Spinocerebellar Ataksi

SCA Ataksisi (Spinocerebellar Ataxia), serebellumun (koordinasyonu kontrol eden beynin bir parçası olan) atrofiye başlamasının ve sonuç olarak etkilenen kişinin, etkilenen kişiyi kullanma yeteneklerinin düşük olduğu kalıtsal koşullara verilen addır. Vücudun bazı kısımları kademeli olarak daha zor ve daha az kesinleşir. Kalıtsal bir durum olarak, insidansı mutasyona uğramış genlerden biriyle kontrol edilir (şu anda bazı 60 tür SCA saptanmıştır) ancak bir kişinin hangi SCA türü olduğunu söyleyen tek bir test bulunmadığından Tanesi sadece otopsi ile yapılmış ve yaşayan hastalar bu nedenle SCA türünün ne olduğunu bulmak için nadiren mümkün oluyorlar. İnsanlar Spinocerebellar Ataxia adını kullandıklarında, genellikle atıfta bulundukları tanım bu koşulların herhangi biri veya tamamıdır.

Ne Zaman Belirlendi?

SCA'ya neden olan ilk gen mutasyonu 1992'de tespit edildi ve "Spinocerebellar Ataxia Type 1" (SCA1) olarak adlandırıldı. Daha ileri genler belirlendiğinde sayısal sıralı adlar (SCA2, SCA3 vb.) Verildi ve şu ana kadar en az 29 gen mutasyonu bulundu. 2008'de bir düzineden fazla ataksinin formları, SCA'nın üç formu (SCA1, 3 ve 8) de dahil olmak üzere tanımlandı ancak aksi takdirde bir nörolog tarafından yapılan teşhis genellikle sadece "Spinocerebellar Ataksi" ve hatta fizik muayene gerektiriyor , Omurganın ve beynin MR taramaları, spinal musluk ve aile öyküsünün bilinmesi için bilgi. Farklı SCA türleri farklı zamanlarda ortaya çıkmaya başlayabilir; Birçoğu yetişkinlerin başlangıcında, dördüncü yaşlarında, ancak bazıları erken yaşlarda başlamakta ve on yaşından küçük çocukları etkilemektedir.

Bu ne işe yarıyor?

Serebellum, vücudun çeşitli bölümlerini koordine etme yeteneğini kontrol eder ve SCA'lı bir kişi, serebellumdaki en fazla etkilenen bölgeye bağlı olarak, bu koordinasyonda aşamalı bir azalmaya sahip olduğunu bulur. Genellikle yürüyen bir zorluk olarak bacaklardan fark edilir, ancak sıklıkla vücudun diğer bölümlerinin ince koordinasyonunu etkilemeye başlar ve kişi tüm fiziksel hareketlerde kademeli olarak daha beceriksiz ve kararsız hale gelir. SCA genel olarak zihinsel kapasiteyi etkilemez, ancak tremor, depresyon, sertlik ve uyku bozuklukları gibi diğer semptomların ortaya çıktığı bilinmektedir.

Ne yapılabilir?

SCA hastaları için birkaç tedavi mevcuttur, ancak durumun kendisinden ziyade semptomları hafifletmeye yoğunlaşmaktadırlar. İlaç, bahsedilen ilave semptomların hafifletilmesi için kullanılabilir ve bozulmuş hastaları fiziksel terapiyle iyileştirmede bazı iyi sonuçlar elde edilmiştir, çünkü temel olarak, çeşitli kasların nasıl kullanılacağını tekrar öğrenmesi gerekir. Hareketin doğruluğu baston, yürüyen merdiven ve tekerlekli sandalyelerle desteklenebilir ve engelliliğin seviyesine ve konumuna bağlı olarak kendine bakım, yazma, besleme ve diğer 'günlük yaşam aktiviteleri' (ADL'ler) için diğer cihazlar kullanılabilir.

Maalesef şu aşamada ilerici ve geri döndürülemez koşullar için bir tedavi mevcut değil.