Une mutation génétique, l'ataxie spino-cérébelleuse fait que les muscles du corps soient moins coordonnés qu'ils ne devraient l'être. Cela affecte les comportements moteurs tels que la parole et la marche, ainsi que de limiter la mesure dans laquelle une victime peut faire des mouvements précis (comme saisir un stylo). L'ataxie spino-cérébelleuse est un trouble neurodégénératif. En termes communs, un enfant né avec l'ataxie spino-cérébelleuse deviendra de plus en plus maladroit à mesure que leur vie progresse. L'ataxie spino-cérébelleuse peut également affecter l'espérance de vie d'une victime, et les façons dont elle le fait sont décrites ci-dessous.
L'ataxie spino-cérébelleuse n'est pas un seul syndrome ou trouble spécifique. Au contraire, c'est le nom qui est donné à un groupe de troubles génétiques neutro-dégénératifs qui ont tous des symptômes relativement similaires. Il est causé par des mutations génétiques, et il est également hérité. Par conséquent, si l'un de vos parents a l'Ataxie Spinocérébelleuse, vous avez plus de 50% de chance de le développer vous-même. Les personnes atteintes d'Ataxie spinocérébelle ont tendance à éprouver de plus en plus de difficulté à marcher, à parler et à coordonner leurs mouvements de la main et d'autres gestes. Ces symptômes sont exacerbés par les tremblements qui accompagnent aussi fréquemment la maladie. La coordination visuelle est également couramment affectée par l'ataxie spino-cérébelleuse. En outre, la déglutition peut devenir difficile - car il s'agit d'une activité qui exige un haut degré de coordination musculaire - et donc un patient avec l'Ataxie Spinocérébellar souvent régurgiter leur nourriture comme ils mangent au lieu de la déglutition. Comme il s'agit d'un trouble dégénératif, les symptômes de l'Ataxie Spinocérébelleuse s'aggraveront.
Il n'existe actuellement aucun remède pour cette condition, cependant, il existe certains traitements qui peuvent aider une personne atteinte de la maladie de vivre une vie aussi complète et confortable que possible. Il s'agit notamment de la fourniture d'une canne pour la marche, l'utilisation de l'ergothérapie et la thérapie de la parole, et la prise de relaxants musculaires pour réduire les tremblements et de faciliter toute difficulté impliquée dans la déglutition alimentaire. La physiothérapie peut également être très utile ici pour contrer la décroissance croissante dans la coordination des muscles de la victime. Un physiothérapeute peut aider une victime d'Ataxie Spinocérébellaire à «former» leurs muscles à coordonner plus pleinement. Comme mentionné ci-dessus, ces thérapies et médicaments visent plus à la gestion qu'à la guérison de la maladie.
Actuellement, la recherche indique que l'espérance de vie d'un enfant né avec l'Ataxie Spinocerebellar sera 19-25 ans. Bien sûr, l'espérance de vie sera optimisée si des médicaments et une thérapie appropriés sont donnés et que des soins sont assurés 24 heures sur 24 pour prévenir tout décès accidentel dû à l'étouffement des aliments régurgités. Il est à espérer qu'à l'avenir un remède à cette condition sera trouvé afin qu'il n'agisse plus comme une force qui limite l'espérance de vie des membres de la population humaine.