Rodzaje ataksji rdzeniowo

"Ataksja", jest utrata kontroli nad ruchem ciała ze względu na uszkodzenie mózgu, na przykład, obecność guza, lub w wyniku narażenia na działanie substancji chemicznych. Ataksji rdzeniowo (SCA) jest spowodowany przez uszkodzenie w pewnych chromosomów genach i genetycznie przekazywany z rodzica na dziecko. Do 25 rdzeniowe rodzaje ataksja zostały zidentyfikowane i są nazwane SCA typ 1, typ 2 SCA SCA Typ 3 i tak dalej, w kolejności, w jakiej zostały odkryte. Numeracja nie wskazuje nasilenia choroby.

W SCA typu 1, móżdżek (centrum koordynacji mózgu) degeneruje kiedy genetycznie upośledzone włókna nerwowe nie przekazuje wiadomości do iz mózgu. Dotknięte osoby będą najpierw doświadczyć słabą koordynację ręka i trudności ze zrównoważeniem podczas chodzenia. stopniowo znaleźć one trudności w połykaniu i ich mowy staje się niespójna. SCA objawy typu 1 zwykle pojawia się u pacjentów w ich połowie lat 30-tych. Jeśli uderzy w późniejszym wieku, istnieje większa szansa, że ​​choroby będą mniej dotkliwe, a szybkość degradacji wolniej. Pacjenci mogą doprowadzić jakości żyje średnio 15 lat lub dłużej. Podobnie jak w przypadku pozostałych typów ataksji rdzeniowo-ataksja, SCA typu 1 nie ma płci, czyli zarówno mężczyźni i kobiety mają równe szanse na odziedziczenie go. To zajmuje tylko jedno z rodziców z wadliwym genem przekazać dół chorobę. W Ameryce Północnej, SCA typu 1 stanowi 6% przypadków SCA.

Chociaż SCA typu 2 jest bardziej powszechne na poziomie 15% Pozytywną stroną jest to zwykle pojawia się później na około 40s-50s. Pacjenci z SCA typu 2 mają również dobre wskaźniki przeżycia nawet do 10-20 lat. Oprócz typowych objawów wspólnych dla typu 1 i typu 2, SCA Typ 2 różni się od powolnych ruchów gałek ocznych oraz utratą uczuć i odruchów. To może być czasami towarzyszy demencji i choroby Parkinsona.

SCA typu 3, znany również jako choroby Machado-Joseph (MJD) jest najczęstszą (21%) wszystkich SCA i ma takie same prognozowania 10-20 lat. Cechy wyróżniające SCA Typ 3 to wyłupiaste oczy, podwójne widzenie i dystonię (przedłużone mimowolne skurcze mięśni, które powoduje nieprawidłowe skręcanie lub powtarzające się ruchy). Parkinsonizm (objawy nie sama choroba Parkinsona), mogą być również obecne. Słabe snu jest także powszechne w SCA typu 3, a pacjenci często uczucie zmęczenia w ciągu dnia.

Inne powszechne rdzeniowe rodzaje ataksja są SCA 6, 7 i SCA SCA 8; reszta są niezwykle rzadkie. Ze względu na nakładanie się objawów, test DNA jest jedynym sposobem na określenie dokładnej typu SCA. Jednakże testy dostępne tylko dla 60% znanych typów ataksji rdzeniowo-ataksja są więc jest możliwe, aby uzyskać normalny wynik, nawet jeśli pacjent jest oczywiście dotkniętego przez SCA, ponieważ test nie może zidentyfikować SCA należą do 40%. Jeśli członek rodziny ma obawy, dodatkowy testy neurologiczne mogą być użyteczne.

Nie jest znane lekarstwo na powolny postęp SCA. Zamiast tego, pacjenci są obsługiwane prowadzić jakość i samodzielnego życia poprzez terapię, a także z pomocy, jak laski, chodziki i motorowerów. Modyfikacje w domu może również przyczynić się do umożliwienia zaatakowaną jednostkę pozostają aktywne. Pod koniec, pacjenci często poddają się trudności z oddychaniem lub zapalenia płuc.