel specifiek syndroom of aandoening. Integendeel, het is de naam die wordt gegeven aan een groep erfelijke stoornissen neutrodegenerative dat alle relatief vergelijkbare symptomen. Het wordt veroorzaakt door genetische mutaties, en het is ook overgenomen. Als gevolg daarvan, als een van je ouders heeft Spinocerebellaire Ataxie, heb je een kans op het ontwikkelen van het zelf meer dan 50%. Lijders van Spinocerebellaire Ataxie de neiging om meer en meer moeite met lopen, spreken en het coördineren van hun handbewegingen en andere gebaren te ervaren. Deze symptomen zijn verergerd door de trillingen die ook vaak gepaard de ziekte. Visual coördinatie wordt ook vaak beïnvloed door Spinocerebellaire Ataxie. Bovendien kunnen slikken moeilijk worden - als dit is een activiteit die een hoge mate van spiercoördinatie vereist - en dus een patiënt met spinocerebellaire ataxie vaak braken hun voedsel als ze eten plaats slikken. Want het is een degeneratieve aandoening, zal de symptomen van Spinocerebellaire Ataxie erger en erger.
Er is momenteel geen remedie voor deze aandoening, maar er zijn bepaalde behandelingen die een individu kan helpen met de stoornis leven als vol en comfortabel leven mogelijk te maken. Deze omvatten de levering van een stok om te wandelen, het gebruik van ergotherapie en logopedie, en het nemen van spierverslappers om trillingen te verminderen en te verlichten eventuele problemen die betrokken zijn bij het slikken van voedsel. Fysiotherapie kan hier ook zeer nuttig zijn bij het tegengaan van de toenemende verval in de coördinatie van de spieren van de lijder. Een fysiotherapeut kan helpen een Spinocerebellaire Ataxie lijder aan 'train' hun spieren om meer volledig te coördineren. Zoals hierboven vermeld, zijn deze therapieën en geneesmiddelen meer gericht op het beheersen dan bij het genezen van de ziekte.
Momenteel is het onderzoek dat de levensverwachting van een kind geboren met Spinocerebellaire Ataxie zal zijn 19-25 jaar. Natuurlijk zal de levensverwachting worden geoptimaliseerd als de juiste medicijnen en therapie worden gegeven en 24 uur per dag zorg wordt verleend om te voorkomen dat per ongeluk sterfgevallen als gevolg van verstikking op uitgebraakt voedsel. Het is wenselijk dat in de toekomst een remedie voor deze voorwaarde wordt gevonden dat het niet langer dient als een kracht die de levensduur van de leden van de bevolking beperkt.