spinocerebellar Ataxia

SCA Ataxia (spinocerebellar Ataxia) adalah nama yang diberikan kepada sekumpulan penyakit keturunan di mana otak kecil (bahagian otak yang mengawal koordinasi) mula atrofi dan hasilnya, orang terjejas mendapati bahawa keupayaan mereka untuk menggunakan terjejas bahagian badan menjadi semakin lebih sukar dan kurang tepat. Sebagai syarat keturunan, insiden yang dikawal oleh salah satu pilihan gen bermutasi (pada masa ini terdapat kira-kira 60 jenis SCA yang telah dikenal pasti), tetapi oleh kerana tidak ada satu ujian untuk memberitahu jenis SCA seseorang mempunyai, banyak daripada pengenalan hanya dibuat oleh pesakit bedah siasat dan hidup oleh itu adalah sangat jarang dapat mengetahui jenis SCA yang mereka ada. Apabila orang menggunakan nama spinocerebellar Ataxia definisi yang mereka pohon untuk ia biasanya mana-mana satu atau semua syarat-syarat ini.

Apabila Telah Ia dikenal pasti?

SCA gen mutasi menyebabkan pertama telah dikenal pasti pada tahun 1992 dan dinamakan "spinocerebellar Ataxia Jenis 1" (SCA1). Sebagai gen lagi telah dikenal pasti mereka diberi nama berangka berurutan (SCA2, SCA3, dan lain-lain) dan setakat ini terdapat sekurang-kurangnya 29 mutasi gen dijumpai. Pada tahun 2008, satu ujian yang telah dikenal pasti untuk sedozen atau lebih bentuk Ataxia, termasuk tiga bentuk SCA (SCA1, 3 dan 8), tetapi jika tidak diagnosis oleh pakar neurologi biasanya hanya "spinocerebellar Ataxia" dan juga yang memerlukan pemeriksaan fizikal , MRI scan kedua-dua tulang belakang dan otak, saraf tunjang dan pengetahuan sejarah keluarga untuk menjadi tertentu. jenis SCA boleh mula muncul pada masa yang berlainan; ramai yang permulaan dewasa, sekitar dekad keempat hidup, tetapi ada yang permulaan awal, mula memberi kesan kepada kanak-kanak di bawah umur sepuluh tahun.

Apa Adakah Ia Adakah?

otak kecil mengawal keupayaan untuk menyelaraskan pelbagai bahagian badan, dan seseorang dengan SCA mendapati bahawa mereka mempunyai pengurangan yang progresif dalam ini penyelarasan, bergantung kepada kawasan di dalam otak kecil adalah yang paling terjejas. Biasanya ia mula-mula perasan dengan kaki, kesukaran yang semakin meningkat dalam berjalan, tetapi selalunya ia mula memberi kesan kepada denda penyelarasan bahagian-bahagian badan yang lain dan orang yang menjadi secara beransur-ansur lebih kekok dan tak mantap dalam semua pergerakan fizikal. SCA umumnya tidak menjejaskan keupayaan mental sama sekali, tetapi gejala-gejala lain seperti tremor, kemurungan, ketegangan dan gangguan tidur diketahui berlaku.

Apa Boleh Selesai?

Beberapa rawatan boleh didapati untuk pesakit SCA, tetapi mereka menumpukan perhatian kepada mengurangkan gejala dan bukan keadaan itu sendiri. Ubat boleh digunakan untuk mengurangkan beberapa gejala tambahan disebut, dan beberapa keputusan yang baik telah diperolehi dalam memulihkan pesakit terjejas dengan terapi fizikal kerana, pada dasarnya, dia perlu belajar semula bagaimana untuk menggunakan pelbagai otot. Ketepatan pergerakan boleh dibantu dengan tongkat, pejalan kaki dan kerusi roda dan, bergantung kepada tahap dan lokasi kemerosotan nilai, peranti lain disediakan untuk membantu dengan penjagaan diri, secara bertulis, memberi makan dan 'aktiviti kehidupan harian' lain (ADL).

Malangnya, tidak setakat ini tiada ubat untuk keadaan ini progresif dan tidak boleh diubah.