İyi sağlık, paha biçilmezdir ve bir zamanlar keyif aldıkları iyi sağlığı geri alabilirlerse, hayatlarının kazançlarını hemen verecek insanlar vardır. Çocuklar ilk başta hoşnut olmayabilirler, ancak onlara vereceğimiz en iyi miras sağlıktır. Siz veya çocuğunuz ciddi bir bozukluk tanısı konduğunda, sizi rahatsız edecektir. Her biri farklı bir genetik mutasyona yol açan birçok farklı spinoserebellar ataksi türü vardır ve hastalığın ilerleme hızı, sahip olduğunuz spesifik gen mutasyonu ile belirlenecektir. Ne yazık ki, hastalığı daha önce etkilemiş olursan o kadar hızlı ilerlemektedir.
Spinocerebellar ataksi tanısı, genetik testlerin yanı sıra nörolojik muayene de içerir. Bu bozukluğun gelişme riski altında olup olmadığını öğrenmek için bu testten geçmek önemlidir; Özellikle çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız.
Amerika'da tek başına, bozukluk tanısı konan binlerce insan var. Ataksi gece bir hırsız gibi gelir; Erkek veya dişi olan herkesi etkileyebilir. Serebellar ataksi semptomları, göz hareketlerinde zorluk artışı (oftalmopleji) ile düzgün yürüyememekle karakterizedir. Kişinin bozuklukla ilişkili tüm semptomları varsa Spinocerebellar ataksi tanısından şüphelenilir. Dikkat edilmesi gereken diğer spinoserebellar belirtiler de konuşmanın etkilenmesidir.
Bu fiziksel olarak yıkıcı bozukluk çoğunlukla otozomal baskın bir tarzda kalıyor; bu da bir ebeveyn bozukluğa sahip olduğunda çocuğun da hastalığa yakalanma ihtimalinin% 50 olduğunu gösterir. Spin serebellar ataksisi olan insanlar, beyin tabanında küçük fissürlü bir kitle olan omurilik ve serebellinde bir dejenerasyon hissetmeye başlarlar. Serebellum, hareketlerin koordinasyonuyla bağlantılıdır ve kas koordinasyonunun ve denge problemlerinin ortadan kalkmasına neden olan serebellumun bozulmasıdır.
Sinir sistemi hastalıkları ve yaralanmalar postürel kontrol mekanizmalarını etkileyebilir ve kafa travması veya felç geçirmiş olan herkes denge ve koordinasyon sorunları ile uğraşır. Serebellar ataksi semptomları değişkendir ve aslında hastalığın farklı formları arasında örtüşen, sadece semptomlara dayalı olarak spinoserebellar ataksi tanısı koymayı zorlaştıran ve aslında aile geçmişi olmayan erişkin ataksi vakaları çoktur Teşhis etmek zor.
Çoğu vakada, hastalığın ilk belirtisi yürümede zorluk çeker. Konuşma güçlükleri ve baş dönmesi ve beyin sapının etkilenen bulguları yutma zorluklarıyla kendini gösterebilir. Bu semptom, aspirasyona neden olur veya akciğerlerde yiyecek aldığınızda pnömoniye neden olabilir.
SCA1, 2 ve 3 kişilik bozuklukları ile kollardaki ve bacaklarda uyuşukluk ya da ağrı, kaslanma ve kas israfı yaşanabilir. Serebellar Ataksi semptomları genç bir yetişkinde başlar, ancak çocukluk çağında ortaya çıkabilir ve bu semptomlar ilk ortaya çıktığında insanlar yaklaşık 10 ila 20 yıl hayatta kalabilir. Yıllar ilerledikçe bir tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulacak, örneğin SCA11 ile ilerleme çok daha yavaş oluyor.
Spinocerebellar Ataksinin üzücü gerçeği, ilerlemesini yavaşlatmanın ve bunun için bir iyileşmenin hiçbir yolu yoktur. Bununla birlikte belirtileri hafifletmek ve o vücuda ve kas sertliğine yardımcı olmak için yapabileceğiniz bazı şeyler vardır. Mesleki ve fizyoterapi, kişiye denge egzersizlerini nasıl uygulayacağını göstermekte yardımcı olabilir.
Spinocerebellar Ataksi tanısı ile hatalı bir genin varlığını saptamak mümkündür. Hepsi bir anda ortopedik yardımlar dışında kaybolmazlar, bir konuşma terapisti konuşma güçlükleri ve yutma zorlukları konusunda yardımcı olabilir. Bu tıp uzmanlarının amacı, hastanın fonksiyonel düzeylerini iyileştirici tekniklerle geliştirmeye yardımcı olmaktır. Tedavi, günlük yaşam aktiviteleriyle daha bağımsız hale gelmelerine yardım ederek hastanın yaşam kalitesini yükseltmek için dengeyi ve duruşu geliştirmeye yöneliktir.