脊髓小脑共济失调

SCA共济失调(脊髓小脑性共济失调)是给予一组遗传性疾病的名称,其中小脑(控制配合的脑的一部分)开始萎缩,结果,受影响的人发现他们使用受影响的身体的一部分逐渐变得更加困难和精确。作为遗传病症,其发病率由选择的突变基因之一(目前已经鉴定了大约60种类型的SCA)控制,但由于没有单个测试来分辨人类的SCA类型,许多的身份证明只是通过尸体解剖和活的患者,因此很少能够找出他们有哪种类型的SCA。当人们使用名称脊髓小脑性共济失调时,他们应用的定义通常是这些条件中的任何一个或全部。

什么时候被识别?

第一个基因突变导致SCA在1992年被确定,并命名为"脊髓小脑性共济失调1型”(SCA1)。随着进一步的基因被鉴定,它们被给予数字顺序名称(SCA2,SCA3等),并且迄今已经发现了至少29个基因突变。 2008年,针对十几种形式的共济失调,包括三种形式的SCA(SCA1,3和8),确定了一项测试,但是否则神经病学家的诊断通常只是"脊髓小脑共济失调”,即使需要体检,脊柱和脑的MRI扫描,脊髓抽搐和家族史的知识,以确定。不同类型的SCA可能在不同时间开始出现;许多是成人发病的,大约在生命的第四个十年,但一些是早发,开始影响十岁以下的儿童。

它有什么作用?

小脑控制协调身体的各个部分的能力,并且具有SCA的人发现他们在这种协调中逐渐减少,这取决于小脑中哪个区域受到最大影响。通常它是首先注意到与腿,作为一个越来越困难的步行,但常常开始影响身体的其他部分的精细协调,人变得逐渐更笨拙和不稳定的所有身体运动。 SCA通常不影响心理能力,但已知发生其他症状如震颤,抑郁,僵硬和睡眠障碍。

可以做什么?

有几种治疗方法可用于SCA患者,但他们集中于减轻症状而不是病症本身。药物可用于缓解所提及的一些额外症状,并且在物理治疗的受损患者康复中获得了一些良好结果,因为基本上他或她需要重新学习如何使用各种肌肉。运动的精确度可以用手杖,助行器和轮椅来辅助,并且根据损伤的水平和位置,可以使用其他装置来帮助自我照顾,书写,喂养和其他"日常生活活动”(ADL)。

不幸的是,迄今为止还没有治愈这些进步和不可逆的状况。