脊髓小脑退化

脊髓小脑退化,也称为脊髓小脑性共济失调或SCA,是一种进行性疾病,可影响脊柱,小脑,神经系统和肌肉。脊髓小脑共济失调是指一组疾病,与特定诊断相反。

那些患有SCA的人知道没有治疗。在大多数情况下他们能够做的是治疗更常见的症状,包括僵硬,肌肉震颤,睡眠障碍和抑郁症,仅举几例。

SCA既不是性别特异性的,也不是年龄特异性的,这意味着症状可以在任何时候出现在任何人中。初始症状还可包括(但不限于)缺乏手眼协调,言语障碍,不规则或不稳定的运动,下肢肌肉的暂时性麻痹和变形的脊柱。

患者可能需要移动辅助,因此大多数使用拐杖或轮椅。有些可能需要帮助吃,其他人可能需要帮助写作和使用他们的手。有些人甚至可以使用通信设备来帮助他们说话。

如上所述,这种疾病的特征不是任何一种特定的症状,它具有许多效果,但理想情况下所有这些都以患者的运动技能为中心。

SCA如何开发?

脊髓小脑退化是由于遗传突变。 DNA从一代传递到另一代。在这种疾病中,核苷酸(当连接在一起时成为DNA的结构单元的一组分子)比在健康人中更频繁地重复。例如,三个重复的核苷酸被称为"三核苷酸重复”。在这种情况下,突变形式的蛋白质是导致疾病症状的结果。

SCA是继承的或获得的。继承性脊髓小脑变性存在于体内所有细胞中。获得性脊髓小脑退化可以自发形成或由于环境因素。例如,中风,肿瘤或多发性硬化可导致发展中共济失调。

也许这种疾病最大的问题是,它可以这么容易被误诊。例如,维生素B缺乏症,痴呆或帕金森病可以是在实际上患者患有脊髓小脑性共济失调时给出的诊断。因此,彻底的检查是至关重要的。

如何处理SCA

虽然对于遗传性SCA没有治愈,但是表征该疾病的症状是可治疗的,其可以防止小脑的进一步变性。治疗可以包括药物,维生素补充剂和疗法。

由于SCA患者知道这种疾病不可治愈的事实,重要的是要向他们表示最大的关心。 SCA患者所经历的不适和挫折经常是广泛的。朋友和家人必须在任何时候都表示他们的支持,帮助患者生活在尽可能接近正常的生活。

每个病人很快就会了解他们的局限性。重要的是朋友和家人将帮助他们感到舒适,快乐和想要。无条件的爱一直被证明是一个治疗者。