Vaak afgekort gewoon als SCA, spinocerebellaire ataxie wordt gedefinieerd als een degeneratieve genetische ziekte die op verscheidene vormen kan aannemen. Daarom, andere namen voor deze aandoening zijn Spinocerebellaire degeneratie of Spinocerebellaire atrofie. Zoals de naam wellicht al laten doorschemeren, deze aandoening tast het centrale zenuwstelsel en vanaf nog, er is geen remedie bekend. Derhalve kan vaak fataal tijd. Behandelingen ook zich bewezen ineffectief en deze kwaal kan op elke leeftijd voorkomen; ongeacht zijn of haar voorwaarden of een bestaande comorbiditeit met andere kwalen. Hoewel leeftijd niet als actief variabele, wetenschappers geloven dat er een genetische component met betrekking tot zowel het begin en prognose. Dit wordt nog verergerd door het feit dat veel dragers waren zich niet bewust dat ze een genetische aanleg tot hun kroost te beginnen om de symptomen te laten zien. Volgens recente studies, ongeveer 150.000 individuen in de Verenigde scheren staat de diagnose spinocerebellaire ataxie.
Alvorens dieper op de bijzonderheden qua spinocerebellaire ataxie, is het belangrijk te wijzen op een aantal klinische en diagnostische verschillen tussen deze aandoening en soortgelijke aandoeningen. Een van de bepalende factoren (vermeld in meer detail later) is dat SCA vertoont vooral lichamelijke symptomen, in tegenstelling tot de geestelijke arbeidsongeschiktheid. De patiënt zal zelden vertonen aandoeningen zoals geheugenverlies, mentale verwerking problemen of spraak problemen (die zijn afgeleid van de delen van de hersenen die de taalkunde, zoals het gebied van Broca bestuurt). Dit is in directe relatie tot Parkinson patiënten en patiënten die zijn gediagnosticeerd met de ziekte van Alzheimer. In beide gevallen is er een opmerkelijke degradatie van mentale vermogens die vaak na verloop van tijd degraderen.
Dit lijkt een van de meest frustrerende aspecten met betrekking tot spinocerebellaire ataxie zijn. De hersenen en de bijbehorende denkprocessen blijven volledig intact. In de meeste gevallen is de patiënt volledig bewust van zijn of haar conditie. Zoals SCA vordert, kan dit een groot deel van emotionele stress en consternatie veroorzaken. We moeten hier nog merken dat veel van de psychologische behandelingen zijn vergelijkbaar met die geassocieerd met andere ziekten van de hersenen en de ruggengraat. Het doel is over het algemeen om emotionele problemen te verlichten en om de patiënt te voorzien van een mogelijkheid om te kijken op zijn of haar situatie vanuit een ander perspectief.
Spinocerebellaire ataxie is niet bekend kunnen genezen worden huidige medicatie. Hoewel geneesmiddelen kunnen verlichten qua symptomen, zullen ze weinig hulp bieden in termen van remming van de progressie of het begin van de ziekte. Hierbij zij opgemerkt die nog steeds bepaalde geneesmiddelen waarvan is aangetoond dat milde verlichting bieden van een korte termijn. Zoals mag worden verwacht, zal de meerderheid van deze medicijnen werken op chemisch vlak tegenover aanvatten van de onderliggende genetische componenten van spinocerebellaire ataxie. Er kunnen ook momenten waarop geneesmiddelen geven weinig verlichting van iemands symptomen (vooral als de ziekte heeft geleid tot een gevorderd stadium).
Verder wordt spinocerebellaire ataxie veel minder duidelijk in vergelijking met andere voorwaarden. Wij streven ernaar om deze situatie later in meer detail in het artikel te onderzoeken. Dit is heel belangrijk, voor onderzoek en behandeling opties verlopen. Terwijl bekend is dat SCA is een genetische aandoening, de oorzaken en (eventueel) omgevingsfactoren nog volledig begrepen. De interacties tussen verschillende genen en autosomes is nog maar net wordt verduidelijkt aan een klinisch niveau. Lopende onderzoeken kan heel goed zorgen voor de informatie die nodig is om deze nogal ontmoedigend code te kraken. Dit betekent dat een doorbraak kan worden net om de hoek, of dat men zou kunnen tientallen jaren weg.
Een van de problemen met de nogal moeilijke aard van mogelijke behandelingen draait rond het feit dat momenteel meer dan 60 verschillende varianten van SCA zijn bekend. Onder deze is een aandoening bekend als ataxie Freidreich's (hieronder). Alle thee genetische varianten zijn alleen geïdentificeerd in post-mortem procedures; Er is momenteel geen bekende bloed of genetische onderzoeken die kunnen bepalen welk type van een levende persoon heeft. Het is ook waarschijnlijk dat andere subtypen van SCA verborgen blijven en wetenschappers vermoeden dat een genummerd worden ontdekt in de toekomst. De meest voorkomende diagnoses zijn het resultaat van een MRI-onderzoek van gedegenereerde neurologisch weefsel, een lumbaalpunctie, een analyse van de manifestatie van lichamelijke symptomen of een grondige familie genetische geschiedenis (en mogelijk verzachtende omstandigheden met betrekking tot aanleg). Gehoopt wordt dat de wetenschap vordert in de toekomst, technici in staat om proactief diagnostische technieken die gebruikt kunnen worden voor de vroegtijdige opsporing en de mogelijke opties voor de behandeling methoden die nog niet bestaan te ontwikkelen.
Een andere factor die heeft gediend om het begrip van SCA warboel is dat het vaak een verkeerde diagnose gesteld. Met andere woorden, het kan worden verward met andere omstandigheden. Dit is vooral een probleem wanneer er een comorbiditeit tussen SCA en andere ziekten (zoals afasie Broca of de ziekte van Alzheimer). Zo kunnen we aannemen dat de oorspronkelijke aantal met betrekking hebben op de vermeende 150.000 gevallen in de Verenigde Staten heel goed mogelijk ondergerapporteerd.
Tenslotte heeft spinocerebellaire ataxie niet onderzocht op lange termijn andere ziekten. Er is weinig longitudinale gegevens in termen van incidentie, overlevingskansen en demografie. Het is derhalve onjuist te nemen dat de actuele weerspiegelt dat hiervoor komt in de nabije toekomst. Naarmate de jaren vooruitgang, zal het heel interessant zijn om te zien welke gegevens worden verkregen en hoe deze informatie kan worden toegepast binnen de arts-patiënt scenario.
Spinocerebellaire ataxie wordt gevonden binnen een categorie van aandoeningen die bekend staat als polyglutamine ziektes. Op zijn beurt kan deze onder het grotere segment van trinucleotide repeat aandoeningen geclassificeerd. In het algemeen zijn deze ziekten gedacht een resultaat van DNA tripletten die abnormaal of instabiel tarieven expansie hebben ondergaan. Het is interessant om op te merken dat binnen een subcategorie van deze aandoeningen kan gevonden worden zowel de ziekte van Huntington (anders gewoon bekend als HD) en de eerder genoemde Spinocerebellaire Ataxie kan worden gevonden binnen een subcategorie van deze kwaal. Men kan vermoeden dat er een onderling verband tussen beide hoewel tot nu toe geen definitieve resultaten zijn vastgesteld.
Een ander kenmerk dat alle polyglutamine ziektes delen gemeen hebben is dat ze bekend om genetische anticipatie vertonen. Met andere woorden, SCA en anderen binnen deze groep wordt gezegd dat meer van een neiging te voorkomen bij toekomstige generaties. Aangezien deze aandoeningen zijn het directe gevolg van de verdubbeling van een codon, het staat alleen in de rede dat een dergelijke generaties neiging bestaat. Het eindresultaat van deze vererving een eerder optreden van de SCA en ernstiger symptomen en een verminderde levensverwachting.
Dit kan echter in feite een lichte blessing in disguise zijn. Moet er meer veeleisende identificatie procedures aan het licht komen, zou het mogelijk (in de tijd) zijn om Spinocerebellaire Ataxie van de ene generatie naar de volgende te elimineren. Dit zou de nakomelingen van de toekomstige generaties volledig veilig uit het ontwikkelen van de ziekte te maken.
We moeten hier rekening mee dat polyglutamine aandoeningen (PolyQ ziekten) en de respectievelijke subtype van SCA kan worden opgesplitst in een groot aantal categorieën, waaronder:
Daarnaast zijn er bepaalde spinocerebellaire ataxie die als niet-polyglutamine van aard zijn (zonder eigen het aminozuur glutamine aanwezig te zijn). Dit zijn:
In al deze gevallen, de numerieke nomenclatuur weinig tot tot met genetische of aminozuur overwegingen. De cijfers na SCA corresponderen met de volgorde waarin de specifieke subtype werd gevonden door wetenschappers (vandaar SCA1, SCA2, SCA3 enzovoort). SCA1 werd voor het eerst geïsoleerd en geïdentificeerd in 1993 en vanaf het moment hebben niet minder dan 29 verschillende mutagene oorzaken geïdentificeerd door professionals.
Zoals eerder opgemerkt, heeft de behandeling van SCA belemmerd door het feit dat leeftijd niet noodzakelijk lijkt een overheersende factor. De verschillende subtypen vertonen eveneens ongelijksoortige onset keer; sommige zo laag als 1,5 jaar oud. Het moet dan ook geen verrassing zijn dat de bijbehorende symptomen kunnen zeer sterk. Deze zal in een latere sectie worden besproken.
Dit type ataxie gegroepeerd binnen de grotere categorie ataxie, maar het is belangrijk te vermelden dat er een aantal belangrijke verschillen. In tegenstelling tot SCA, is er weinig effect op de cognitieve functies van de patiënt. Dit is in directe tegenstelling tot veel andere vormen van SCA en dus is deze voorwaarde is een beetje anders aangeduid. Het zal in het algemeen vooruitgang tot een rolstoel of een ander type bijgestaan rolstoel nodig.
Een reden voor dit verschil het gevolg van het feit dat de degeneratie plaatsvindt in het ruggenmerg in tegenstelling tot in het hersenweefsel zelf. Daarom is er meer motorische beschadiging dan er cognitieve problemen. Het beïnvloedt ook sensorische neuronen in het cerebellum in vergelijking met de "denken" hersengebieden. Net als andere ataxias, de myelineschede wordt dunner na verloop van tijd. Dit schaadt en verdunt de signalen tussen de synapsen en de opname van essentiële neurotransmitters wordt drastisch verminderd. Het eindresultaat is een eventuele afbraak van motorbesturing en dergelijke gebieden.
Enkele symptomen die uniek zijn voor ataxie Freideriech omvatten:
De reden dat Freidreich ataxie is hier genoemd om de verschillen tussen deze aandoening en de symptomen van spinocerebellaire ataxie markeren.
Als gevolg van de pathologie relatief gemakkelijker te controleren (alleen in dit geval), zijn er bepaalde behandelingen zoals revalidatietherapie naast geneesmiddelen waaronder Idebenone (antioxidant) en RG2833 (een histondeacetylase-inhibitor).
Dit is een tamelijk ingewikkeld gebied aanpakken gezien het aantal subtypen van de ziekte die nu bekend zijn. Sommige van de algemene waarnemingen omvatten (maar niet noodzakelijk beperkt tot):
Veel patiënten zullen nog steeds hun volledige mentale capaciteit te behouden terwijl het ervaren van deze voorwaarden. Dit maakt SCA bijzonder moeilijk om te gaan met uit een emotioneel en psychologisch oogpunt. Nu we een kijkje op de algemene symptomen hebben genomen, is het een goed idee om een aantal van de andere prodromen die aanwezig zijn afhankelijk van het type van SCA die men kan hebben (zelfs als dit wordt bepaald na een post-mortem onderzoek) onderzoeken .
Enkele symptomen van dit subtype zijn de onwillekeurige oogbewegingen (zogenaamde hypermetrisch saccades) en bovenste motorische neuron omstandigheden. Deze kunnen bestaan uit limbische bewegingen, moeite met het handhaven van de eigen positie van het hoofd, problemen met slikken, kaak krampen, balans en arm positie. Deze aandoening kan tussen de 10 en 35 jaar duren, hoewel de meest voorkomende lengte is 15 jaar. Een afwijking in chromosoom 6p is aangetoond dat de ontwikkeling van SCA1 beïnvloeden.
In dit geval is de onwillekeurige bewegingen van de ogen (saccades) aanmerkelijk langzamer in vergelijking met die in verband met SCA1. Een andere aandoening die areflexie kan in samenhang Dit is duidelijk geassocieerd met gebrek aan respons neurologische stimuli (gevonden door het testen met het gebruik van een EEG). Die tussen 30 en 40 jaar kan deze variant ontwikkelen. De gemiddelde looptijd bedraagt 10 jaar, terwijl het kan duren tot 30 jaar. Chromosoom 12q is gerelateerd aan SCA2.
Symptomen van SCA3 omvatten een aandoening die een nystagmus. Hieronder wordt verstaan een oscillerende beweging van de ogen die normaal door de blik van een ander individu. Dit is onvrijwillige en kunnen nogal snel van aard zijn; wat leidt tot problemen en moeilijkheden in evenwicht te brengen met betrekking tot de interpersoonlijke interactie). Vergelijkbare bovenste motorische neuron aandoeningen (zoals hierboven genoemd) kunnen bestaan naast deze oogbewegingen. SCA3 optreedt tijdens het vierde decennium van iemands leven en kan duren tot 20 jaar. Dit subtype is ook bekend als de ziekte van Machado-Joseph. De chromosoom 14q betrokken bij het ontstaan van SCA3.
De primaire indicator van deze aandoening blijkt uit een verminderde respons (of het ontbreken) van neurologische reflexen. SCA4 is bekend dat personen niet ouder dan 19 en zo oud als 72. De kwaal kan tientallen jaren beïnvloeden. Chromosoom 16q is aangetoond belast SCA4 zijn.
Eén van de unieke aspecten van deze aandoening is dat het zuiver is geopenbaard in het cerebellum. Daarom worden de uiteinden meest getroffen hoewel het nog niet bekend is of andere symptomen aanwezig zijn (bijvoorbeeld verminderde bovenste motorische neuron respons). SCA5 kan optreden tussen de derde en vierde decennium van het leven. Er is een algemene levensverwachting van minder dan 25 jaar. Chromosoom 11 is verantwoordelijk voor SCA5.
SCA6 is opmerkelijk omdat het kan voorkomen bij personen die 65 jaar of later. Vertigo is een van de belangrijkste symptomen maar uitgesproken nystagmus ook aanwezig kunnen zijn. Hoewel SCA6 bekend die later in het leven te beïnvloeden, hebben sommige mensen zo jong als 19 jaar de voorwaarde ontwikkeld. Het zal normaal gesproken voor een maximale duur van 25 jaar. Een defecte gen gerelateerd aan calciumkanalen een oorzaak van SCA6.
Langzame oogbewegingen gecombineerd met maculadegeneratie (verlies van het gezichtsvermogen in de tijd) zijn een indicatie van dit subtype. Zoals eerder zou bovenste motorische neuron problemen bestaan ook. Dit subtype begint normaal gesproken om zich te laten zien tijdens de derde of vierde decennium van iemands leven. De duration normaal 20 jaar, is een vroeg begin algemeen gecorreleerd met een betere algemene prognose.
SCA8 is niet beperkt tot een bepaalde leeftijd bereik; het kan optreden tijdens elk moment van iemands leven. Motorische problemen, zoals een gebrek aan coördinatie en instabiliteit bekend zijn in het onderhavige geval te zijn. Nystagmus vaak ook aanwezig zijn. SCA8 is aangetroffen in leeftijdsgroepen van 18 tot 65 jaar zijn.
Dit is een van de weinige subtypen die is geassocieerd met convulsies. Er is dus een aanwijzing dat verschillende gebieden van de hersenen (en derhalve specifiek myeline) kan worden beïnvloed). Er zijn weinig studies met betrekking tot deze aandoening. De leeftijd van de patiënten was 36 jaar en de duur van de ziekte was 9 jaar. De chromosoom 22q naast een afwijking met een pentanucleotide herhaling wordt gedacht dat dit subtype te beïnvloeden.
Net als bij SCA8, kan SCA11 optreden op elk moment. Dit is echter een van de mildere vormen van spinocerebellaire ataxie. De patiënt normaal onderhoudt het grootste deel van zijn of haar mobiliteit en ambulante zorg is zelden nodig. SCA11 kan worden gemanifesteerd in ieder tussen 15 en 70 jaar oud. De 15q DNA-streng kan de oorzaak van SCA11 zijn.
Hoofd en trillende handen zijn normaal gesproken te presenteren samen met het algemene verlies van motorische functies. Deze bewegingen kunnen worden verward met een Parkinson pathologie bij gelegenheid. SCA12 gebeurt op een gemiddelde leeftijd van 33 jaar, terwijl het is gediagnosticeerd bij kinderen zo jong als 8 jaar en volwassenen zo oud als 55 jaar. Problemen met een streng bekend staat als 5q binnen de DNA-keten wordt gedacht dat ze deze aandoening veroorzaken.
SCA13 kan al optreden kindertijd. Dit hangt voornamelijk af van het type mutatie aanwezig. Met zo'n vroeg begin, de normale werking van de groeiende hersenen ernstig geschaad. Dit kan leiden tot mentale retardatie. Echter, er kan heel goed zijn andere degeneratieve aandoeningen die iemands totale levensduur zal verkorten. Een probleem met het 19q DNA-streng veroorzaakt dit subtype.
Een plotselinge (en niet-uitgelokte) spiertrekkingen van de oogspieren die bekend staat als myoclonus definieert deze categorie. Er zijn geen ritmes of patronen in dit geval. Deze voorwaarde is ook aanwezig in andere neurologische aandoeningen. Aldus verkeerde diagnoses zijn gemeenschappelijk. SCA 14 is bekend dat expressie tussen 12 en 42 jaar; de gemiddelde leeftijd die 28 jaar oud. Het kan duren tot 3 decennia. Net als SCA13, zijn afwijkingen in de 19q DNA-streng gedacht om deze aandoening veroorzaken.
Tremors in het hoofd en de hand zijn gemeen met iemand die wordt verdacht SCA16 hebben. Cognitieve functies aanwezig blijven, terwijl balans en manier van lopen zelden worden beïnvloed. SCA (gemiddeld) kan ontwikkelen vanaf 39 jaar en daarna. Het kan duren tussen 1 en 40 jaar. SCA16 is het resultaat van een DNA-streng genoemd 8Q.
Deze 16 verschillende subtypes vormen slechts deze voorwaarden ataxie die begrepen en er is aangetoond dat er in klinische gevallen. Na het lezen van de symptomen die gepaard gaan met iedereen, het is gemakkelijk te zien waarom begrijpen welke ataxie subtype aanwezig is van een klinisch oogpunt is kan een uitdaging zijn. Bovendien is het belangrijk om de juiste diagnose te komen qua SCA en de gelijkenis met ataxie Freidereich's.
Nu de meest voorkomende symptomen van spinocerebellaire ataxie hebben onderzocht, zijn er een aantal belangrijke punten te merken. Er zijn specifieke geografische oorsprong geassocieerd met bepaalde subtypen. Zo is SCA2 gebleken oorsprong Cuba. SCA3 is terug te voeren op Portugal (de Azoren in het bijzonder). SCA10 is ontstaan in Mexico. Deze drie voorbeelden alleen benadrukken het feit dat een dergelijke stoornis is zo moeilijk op te sporen en dat de genetica een belangrijke functie inderdaad spelen.
Misschien nog belangrijker, de term "duur" verwijst hier naar de progressie van de specifieke subtype voor de dood. Zoals we kunnen zien, zullen verschillende varianten uiteraard evenzeer verschillende prognoses. Een van de belangrijkste overwegingen is dat in tegenstelling tot andere neurologisch degeneratieve aandoeningen, SCA is nog niet volledig begrepen. Verder is de verzameling van onderwerpen onmiskenbaar beperkt door zowel diagnostische als pathologische problemen. Deze bereiken kunnen dus niet volledig accuraat zijn. Bijvoorbeeld, iemand die gebleken is ontwikkeld SCA10 heel goed leven veel langer dan de verwachte duur van slechts 9 jaar. Aangezien de studies worden uitgevoerd, wordt gehoopt dat een hogere mate van nauwkeurigheid (en een meer representatieve sterftecijfer) mogelijk is.
Er zijn ook andere verzachtende kwesties, zoals de mogelijkheid om bepaalde genen te koppelen aan een bepaald subtype. Inderdaad, er kan heel goed zijn andere oorzakelijke factoren die hebben nog niet worden bepaald en extra genen kunnen aanwezig zijn. Er is de extra mogelijkheid dat milieu- of hormonale factoren een belangrijke rol zou kunnen spelen. Zo, deze sommaties vertegenwoordigen wat kan slechts een enigszins beperkt kennisbasis als nog worden genoemd. De effecten van fenotypen en de overerving van de ziekte allel ook niet volledig begrepen.
Zoals we eerder hebben gezien, is het bekend vanuit een algemeen standpunt dat de toestand terug naar een genetische en chromosomale oorsprong kan worden getraceerd. Interessant genoeg, spinocerebellaire ataxie kan worden overgenomen van zowel de dominante en recessieve autosomen. Een derde factor is een zogenaamde x-binding. Deze mogelijkheid moet worden bekeken in meer detail.
Het basisprincipe achter x-koppeling is het feit dat veel genetische informatie (en mogelijk mutaties) aanwezig op het vrouwelijke X-chromosoom. Dit is in directe tegenstelling tot de minder voorkomende en mannelijke georiënteerde Y-chromosoom. Om het simpel te zeggen, is de vrouwelijke vertegenwoordigd door XX chromosoom, terwijl de man wordt gedefinieerd door een XY chromosoom.
Een intrigerend feit met betrekking tot x-gebonden omstandigheden is dat ze vaak de voorkeur aan hun eigenschappen in een geslacht boven elkaar vertonen. Bij SCA, dit is niet het geval. SCA toont zich even in zowel mannen als vrouwen. Dit vloeit voort uit het feit dat de mutaties die aanwezig zijn in zogenaamde autosomen (chromosomen zonder seksespecifieke kwaliteit) zijn. Zoals we weten, genen komen in paren. Dominante genen die Spinocerebellaire Ataxie bevatten, zal prevaleren boven recessieve genen. Daarom, kinderen met één ouder die een X-gebonden dominant ataxie-gen hebben een 50 procent kans op het ontwikkelen van de aandoening in de loop van hun leven.
Merk op dat deze zaak heel anders in vergelijking met ouders met een dominant-ataxie georiënteerde autosoom. Terwijl de mannen en vrouwen ook gelijk worden aangetast, duurt het wat bekend staat als een "dubbele dosis" voor de conditie te worden doorgegeven aan het nageslacht. Met andere kant, is het noodzakelijk dat beide ouders deze mutatie om hun kind beïnvloeden. De statistieken kunnen worden onderverdeeld als volgt:
Het probleem is dat iemand die erft één ataxia gen worden geen symptomen (de primaire kwaliteit van een recessieve eigenschap) tonen. Dit gen kan dan ook worden doorgegeven voor de generaties tot het alleen wordt vertoond door pure statistiek. Dit is het heel moeilijk voor wetenschappers om de exacte oorsprong van deze ataxie bijhouden en de kansen van overerving diagnose gesteld. In veel gevallen, zoals een longitudinale familiegeschiedenis gewoon niet aanwezig.
Het is nog niet bekend of omgevingsfactoren een actieve rol in de ontwikkeling van spinocerebellaire ataxie spelen. Echter, eerdere studies hebben overtuigend aangetoond dat mentale en fysieke stress kan leiden tot een overproductie van vrije radicalen. Deze kunnen bij neurologische degeneratie (met name degenen die al kunnen worden predispositie voor SCA te ontwikkelen).
Ook wel bekend als oxidatieve stress (OS), deze vrije radicalen zijn gevoelig voor aanvallen wat anders zou zijn als gezond beschouwd zenuwcellen. Een onevenwichtige stofwisseling kan leiden tot de voortijdige ontwikkeling van bovengenoemde ziekten zoals de ziekte van Parkinson en Alzheimer. Het spreekt dan ook voor zich dat deze zelfde reactieve stoffen een rol kunnen spelen bij de activering van spinocerebellaire ataxie. Antioxidant therapie kan een optie zijn en logica dicteert, die kan worden gevonden om een recessief gen SCA kan heel goed worden geadviseerd om voedingsmiddelen rijk aan deze stoffen eten om te vertragen (of te voorkomen) de ziekte van lichamelijke symptomen vertonen. Echter, dit standpunt zeer geëxtrapoleerde wat betreft het nut en de uiteindelijke effectiviteit. Zoals we eerder hebben gezien, wordt SCA beschouwd als een gen geactiveerd aandoening. Het is daarom onverstandig om conclusies te trekken met betrekking tot wat (eventueel) rollen antioxidanten binnen de pathogenese en de behandeling kunnen spelen.
Er zijn geen overtuigende studies duidelijk illlustrate dat verdovende middelen (illegale) of alcohol een rol spelen bij SCA geweest. Toch kan worden geëxtrapoleerd dat deze stoffen de symptomen verergeren. Dit is vooral het geval met alcohol voor het verbruik tijdelijk chemie in de hersenen verandert. Op zijn beurt kan milde effecten ernstiger worden in combinatie met uitdroging, kater en andere alcohol-geïnduceerde omstandigheden.
Er is ook een kleine hoeveelheid verwarring met betrekking tot de invloed van (on) aluminium met betrekking tot spinocerebellaire ataxie. Het moet hier worden opgemerkt dat vanaf nog, is er geen causaal verband bestaat tussen deze metalen en de activering van de ziekte geweest. Snel hun "lump" dergelijke synergie met andere degeneratieve ziekten zoals de ziekte van Alzheimer. Hoewel dit niet om te zeggen dat het metaal volledig los, het vermijden van producten of pakketten die aluminium bevatten, niet heeft aangetoond dat het een verschil in termen van incidentie te maken.
We moeten ten slotte rekening mee dat stress is bekend dat vele slapende voorwaarden die anders onopgemerkte activeren. Dus, maakt het een groot deel van die zin spinocerebellaire ataxie en de kans van optreden kan toenemen met een toename van hormonen geassocieerd met verhoogde niveaus van fysiologische stress (zoals cortisol) veronderstellen.
Zoals eerder vermeld, is het primaire diagnosemiddelen draaien om een van twee manieren:
Dit zijn echter slechts gedeeltelijk effectief en omdat er geen huidige opties in termen van omkering, de effectiviteit van de diagnose is discutabel. Interessant vooruitgang in de mogelijkheid om prenatale diagnose van sommige vormen van spinocerebellaire ataxie (SCA3 of ziekte Machado-Joseph). Dit formulier wordt overheerst in Taiwan en er zijn nu voorafgaande tests die in staat zijn de risicofactoren die betrokken zijn bij de geboorte van een kind dat de symptomen van SCA3 kunnen vertonen bepalen. Alhoewel deze test alleen nog in staat om opmerkingen met betrekking tot de SCA3 subtype wordt gehoopt dat toekomstige innovaties artsen kunnen zijn voor andere varianten die aanwezig kunnen zijn te detecteren. Aldus kan de moeder worden de keuze van een zwangerschapsafbreking en andere zorgopties. Dit is in staat om de emotionele belasting op de ouders te verminderen, terwijl het uitrusten van zorgverleners met de instrumenten die nodig zijn om eventuele symptomen te verlichten.
Zoals we eerder hebben gezien, is er momenteel geen remedie bekend voor Spinocerebellaire ataxie. Dit is een degeneratieve en progressieve ziekte met een sterftecijfer dat toeneemt met de tijd. Echter, moeten we erop wijzen dat niet elk subtype zal leiden tot de dood. Artsen proberen behandelingsopties die trachten het geassocieerde symptomen te verlichten in plaats gericht op de genetische probleem zelf ontwerpen. Hun methodes zal afhangen van het subtype en kwalen die de patiënt lijdt. Enkele van de belangrijkste symptomen zijn
We zullen kijken naar de emotionele impact van spinocerebellaire ataxie in meer detail later in deze paragraaf.
Er zijn verschillende medicijnen die zijn ontworpen voor de behandeling spinocerebellaire ataxie en zoals eerder vermeld, zijn deze bedoeld om de symptomen verlichten in tegenstelling tot de genetische aandoening ataxie zelf ablateren. Men denkt dat bij verder onderzoek, kan er hoop in termen van gentherapie of via een beter begrip van de ziekte op moleculair niveau. Echter, bij sommige van de belangrijkste drugsgerelateerde benaderingen hebben betrekking op de specifieke symptoom dat wordt vertoond. Voorbeelden hiervan vindt u hieronder.
Tremoren kunnen beperkt worden (maar zelden geëlimineerd) door het gebruik van bètablokkers zoals propranolol. Merk op dat deze stof ook bruikbaar bij de behandeling van gelijktijdige symptomen zoals PTSD, angst en hartproblemen. Een andere optie is een anti-epilepticum (ervan uitgaande dat de ataxie leidt tot convulsies) genoemd Topamax (topiramaat). Dit kan ook nuttig bij het verlichten van de symptomen van migraine.
Zoals moet worden vermoed, kan slaapstoornissen ander neveneffect van SCA te wijten aan de verminderde niveaus van comfort en opmerkelijke niveaus van emotionele stress. In dit geval kunnen sommige artsen kiezen om Benzodiazepines gebruiken. Enkele van de meest voorkomende zijn Klonopin (clonazepam), Valium (diazepam), Xanax (alprazolam) en Ativan (lorazepam). Het is belangrijk op te merken dat Benzodiazepines mogelijke contra dienen andere aandoeningen aanwezig die worden behandeld met geneesmiddelen (zoals MAO remmers) zijn.
In de zeldzame gevallen waarin de ogen zelf worden getroffen (met uitzondering van de krampachtige bewegingen eerder vermeld), kan een klasse van geneesmiddelen bekend als anti-angiogene drugs worden gebruikt. Deze worden vaak gebruikt voor de behandeling van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie, hoewel er enige belofte in termen van spinocerebellaire ataxie kunnen zijn.
Een interessante studie benadrukt dat bepaalde specifieke geneesmiddelen levensvatbare (zij het op korte termijn) resultaten bij sommige patiënten (de SCA2 subtype van ataxie) kan produceren. In een experiment uitgevoerd in 2004, werden vijf patiënten die een dosis van Zolpide (10 mg). Vier van de vijf vertoonden een verbetering binnen een uur na de inname. In een van de patiënten is de incidentie van tremoren, ataxie en gangproblemen aanzienlijk verbeterd. Dit geneesmiddel is ook aangetoond voor andere aandoeningen zoals catatonie, afasie en mutisme verbeteren. Hersenletsel gevallen zijn ook positief beïnvloed door het voorschrijven van deze drug. Men denkt dat een interactie met GABA (gamma-aminoboterzuur) een belangrijke rol speelt.
Zoals eerder, is het belangrijk om te herinneren dat Zoldipem alleen bedoeld is om de symptomen van spinocerebellaire ataxie te behandelen. Bovendien is dit geneesmiddel beschouwd als een nonbenzodiazapine. Er is een klein risico van verslaving tijd en Zoldipem kan een negatieve wisselwerking met andere geneesmiddelen die aanwezig zijn. Dit was een korte-termijn studie. Vanwege de niet-longitudinale basis zijn definitieve effecten met betrekking tot andere subtypen van SCA nog niet bekend.
Een interessante waarneming die is ontstaan omvat het gebruik van stamcellen als een poging om de fysieke aard van spinocerebellaire ataxie direct tegengaan. Aangezien delen van de hersenen en de ruggengraat normaal aangetast, hebben sommige wetenschappers vermoeden dat behandeling met deze gespecificeerde cellen resulteert dat meer permanent en voordelig is in vergelijking met palliatieve methoden produceren.
Het is allereerst belangrijk om te beseffen hoe stamcellen functioneren. Deze cellen zijn in wezen wat kan worden genoemd "blanco leien" in termen van hun rol in het lichaam. Door middel van processen die nog niet volledig worden begrepen, zullen zij differentiëren tot cellen die zijn bestemd om te werken in bepaalde zones van het lichaam. Voorbeelden omvatten bindweefsel, botten, spieren en neuronen. De reden dat stamcellen vertonen zoveel belofte is dat deze gemakkelijk met de ontvanger worden geaccepteerd en kunnen passen in andere vormen. Deze nieuwe cellen zullen vervolgens dienen als een "vervanging" om beschadigde of defecte weefsel. Qua SCA behandeling, wordt gehoopt dat dergelijke stamcellen worden ingebracht en over een neurologische transmissies die anders zou ontbreken. Aldus kan symptomen verbeteren en sommige vermoeden dat de aandoening zelf worden omgekeerd. Het is nog steeds verstandig om op te merken dat stamcelonderzoek is in zijn vroege gezichten. Veel technische en juridische obstakels moeten worden overwonnen.
Recent onderzoek uitgevoerd bij St Michael's Hospital in Shanghai, China kan een doorbraak in hoe de toekomstige artsen te benaderen Spinocerebellaire Ataxie vertegenwoordigen. Een studie stelt stamcellen injecteren direct in het ruggenmerg via lumbale punctie. Initiële observaties hebben laten doorschemeren dat de incidentie van tremoren worden verminderd en en sommige van de oculaire problemen worden verlicht. Ongeacht de belofte dat stamcellen kunnen hebben, het moet gezegd worden dat dit soort onderzoek is nog in de kinderschoenen. Bovendien is het onduidelijk of stamceltransplantatie wordt de levensduur van ataxie patiënten verlengen of de levenskwaliteit alleen verbeteren.
Een van de belangrijkste punten van de meeste vormen van spinocerebellaire ataxie is het feit dat (in het algemeen) alle cognitieve functies intact blijven. Dit kan bijzonder verontrustend zijn voor de patiënt, terwijl hij of zij wil bewust van hun aandoening. Een dergelijke situatie kan vaak resulteren in gevallen van ernstige depressie en andere emotionele problemen. Zo zal artsen vaak een benadering waarbij de patiënt en zijn haar haar mentale behoeften door te verwijzen naar een vakman. In feite kan deze emotionele tol worden vergeleken met degenen die lijden aan de ziekte van Parkinson en soortgelijke degeneratieve aandoeningen. Het belangrijkste verschil is dat naarmate de leeftijd bij het begin met betrekking tot SCA varieert, jongere patiënten kan een bijzonder moeilijke tijd hun situatie te accepteren.
Klinische therapie speelt dus een zeer belangrijke rol in termen van het verstrekken van een positieve vooruitzichten voor de ataxie patiënten. Dit is kritisch voor de mobiliteit van de lijder te handhaven. Zoals gezien in vele andere omstandigheden kan de emotionele toestand van een individu een zeer reële invloed op zijn of haar prognose in tijd. Er kunnen gevallen zijn bij medicijnen, zoals tricyclische antidepressiva of MAO-remmers kan worden voorgeschreven. Dit zal afhangen van de toestand van het individu evenals de aanwezigheid van andere geneesmiddelen die momenteel worden voorgeschreven.
Een andere handige outlet kunnen online te zien in het aantal SCA steungroepen beschikbaar. Hierdoor kunnen patiënten om verbinding te maken met gelijkgestemde individuen en follow-up van een groot deel van het laatste onderzoek. Dergelijke forums kan een krachtig instrument in termen van het verminderen van de gevoelens van isolatie en tegelijkertijd personen met de kans om anderen die in vergelijkbare posities te waarderen. Chatrooms en social media pagina's met betrekking tot Spinocerebellaire ataxie zijn eveneens beschikbaar.
Handhaven iemands niveau van fysieke onafhankelijkheid belangrijk voor een aantal redenen. Ten eerste zal deze mobiliteit helpen om gevoelens van de gezondheid te verhogen en andere emotionele problemen te voorkomen. Ten tweede, zij die mobiliteit gebrek hebben veel meer kans om te lijden aan andere aandoeningen zoals een slechte bloedsomloop, hart problemen, verlaagde spierspanning, diabetes en infecties. De primaire componenten van elke revalidatie programma zal centrum rond looptraining (lopen praktijk) en houdingsevenwicht (hoe je rechtop staan en deze positie te behouden). Zoals mag worden verwacht, zal het succes van deze benaderingen variëren. Dit hangt af van het SCL subtype aanwezig, de voortgang van de aandoening, de leeftijd en de pure emotionele wil van de patiënt. Het is nog steeds aangetoond dat degenen die lijden aan SCA2 toonden significante verbetering in termen van balans na zes maanden van toegewijde fysiotherapie.
Een ander probleem in termen van herstel gaat rond spieratrofie bij patiënten die ouder zijn of die immobiel al langere tijd. In dit geval, spieratrofie is een ander probleem. Therapeuten zal daarom proberen om aanzienlijke bedragen van de mobiliteit te herstellen door middel van oefeningen waarbij bereik van de beweging zowel als gewone krachttraining technieken. Full-body bewegingen zoals lichtgewicht squats, lunges bijgestaan en zwemmen kan helpen om de coördinatie te verbeteren en het evenwicht in de tijd.
Adaptieve inrichtingen kunnen worden vereist en zoals eerder, zal dit afhangen van de voortgang van de aandoening, SCA subtype en de specifieke behoeften van de patiënt. Enkele veel voorkomende accessoires kunnen omvatten (maar mag niet worden beperkt tot) wandelaars, stokken en rolstoelen. Andere bepaalde apparaten kunnen helpen die kunnen last hebben van trillingen en moeite hebben met het reinigen of zelf voeden.
Een gerandomiseerde trial blijkt dat degenen die revalidatie therapie ondergingen toonden significante verbetering in termen van dagelijkse activiteiten, balans, lichaamshouding en zelfs ataxie in het algemeen. Toch zijn deze winsten werden normaal gesproken alleen behouden als het individu zette zijn of haar behandeling. Moeten zij ophouden therapie, zullen veel van de voordelen verloren gaan (hoewel dient te worden opgemerkt dat na 24 weken, enig bewijs van verbetering bleef). Spraak en taal specialisten kan ook gebruikt worden voor mensen die lijden aan de onderkaak of tong gerelateerde zaken als gevolg van ataxie.
Zoals bij vele degeneratieve neurologische aandoeningen, zal er onvermijdelijk zijn momenten waarop Spinocerebellaire Ataxie een fase waarin het voornemen van de behandeling draait meer rond het maken van de patiënt zo comfortabel mogelijk, in tegenstelling tot het vinden van andere klinische mogelijkheden bereikt. Zoals mag worden verwacht, zal deze zorg van plan om eventuele pijn naast de fysieke en emotionele stress in verband met SCA verlichten.
Er zijn verschillende bepalingen die aangeven dat palliatieve zorg nodig zijn. Houd er rekening mee dat deze werden ontwikkeld door de American Society of Clinical Oncology en dus kan de criteria heel goed iets anders in termen van SCA. De vier uitgangspunten zijn:
Een individu niet noodzakelijkerwijze alle van deze omstandigheden vertonen in aanmerking te komen voor palliatieve zorg. Ook moet worden vermeld dat dergelijke bepalingen kan verschillen van land tot land (en regio tot regio). Verder heeft deze methode is heel anders armenhuiszorg.
Iedereen die een stadium van SCA, dat heeft geleid tot het punt dat er geen curatieve maatregelen mogelijk zijn komen in aanmerking voor een hospice programma heeft bereikt. Dit normaal gesproken de laatste fase van de zorg, want er is geen hoop op een herstel, noch zijn geen extra opties beschikbaar. Zoals zou worden gedacht, hospice is het maken van de patiënt zo comfortabel mogelijk te maken. Deze aanpak kan alleen worden toegediend als twee verschillende artsen het erover eens dat de patiënt heeft minder dan zes maanden onder normale omstandigheden te leven. Dit hoeft niet per se te betekenen dat het individu niet veel langer kunnen leven. Het geeft alleen dat onder de huidige omstandigheden is er weinig hoop voor elk type van herstel. Aangezien er geen gedocumenteerde gevallen (nog van) van een patiënt herstelt van spinocerebellaire ataxie zijn geweest, kan hospice de laatste optie voor degenen die een terminal subtype te ontwikkelen.
Een van de meest veelbelovende gebieden omvat het doneren van specifieke weefsels verder te helpen begrijpen van de pathologie en het effect van spinocerebellaire ataxie. Dit is een eerder beperkte kans en nog, het is alleen beschikbaar in de Verenigde Staten. Dit project wordt georganiseerd door de National Ataxie Foundation. In de meeste gevallen, de cellulaire materialen die nodig zijn zijn van de hersenen en de ruggengraat. Zo zijn de meeste SCA donaties optreden post-mortem. Er is ook een aanzienlijke hoeveelheid planning betrokken zeker van dat de geoogste weefsels geen significante hoeveelheid afbraakproducten hebben geleden. Om het simpel te zeggen, moeten alle cellen snel worden gewonnen na iemands dood. Er zijn ook procedures die betrokken zijn die kunnen zorgen dat dit proces plaatsvindt kort na de dood. Het is op dit moment open voor alle leeftijdsgroepen en geslachten. Gehoopt wordt dat onderzoekers kunnen deze weefsels gebruiken kunnen de gevolgen van SCA een cellulaire basis verder begrijpen. Nadere informatie is te vinden op naf@ataxia.org.
Als Spinocerebellaire Ataxie een aanzienlijke hoeveelheid aandacht in de afgelopen tijd heeft gekregen, zijn hier een aantal lopende klinische studies beschikbaar. Houd er rekening mee dat de genoemde proeven waren geldig wanneer dit artikel werd geschreven. Er kunnen meer of minder afhankelijk zijn van beschikbaarheid. Het is daarom verstandig om een algemene internet zoeken met termen uit te voeren zoals "Spinocerebellaire Ataxie klinische proeven" om eventuele nieuwe opties tegenkomen. Er zijn een handvol van de middelen die kan blijken zeer nuttig te zijn. Enkele websites zijn:
Inschrijven voor studies zal normaal gesproken een lichamelijk onderzoek en een actieve diagnose van de aandoening. Indien mogelijk, kan een specifiek subtype van SCA verdere openstelling van ataxie onderzoeksmogelijkheden.
Zoals mag worden verwacht, is er een overvloed aan onderzoek dat hoop belooft voor mensen die last hebben van spinocerebellaire ataxie. Omwille van de beknoptheid, zullen we alleen melding van de studies die in de afgelopen twee jaar hebben geopend. Nadere informatie kan worden verkregen door te verwijzen naar de bijbehorende referenties te zien aan het einde van dit artikel.
De specifieke subtype van spinocerebellaire ataxie bekend als SCA36 is vooral gevonden in Japan en Spanje. Veel patiënten van deze ataxie variant vertonen symptomen die gelijktijdig met LGA (de ziekte van Lou Gehrig) zijn. Deze omvatten gang ataxie, oogbeweging kwesties en andere motorische symptomen.
Het doel van dit project is het creëren van wat bekend staat als 'geïnduceerde pluripotente stamcellen ". Gehoopt wordt dat deze cellen vervolgens zal ontwikkelen tot gespecificeerde cellen die die slecht functioneren (zoals aanwezig in de hersenen en het ruggenmerg kan zijn) kan vervangen. Dr. Rossel is gericht op SCA36 culturen ontwikkelen binnen een schotel en hun gedrag te observeren. Hij kan dan waarnemen het mechanisme van de ataxie en testen potentiële therapeutische behandelingen onder toepassing van de bovengenoemde stamcellen.
Dr. Manley heeft voornamelijk betrekking op het verlichten van de symptomen van SCA2 (anders onder Oculomotor Apraxia 2). Hij is bijzonder geïnteresseerd het vroege begin van de aandoening en de ernst van de symptomen van een longitudinaal perspectief. Eén van de genen waarvan bekend is dat te muteren met SCA2 staat bekend als SETX (senataxin). De functie van SETX in de hersenen nog niet volledig begrepen. Hij beoogt de relatie tussen SETX en het begin van SCA2 beter te waarderen. Dr Manley heeft ook geconstateerd dat SETX speelt een cellulair rol die bekend staat als autofagie. In eenvoudiger bewoordingen, wordt autofagie geassocieerd met clearing defecte of onnodige cellulaire componenten. Hij heeft als doel om te begrijpen hoe SETX werkt binnen gemiddeld cellen en welke rol het speelt in de activatie van SCA2 in anderszins gezonde individuen. Hij is van mening dat een oplettende waardering van deze functie zal helpen om verder ataxie behandelingen die veel gerichter en effectiever zijn bloot te leggen.
Deze arts wordt betrokken bij de behandeling van SCA3. Dit is eerder bedoeld als ziekte Machado-Joseph (MJD). Deze voorwaarde is vooral het gevolg van mutaties binnen een specifiek eiwit bekend als ataxine-3. Symptomen zijn onder meer moeite met slikken en oncontroleerbare oogbewegingen. Zoals met alle andere ataxie symdromes, is er geen bestaande genezing of behandeling. Dr. Teixeira-Castro wil begrijpen waarom het eiwit ataxine-3 (die in het lichaam aanwezig is) specifiek de degeneratie en dood van hersencellen veroorzaakt.
Haar team is van plan om een model van de ziekte te gebruiken binnen een bepaald type worm. Ze hoopt te kunnen de gevolgen van deze toxine op hersencellen van de gastheer te bestuderen. Misschien nog belangrijker, de uiteindelijke bedoeling is specifieke neuronen die resistent zijn tegen de effecten van ataxine-3 bent. Gehoopt wordt dat door het vergelijken van de taxonomie van verschillende neuronen (die beïnvloed ten opzichte van degenen die vrij zijn van SCA3 blijven) onderzoekers kunnen meer gerichte ataxie therapieën te ontwikkelen.
Zijn studie is getiteld "De aard en de impact van Sleep disfunctie bij Ataxieën". Zijn uiteindelijke doel is om beter inzicht in de impact die elke ataxi veroorzaakt op de normale slaap cycli. Hij wijst er ook op dat als de normale circadiane ritmes (slaap cycli) zijn zo belangrijk voor de homeostase te handhaven, het verbeteren van de kwaliteit van de slaap kan heel goed een positieve invloed hebben op het leven van degenen die lijden aan spinocerebellaire ataxie.
Hij zal in het bijzonder opmerken slaapstoornissen die de grootste invloed op de gezondheid van de patiënt, zoals ademhalingsproblemen, tremoren en slaapapneu (de ademstilstand tijdens een normale rustfase) hebben. Hij hoopt uit te leggen hoe deze omstandigheden van invloed zijn cognitie en stemming (in het bijzonder met betrekking tot klinische depressie). Uit dit onderzoek, is het te hopen dat betere manieren om slaapstoornissen te behandelen evenals gegeneraliseerde ataxie na verloop van tijd zal worden ontwikkeld.
Dr. Lim is begonnen met het onderzoeken van de pathologie achter SCA1 (het eerste type spinocerebellaire ataxie ontdekt). Door het nemen van een 'top-down' benadering, vermoedt hij dat de mechanismen achter andere derivaten beter kan worden begrepen. Hij heeft specifiek vond een afwijking aan een chemische stof die bekend staat als Wnt-β-catenine. Technische details terzijde, hij gelooft dat de SCA1 mutant chromosoom deze chemische stof kan activeren en dit signaal kan worden doorgegeven aan andere cellen. Hierdoor kan een cascade-effect het grootste degeneratie van andere eiwitten die bedoeld zijn om de myolin omhulsels tussen neuronen beschermen veroorzaken. Aldus ataxie is het eindresultaat.
Hij is van plan om de effecten te bestuderen dat een wijziging van deze stof heeft op muizen en deze waarnemingen combineren met andere biologische en moleculaire tests. Men denkt dat een robuuster begrip van de pathogenese van SCA1 kan helpen gebruiksklare behandelingsoplossingen die gericht rond het specifieke subtype van SCA ontwikkelen.
In tegenstelling tot de andere onderzoekers die we tot nu toe hebben gezien. Dr. Perlman is betrokken bij de verzameling en interpretatie van empirische gegevens. Dit bedoeld om een organisatie die bekend staat als de Ataxie Clinical Research Consortium bij te staan. Klinische zorg en onderzoek en benadrukt in haar verlangens.
Ze heeft ook geïmporteerd bestaande gecodeerde data in de Nationale Ataxie Database (Verenigde Staten). Dit is heel belangrijk met de studie van SCA1, SCA2, SCA3 en SCA6. Ze is waardoor deze bron om open voor onderzoekers. Ze kunnen de gegevens hier op te slaan, evenals interpreteren andere waarnemingen die al zijn gemaakt. Het delen van deze belangrijke informatie kan heel goed leiden tot de ontwikkeling van effectievere behandelingen ataxie en uiteindelijk mogelijke behandelingen.
Dr. Wojcikiewicz is gespecialiseerd in een aandoening die bekend staat als autosomaal dominant Sensory Ataxie (ASDA). Dit wordt gedacht te worden veroorzaakt door een mutatie in het eiwit RNF170. Een dergelijke voorwaarde valt onder de algemene ataxie profiel (gangproblemen sensorische problemen, verlies van gevoel in de ledematen).
De moleculaire biologie van dit type ataxie is nog onbekend evenals de mechanismen achter de bijbehorende genetische mutaties. Dr. Wojcikiewicz plan zijn laboratorium gebruiken om de eigenschappen van dit fenomeen te begrijpen. Op zijn beurt, is hij van plan om meer gerichte strategieën die het lot van spinocerebellaire ataxie kan aanpakken als geheel te ontwikkelen.
Dr. Hampe betreft de pathogenese van spinocerebellaire ataxie van een algemeen oogpunt. Haar paper getiteld glutamaat Decarboxylase in cerebellaire ataxie van plan om het enzym met dezelfde naam te onderzoeken. Omwille van dit overzicht wordt verwezen naar glutamaat decarboxylase gewoon als GAD. Ze wil de rol van de GAD te beoordelen in termen van gemeenschappelijke ataxie. In het bijzonder, hoopt ze het oorzakelijk verband tussen GAD en de neurotransmitter GABA (gamma-aminoboterzuur) vast te stellen. Gebruikmakend muizen die al ataxie symptomen vertonen, zal Dr. Hampe injecteren GAD in hun systemen te zien of een verandering in de huidige situatie wordt waargenomen. Ze hoopt ook te kunnen cultuur een vorm van GAD, die niet zal passeren langs zijn mutagene eigenschappen, maar nog steeds normaal functioneert in termen van enzymatische routes. Gedrags- tests worden uitgevoerd om de werkzaamheid van deze behandelingsmethode evalueren. Deze methode dient blijken ataxie-gerelateerde symptomen te verlichten, hoopt ze die kan worden geëxtrapoleerd om te helpen bij de behandeling van mensen met deze SCA.
Dr. Fairbrother is geïnteresseerd in welke genetische wortels een causale rol in de ontwikkeling en prognose van de gehele categorie SCA ziekten spelen. Een van de meest interessante resultaten die zijn lab ontdekte dat in meer dan 30 procent van de gevallen een eiwit kan een mutatie bestemd voor het genereren werkwijze volgens eiwit begonnen is. Dit is in directe tegenstelling tot andere wetenschappers die voornamelijk gericht zijn op ataxie mutaties nadat ze reeds hebben plaatsgevonden.
Zijn unieke Spinocerebellaire Ataxie onderzoek beoogt de oorzakelijke factoren te voorspellen in relatie tot SCA, in tegenstelling tot het vinden van de behandeling opties. Hij heeft ook een unieke softwarepakket dat wordt gebruikt in combinatie met deze bevindingen. Deze programmering helpt binnen genetische sequentie in het bijzonder in relatie tot ataxie.
Dr. Houlden en zijn team het bestuderen van spinocerebellaire ataxie type 3 (SCA3). Hij merkt op dat, terwijl de genetische afwijking die deze vorm van ataxie veroorzaakt al bekend is, is het nog steeds onduidelijk wanneer de ziekte begint en hoe uitgebreid het zal zijn in termen van duur en ernst. Dus, concludeert hij dat er sprake moet zijn andere factoren die betrokken zijn die nog niet bekend zijn. Het doel van zijn onderzoek is de vele chemische reacties die optreden in de hersenen van patiënten met spinocerebellaire ataxie observeren. Deze worden vervolgens vergeleken met dezelfde reacties in de hersenen van normale patiënten.
Hij is van plan om de uiteenlopende resultaten te vergelijken en te zien of er sprake is van aanzienlijke verschillen binnen de twee categorieën. Niet alleen Dr. Houlden vermoeden dat dit zou kunnen helpen die met de specifieke SCA3 ataxie, maar er kunnen heel goed andere vormen van spinocerebellaire ataxie die kunnen profiteren van een dergelijke organisatie van het onderzoek.
Dr. Mantuano is geïnteresseerd in een reeks ataxie genoemd Episodal ataxie. Deze worden gekenmerkt door klinische symptomen zoals migraine en duizeligheid terwijl bekend is dat ze worden veroorzaakt door genetische componenten. In het bijzonder wordt hij zoekt de individuele EA fenotype. Kortom, wil hij geen nieuwe genen en hun rol te identificeren binnen deze vorm van ataxie.
Het eindresultaat van dit onderzoek kan het vermogen om de werkzaamheid van moleculaire diagnose van patiënten te verhogen met dit zeldzame vorm van ataxie zijn. Bovendien kan de totale moleculaire mechanismen van deze ziekte beter te begrijpen. Zoals met veel van de andere experimenten, kan dit leiden tot een betere diagnose en behandelopties tijd.
Dr. Rance houdt zich bezig met de toenemende rol die de kleine hersenen lijkt te spelen in de gastheer van Spinocerebellaire Ataxie. Dit gebied is onlangs gevonden om een belangrijke impact hebben op de timing en de coördinatie van zowel cognitieve denken en taal. Dit is van belang, gegeven dat specifieke subtypen van ataxieën (SCA Type 1) en Freidereich ataxie bekend soms invloed cognitieve vermogens (vooral in latere stadia).
Zijn studie hoopt een correlatie tussen SCA1 en slechthorendheid te vinden. Het zal ook imaging technologie te ontdekken of er cerebellaire structurele wijzigingen in een controlegroep en die met actieve SCA. Hij vermoedt dat dergelijke afwijkingen kunnen worden geassocieerd met wijzigingen horen en een gebrek aan fijne motoriek. Het eindresultaat is te hopen op een beter begrip van hoe de meer gerichte niveaus van interventies uit te voeren. Tot slot is er misschien wel een meer diepgaande waardering van de gehele kwalificatie van SCA als geheel.
Deze jonge onderzoeker is gericht op episodische ataxie type-1 (EA1). Hij baseert zijn onderzoek rond de waarneming dat kaliumkanalen in het cerebellum schade ondervinden met het begin van SCA. Als gevolg hiervan, hoopt hij een definitieve causaal verband bestaat tussen deze kanalen en de ernst van episodische ataxie vast te stellen. Er is ook een mogelijkheid dat een verdere begrip van deze relatie zal nieuwe deuren qua behandeling SCA geheel.
Dr. Alexander is geïnteresseerd in de ontwikkeling en pathologie van autosomaal dominiant cerebellaire ataxie (ADCA) in zijn relatie tot doofheid en narcolepsie. Hij wijst erop dat de genetische component van deze ziekte al bekend is. Het is een gevolg van een mutatie in het gen DMNT1. Dit is eigenlijk een belangrijk gen dat een aantal cruciale rol in het lichaam speelt. Zijn doel is te begrijpen hoe dit element wordt beïnvloed door de mutatie en hoe zijn functie in afzonderlijke zenuwcellen verschilt van genen die niet zijn beïnvloed door mutatie.
Hij stelt vrij unieke benadering om dit fenomeen te bestuderen. Eerst zal Dr. Alexander oogsten en maken stamcellen uit de huid van patiënten. Deze cellen worden dan veroorzaakt te ontwikkelen tot neuronen. Hij zal dan in staat zijn om de acties van het gemuteerde gen DMNT1 binnen deze cellen te bestuderen.
Opgemerkt wordt dat bekend is DMNT1 invloed op de structuur van DNA. Dr. Alexander stelt verder voor dat hij in staat was om te bestuderen hoe dergelijke DNA-veranderingen een effect hebben op andere genen kunnen hebben zal zijn. Tenslotte hoopt hij bepalen of de DNA-strengen instabiel als direct gevolg van de mutatie.
Dr Li is betrokken bij de studie van meerdere soorten spinocerebellaire ataxie. Dr. Jian wijst erop dat bepaalde stressreacties in de cellen kan dienen om-ataxie gerelateerde aandoeningen te onderdrukken. Enkele voorbeelden kunnen een plotseling ontstaan van warmte, metabole stress en oxidatieve stress. Hij hoopt om beter te begrijpen hoe deze reacties worden geïnitieerd door de neuronen en hoe zij onder elkaar communiceren met een systemisch niveau van bescherming te bereiken. Gehoopt wordt dat door de potentiële uitbuiting, de effecten van SCA kan worden verlaagd (zoals ze ataxie eiwitten die worden gezien als de gedeeltelijke oorzaak van SCA kan onderdrukken).
Dr. Kim is geïnteresseerd in de immunologische pathways die ertoe kunnen leiden SCA1 om binnen bepaalde individuen te activeren. Een bepaald type cel is bekend als een immunoproteasome. Deze worden normaal geactiveerd wanneer stress of infectie optreedt, maar hij gelooft dat hun anti-inflammatoire respons van invloed zijn in andere fysiologische functies die nog niet volledig begrepen kunnen hebben (en leiden tot ataxie). Hij vermoedt dat deze cel mogelijk het effect van afwijkende eiwitten in het lichaam kan ontkennen. Dit zou normaal gesproken immunoproteasome veroorzaken aan mechanismen die leiden SCA1 ontwikkeling remmen.
Hij stelt dat deze actie kan worden genegeerd als er een grote aanwezigheid van gemuteerde eiwitten (zoals die welke betrokken zijn bij de proliferatie van SCA1). Om het iets eenvoudiger gezegd, Dr. Kim voorgesteld in het proces van immunosurveillance invloed op neurologische functie en kan weer een actieve rol in de ontwikkeling van SCA1 spelen kan hebben (evenals vele afleidingen van spinocerebellaire ataxie) .
Er is geen twijfel dat Spinocerebellaire Ataxie is een enorme ziekte. Dit is inderdaad het geval is met vele genetische aandoeningen; met name die met talrijke subtypes en welke niet gemakkelijk kan worden gediagnosticeerd met de huidige technologieën.
Men denkt dat toekomstige werkwijzen helpt om de effectiviteit van SCA behandelingen verhogen en zelfs in staat om de toestand te keren op een genetische basis. Dit is natuurlijk nogal een uitdagende stelling, zoals genetisch onderzoek en moleculaire biologie bevinden zich nog in hun kinderschoenen in vergelijking met de traditionele gebieden zoals farmacologie en fysiotherapie.
Belofte zijn ook opgenomen in de potentie om ouders die een recessief of dominante ataxie autosoom dragen detecteren. Mocht deze toestand worden geïdentificeerd, kon risicofactoren gemakkelijker worden bekend en daarom kunnen procedures zoals spermaschenking kunnen Spinocerebellaire Ataxie uit te roeien de genetische "pool" in de tijd. Er zou een begrijpelijke hoeveelheid verzet van degenen die wensen om hun eigen kinderen te hebben en zoals eerder gezien, kan wat het risico te nemen op het gebied van de 25 procent kans dat een kind wordt geboren met SCA zijn.
Zoals eerder vermeld, kan de vooruitgang in het onderzoek naar stamcellen inderdaad leiden tot een geheel nieuwe categorie van ataxie behandeling opties. Het zal interessant zijn om te zien wat de toekomst in termen van dit alternatief kan houden.
Dit is een diepgaande beschrijving van spinocerebellaire ataxie. Hoewel het vermoeden dat SCA waarschijnlijk heeft bestaan in heel het menselijk bestaan, het was pas onlangs dat de verschillende mechanismen meer zijn geworden begrepen. Velen geloven dat verdere SCA subtypes zal ontstaan als diagnostische procedures blijven om door te gaan. Enhanced hersenen scannen met inbegrip van fMRI (functional magnetic resonance imaging) en PET (positron emissie tomografie) beloven extra hoop. Aangezien deze procedures kunnen de werkwijzen van de hersenen en het zenuwstelsel tonen in een real-time scenario is er altijd de mogelijkheid dat de mechanismen van SCA verder zal worden toegelicht. Zo zou meer gerichte ataxie behandeling opties beschikbaar zijn.
In termen van farmacologische opties om SCA te bestrijden, de belangrijkste verstorende factor is dat Spinocerebellaire Ataxie is geworteld in de genetica. Hoewel gentherapie uiteindelijk zou kunnen bieden behandelingsmogelijkheden huidige medicijnen kunnen alleen de primaire symptomen te verlichten in tegenstelling tot de aandoening volledig genezen. Zoals we eerder hebben aangegeven in dit artikel, een ander probleem is dat Spinocerebellaire Ataxie kan worden behandeld met andere geneesmiddelen. Zoals bij elke farmacologische interventie, is er altijd het gevaar dat twee verschillende stoffen nadelig reageren met elkaar. Daarom kunnen artsen huiverig om een groot aantal medicijnen voor te schrijven zijn.
Daarom zijn de meeste moderne opties hebben de neiging om te draaien om de pro-actieve therapieën die we hierboven hebben genoemd. Deze omvatten een poging om de impact van SCA op iemands leven te beperken en het verstrekken van therapeutische zorg voor mensen die niet meer in staat om zelfstandig te functioneren. Zoals vele andere ziekten die vroeger werd gedacht ongeneeslijk blijft er een groot raam qua ataxie onderzoek en ontwikkeling. Mocht de wetenschap blijven om verder te gaan in zo'n razend tempo, zou er heel goed blijken te zijn een doorbraak remedie voor alle varianten in de niet-zo-verre toekomst.
Degenen die geïnteresseerd zijn om meer te leren zijn moet het een punt om te overleggen met de talrijke gezaghebbende website beschikbaar zijn via het internet te maken. Iedereen die vermoedt dat zij de ziekte hebben is sterk aangeraden het advies van een zorgverlener te zoeken. De wetenschappelijke gemeenschap zal hard blijven werken aan een beter begrip van spinocerebellaire ataxie en hopelijk, een eventuele behandeling.