"Atassia" è la perdita di controllo del movimento del corpo a causa di danni al cervello, per esempio, la presenza di un tumore, o come risultato di esposizione a sostanze chimiche. Atassia spinocerebellare (SCA) è causata da un danno in certi cromosomi del nostro DNA ed è geneticamente trasmessa da un genitore a figlio. Fino a 25 tipi di atassia spinocerebellare sono stati identificati, e sono chiamato SCA tipo 1, tipo 2 SCA, SCA Tipo 3, e così via, nell'ordine in cui sono stati scoperti. La numerazione non indica la gravità della malattia.
In SCA di tipo 1, il cervelletto (centro di coordinamento del cervello) degenera quando le fibre nervose geneticamente deteriorate non riescono a trasmettere messaggi da e verso il cervello. Gli individui affetti saranno in primo luogo l'esperienza scarsa coordinazione mano e le difficoltà con il bilanciamento mentre si cammina. Gradualmente trovano difficoltà a deglutire e loro discorso diventa incoerente. SCA tipo 1 sintomi norma, visualizzati in pazienti nei loro metà degli anni '30. Se colpisce in età più, vi è una maggiore probabilità che le malattie saranno meno gravi e il tasso di deterioramento lento. I pazienti possono portare qualità vive fino a una media di 15 anni o più. Come il resto dei tipi di atassia spinocerebellare, SCA di tipo 1 non è specifico per il sesso, il che significa sia i maschi che le femmine hanno la stessa probabilità di ereditare esso. Ci vuole solo un genitore con il gene difettoso per tramandare la malattia. In Nord America, SCA tipo 1 rappresenta il 6% dei casi SCA.
Sebbene SCA tipo 2 è più comune al 15% il lato positivo è che di solito appare più tardi, intorno alle anni '40 -'50. I pazienti con SCA di tipo 2 hanno anche buoni tassi di sopravvivenza fino a 10-20 anni. A parte i sintomi comuni condivisi da tipo 1 e tipo 2, SCA di tipo 2 è distinguibile da movimenti oculari lenti e la perdita di sentimenti e riflessi. A volte può essere accompagnata da demenza e morbo di Parkinson.
SCA tipo 3, nota anche come malattia di Machado-Joseph (MJD) è il più comune (21%) di tutte le SCA e condivide la stessa prognosi di 10-20 anni. caratteristiche distintive di SCA tipo 3 includono occhi sporgenti, visione doppia, e distonia (la costante contrazione involontaria dei muscoli che provoca torsioni anormali o movimenti ripetitivi). Parkinsonismo (i sintomi, non la malattia di Parkinson stesso) può anche essere presente. il sonno poveri è comune anche in SCA Tipo 3, ei pazienti spesso si sentono stanco durante il giorno.
Altri tipi di atassia spinocerebellare prevalenti sono SCA 6, 7 e SCA SCA 8; il resto sono estremamente rari. A causa della sovrapposizione dei sintomi, esame del DNA è l'unico modo per determinare il tipo SCA esatto. Tuttavia, prove sono disponibili solo il 60% dei tipi noti atassia spinocerebellare modo è possibile ottenere un risultato normale anche se un paziente è ovviamente afflitto da SCA perché il test non può identificare un SCA appartengono al 40%. Se un membro della famiglia ha preoccupazioni, un test neurologico complementare può essere utile.
Non vi è alcun farmaco noto per rallentare il progresso della SCA. Invece, i pazienti sono supportati a condurre la qualità e la vita indipendente attraverso la terapia, e con ausili come bastoni, escursionisti, e scooter motorizzati. Le modifiche in casa può anche contribuire a consentire alla persona interessata di rimanere attivi. Verso la fine, i pazienti spesso soccombere alla difficoltà respiratorie o polmonite.