La dégénérescence spino-cérébelleuse, également connue sous le nom d'Ataxie spinocérébelleuse ou SCA, est une maladie progressive qui peut affecter la colonne vertébrale, le cervelet, le système nerveux et les muscles. L'ataxie spino-cérébelleuse désigne un groupe de troubles, par opposition à un diagnostic spécifique.
Ceux qui souffrent de SCA savent qu'il n'y a pas de remède. Tout ce qu'ils sont capables de faire dans la plupart des cas est de traiter les symptômes les plus courants qui peuvent inclure la raideur, tremblements musculaires, troubles du sommeil et la dépression, pour ne citer que quelques-uns.
SCA n'est ni spécifique au sexe ni à l'âge, ce qui signifie que les symptômes peuvent apparaître à n'importe qui à tout moment. Les symptômes initiaux pourraient également inclure (mais sans s'y limiter) le manque de coordination œil-main, une altération de la parole, des mouvements irréguliers ou saccadés, une paralysie temporaire dans les muscles des membres inférieurs et une colonne déformée.
Les patients peuvent avoir besoin d'aide à la mobilité, la plupart utilisent des béquilles ou un fauteuil roulant. Certains peuvent avoir besoin d'aide pour manger et d'autres peuvent avoir besoin d'aide pour écrire et utiliser leurs mains. Certains peuvent même utiliser des dispositifs de communication pour les aider à parler.
Comme mentionné, cette maladie ne se caractérise pas par un symptôme spécifique, il a un certain nombre d'effets, mais idéalement tous centrent sur les compétences motrices du patient.
La dégénérescence spino-cérébelleuse est due à une mutation génétique. L'ADN passe d'une génération à l'autre. Dans cette maladie, les nucléotides (un groupe de molécules qui, lorsqu'ils sont liés entre eux, deviennent les éléments constitutifs de l'ADN) se répètent plus souvent qu'ils ne le font chez les personnes en bonne santé. Par exemple, trois nucléotides répétés sont connus sous le nom de "répétition trinucléotidique". Dans ce cas, une forme mutée de protéine est le résultat, ce qui conduit à des symptômes de la maladie.
SCA est héritée ou acquise. La dégénérescence spino-cérébelle héréditaire est présente dans toutes les cellules du corps. La dégénérescence spino-cérébelle acquise peut se former spontanément ou en raison de facteurs environnementaux. Par exemple, un accident vasculaire cérébral, une tumeur ou la sclérose en plaques peut conduire au développement de l'ataxie.
Peut-être le plus gros problème avec cette maladie est qu'il peut si facilement être mal diagnostiqué. Par exemple, une carence en vitamine B, la démence ou la maladie de Parkinson pourrait être le diagnostic donné quand en fait le patient a l'ataxie spino-cérébelleuse. Par conséquent, un examen approfondi est essentiel.
Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le SCA héréditaire, les symptômes qui caractérisent cette maladie sont traitable, ce qui peut empêcher une nouvelle dégénérescence du cervelet. Les traitements peuvent inclure des médicaments, des suppléments vitaminiques et des thérapies.
En raison du fait que les personnes souffrant de SCA savent que cette maladie n'est pas guérissable, il est important de leur montrer le plus grand soin. Les malaises et les frustrations éprouvés par les personnes souffrant de SCA sont souvent étendus. Les amis et les membres de la famille doivent montrer leur soutien en tout temps, en aidant le patient à vivre une vie aussi proche que possible de la vie normale.
Chaque patient apprendra bientôt leurs limites. La chose importante sera pour les amis et les membres de la famille pour les aider à se sentir à l'aise, joyeuse et voulue. L'amour inconditionnel s'est toujours avéré être un guérisseur.