ataksji rdzeniowo-Degeneration

Ataksji rdzeniowo-Degeneration, znany również jako ataksji rdzeniowo lub SCA, jest postępującą chorobą, która może mieć wpływ na kręgosłup, móżdżek, system nerwowy i mięśnie. Ataksji rdzeniowo odnosi się do grupy chorób, w przeciwieństwie do określonej diagnozy.

Ci, którzy cierpią z SCA wiedzą, że nie ma lekarstwa. Wszystko, co są w stanie zrobić w większości przypadków to traktować bardziej typowych objawów, które mogą obejmować sztywność, drżenie mięśni, zaburzenia snu, depresja, by wymienić tylko kilka.

SCA jest ani płci specyficzne ani nie jest wiekiem specyficzne, co oznacza, że ​​objawy mogą pojawić się u każdego w dowolnym momencie. Początkowe objawy mogą również zawierać (ale nie wyłącznie) brak ręka-oko koordynacji, z zaburzeniami mowy, ruchów nieregularnych lub nierówne, tymczasowy paraliż mięśni kończyn dolnych i zdeformowanego kręgosłupa.

Pacjenci mogą potrzebować pomocy mobilności więc najbardziej wykorzystać kulach lub na wózku inwalidzkim. Niektórzy mogą potrzebować pomocy jedzenia i inne mogą potrzebować pomocy w napisaniu i używania rąk. Niektórzy mogą nawet korzystać z urządzeń komunikacyjnych, aby pomóc im mówić.

Jak już wspomniano, w tym choroba nie charakteryzuje się żadnym konkretnym objawu, ma szereg skutków a lepiej wszystkie z nich centrum na motorycznych pacjenta.

Jak działa SCA rozwijać?

Ataksji rdzeniowo-degeneracja jest wynikiem mutacji genetycznych. DNA przechodzi z pokolenia na pokolenie. W tej chorobie, nukleotydy (grupy cząsteczek, które, gdy połączone ze sobą, stają się budulcem DNA) powtarzać częściej niż robią u zdrowych ludzi. Na przykład, trzech powtórzonych nukleotydami są znane jako "powtórzenie trinukleotydową". W tym przypadku, zmutowaną formą białka jest wynikiem, co prowadzi do wystąpienia objawów choroby.

SCA jest albo odziedziczony lub nabyty. Dziedziczona ataksji rdzeniowo-degeneracja jest obecne we wszystkich komórkach ciała. Nabyte ataksji rdzeniowo-Zwyrodnienie może tworzyć się spontanicznie lub z powodu czynników środowiskowych. Na przykład, udaru, nowotworu lub stwardnienia rozsianego może prowadzić do rozwoju ataksji.

Być może największym problemem w tej chorobie jest to, że tak łatwo być błędnie. Na przykład, niedobór witaminy B, otępienie lub choroba Parkinsona, może być diagnoza podano, gdy w rzeczywistości pacjent ma ataksji rdzeniowo. Stąd dokładne badanie jest niezbędne.

Jak radzić sobie z SCA

Chociaż nie ma lekarstwa na dziedzicznej SCA objawy charakteryzujące tej choroby są leczone, co może uniemożliwić dalszą zwyrodnienie móżdżku. Zabiegi mogą obejmować leki, suplementy witaminowe i terapie.

Ze względu na fakt, że pacjenci SCA wiedzieć, że choroba ta nie jest utwardzalna, ważne jest, aby pokazać ich szczególną ostrożność. Dyskomfortu i frustracji doświadczane przez osoby cierpiące SCA są często obszerne. Przyjaciele i członkowie rodziny muszą pokazać swoje poparcie w każdym czasie, co pomaga pacjentowi żyć tak blisko do normalnego życia, jak to możliwe.

Każdy pacjent wkrótce nauczyć swoje ograniczenia. Ważną rzeczą będzie dla przyjaciół i członków rodziny, aby pomóc im czuć się komfortowo, wesoły i chciał. Bezwarunkowa miłość zawsze sprawdza się jako uzdrowiciel.