Spinocerebellaire ataxie. Klinkt eng nietwaar? Als u, of een vriend of geliefde, is gediagnosticeerd met de aandoening waarvoor u zich misschien af wat het allemaal om draait. Laten we proberen uit te leggen zonder al te veel medische jargon.
De spinocerebellaire kanaal is een verzameling van vezels die ontstaan in de wervelkolom en signalen vervoeren naar de hersenen over de positie van ledematen en gewrichten. Het maakt deel uit van het lichaam van de command and control-systeem. Ataxie beïnvloedt de spinocerebellaire kanaal en verknoeit de kwaliteit van deze signalen. Dientengevolge lijden aan de aandoening vaak onhandig en ongecoördineerde worden.
Dit kan resulteren in wankele beweging en slechte hand-oog coördinatie, kan de aandoening ook spraak beïnvloeden. Na verloop van tijd lijders alle fysieke controle kan verliezen maar ze behouden hun volledige mentale capaciteit waardoor het een bijzonder wrede kwelling.
Problemen met de spinocerebellaire darmkanaal zijn genetische, wat betekent dat ze doorgegeven van de ouders. Slechts één ouder moet de abnormale gen voor een kind om een risico op de aandoening hebben. Er zijn meer dan 60 verschillende vormen van spinocerebellaire ataxie (SCA), dat maakt het moeilijk om te identificeren als er geen enkele test om alle vormen spotten. Het eerste gen verantwoordelijk voor spinocerebellaire ataxie werd geïdentificeerd in 1993. Bij elke volgende gen wetenschappers in staat de symptomen die karakteriseren lokaliseren zijn.
Problemen met de spinocerebellaire darmkanaal progressief zijn - wat betekent dat het erger wordt na verloop van tijd - en onomkeerbaar, dus behandelingen meestal zijn gericht op het verlichten van de symptomen. Niet alle vormen van ataxie veroorzaken even ernstige problemen. Therapie en medicatie kan helpen met symptomen zoals stijfheid en tremoren. Patiënten kunnen moeite hebben om de dagelijkse taken uit te voeren, maar met de therapie kan worden geholpen om uit te voeren zelfzorg. Deze behandeling kan ook helpen om verdere achteruitgang vertragen.
Fysiotherapie door het gebruik van de oefening programma's kunnen helpen met balans en beweging. Oefeningen worden gebruikt om beweging en spiertonus handhaven, heeft onderzoek aangetoond dat milde toestanden van de ziekte kan leiden tot een verbetering van balans en controle.
Ergotherapie kan ook helpen door het verstrekken van hulpmiddelen om patiënten te helpen met hun dagelijks leven. Dit kan onder meer het verstrekken van wandelaars en stokken om de mobiliteit te helpen. Het kan ook betekenen dat het leveren van apparatuur om te helpen met de dag-tot-dag taken zoals eten en schrijven, waar de patiënt beweging heeft beperkt. Logopedisten kan ook worden gebruikt om patiënten te helpen SCA communicatie.
Hoewel er geen remedie voor SCA, en nog veel we nog niet begrijpen, kan verschillende behandelingen en therapieën patiënten helpen om een redelijke kwaliteit van leven. Onderzoek naar de conditie is aan de gang, zowel in termen van het verbeteren van de behandeling en in de hoop op het vinden van een remedie.
Vergis je niet SCA is een ernstige aandoening, maar door inzicht in de oorzaken, symptomen en hoe het kan worden behandeld, kan je mensen helpen met het op het leiden van een normaal leven voor zo lang mogelijk te houden.