"Ataxie" is het verlies van controle over lichaamsbewegingen door beschadiging van de hersenen, bijvoorbeeld de aanwezigheid van een tumor, of als gevolg van blootstelling aan chemicaliën. Spinocerebellaire ataxia (SCA) wordt veroorzaakt door beschadiging van bepaalde chromosomen van onze DNA en genetisch overgedragen van een ouder kind. Tot 25 spinocerebellaire ataxie type geïdentificeerd, en worden genoemd SCA Type 1, Type 2 SCA, SCA Type 3 enzovoort, in de volgorde waarin ze werden ontdekt. De nummering niet de ernst van de ziekte duiden.
In SCA type 1, het cerebellum (coördinatie van de hersenen midden) degenereert bij genetisch verminderde zenuwvezels niet verzenden van berichten naar en van de hersenen. Getroffen individuen zullen in de eerste plaats ervaren slechte hand coördinatie en moeilijkheden in evenwicht tijdens het lopen. Ze vinden geleidelijk aan slikproblemen en hun spraak wordt onsamenhangend. SCA Type 1 symptomen meestal in patiënten in hun mid-jaren '30. Als het valt op latere leeftijd, is er een grotere kans dat de ziekte minder ernstig zijn en de mate van verslechtering langzamer. Patiënten kunnen leiden kwaliteit van leven tot een gemiddelde van 15 jaar of langer. Net als de rest van de spinocerebellaire types ataxie, SCA Type 1 is niet geslacht wordt bepaald, wat betekent dat zowel mannen als vrouwen een gelijke kans van erven. Het duurt slechts een ouder met het defecte gen doorgeven van de ziekte. In Noord-Amerika, SCA type 1 maakt 6% van de SCA gevallen.
Hoewel SCA Type 2 komt vaker voor bij 15% van de positieve kant is het blijkt meestal later, rond de jaren '40-'50. Patiënten met SCA type 2 hebben ook goede overlevingskansen tot 10-20 jaar. Naast de gemeenschappelijke symptomen gedeeld op type 1 en type 2, type 2 SCA onderscheidt door langzame oogbewegingen en het verlies van gevoel en reflexen. Het kan soms vergezeld van dementie en de ziekte van Parkinson.
SCA Type 3, ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph (MJD) is de meest voorkomende (21%) van SCA en deelt dezelfde prognose van 10-20 jaar. Onderscheidende kenmerken van SCA Type 3 omvatten uitpuilende ogen, dubbel zien, en dystonie (de voortdurende onvrijwillige samentrekking van spieren die abnormale draaien of repeterende bewegingen veroorzaakt). Parkinsonisme (de symptomen, ziekte van Parkinson niet zelf) kunnen ook aanwezig zijn. Slecht slapen is ook gebruikelijk in SCA Type 3, en patiënten voelen zich vaak moe tijdens de dag.
Andere voorkomende types spinocerebellaire ataxie zijn SCA 6, 7 en SCA SCA 8; de rest zijn uiterst zeldzaam. Door de overlap van symptomen, een DNA-test is de enige manier om de exacte SCA soort bepalen. Echter tests beschikbaar voor slechts 60% van de bekende spinocerebellaire ataxie type zodat het mogelijk is om een normaal resultaat ook als een patiënt duidelijk wordt geteisterd door SCA omdat de test een SCA niet identificeren tot de 40%. Als een familielid zich zorgen, kan een aanvullend neurologisch onderzoek nuttig zijn.
Er is geen bekende medicatie om de voortgang van SCA te vertragen. In plaats daarvan worden de patiënten ondersteund om de kwaliteit en onafhankelijk leven door middel van therapie, en met hulpmiddelen zoals wandelstokken, wandelaars, en gemotoriseerde scooters te leiden. Modificaties thuis kan ook toe bijdragen dat de getroffen persoon om actief te blijven. Tegen het einde, patiënten bezwijken vaak tot ademhalingsproblemen of longontsteking.