脊髓小腦共濟失調期望

遺傳突變,脊髓小腦性共濟失調導致身體的肌肉比他們應該有更少的協調。這影響諸如言語和行走的運動行為,以及限制患者可以進行精確運動(例如握住筆)的程度。脊髓小腦性共濟失調是一種神經變性疾病。普通術語,出生於脊髓小腦共濟失調的孩子將越來越"笨拙”,因為他們的生活進步。脊髓小腦性共濟失調也可以影響患者的預期壽命,並且其如此進行的方式概述如下。

什麼,正是,脊髓小腦性共濟失調?

脊髓小腦性共濟失調不是單一特異性綜合徵或障礙。相反,它是給予所有具有相對相似症狀的一組遺傳性中性粒細胞增生性疾病的名稱。它是由遺傳突變引起的,它也是遺傳的。因此,如果你的一個父母患有脊髓小腦性共濟失調,你有50%以上的機會自己開發。脊髓小腦共濟失調的患者往往越來越難以行走,說話和協調他們的手部運動和其他手勢。這些症狀由也經常伴隨疾病的震顫加劇。視覺協調也常常受脊髓小腦性共濟失調的影響。此外,吞嚥可能變得困難 - 因為這是需要高度肌肉協調的活動,因此脊髓小腦性共濟失調的患者常常在他們吃而不是吞嚥時反复食用他們的食物。由於它是一種退行性疾病,脊髓小腦性共濟失調的症狀會越來越嚴重。

有治療脊髓小腦性共濟失調嗎?

目前沒有治愈這種疾病,但是,有一些治療,可以幫助個人的疾病生活作為充分和舒適的生活盡可能。這些包括提供用於行走的手杖,使用職業治療和言語治療,以及使用肌肉鬆弛劑以減少震顫並減輕吞嚥食物所涉及的任何困難。物理治療在這裡也可以是非常有用的,以抵抗在患者的肌肉的協調中的增加的衰減。物理治療師可以幫助脊髓小腦共濟失調患者"訓練”他們的肌肉,以更充分地協調。如上所述,這些治療和藥物的目的更多在於治療而不是治癒疾病。

出生脊髓小腦性共濟失調的兒童的預期壽命是多少?

目前,研究表明,出生於脊髓小腦性共濟失調的兒童的預期壽命為19-25歲。當然,如果給予適當的藥物和治療,並且提供24小時護理以防止任何意外死亡在反流食物上窒息,預期壽命將被優化。希望今後能找到解決這種情況的辦法,使它不再成為限制人口成員預期壽命的力量。