Часто сокращенно просто как ГСС, спиноцеребеллярная атаксия определяется как дегенеративного генетического заболевания, которое может принимать многочисленные формы. Таким образом, другие названия для этого условия включают спиноцеребеллярной дегенерации или спиноцеребеллярной атрофию. Как видно из названия, возможно, уже намекают, это расстройство влияет на центральную нервную систему и как еще, нет никакого известного лечения. Он может поэтому часто быть фатальной в течение долгого времени. Процедуры были аналогичным образом зарекомендовали себя неэффективным, и эта болезнь может возникнуть в любом возрасте; независимо от предыдущих условий или существующего коморбидности с другими заболеваниями. В то время как возраст не считается активной переменной, ученые считают, что существует генетический компонент в отношении как его возникновения и прогноза. Это усугубляется тем фактом, что многие перевозчики не знали, что они имели генетическую предрасположенность, пока их потомство не начинают проявляться симптомы. Согласно последним исследованиям, примерно 150 000 лиц в рамках единого государственного бритье был поставлен диагноз спиноцеребеллярной атаксии.
Прежде чем погружаться в специфику с точки зрения спиноцеребеллярная атаксии, важно указать на некоторые клинические и диагностические различия между этим условием и аналогичных расстройств. Одним из определяющих факторов (упомянутые более подробно позже) является то, что в основном проявляет SCA физические симптомы, в отличие от психического недееспособности. Страдалец будет редко имеют условия, такие как ухудшение памяти, проблемы психического обработки или проблем речи (полученные из участков головного мозга, который управляет лингвистику, такие как зона Брока). Это находится в прямой связи с паркинсонизмом пациентов и тех, кто поставлен диагноз болезни Альцгеймера. В любом из этих случаев, существует заметное ухудшение умственных способностей, которые часто деградируют со временем.
Это, как правило, один из самых неприятных аспектов, связанных с спиноцеребеллярная атаксией. Связанные с ним процессы мышления мозга и остаются полностью нетронутыми. В большинстве случаев, пациент полностью осознает своего состояния. По мере продвижения SCA, это может вызвать много эмоционального стресса и испуга. Мы должны еще отметить, что многие из психологических методов лечения аналогичны тем, которые связаны с другими заболеваниями головного мозга и позвоночника. Цель состоит в том, как правило, чтобы облегчить эмоциональные проблемы и обеспечить пациенту способность смотреть на его или ее ситуации с другой точки зрения.
Спиноцеребеллярной атаксия не известно быть вылечены с помощью любых текущих лекарств. В то время как препараты способны обеспечить облегчение с точки зрения его симптомы, они будут предлагать небольшое облегчение в плане ингибирования развития или начало заболевания. Следует отметить здесь, что есть еще определенные лекарственные препараты, которые, как было показано похвастаться мягким облегчение от краткосрочной перспективе. Как и следовало ожидать, большинство из этих препаратов будет работать на химическом уровне, в отличие от устранения основных генетических компонентов спиноцеребеллярной атаксии. Там также может быть случаи, когда лекарства обеспечивают небольшое облегчение от своих симптомов (особенно, если болезнь прогрессировала до продвинутой стадии).
Кроме того, спиноцеребеллярная атаксия гораздо менее понятно, когда по сравнению с другими условиями. Мы будем стремиться изучить эту ситуацию более подробно позже в этой статье. Это весьма существенно, для исследования и варианты лечения прогрессирует. В то время как известно, что SCA это генетическое нарушение, причины и (возможно) факторы окружающей среды еще предстоит полностью понять. Взаимодействие между различными генами и аутосомах только лишь уточняются на клиническом уровне. Продолжающиеся исследования могут очень хорошо предоставить информацию, необходимую, чтобы взломать этот код довольно сложной. Это означает, что прорыв может быть только за углом или что один может быть несколько десятилетий прочь.
Одним из вопросов, касающихся довольно сложный характер возможных процедур вращается вокруг того факта, что в настоящее время, более 60 различных вариантов SCA, как известно, существуют. Среди них есть состояние, известное как атаксия Freidreich (в дальнейшем ниже). Все от тебя генетических вариантов только были определены в процедурах посмертных; Есть в настоящее время не известно крови или генетические обследования, которые могут определить, какой тип живой человек имеет. Кроме того, вероятно, что дополнительные подтипы SCA остаются скрытыми и ученые предполагают, что дополнительное число будет открыто в будущем. Наиболее распространенными диагнозами являются результатом обследования МРТ вырожденных неврологического ткани, спинномозговая пункция, анализ любого проявления физических симптомов или углубленной семейной генетической истории (и, возможно, смягчающих факторов, связанных с предрасположенностью). Хотелось бы надеяться, что, как наука прогрессирует в будущее, технические специалисты смогут разработать упреждающие методы диагностики, которые могут быть использованы для раннего выявления и возможных вариантов методов лечения, которые еще не существуют.
Другим фактором, который послужил запутать понимание SCA является то, что она часто диагностируется. Другими словами, это может быть ошибочно принято за других условий. Это вызывает особую озабоченность, если есть сопутствующие заболевания между ГСС и другими заболеваниями (например, афазии Брока или болезнь Альцгеймера). Таким образом, мы можем предположить, что первоначальная цифра упоминается в отношении к предполагаемыми 150000 случаев в Соединенных Штатах может очень хорошо быть занижены.
И, наконец, спиноцеребеллярной атаксия не был изучен на долгосрочной основе, как и другие заболевания имеют. Существует мало данных продольную с точки зрения падения ставок, живучести и демографией. Поэтому ошибочно полагать, что текущая информация отражает то, что будет обеспечена в ближайшем будущем. По мере продвижения лет, это будет весьма интересно наблюдать, какие данные получены и каким образом эта информация может быть применена в рамках клинициста-пациент сценария.
Спиноцеребеллярная атаксия находится в пределах категории условий, которые, как известно, как полиглутаминовых заболеваний. В свою очередь, они могут быть классифицированы под большим сегментом тринуклеотид повторных нарушений. В общих чертах, эти заболевания, как полагают, является результатом триплетов ДНК, претерпевших ненормальные или нестабильные темпы расширения. Интересно отметить, что в пределах одной подкатегории из этих болезней можно найти как болезнь Хантингтона (иначе известный просто как HD) и вышеупомянутый спиноцеребеллярной атаксия можно найти в пределах одной подкатегории этого недуга. Можно предположить, что существует зависимость между взаимосвязанными и хотя на все же, не было установлено никаких окончательных результатов.
Еще одна особенность, которые разделяют все полиглутаминовых заболевания объединяет то, что они, как известно, обладают генетической предвкушение. Другими словами, SCA и другие в этой группе, как говорят, имеют больше наклонностью произойти с будущими поколениями. Поскольку эти нарушения являются прямым результатом дублирования одного кодона, это только само собой разумеется, что такая наклонность существует поколений. Конечный результат такого наследования может быть раннее начало SCA, а также более серьезные симптомы и уменьшение продолжительности жизни.
Тем не менее, это может быть на самом деле небольшое скрытое благословение. Если более требовательные процедуры идентификации приходят к свету, это может быть возможным (с течением времени), чтобы исключить спиноцеребеллярной атаксию от одного поколения к другому. Это сделало бы потомство будущих поколений полностью защищены от развития болезни.
Следует отметить, что болезни полиглутаминовых (PolyQ заболевания) и соответствующий подтип SCA может быть разбита на множество категорий, в том числе:
Кроме того, существуют определенные виды спиноцеребеллярной атаксии, которые считаются быть не полиглутаминовых по своей природе (не требующие глютамин аминокислоты присутствовать). Эти:
Во всех этих случаях, числовая номенклатура имеет мало, чтобы с любыми генетическими или амино- соображениях кислоты. Цифры следующие SCA соответствуют порядку, в котором конкретный подтип был обнаружен учеными (отсюда СЦА1, SCA2, SCA3 и так далее). СЦА1 был впервые выделен и идентифицирован в 1993 году и по состоянию на сегодняшний день, не менее 29 различных мутагенные причины были идентифицированы специалистами.
Как было отмечено ранее, лечение СКА было затруднено тем, что возраст не обязательно кажутся доминирующим фактором. Отличающиеся подтипы обладают столь же несопоставимых время развития; некоторые по цене от 1,5 лет. Поэтому не должно быть сюрпризом, что связанные с ним симптомы могут очень широко. Они будут рассмотрены в следующем разделе.
Этот тип атаксией группируется в более широкую категорию атаксии, но важно отметить, что есть некоторые существенные отличия. В отличие от СКА, существует мало влияет на когнитивные функции пациента. Это в прямом отличие от многих других форм SCA и, таким образом, это условие было названо немного по-другому. Это, как правило, прогрессировать до тех пор, кресло-каталку или другой тип устройства вспомогательной мобильности не требуется.
Одной из причин этого несоответствия является результатом того, что вырождение происходит в спинном мозге, а не в самой ткани мозга. Таким образом, есть больше двигательных нарушений, чем есть познавательные проблемы. Это также влияет на сенсорные нейроны, расположенные в мозжечке по сравнению с "мышления" областей мозга. Как и другие атаксии, миелиновой оболочки становится тоньше с течением времени. Это ухудшает и разбавляет сигналы между синапсов и поглощение незаменимых нейротрансмиттеров резко снижается. Конечным результатом является возможное ухудшение управления двигателем и аналогичными функциями.
Некоторые из симптомов, которые являются уникальными для атаксии Freideriech включают в себя:
Причина, по которой атаксия Freidreich была упомянуто здесь, чтобы подчеркнуть различия между этим состоянием и симптомов, связанных с спиноцеребеллярной атаксии.
В результате патологии сравнительно будучи легче контролировать (только в этом случае), есть определенные варианты лечения, такие как восстановительной терапии наряду с препаратами, включая Idebenone (антиоксиданта) и RG2833 (ингибитор деацетилаза гистонов).
Это довольно сложная область для решения, учитывая количество подтипов заболевания, которые известны в настоящее время. Тем не менее, некоторые из обобщенных наблюдений включают (но не обязательно ограничиваться ими):
Многие пациенты будут по-прежнему сохраняют свою полную умственные способности, испытывая эти условия. Это делает особенно SCA трудно справиться с от эмоциональной и психологической точки зрения. Теперь, когда мы приняли взглянуть на обобщенные симптомы, это хорошая идея, чтобы изучить некоторые другие prodromes, которые присутствуют в зависимости от типа АСС, что один может иметь (даже если это определяется после аутопсии) ,
Некоторые из симптомов этого подтипа включают непроизвольные движения глаз (известный как гиперметрические саккад) и верхние условия двигательных нейронов. Они могут включать в себя лимбической движений, трудности в поддержании свое положение головы, проблемы с глотанием, челюсти спазмы, баланс и положение руки. Это условие может длиться от 10 до 35 лет, хотя наиболее распространенным длина составляет 15 лет. Аномалией в хромосоме 6p было показано, что влияет на развитие СЦА1.
В этом случае непроизвольных движений глаз (саккад) заметно медленнее по сравнению с теми, связанные с СЦА1. Другое условие, известное как арефлексией может присутствовать в соединении Это связано с выраженным отсутствием реакции на раздражители неврологических (найденный при помощи испытания, наряду с использованием ЭЭГ). Те, от 30 до 40 лет может развиться этот вариант. Средняя продолжительность составляет 10 лет, а он может длиться до 30 лет. Хромосома 12q связана с SCA2.
Симптомы включают SCA3 состояние, известное как нистагм. Это определяется как колебательное движение глаз, которое обычно вызывается взора от другого физического лица. Это непроизвольное и может быть довольно быстрым по своей природе; что приводит к сбалансировать проблемы и трудности в отношении межличностного взаимодействия). могут существовать подобные условия верхних двигательных нейронов (таких как упоминалось выше), наряду с этими движениями глаз. SCA3 происходит в течение четвертого десятилетия своей жизни и может длиться до 20 лет. Этот подтип также известный как болезнь Мачадо-Джозефа. 14Q-хромосома участвует с наступлением SCA3.
Основным показателем этого состояния можно увидеть в уменьшенном ответ (или отсутствие) неврологических рефлексов. SCA4, как известно, влияют на лиц в возрасте 19 лет и стара, как 72. Болезнь может длиться в течение многих десятилетий. Хромосома 16q Было показано, что нести ответственность за SCA4.
Одной из уникальных особенностей этого состояния является то, что она проявляется исключительно в мозжечке. Таким образом, конечности в первую очередь страдают, хотя он еще не понял, если другие симптомы могут присутствовать (например, уменьшалась верхний мотор ответ нейрон). SCA5 может происходить между третьей и четвертой декаде жизни. Существует общая продолжительность жизни менее 25 лет. Хромосома 11 отвечает за SCA5.
SCA6 отличается тем, что она может возникнуть у людей, которые 65 лет или более поздняя версия. Головокружение является одним из основных симптомов, хотя выраженный нистагм также могут присутствовать. Хотя SCA6, как известно, влияют на их позже в жизни, некоторые люди, как молодые, как 19 лет разработали состояние. Это, как правило, длится не более 25 лет. Неисправная ген связан с кальциевых каналов является причиной SCA6.
Медленные движения глаз в сочетании с макулярной дегенерации (потеря зрения с течением времени) свидетельствуют об этом подтипе. Как и ранее, верхние проблемы двигательных нейронов может также существовать. Этот подтип обычно начинает проявляться в течение третьего или четвертого десятилетия своей жизни. В то время как продолжительность, как правило, 20 лет, раннее начало, как правило, коррелирует с лучшим прогнозом в целом.
SCA8 не ограничивается конкретной возрастной диапазон; это может произойти в любой момент своей жизни. вопросы двигателя, такие как отсутствие координации и нестабильности, как известно, присутствуют в данном случае. Нистагм часто будет присутствовать также. SCA8 было показано присутствовать в возрастных группах в пределах от 18 до 65 лет.
Это одна из немногих подтипов, который связан с припадками. Таким образом, есть намек, что различные области мозга (и, следовательно, специфических миелиновых оболочек) могут быть затронуты). Там было несколько исследований относительно этого состояния. Пациент возраст составлял 36 лет, а длительность заболевания составила 9 лет. Хромосомы 22q наряду с аномалией с pentanucleotide повторе, как полагают, влияют на этот подтип.
Как и в случае SCA8, SCA11 может произойти в любое время. Тем не менее, это одна из более легких форм спиноцеребеллярной атаксии. Пациент обычно сохраняет большую часть его или ее мобильности и амбулаторную помощь требуется редко. SCA11 может проявляться в тех, кто в возрасте от 15 до 70 лет. 15Q нить ДНК может быть причиной SCA11.
Голова и тремор рук, как правило, присутствуют наряду с обобщенным потерей двигательных функций. Эти движения могут быть ошибочно приняты за паркинсоновского патологии по случаю. SCA12 происходит в среднем возрасте 33 лет в то время как он был диагностирован у детей в возрасте 8 лет и взрослым, как стара, как 55 лет. Проблемы, связанные с прядью, известной как 5q в цепи ДНК, как полагают, вызывает это состояние.
SCA13 может произойти уже в детстве. Это в первую очередь зависит от типа мутации настоящее время. С таким ранним началом, нормальное функционирование растущего мозга сильно нарушена. Это может привести к умственной отсталости. Тем не менее, вполне может быть и другие дегенеративные условия, которые будут сокращать свою общую продолжительность жизни. Проблема с 19q нити ДНК вызывает этот подтип.
Внезапное (и ничем не спровоцированное) подергивание глазных мышц, которая известна как миоклонусом определяет эту категорию. Там нет ритмы или паттерны в данном случае. Это условие также присутствует в других неврологических расстройствах. Таким образом, неправильная диагностика являются общими. SCA 14, как известно, выражается в возрасте от 12 до 42 лет; средний возраст составляет 28 лет. Он может длиться до 3-х лет. Как SCA13, аномалии в 19q нити ДНК, как полагают, причиной этому условию.
Толчки в голове и руки являются общими с тем, кто подозревается в SCA16. Когнитивные функции остаются в то время как настоящее равновесие и походку редко влияет. SCA (в среднем) может развиваться от 39 лет и далее. Он может длиться от 1 до 40 лет. SCA16 является результатом цепи ДНК, известной как 8q.
Эти 16 различных подтипов представляют только те условия атаксии, которые понятны и, как было показано существование в клинических случаях. После прочтения через симптомы, связанные с каждым из них, легко понять, почему понимание, которое атаксия подтип присутствует с клинической точки зрения может оказаться непростой задачей. Кроме того, важно, чтобы прийти к правильному диагнозу с точки зрения АСС и его сходство с атаксией Freidereich в.
Теперь, когда мы рассмотрели наиболее распространенные симптомы, связанные с спиноцеребеллярной атаксии, есть несколько важных моментов здесь. Есть определенные географическое происхождение, связанные с определенными подтипами. Например, SCA2 было установлено, берут начало на Кубе. SCA3 был проложен в Португалии (Азорские острова, в частности). SCA10 возникла в Мексике. Эти три примера лишь подчеркнуть тот факт, что такое расстройство настолько трудно отследить и что генетика действительно играет важную роль.
Возможно, что еще более важно, термин "продолжительность" здесь относится к прогрессированию конкретного подтипа перед смертью. Как мы видим, различные варианты будут, очевидно, имеют столь же разные прогнозы. Одним из наиболее известных соображений, что в отличие от других неврологически дегенеративных заболеваний, SCA еще полностью не изучены. Кроме того, пул предметов явно ограничена из-за обоих диагностических и патологических проблем. Эти диапазоны может поэтому не быть абсолютно точными. Например, тот, кто, как было показано, разработали SCA10 очень хорошо могут жить гораздо дольше, чем предсказанной продолжительности всего лишь 9 лет. По мере того как исследования продолжаются, есть надежда, что более высокая степень точности (и более представительный уровень смертности) будет возможно.
Есть и другие вопросы, такие как смягчающие способность связать определенные гены к определенному подтипу. Действительно, может очень хорошо быть и другие причинные факторы, которые еще не быть определены и дополнительные гены могут присутствовать. Существует дополнительная возможность, что экологические или гормональные факторы могут играть важную роль. Таким образом, эти Суммирование представляют собой то, что можно назвать лишь несколько ограничена база знаний до сих пор. Воздействие фенотипа, а также наследование аллеля болезни также до конца не изучен.
Как мы уже видели, это известно из общей точки зрения, что условие может быть прослежено к генетическим и хромосомным происхождения. Интересно, что спиноцеребеллярной атаксия может быть унаследован от обоих доминантных и рецессивных аутосом. Третьим фактором является то, что известно как х-связью. Эту возможность следует рассматривать более подробно.
Основной принцип, лежащий х рычажной передачи является то, что гораздо больше генетической информации (и, возможно, мутации) присутствуют на женской Х-хромосоме. Это в прямом противоречии с менее распространенных и ориентированных на мужчин Y-хромосомы. Проще говоря, женщина представлена XX хромосомы в то время как самец определяется с помощью хромосомы XY.
Интригующий факт в отношении Х-хромосомой условий является то, что они часто предпочитают выставлять свои черты в одного пола над другим. В случае внезапной остановки сердца, это не так. SCA проявляет себя в равной степени как мужчин, так и женщин. Это вытекает из того факта, что мутации, которые присутствуют в так называемых аутосом (хромосомы без качества половому признаку). Как мы знаем, гены приходят парами. Доминантные гены, которые содержат спиноцеребеллярной атаксию будет иметь приоритет над рецессивных генов. Таким образом, дети с одним родителем, который содержит ген доминантный атаксия Х-хромосомой имеют 50-процентный шанс развития этого заболевания в течение их жизни.
Обратите внимание, что этот случай довольно сильно отличается по сравнению с родителями с доминирующей атаксии-ориентированных аутосоме. В то время как мужчины и женщины страдают в равной степени аналогичным образом, он будет считать, что известно как "двойной дозы" для условия, чтобы быть передано любому потомству. Иными словами, необходимо, чтобы оба родителя несут эту мутацию, чтобы повлиять на их ребенка. Статистика может быть разбита следующим образом:
Проблема здесь заключается в том, что тот, кто наследует один ген атаксии не проявляют никаких симптомов (первичное качество рецессивный признак). Таким образом, этот ген может передаваться из поколения в поколение, пока не будет выставлена отвесными статистики в одиночку. Это сделало его довольно трудно для ученых, чтобы отслеживать точное происхождение этого атаксией, а также диагностировать шансы наследования. Во многих случаях такая продольная история семьи просто нет.
Пока не известно, если экологические факторы играют активную роль в развитии спиноцеребеллярной атаксии. Тем не менее, предыдущие исследования показали, что окончательно психическое и физическое напряжение может привести к избыточной продукции свободных радикалов. Это может повлиять на неврологическую дегенерацию (особенно с теми, кто может уже быть предрасположены к разработке SCA).
В противном случае известный как окислительный стресс (ОС), эти свободные радикалы склонны нападать на то, что бы в противном случае были рассмотрены здоровые нервные клетки. Несбалансированной метаболизм может привести к преждевременному развитию указанных выше заболеваний, таких как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера. Поэтому само собой разумеется, что эти же самые реактивные вещества могут играть определенную роль в активации спиноцеребеллярной атаксии. Антиоксидантная терапия может быть вариант, как и логика подсказывает, те, кто может быть установлено, что рецессивный ген SCA может быть очень хорошо советуют есть продукты, богатые этими веществами, чтобы задержать (или предотвратить) болезнь от экспонирования физических симптомов. Тем не менее, эта точка зрения в значительной степени экстраполированы с точки зрения ее полезности, а также ее конечной эффективности. Как мы уже видели ранее, SCA считается состояние гена, инициируемым. Поэтому неразумно делать какие-либо выводы относительно того, что (если таковые имеются) роли антиоксиданты могут играть в патогенезе и лечении.
Там не было никаких убедительных исследований четко illlustrate, что наркотики (незаконный) или алкоголя играют определенную роль в СКА. Тем не менее, это может быть экстраполированы, что эти вещества могут ухудшить симптомы. Это особенно относится к алкоголю, для его потребления будет временно изменить химию в мозге. В свою очередь, умеренные эффекты могут стать более серьезными, когда в сочетании с обезвоживанием, похмелья и других вызванные алкоголем условиях.
Там также было небольшое количество путаницы в отношении влияния (или его отсутствие) алюминия в отношении спиноцеребеллярной атаксии. Необходимо отметить, что здесь, как еще, не было никакой причинно-следственной связи между этим металлом и активации заболевания. Многие склонны "комок" такой синергии вместе с другими дегенеративных расстройств, таких как болезнь Альцгеймера. Хотя это не означает, что металл не имеет никакого отношения, избегая продуктов или пакеты, которые содержат алюминий не показал, чтобы сделать разницу с точки зрения показателей заболеваемости.
Мы должны, наконец, отметить, что напряжение было известно, чтобы активировать многие бездействующие условия, которые, возможно, в противном случае остались незамеченными. Таким образом, это делает хорошее дело смысл предположить, что спиноцеребеллярной атаксию и его шансы на происходящие может быть усилено за счет увеличения гормонов, связанных с повышенным уровнем физиологического стресса (например, кортизол).
Как упоминалось ранее, основным средством диагностики будет вращаться вокруг одного из двух методов:
Тем не менее, это лишь частично эффективны и, как не существует каких-либо текущих вариантов с точки зрения обращения, эффективность диагностики является дискуссионным. Один интересный прогресс в способности пренатальной диагностики некоторых форм спиноцеребеллярная атаксия (SCA3 или болезнь Мачадо-Джозефа). Эта форма преобладает на Тайване и в настоящее время предварительные испытания, которые способны определить факторы риска, связанные с рождением ребенка, который может проявлять признаки SCA3. Хотя этот тест только в настоящее время способен делать замечания в отношении к SCA3 подтипа, можно надеяться, что будущие инновации могут позволить врачам обнаруживать другие варианты, которые могут присутствовать. Таким образом, мать может быть предоставлена на выбор прерывания беременности, а также другие варианты ухода. Это может уменьшить эмоциональную нагрузку на родителей в то время как оснащение воспитатели с инструментами, необходимыми для смягчения любых потенциальных симптомов.
Как мы уже видели ранее, в настоящее время нет известного лечения для спиноцеребеллярной атаксии. Это дегенеративное и прогрессирующее заболевание со смертностью, которая растет со временем. Тем не менее, мы должны отметить, что не каждый подтип может привести к смерти. Врачи пытаются разработать варианты лечения, которые имеют тенденцию облегчить сопутствующие симптомы, в отличие от ориентации самого генетического вопроса. Их методы будут зависеть от подтипа, а также болезней, которые пациент страдает. Некоторые из основных симптомов включают
Мы будем смотреть на эмоциональные воздействия спиноцеребеллярной атаксии более подробно ниже в этом подразделе.
Есть несколько препаратов, которые предназначены для лечения спиноцеребеллярной атаксию и как было подчеркнуто ранее, они предназначены для смягчения его симптомов, в отличие от прижигания генетическое состояние самого атаксии. Считается, что при дальнейших исследованиях, может быть надежда с точки зрения генной терапии или через более четкое понимание недуга на молекулярном уровне. Тем не менее, некоторые из основных подходов, связанных с наркотиками, относятся к специфическим симптомом, который выставляется. Примеры можно увидеть ниже.
Толчки могут быть сведены к минимуму (но редко устранен) через использование бета-блокаторы, такие как пропранолол. Следует отметить, что это химическое вещество также полезно при лечении сопутствующих симптомов, таких как ПТСР, тревоги и проблемы с сердцем. Другим вариантом является анти-эпилепсия наркотиков (при условии, что результаты атаксия изъятий), известный как Топамакс (топирамат). Это также может быть полезным в облегчении симптомов мигрени.
Как следует предположить,, расстройства сна может быть еще одним побочным эффектом СКА из-за снижения уровня комфорта и заметных уровней эмоционального стресса. В этом случае, некоторые врачи могут выбрать использовать бензодиазепины. Некоторые из наиболее распространенных относятся Клонопин (клоназепам), валиум (диазепам), Xanax (алпразолам) и Ativan (лоразепам). Важно отметить, что бензодиазепины могут быть противопоказаны, если другие условия присутствовать, которые проходят лечение с препаратами (такими как ингибиторы МАО).
В тех редких случаях, когда сами глаза проникнет (не включая судорожных движений, упомянутых ранее), можно было бы использовать класс лекарственных средств, известных как анти-ангиогенеза препаратов. Они обычно используются для лечения возрастной дегенерации желтого пятна, хотя может быть некоторое обещание с точки зрения спиноцеребеллярной атаксии.
Интересное исследование подчеркивает, что некоторые специфические препараты могут производить жизнеспособные (хотя и краткосрочные) результаты у некоторых пациентов (The SCA2 подтипом атаксии). В одном из эксперимента, проведенного в 2004 году, пять пациентов получали дозу Zolpide (10 мг). Четыре из пяти показали улучшение в течение одного часа его приема. В одном из пациентов случаи тремор, атаксия и походки проблемы существенно улучшились. Этот препарат также было показано, чтобы улучшить другие условия, такие как кататонии, афазии и мутизм. случаи, черепно-мозговая травма также положительно влияет на рецепт этого препарата. Считается, что взаимодействие с GABA (гамма-аминомасляная кислота) играет важную роль.
Как и прежде, важно напомнить, что Zoldipem предназначен только для лечения симптомов спиноцеребеллярной атаксии. Кроме того, это лекарство классифицируется как nonbenzodiazapine. Существует небольшой риск наркомании с течением времени и Zoldipem может негативно взаимодействовать с другими препаратами, которые присутствуют. Это было краткосрочное исследование. Благодаря своей без продольной основе, окончательные эффекты в отношении других подтипов СКА пока не известны.
Одно интересное наблюдение, что возникла предполагает использование стволовых клеток как попытку непосредственно противодействовать физической природы спиноцеребеллярная атаксией. В части головного мозга и позвоночника, как правило, страдают, некоторые ученые предположили, что лечение с помощью этих неопределенных клеток может привести к результатам, которые являются более постоянными и выгодно по сравнению с паллиативных методов.
Это в первую очередь важно понять, как функционируют стволовые клетки. Эти клетки, по существу, то, что можно назвать "пустым сланцы" с точки зрения их роли в организме. Через процессы, которые еще до конца не поняты, они будут дифференцироваться в клетки, которые предназначены для работы в определенных областях тела. Примеры могут включать в соединительной ткани, кости, мышцы и нейроны. Причина того, что стволовые клетки показывают настолько многообещающими, что они с готовностью принят реципиентом, и они могут адаптироваться в другие формы. Эти новые клетки будут в дальнейшем служить в качестве «замены» поврежденных или дефектных ткани. С точки зрения лечения SCA, можно надеяться, что такие стволовые клетки могут быть вставлены и обеспечивают неврологическими передач, которые иначе были бы недостаточно. Таким образом, симптомы могут быть улучшены и некоторые предполагают, что само условие может быть обратным. Это по-прежнему целесообразно отметить, что исследования стволовых клеток на ранних лицах. Многие технические и юридические препятствия должны быть преодолены.
Недавние исследования, проведенные в больнице Святого Майкла в Шанхае, Китай может представлять собой прорыв в том, как будущие врачи подходить спиноцеребеллярной атаксию. Одно исследование предлагает инъекции стволовых клеток непосредственно в спинной мозг через спинномозговой пункции. Первоначальные наблюдения дал понять, что случаи тремора сокращаются и некоторые из глазных проблем облегчаются. Независимо от того, обещание, что стволовые клетки могут иметь, то необходимо отметить, что этот тип исследования все еще находится в зачаточном состоянии. Кроме того, неясно, является ли трансплантация стволовых клеток будет продлить продолжительность жизни пациентов с атаксией или просто улучшить их качество жизни.
Одной из главных проблем большинства форм спиноцеребеллярная атаксия является тот факт, что (в целом) все когнитивные функции остаются неизменными. Это может быть особенно огорчает для пациента, так как он или она, вероятно, знают о своем состоянии. Такая ситуация часто приводит к случаи тяжелой депрессии и других эмоциональных проблем. Таким образом, врачи часто пытаются лечить страдальца, а также его ей ее психическими потребностями, направляя их к подготовленным специалистом. На самом деле, это эмоциональные потери можно сравнить с теми, кто страдает от болезни Паркинсона и других подобных дегенеративных заболеваний. Основное отличие заключается в том, что, как возраст начала в отношении СКА меняется, более молодые пациенты могут иметь особенно трудное время, принимая их положение.
Клиническая терапия поэтому играет чрезвычайно важную роль в плане обеспечения позитивный прогноз для пациентов с атаксией. Это также имеет важное значение для поддержания подвижности больного. Как мы уже видели во многих других условиях, эмоциональное состояние человека может иметь очень реальное влияние на его или ее прогноз в течение долгого времени. Там могут быть случаи, когда лекарства, такие как трициклические антидепрессанты или ингибиторы МАО может быть предписано. Это будет зависеть от состояния индивидуума, а также при наличии каких-либо других лекарств, которые могут быть в настоящее время предписано.
Еще одна полезная розетка может видеть в ряде групп поддержки SCA, доступных в Интернете. Это позволяет страдальцам, чтобы связаться с единомышленниками и следить за большую часть последних исследований. Такие форумы могут быть мощным инструментом с точки зрения уменьшения чувства изоляции, одновременно обеспечивая отдельным лицам возможность оценить другие, которые находятся в одинаковых позициях. Чаты и социальные страницы СМИ, связанные с спиноцеребеллярной атаксии являются также доступны.
Поддержание свой уровень физической независимости имеет важное значение для целого ряда причин. Во-первых, такая мобильность будет способствовать повышению чувства здоровья и избегать других эмоциональных проблем. Во-вторых, те, кому не хватает мобильности, гораздо чаще страдают от других условий, таких как плохое кровообращение, проблемы с сердцем, снижение мышечного тонуса, диабета и инфекций. Основными компонентами любой программы реабилитационной будут сосредоточены вокруг походки обучения (ходьба практика) и постурального баланса (как встать прямо и сохранить эту позицию). Как и следовало ожидать, успех этих подходов будет меняться. Это будет зависеть от SCA подтипа настоящее время, прогресс состояния, возраста и явной эмоциональной воли пациента. Он до сих пор было показано, что те, кто страдает от SCA2 показали значительное улучшение с точки зрения баланса после шести месяцев, посвященных физической терапии.
Другой проблемой с точки зрения реабилитации включает в себя вокруг мышечной атрофии у пациентов, которые старше или кто был неподвижен в течение длительного периода времени. В этом случае, потеря мышечной массы является еще одной проблемой. Поэтому Терапевты будет пытаться восстановить значительные объемы мобильности с помощью упражнений, включающих диапазон движения, а также основные методы тренировок. движения всего тела, такие как легкие приседания, выпады оказана помощь и плавание может помочь улучшить координацию и баланс с течением времени.
Адаптивные устройства могут быть необходимы и, как и прежде, это будет зависеть от прогресса состояния, SCA подтипа и конкретных потребностей пациента. Некоторые общие аксессуары могут включать в себя (но не может быть ограничена) ходунки, трости и инвалидные коляски. Другие устройства выберите могут помочь тем, кто может пострадать от толчков и испытывают трудности чистки или кормления себя.
Одно рандомизированное исследование показано, что те, кто подвергся реабилитационной терапии наблюдалось значительное улучшение с точки зрения повседневной деятельности, баланс, походка и даже атаксией в целом. Тем не менее, эти успехи были обычно только сохраняется, если физическое лицо продолжало свое лечение. Должны ли они прекратить терапию, многие из преимуществ будут потеряны (хотя следует отметить, что после 24 недель, некоторые признаки улучшения остались). Речи и языка специалисты также могут быть использованы для тех, кто страдает от нижней челюсти или языка, связанных с вопросами в результате атаксии.
Как и во многих дегенеративных неврологических расстройств, неизбежно будут существовать случаи, когда спиноцеребеллярной атаксия достигает стадии, когда намерение лечения вращается больше вокруг делает пациента максимально комфортным, в отличие от поиска других клинических вариантов. Как и следовало ожидать, эта забота будет намерены смягчить любые потенциальные боли наряду с физических и эмоциональных стрессов, связанных с АСС.
Есть несколько оговорки, которые указывают, что паллиативный уход может быть необходимым. Пожалуйста, имейте в виду, что они были разработаны в рамках Американского общества клинической онкологии и, таким образом, критерии могут очень хорошо быть немного отличаются с точки зрения SCA. Эти четыре принципа являются:
Индивидуум не обязательно должен проявлять все эти условия для того, чтобы рассматриваться для паллиативной помощи. Следует также отметить, что такие оговорки могут отличаться от страны к стране (и от региона к региону). Кроме того, этот подход значительно отличается от хосписа.
Тот, кто достиг стадии СКА, который прогрессировал до точки, что никакие лечебные меры не возможны будут рассматриваться для программы хосписа. Как правило, это заключительный этап ухода, ибо нет никакой надежды на восстановление, ни какие-либо дополнительные варианты. Как бы себе представить, хоспис предполагает создание пациента максимально комфортным. Такой подход может быть введен только тогда, когда две разные врачи согласны, что больной имеет менее чем за шесть месяцев, чтобы жить в нормальных условиях. Это не обязательно означает, что человек не может жить гораздо дольше. Это просто означает, что в нынешних условиях, существует мало надежды для любого типа восстановления. Поскольку не было никаких документально подтвержденных случаев (как еще) пациента восстанавливается после спиноцеребеллярной атаксии, хоспис может быть последним вариантом для тех, кто разрабатывает терминальный подтип.
Одним из наиболее перспективных направлений включает в себя пожертвование конкретных тканей, чтобы помочь более глубокого понимания патологии и влияние спиноцеребеллярной атаксии. Это довольно ограниченные возможности и в настоящее время, она доступна только в Соединенных Штатах. Этот проект был организован Национальным фондом Ataxia. В большинстве случаев, ячеистые материалы, которые необходимы являются из головного мозга и позвоночника. Таким образом, большинство SCA пожертвования происходят посмертного. Существует также значительное количество планирования участие, чтобы убедиться, что собранные ткани не пострадали значительное количество деградации. Проще говоря, все клетки должны быть извлечены вскоре после своей смерти. Существуют также процедуры, связанные, которые могут гарантировать, что этот процесс происходит вскоре после смерти. В настоящее время открыт для всех возрастных диапазонов и полов. Следует надеяться, что исследователи будут иметь возможность использовать эти ткани, чтобы иметь возможность для более глубокого понимания влияния SCA из клеточной основе. Дополнительную информацию можно найти на сайте naf@ataxia.org.
Как спиноцеребеллярной атаксия приобрел значительное внимание в последнее время, здесь целый ряд текущих клинических испытаний доступны. Пожалуйста, имейте в виду, что испытания, перечисленные были признаны действительными, когда эта статья была написана. Там может быть больше или меньше в зависимости от наличия. Поэтому целесообразно, чтобы выполнить обобщенный поиск в Интернете с такими терминами, как "спиноцеребеллярная атаксия клинических испытаний", чтобы возникли какие-либо новые варианты. Есть несколько ресурсов, которые могут оказаться весьма полезными. Некоторые веб-сайты включают в себя:
Регистрация для исследований, как правило, требует физического осмотра, а также активную диагностику состояния. Если это возможно, конкретный подтип SCA может открыть дополнительные возможности для проведения исследований атаксии.
Как и следовало ожидать, существует множество исследований, которые сулит надежду на то, для тех, кто страдает от спиноцеребеллярной атаксии. Ради краткости мы будем только упомянуть исследования, которые были начаты в течение последних двух лет. Более подробную информацию можно получить, обратившись к соответствующим ссылкам видно при заключении этой статьи.
Конкретный подтипом спиноцеребеллярная атаксия известный как SCA36 в основном были найдены в Японии и Испании. Многие пациенты этого варианта атаксия симптомы экспоната, которые одновременно с LGA (болезнь Лу Герига). К ним относятся походки, проблемы движения глаз и другие симптомы двигателя.
Целью данного проекта является создание так называемых «индуцированных плюрипотентных стволовых клеток". Хотелось бы надеяться, что эти клетки будут в дальнейшем развиваться в определенные клетки, которые могут заменить те, которые функционируют плохо (например, может присутствовать в пределах головного и спинного мозга). Доктор Россель направлен на развитие SCA36 культур в блюдо и наблюдать за их поведением. Затем он может наблюдать механизм атаксией, а также тестовое возможные варианты терапевтического лечения при использовании вышеупомянутых стволовых клеток.
Доктор Мэнли в основном касается облегчения симптомов SCA2 (иначе классифицируются как Глазодвигательный Apraxia 2). Он особенно заинтересован с ранним началом этого заболевания и тяжести его симптомов от продольной перспективы. Один из генов, которые, как известно, мутируют с SCA2 известен как Setx (senataxin). Функция Setx в мозге до сих пор полностью не поняты. Он стремится, чтобы лучше оценить взаимосвязь между Setx и началом SCA2. Д-р Мэнли также обнаружил, что Setx играет клеточную роль, известную как аутофагии. Проще говоря, аутофагия связан с прояснением неполноценные или ненужных клеточных компонентов. Он стремится понять, как работает Setx в среднем клеток и какую роль она играет в активации SCA2 в остальном здоровых людей. Он считает, что более осмотрительными оценка этой функции поможет выявить дополнительные методы лечения атаксия, которые являются гораздо более целенаправленной и эффективной.
Этот врач занимается с лечением SCA3. Об этом ранее упоминавшийся как болезнь Мачадо-Джозефа (MJD). Это условие является главным образом результатом мутаций в пределах специфического белка, известного как атаксина-3. Симптомы включают в себя трудности с глотанием и неконтролируемых движений глаз. Как и со всеми другими атаксия symdromes, нет никакого существующего лечения или лечения. Доктор Тейшейра-Кастро намерен понять, почему белок атаксина-3 (который присутствует по всему телу) конкретно вызывает дегенерацию и гибель клеток головного мозга.
Ее команда намерена использовать модель болезни в пределах определенного типа червя. Она надеется, что сможет изучить влияние этого токсина на мозг клеток хозяина. Возможно, что еще более важно, в конечном итоге намерение состоит в том, чтобы найти конкретные нейроны, которые устойчивы к воздействию атаксина-3. Хотелось бы надеяться, что, сравнивая систематику разных нейронов (те, воздействие по сравнению с теми, которые остаются свободными от SCA3) исследователи могут разработать более целенаправленные атаксия терапии.
Его исследование под названием "Природа и влияние сна дисфункции в мозжечковая атаксия". Его конечная цель состоит в том, чтобы лучше понять влияние, что любая ataxi вызывает при нормальных циклов сна. Он также указывает на то, что, как нормальные циркадные ритмы (циклы сна) настолько важны для поддержания гомеостаза, улучшение качества сна может очень хорошо иметь положительное влияние на жизнь тех, кто страдает от спиноцеребеллярной атаксии.
Он будет особенно наблюдать нарушения сна, которые оказывают наибольшее влияние на здоровье пациента, такие как проблемы с дыханием, тремор и апноэ сна (остановки дыхания во время нормальной фазы покоя). Он надеется, что интерпретировать, как эти условия влияют на познавательную и настроение (в частности, со ссылкой на клинической депрессии). Из этого исследования, можно надеяться, что более эффективные способы лечения расстройств сна, а также обобщенная атаксия будет развиваться с течением времени.
Д-р Лим приступили к изучению патологии за СЦА1 (первый тип спиноцеребеллярной атаксии обнаружил). Принимая "сверху-вниз", он предполагает, что механизмы, лежащие в других производных могут быть лучше поняты. Он специально нашел аномалию внутри химического вещества, которое известно как Wnt-β-катенина. В сторону Технические детали, он считает, что СЦА1 мутант-хромосома может активировать это химическое вещество, и этот сигнал может быть передан другим клеткам. В результате, каскадный эффект может вызвать объемную дегенерацию других белков, которые предназначены, чтобы оградить myolin ножны между нейронами. Таким образом, атаксия является окончательным результатом.
Он намерен изучить последствия, что модификация этого химического вещества имеет на мышах и объединить эти наблюдения с другими биологическими и молекулярных тестов. Считается, что более надежный понимание патогенеза СЦА1 может помочь в разработке лечения под ключ решения, ориентированные вокруг конкретного подтипа СКА.
В отличие от других исследователей, которые мы видели до сих пор. Д-р Перлман участвует в систематизации и интерпретации эмпирических данных. Это предназначено, чтобы помочь организации, известной как Clinical Research Consortium атаксия. Клиническое лечение и исследования, и подчеркнул в своих желаниях.
Она также импортировала существующие кодированные данные в базу данных National Ataxia (Соединенные Штаты Америки). Это очень важно при изучении СЦА1, SCA2, SCA3 и SCA6. Она позволяет этот ресурс, чтобы быть открытыми для исследователей. Они могут хранить данные здесь, а также интерпретировать другие наблюдения, которые уже были сделаны. Обмен такой важной информацией очень хорошо может привести к разработке более эффективных методов лечения атаксии и, в конечном счете, потенциальных лечений.
Доктор Wojcikiewicz специализируется в состоянии, которое известно как аутосомно-доминантное Сенсорная атаксия (ASDA). Считается, что это быть вызвано мутацией в белке под названием RNF170. Такое состояние подпадает под общий профиль атаксии (проблемы походки, сенсорные проблемы, потеря чувствительности в конечностях).
Молекулярная биология этого типа атаксии до сих пор неизвестно, как и основные механизмы, лежащие в связанных с ними генетических мутаций. Доктор Wojcikiewicz планирует использовать свою лабораторию, чтобы понять свойства этого явления. В свою очередь, он намерен развивать более целенаправленные стратегии, которые могут решать бедственное спиноцеребеллярной атаксии в целом.
Д-р Hampe касается патогенеза спиноцеребеллярной атаксии с обобщенной точки зрения. Ее документ под названием глутаматдекарбоксилаза в мозжечковой атаксии намерен изучить фермент одного и того же имени. Ради этого синопсис мы будем называть глутаматдекарбоксилаза просто как ГТР. Она намерена оценить роль ГТР с точки зрения общих атаксии. В частности, она надеется на установление причинно-следственной связи между ГТР и нейротрансмиттера ГАМК (гамма-аминомасляная кислота). Используя мышей, которые уже проявляют симптомы атаксии, доктор Hampe будет вводить ГТР в свои системы, чтобы увидеть наблюдается ли или нет изменения в текущем состоянии. Она также надеется, чтобы быть в состоянии культуры форма ГТР, которая не будет проходить вдоль его мутагенных черты, но до сих пор функции обычно в терминах ферментативных путей. Поведенческие тесты будут выполнены, чтобы оценить эффективность этого метода лечения. Если этот метод доказательства, чтобы облегчить симптомы, связанные с атаксия, она надеется, что она может быть экстраполированы, чтобы помочь в лечении людей с этим ЗОБ.
Доктор Fairbrother интересуется определить, какие генетические корни играют причинную роль в развитии и прогнозирования целой категории ЗОБ болезней. Одним из наиболее интересных результатов, что его лаборатория обнаружили, что более чем на 30 процентов всех случаев, белок может быть предназначен для мутации до того, как процесс формирования этого белка даже начал. Это находится в прямом противоречии с другими учеными, которые в основном сосредоточены на атаксия мутаций после того, как они уже произошли.
Его уникальные исследования спиноцеребеллярная атаксия намерен прогнозировать причинные факторы по отношению к СКА в отличие от нахождения вариантов лечения. Он также разработал уникальный программный пакет, который используется в сочетании с этими выводами. Это программирование помогает в генетической последовательности конкретно в связи с атаксией.
Доктор Houlden и его команда изучают спиноцеребеллярной Типа атаксии 3 (SCA3). Он отмечает, что в то время как генетический дефект, который вызывает эту форму атаксии уже известно, что до сих пор неясно, когда болезнь начнет или насколько обширен это будет с точки зрения продолжительности и степени тяжести. Таким образом, он приходит к выводу, что должны быть и другие факторы, которые еще не известны. Цель его исследования состоит в наблюдении за многочисленных химических реакций, протекающих в мозге пациентов с спиноцеребеллярной атаксии. Они будут сравниваться с теми же реакций в головном мозге нормальных пациентов.
Он намерен сравнить разнородные результаты и посмотреть, если есть какие-либо заметные различия в пределах этих двух категорий. Мало того, что доктор Houlden предположить, что это может помочь людям с конкретным SCA3 атаксией, но очень хорошо могут быть и другие формы спиноцеребеллярной атаксии, которые могут извлечь выгоду из такого тела исследования.
Доктор Mantuano заинтересован в серии атаксии, известных как Episodal атаксии. Они характеризуются клиническими симптомами, такими как мигрень и головокружение в то время как известно, что они вызваны генетическими компонентами. В частности, он ищет индивидуального фенотипа EA. Короче говоря, он направлен на выявление каких-либо новых генов и их роль в этой форме атаксии.
Конечные результаты этого исследования может быть способность увеличивать эффективность молекулярно- пациентов диагностирующих с этой редкой формой атаксией. Кроме того, общие молекулярные механизмы этого заболевания могут быть поняты лучше. Как и во многих других экспериментах, это может привести к более Диагностирование и лечение варианты с течением времени.
Д-р Ранс связана с возрастающей ролью, что мозжечок, кажется, играет в стане спиноцеребеллярная атаксия. Недавно было обнаружено, что этот район, чтобы иметь важное влияние на сроки и координации как когнитивного мышления и языка. Это важно, когда мы считаем, что специфические подтипы атаксии (SCA типа 1), а также атаксия Freidereich, известны иногда влияют на когнитивные способности (особенно на более поздних стадиях).
Его исследование надеется найти корреляцию между СЦА1 и нарушениями слуха. Она также будет использовать технологию обработки изображений для выявления того, имеются или нет мозжечка структурные изменения в контрольной группе и лиц с активной СКА. Он предполагает, что такие нарушения могут быть связаны с нарушением слуха изменений, а также отсутствие точного управления двигателя. Конечный результат надеяться, что более глубокое понимание того, как выполнять более целевых уровней вмешательства. И, наконец, вполне может быть более высокая оценка в глубине всей классификации АСС в целом.
Этот молодой исследователь сосредоточился на эпизодической атаксии типа 1 (EA1). Он основывает свои исследования по наблюдению, что калиевые каналы в пределах мозжечка оказывают неблагоприятное влияние с наступлением АСС. В результате, он надеется установить окончательную причинно-следственная связь между этими каналами и тяжестью эпизодической атаксии. Существует также возможность того, что дальнейшее понимание этих отношений откроет новые двери с точки зрения лечения SCA целиком.
Д-р Александр заинтересован в развитии и патологии аутосомно dominiant мозжечковой атаксии (ADCA) в его отношении к глухоте и нарколепсии. Он указывает на то, что генетический компонент этой болезни уже известно. Это является результатом мутации в гене DMNT1. Это на самом деле является важным ген, который играет ряд важнейших ролей в организме. Его цель состоит в том, чтобы понять, как именно этот компонент зависит от мутации и как его функции в пределах отдельных нервных клеток отличается от генов, которые не пострадали от какой-либо мутации.
Он предлагает совершенно уникальный подход для того, чтобы изучить это явление. Во-первых, д-р Александр соберет и создать стволовые клетки из кожи пациентов. Эти клетки затем будут вызваны развиваться в нейроны. Затем он сможет изучить действия видоизмененный ген DMNT1 внутри этих клеток.
Следует отметить, что DMNT1 известно, влияет на саму структуру ДНК. Д-р Александр далее предлагает, что он будет иметь возможность изучить, как такие изменения ДНК могут иметь влияние на другие гены. И, наконец, он надеется, чтобы определить, действительно ли нити ДНК становятся нестабильными, как прямой результат мутации.
Доктор Ли участвует с изучением нескольких типов спиноцеребеллярной атаксии. Д-р Цзянь указывает на то, что некоторые реакции на стресс в клетках могут служить для подавления атаксия связанных условий. Некоторые примеры могут быть внезапным наступлением тепла, метаболического стресса и окислительного стресса. Он надеется лучше понять, как эти реакции инициируются нейронов, а также, как они общаются друг с другом в пределах, чтобы достигнуть системного уровня защиты. Хотелось бы надеяться, что потенциальной эксплуатации, последствия SCA могут быть снижены (так как они могут подавлять атаксия белки, которые рассматриваются в качестве частичной причиной SCA).
Д-р Ким заинтересован в иммунологических путей, которые могут привести к СЦА1 для активации в пределах определенных лиц. Один конкретный тип клеток известен как иммунопротеасомы. Они, как правило, активируется, когда происходит стресс или инфекция, но он считает, что их противовоспалительный ответ может оказывать воздействие на другие физиологические роли, которые еще полностью не поняты (и приводят к атаксии). Он также предполагает, что эта клетка могла свести на нет эффект аберрантных белков в организме. Это, как правило, вызывают иммунопротеасомы ингибировать механизмы, которые вызывают СЦА1 развиваться.
Он предполагает, что это действие может быть сведены на нет, если имеется большое присутствие мутантных белков (таких, как те, которые связаны с распространением СЦА1). Чтобы поместить это немного проще, доктор Ким предлагает, чтобы процесс иммунологического может оказать влияние на неврологической функции и, в свою очередь, может играть активную роль в развитии СЦА1 (а также многие из производных спиноцеребеллярной атаксии) ,
Существует никаких сомнений в том, что спиноцеребеллярной атаксия является сложной болезнью. Это действительно так со многими генетическими расстройствами; особенно с многочисленными подтипов и те, которые не могут быть легко диагностируется с современными технологиями.
Считается, что в будущем методы помогут повысить эффективность лечения и SCA даже быть в состоянии полностью изменить условие на генетической основе. Это, естественно, довольно сложные предложения, как генетические исследования и молекулярной биологии все еще находятся на стадии их младенческих по сравнению с традиционными областях, таких как области фармакологии и физической терапии.
Обещают также могут быть найдены в потенциале для выявления родителей, которые несут рецессивный или доминантный атаксия аутосоме. Следует ли это условие быть идентифицированы, факторы риска могут быть более легко известно, и поэтому, такие процедуры, как донорство спермы может быть в состоянии искоренить спиноцеребеллярная атаксию из генетического "пула" в течение долгого времени. Там было бы понятно количество оппозиции от тех, кто хочет иметь своих собственных детей и, как видно выше, некоторые из них могут взять на себя риск с точки зрения 25-процентный шанс, что ребенок родится с СКА.
Как уже упоминалось ранее, достижения в области исследования стволовых клеток действительно может привести к совершенно новой категории вариантов лечения атаксии. Будет интересно посмотреть, что может держать будущее с точки зрения этой альтернативы.
Это был описание углубленный спиноцеребеллярной атаксии. Хотя предположение, что SCA, скорее всего, существовала на протяжении человеческого существования, он не был до недавнего времени, что его различные механизмы стали более понятны. Многие считают, что дальнейшие SCA подтипов будет выступать как диагностические процедуры продолжают развиваться. Улучшенное сканирование мозга, включая фМРТ (функциональная магнитно-резонансная томография) и ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) обещают дополнительную надежду. Поскольку эти процедуры могут показать процессы головного мозга и нервной системы в режиме реального времени сценарии, всегда есть вероятность того, что механизмы СКА будут дополнительно выяснены. Таким образом, более целенаправленные варианты лечения атаксии могут стать доступными.
С точки зрения фармакологических вариантов борьбы с SCA, основным обескураживающий фактор является то, что спиноцеребеллярной атаксия коренится в области генетики. Хотя генная терапия может в конечном итоге обеспечить варианты лечения, в настоящее время лекарства только в состоянии облегчить первичные симптомы, а не вылечить состояние полностью. Как мы уже отмечали ранее в этой статье, еще одна проблема в том, что спиноцеребеллярной атаксии могут быть обработаны с другими медикаментами. Как и в случае любого фармакологического вмешательства, всегда существует опасность того, что два различных химических веществ, отрицательно реагируют друг с другом. Таким образом, врачи могут быть не решаются назначать многочисленные препараты.
Таким образом, большинство современных вариантов, как правило, вращаются вокруг проактивных методов лечения, которые мы уже упоминали выше. К ним относятся попытки ограничить влияние ГСС на жизнь своей и обеспечивая терапевтический уход для тех, кто уже не в состоянии самостоятельно функционировать. Как и многие другие заболевания, которые были когда-то считались неизлечимыми, остается широкое окно с точки зрения научных исследований и разработок атаксии. Если наука будет продолжать содействовать в таком головокружительном темпе, то вполне может оказаться прорывом лечения для всех вариантов в не столь отдаленном будущем.
Те, кто заинтересован в получении дополнительной информации должны сделать это в точку, чтобы проконсультироваться с многочисленными авторитетного сайта доступной через Интернет. Всем, кто подозревает, что у них может быть болезнь настоятельно рекомендуется запросить мнение профессионала здравоохранения. Научное сообщество будет продолжать упорно работать в направлении дальнейшего понимания спиноцеребеллярной атаксия и будем надеяться, возможного лечения.