Boa saúde é inestimável e há pessoas que irão prontamente dar afastado os ganhos de sua vida se pudessem recuperar a boa saúde que uma vez gozava. As crianças podem não apreciá-lo no início, mas o melhor legado que podemos passar para eles é boa saúde. Quando você ou seu filho tem sido diagnosticado com uma doença grave que pode deixá-lo debatendo. Existem muitos tipos diferentes de ataxia espinocerebelar, cada um causado por uma mutação genética diferente ea taxa na qual a doença progride será determinada pela mutação genética específica que você tem. Infelizmente, quanto mais cedo você for afetado com a doença, mais rápido ela progride.
O diagnóstico de ataxia espinocerebelar inclui testes genéticos, bem como exame neurológico. É importante submeter-se a este teste para descobrir se você está em risco de desenvolver o transtorno; Especialmente se você planeja ter filhos.
Só na América, há milhares de pessoas que são diagnosticadas com a doença. Ataxia vem como um ladrão na noite; Pode afetar qualquer um, homem ou mulher. Os sintomas de ataxia cerebelar caracterizam-se por um aumento gradual da dificuldade com movimentos oculares (oftalmoplegia), assim como por não serem capazes de caminhar adequadamente. O diagnóstico de ataxia espinocerebelar é suspeito se a pessoa tem todos os sintomas associados ao transtorno. Outros sintomas espinocerebelares a observar é que a fala também é afetada.
Esta desordem fisicamente devastadora é na sua maioria herdada de forma autossômica dominante, o que significa que se um dos pais tem a doença, há uma chance de 50% que a criança também terá a doença. As pessoas com ataxia espinocerebelar começam a sentir uma degeneração da medula espinhal e do cerebelo, que é uma pequena massa fissurada na base do cérebro. O cerebelo está ligado à coordenação dos movimentos e é a degeneração do cerebelo que causa perda de coordenação muscular e problemas de equilíbrio.
Doenças do sistema nervoso, bem como lesões podem afetar mecanismos de controle postural, e qualquer pessoa que teve trauma na cabeça ou um acidente vascular cerebral, por exemplo, sofre de problemas de equilíbrio e coordenação. Os sintomas da ataxia cerebelar variam e, de fato, há sobreposição entre as diferentes formas da doença, tornando difícil estabelecer um diagnóstico de ataxia espinocerebelar apenas com base em sintomas isolados e, de fato, casos de ataxia de adultos, onde não há história familiar, são muito Difícil de diagnosticar.
Na maioria dos casos, a primeira manifestação da doença é a dificuldade de caminhar. Outros sinais incluem dificuldades de fala e tonturas, e sinais de que o tronco cerebral é afetado se manifestará com dificuldades de deglutição. Este sintoma leva à aspiração ou quando você começa o alimento nos pulmões, e este pode conduzir à pneumonia.
Com as desordens de SCA1, 2 e 3 povos podem experimentar o numbness ou a dor nos braços e nas pernas, tensing do músculo assim como os músculos que desperdiçam afastado. Cerebellar Ataxia sintomas começará em um adulto jovem, mas pode aparecer na infância, e quando estes sintomas aparecem pela primeira vez, as pessoas podem sobreviver por cerca de 10 a 20 anos. À medida que os anos avançam, haverá uma necessidade de uma cadeira de rodas, enquanto que com SCA11, por exemplo, o progresso é muito mais lento.
A triste realidade da Ataxia Espinocerebelar é que não há maneira de retardar sua progressão e também não há cura para ela também. Existem algumas coisas, porém, que você pode fazer para aliviar os sintomas e ajudar com esse corpo e rigidez muscular. Ocupacional e fisioterapia pode ser útil para mostrar a pessoa como realizar exercícios de equilíbrio.
Com o diagnóstico de Ataxia Espinocerebelar é possível detectar a presença de um gene defeituoso. Tudo não é perdido em um momento como este e para além de auxiliares ortopédicos, um fonoaudiólogo pode ser de ajuda com dificuldades de fala, bem como dificuldades de deglutição. O objetivo desses profissionais médicos é trabalhar em ajudar o paciente com a melhoria dos seus níveis funcionais através de técnicas restauradoras. O tratamento é orientado para melhorar o equilíbrio ea postura, a fim de melhorar a qualidade de vida para o paciente, ajudando-os a tornar-se mais independente com as suas actividades do dia-a-dia.