"Атаксия" является потеря контроля над телесным движением из-за повреждения головного мозга, например, наличие опухоли или в результате воздействия химических веществ. Спиноцеребеллярной атаксии (SCA) вызвана повреждением в некоторых хромосом нашей ДНК и генетически передается от родителей к ребенку. До 25 спинномозговых и мозжечковых типа атаксия были идентифицированы, и они названы SCA Тип 1, Тип 2 SCA, SCA тип 3 и так далее, в том порядке, в котором они были обнаружены. Нумерация не указывает на тяжесть заболевания.
В SCA типа 1, мозжечок (координационный центр мозга) вырождается, когда генетически обесцененные нервные волокна не могут передавать сообщения и от мозга. Затронутые люди будут в первую очередь испытывают слабую координацию рук и трудности с балансирования при ходьбе. Они постепенно находят трудности при глотании и их речь становится бессвязной. SCA Тип 1 Симптомы обычно появляются у пациентов в их середине 30-х годов. Если он поражает в более позднем возрасте, есть лучший шанс, что болезни будут менее серьезными и скорость ухудшения медленнее. Пациенты могут привести качество жизни до в среднем на 15 лет или дольше. Как и в остальных спиноцеребеллярные типов атаксии, SCA Тип 1 не связанный с полом, то есть как мужчины, так и женщины имеют равные шансы унаследовать его. Он принимает только один из родителей с дефектным геном, чтобы передать болезнь. В Северной Америке, SCA Тип 1 составляет 6% случаев SCA.
Хотя SCA Тип 2 чаще встречается у 15% положительная сторона обычно появляется позже, примерно в 40-х 50-х годов. Пациенты с SCA 2 типа также имеют хорошие показатели выживаемости до 10-20 лет. Помимо общих признаков, разделяемых типа 1 и типа 2, SCA Тип 2 отличим медленными движениями глаз и потерей чувств и рефлексов. Иногда может сопровождаться деменцией и болезнью Паркинсона.
SCA тип 3, также известный как болезнь Мачадо-Джозефа (MJD) является наиболее распространенным (21%) всех акций и СКА тот же прогноз на 10-20 лет. Отличительные особенности SCA типа 3 включают в себя выпученными глазами, двоение и дистонии (выдержанный непроизвольное сокращение мышц, что вызывает ненормальное скручивание или повторяющихся движений). Паркинсонизм (симптомы, а не болезнь сама Паркинсона) также могут присутствовать. Плохой сон также распространен в SCA тип 3, и пациенты часто чувствуют усталость в течение дня.
Другие распространенные типы спинномозговых и мозжечковых атаксия являются SCA 6, 7 и SCA SCA 8; остальные крайне редки. В связи с перекрытием симптомов, тест ДНК является единственным способом, чтобы определить точный тип SCA. Тем не менее, тесты доступны только для 60% известных спиноцеребеллярные типов атаксия, так что можно получить нормальный результат, даже если пациент, очевидно, находящимся под воздействием ГСС, потому что тест не может идентифицировать SCA принадлежит 40%. Если член семьи имеет проблемы, дополнительное неврологическое испытание может быть полезным.
Там нет никакого известного лекарства, чтобы замедлить ход СКА. Вместо этого, пациенты поддерживаются вести качество и независимую жизнь с помощью терапии, а также с пособиями, как трости, ходунки, и моторизованных скутеров. Изменения в домашних условиях также может способствовать позволяя пораженный человеку оставаться активным. Ближе к концу, пациенты часто поддаются трудности с дыханием или пневмонии.