Bir genetik mutasyon olan Spinocerebellar Ataksisi vücudun kaslarının olması gerekenden daha koordineli olmamasına neden olur. Bu, konuşma ve yürüme gibi motor davranışları etkilerken, bir hastanın hassas hareketleri (kalemi kavramak gibi) sınırlamasını da sınırlar. Spinoserebellar Ataksi nörodejeneratif bir hastalıktır. Ortak şartlar koyarsak, Spinocerebellar Ataksi ile doğan bir çocuk hayatları ilerledikçe gittikçe 'beceriksizleşecek'. Spinoserebellar Ataksi, aynı zamanda bir dertli kişinin yaşam beklentisini de etkileyebilir ve bunun yolları aşağıda özetlenmiştir.
Spinoserebellar Ataksi tek bir spesifik sendrom veya bozukluk değildir. Aksine, nispeten benzer belirtilere sahip olan bir genetik nötrodejeneratif bozukluk grubuna verilen addır. Buna genetik mutasyonlar neden olur ve aynı zamanda kalıtsaldır. Sonuç olarak, ebeveynlerinden birinin Spinocerebellar Ataksisi varsa,% 50'sinden fazlasını kendiniz geliştirebilirsiniz. Spinocerebellar Ataksi Suffereri, el hareketlerini ve diğer hareketleri yürürken, konuşurken ve koordine etmekte giderek daha fazla güçlük çekmektedir. Bu semptomlar, hastalığa sıklıkla eşlik eden titreme ile daha da şiddetlenir. Görsel eşgüdüm de Spinocerebellar Ataksi'den sıklıkla etkilenir. Buna ek olarak, yutma zor olabilir - çünkü bu çok yüksek bir kas koordinasyonunu gerektiren bir etkinliktir - ve bu nedenle Spinocerebellar Ataksisi olan bir hasta yemeklerini yutmak yerine yediği için sıklıkla kusurlar. Dejeneratif bir bozukluk olduğu için Spinocerebellar Ataksi semptomları daha da kötüleşecektir.
Şu anda bu duruma yönelik bir tedavi mevcut değildir, ancak, bozukluğa sahip bir kişiye mümkün olduğunca tam ve rahat bir yaşam sürmesine yardımcı olabilecek bazı tedaviler vardır. Bunlar yürüyüş için bir baston, mesleki terapi ve konuşma terapisinin kullanımı ve sarsıntıları azaltmak ve gıdaları yutma zorluklarını hafifletmek için kas gevşetici maddeleri almak da dahildir. Fizyoterapi, acı çeken kişilerin koordinasyonundaki artan çürümeye karşı koymada da çok yararlı olabilir. Bir fizik tedavi uzmanı Spinocerebellar Ataksi hastası olan kişilerin kaslarını daha eksiksiz koordine etmelerini sağlamak için yardımcı olabilir. Yukarıda belirtildiği gibi, bu terapiler ve ilaçlar hastalığın iyileştirilmesinden çok yönetime yöneliktir.
Şu anda araştırma, Spinocerebellar Ataksi ile doğan bir çocuğun yaşam beklentisinin 19-25 yıl olacağını bildirmektedir. Tabii ki, uygun ilaçlar ve terapi verilirse yaşam beklentisi optimize edilir ve kusurlu yeme üzerinde herhangi bir kaza sonucu ölüm boğulmasını önlemek için 24 saat bakım yapılır. Gelecekte bu duruma yönelik bir tedavinin bulunması ve böylece insan nüfusunun ömür beklentisini sınırlayan bir kuvvet olarak kullanılmaması umuluyor.