ataksji rdzeniowo

SCA ataksja (ataksji rdzeniowo) to nazwa nadana do grupy dziedzicznych warunkach, w których móżdżek (część mózgu, która kontroluje koordynacja) zaczyna atrofii iw rezultacie, poszkodowany stwierdzi, że ich zdolność do korzystania z dotkniętych części ciała staje się coraz trudniejsze i mniej dokładne. Jako warunek dziedzicznej, jej występowanie jest kontrolowana przez jednego z wyborem zmutowanych genów (jest ich obecnie około 60 typów SCA, które zostały zidentyfikowane), ale ponieważ nie ma jednego testu powiedzieć, jaki typ SCA dana osoba ma wiele z identyfikacji zostały tylko dokonywanych przez pacjentów żyjących z autopsji i dlatego są bardzo rzadko w stanie dowiedzieć się, jaki typ SCA mają. Gdy ludzie używania nazwy ataksji rdzeniowo określenie ich stosowania do niego zwykle jedna lub wszystkie z tych warunków.

Kiedy został zidentyfikowany?

Pierwsza mutacja genu powoduje SCA został zidentyfikowany w 1992 roku i nazwany "ataksji rdzeniowo Type 1" (SCA1). Jak stwierdzono dalsze geny zostały podane nazwy numerycznie kolejny (SCA2, SCA3 itp) i do tej pory nie było co najmniej 29 Mutacje genu znaleziono. W 2008 roku badanie zostało zidentyfikowane przez kilkunastu form ataksji, w tym trzech form SCA (SCA1, 3 i 8), ale poza tym diagnoza przez neurologa jest zwykle po prostu "ataksji rdzeniowo", a nawet, że wymaga fizycznego egzamin , MRI zarówno kręgosłupa i mózgu, kręgosłupa kranu i wiedzy o historii rodziny w celu mieć pewność. Różne rodzaje SCA mogą zacząć pojawiać się w różnym czasie; wiele z nich jest wystąpienie dorosłych, około czwartej dekadzie życia, ale niektóre są wczesnym początku, zaczyna wpływać na dzieci poniżej dziesięciu lat.

Co to robi?

Móżdżek kontroluje zdolność do koordynowania różnych części ciała, a także osoby z NZK stwierdzi, że mają one stopniową redukcję w tej koordynacji, w zależności od obszaru w obrębie móżdżku jest najbardziej dotknięte. Zazwyczaj jest on pierwszy zauważył z nogami, ponieważ coraz więcej trudności w chodzeniu, ale często zaczyna mieć wpływ na drobne koordynację innych częściach ciała, a człowiek staje się coraz bardziej niezgrabne i niepewnie we wszystkich ruchach fizycznych. SCA ogół nie wpływa na zdolności psychiczne w ogóle, ale inne objawy, takie jak zaburzenia drżenie, depresja, sztywność i snu są znane prawdopodobne.

Co można zrobić?

Kilka zabiegi są dostępne dla pacjentów SCA, ale skupić się na łagodzeniu objawów a nie sam stan. Preparaty mogą być stosowane w celu złagodzenia niektórych dodatkowymi objawami wymienionymi powyżej, a dobre wyniki uzyskuje się poprawę stanu pacjentów z upośledzeniem w fizykoterapii, gdyż w zasadzie, potrzebuje on ponownie nauczyć się korzystania z różnych mięśni. Dokładność ruchu może być wspierana z laski, chodziki i wózki inwalidzkie oraz, w zależności od poziomu i lokalizacji nerek, inne urządzenia są dostępne, aby pomóc w opiece siebie, pisania, żywienia i innych "czynności życia codziennego" (ADLS).

Niestety, nie ma do tej pory nie ma lekarstwa na te postępujące i nieodwracalne warunkach.