脊髓小腦性共濟失調類型

"共濟失調”是由於對腦的損害(例如,腫瘤的存在,或暴露於化學物質的結果)而失去對身體運動的控制。脊髓小腦性共濟失調(SCA)是由我們DNA的某些染色體的損傷引起的,並且是遺傳性地從父母傳播到孩子的。已經鑑定出多達25種脊髓小腦性共濟失調類型,並且它們以它們被發現的順序命名為SCA 1型,SCA 2型,SCA 3型等。編號不指示疾病的嚴重性。

在SCA 1型,小腦(大腦的協調中心)退化時,遺傳受損的神經纖維不能傳送消息到和從大腦。受影響的人將首先經歷差的手協調和行走時的平衡困難。他們逐漸發現吞嚥困難,他們的言語變得不連貫。 SCA 1型症狀通常出現在30多歲的患者中。如果它在較晚的年齡,打擊,有更好的機會,疾病將不那麼嚴重,退化速度較慢。患者可以領導平均15年或更長的質量生活。與其他脊髓小腦性共濟失調類型一樣,SCA 1型不是性別特異性的,意味著男性和女性都有平等的繼承機會。它只需要一個父母與有缺陷的基因傳播疾病。在北美,SCA 1型占SCA病例的6%。

雖然SCA類型2在15%更常見,但正側通常出現在後面,大約在40s-50s。 SCA 2型的患者也具有高達10-20年的良好存活率。除了類型1和類型2共有的常見症狀,SCA類型2可通過慢眼運動和感覺和反射的喪失來區分。它有時伴有癡呆和帕金森病。

SCA 3型,也稱為馬 - 約病(MJD)是所有SCA中最常見的(21%),並且具有10-20年的相同預後。 SCA類型3的區別特徵包括鼓脹眼睛,雙重視力和肌張力障礙(導致異常扭曲或重複運動的肌肉的持續不自主收縮)。帕金森病(症狀,而不是帕金森病本身)也可能存在。睡眠不良在SCA 3型中也是常見的,並且患者在白天經常感到疲勞。

其他常見的脊髓小腦性共濟失調類型是SCA 6,SCA 7和SCA 8;其餘都極為罕見。由於症狀的重疊,DNA測試是確定確切的SCA類型的唯一方法。然而,僅有60%的已知脊髓小腦共濟失調類型的測試可用,因此即使患者明顯受SCA的影響,也可能獲得正常結果,因為測試不能鑑定SCA屬於40%。如果家庭成員有顧慮,補充性神經病學檢查可能是有用的。

沒有已知的藥物來減緩SCA的進展。相反,患者通過治療以及使用諸如手杖,步行器和摩托車的輔助工具來支持領導質量和獨立生活。家中的修改也有助於使受影響的個人保持活躍。到最後,患者經常屈服於呼吸困難或肺炎。