SCA Ataxie (Spinocerebellar Ataxia) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen das Kleinhirn (ein Teil des Gehirns, das die Koordination kontrolliert) beginnt, zu atrophieren und als Ergebnis erhält die betroffene Person ihre Fähigkeit, die Betroffenen zu benutzen Teile des Körpers wird immer schwieriger und weniger genau. Als erbliche Erkrankung wird die Inzidenz von einer Selektion mutierter Gene kontrolliert (derzeit gibt es etwa 60 SCA-Typen, die identifiziert wurden), aber es gibt keinen einzigen Test, um zu ermitteln, welche Art von SCA eine Person hat Der Identifikationen wurden nur durch Autopsie gemacht und lebende Patienten sind daher sehr selten in der Lage, herauszufinden, welche Art von SCA sie haben. Wenn die Menschen verwenden den Namen Spinocerebellar Ataxia die Definition, die sie gelten für sie ist in der Regel eine oder alle dieser Bedingungen.
Die erste Genmutation, die SCA verursacht, wurde 1992 identifiziert und mit dem Namen "Spinocerebellar Ataxia Type 1" (SCA1) bezeichnet. Da weitere Gene identifiziert wurden, erhielten sie numerisch aufeinanderfolgende Namen (SCA2, SCA3, usw.) und bisher wurden mindestens 29 Genmutationen gefunden. Im Jahr 2008 wurde ein Test für ein Dutzend oder so Formen von Ataxia, einschließlich drei Formen von SCA (SCA1, 3 und 8) identifiziert, aber ansonsten ist die Diagnose von einem Neurologen in der Regel nur "Spinocerebellar Ataxie" und auch das erfordert eine körperliche Untersuchung , MRT-Scans sowohl der Wirbelsäule und des Gehirns, ein Wirbelsäule-Tipp und Wissen der Familiengeschichte, um sicher zu sein. Verschiedene Arten von SCA beginnen, um zu verschiedenen Zeiten erscheinen; Viele sind Erwachsenenanfall, um das vierte Jahrzehnt des Lebens, aber einige sind früh einsetzend und beginnen, Kinder unter unter 10 Jahren zu beeinflussen.
Das Kleinhirn kontrolliert die Fähigkeit, die verschiedenen Teile des Körpers zu koordinieren, und eine Person mit SCA findet, dass sie eine progressive Verringerung dieser Koordination haben, je nachdem, welcher Bereich im Kleinhirn am meisten betroffen ist. Normalerweise wird es zuerst mit den Beinen bemerkt, als zunehmende Schwierigkeit beim Gehen, aber oft beginnt es, die feine Koordination anderer Körperteile zu beeinflussen, und die Person wird allmählich plump und unbeständig in allen physischen Bewegungen. SCA beeinflusst die geistige Leistungsfähigkeit im Allgemeinen nicht, aber andere Symptome wie Tremor, Depression, Steifheit und Schlafstörungen sind bekannt.
Ein paar Behandlungen sind für SCA-Patienten zur Verfügung, aber sie konzentrieren sich auf die Linderung der Symptome als die Bedingung selbst. Medikamente können verwendet werden, um einige der zusätzlichen Symptome erwähnt werden, und einige gute Ergebnisse wurden bei der Rehabilitation behinderte Patienten mit Physiotherapie, da im Grunde genommen er oder sie braucht, um wieder zu lernen, wie die verschiedenen Muskeln zu verwenden. Genauigkeit der Bewegung kann mit Stöcken, Wanderern und Rollstühlen unterstützt werden, und je nach Niveau und Lage der Beeinträchtigung, andere Geräte zur Verfügung stehen, um mit Selbstversorgung, Schreiben, Fütterung und andere "Aktivitäten des täglichen Lebens" (ADLs) zu helfen.
Leider gibt es bisher keine Heilung für diese progressive und irreversible Bedingungen.