Bonne santé est inestimable et il ya des gens qui vont facilement donner leurs gains de la vie s'ils pouvaient récupérer la bonne santé dont ils jouissaient autrefois. Les enfants peuvent ne pas l'apprécier au début, mais le meilleur héritage que nous pouvons leur transmettre est une bonne santé. Lorsque vous ou votre enfant a été diagnostiqué avec un trouble grave, il peut vous laisser floundering. Il ya beaucoup de différents types d'ataxie spinocérébelleuse, chacun causé par une mutation génétique différente, et la vitesse à laquelle la maladie progresse sera déterminée par la mutation de gène spécifique que vous avez. Malheureusement, plus tôt vous êtes affecté par la maladie, plus vite elle progresse.
Diagnostic de l'ataxie spinocérébelleuse comprend des tests génétiques ainsi que l'examen neurologique. Il est important de subir ce test pour savoir si vous êtes à risque de développer le trouble; Surtout si vous prévoyez d'avoir des enfants.
En Amérique seulement, il ya des milliers de personnes qui sont diagnostiqués avec le désordre. L'ataxie vient comme un voleur dans la nuit; Il peut affecter n'importe qui, mâle ou femelle. Les symptômes de l'ataxie cérébelleuse se caractérisent par une augmentation progressive de la difficulté des mouvements oculaires (ophtalmoplégie) ainsi que par une incapacité à marcher correctement. Le diagnostic d'ataxie spino-cérébelleuse est suspecté si la personne présente tous les symptômes associés au trouble. D'autres symptômes spinocérébelleux à surveiller est que la parole est également affectée.
Ce désordre physiquement dévastateur est la plupart du temps hérité d'une manière autosomique dominante qui signifie que si un parent a le désordre, il ya 50% de chance que l'enfant aura aussi la maladie. Les personnes atteintes d'ataxie spinocérébelleuse commencent à ressentir une dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet qui est une petite masse fissurée à la base du cerveau. Le cervelet est lié à la coordination des mouvements et c'est la dégénérescence du cervelet qui provoque la perte de la coordination musculaire et des problèmes d'équilibre.
Les maladies du système nerveux ainsi que les blessures peuvent affecter les mécanismes de contrôle postural, et toute personne qui a eu un traumatisme crânien ou un accident vasculaire cérébral par exemple souffre de problèmes d'équilibre et de coordination. Les symptômes de l'ataxie cérébelleuse varient et, en fait, il existe un chevauchement entre les différentes formes de la maladie, ce qui rend difficile l'établissement d'un diagnostic d'ataxie spinocérébelleuse basé uniquement sur les symptômes seuls, et en fait les cas d'ataxie chez l'adulte, où il n'y a pas d'antécédents familiaux, Difficile à diagnostiquer.
Dans la plupart des cas, la première manifestation de la maladie est la difficulté à marcher. D'autres signes incluent des difficultés de la parole et des étourdissements, et des signes que le tronc cérébral est affecté se manifesteront avec des difficultés de déglutition. Ce symptôme conduit à l'aspiration ou lorsque vous obtenez de la nourriture dans les poumons, et cela peut conduire à une pneumonie.
Avec les troubles de SCA1, 2 et 3 personnes peuvent éprouver l'engourdissement ou la douleur dans les bras et les jambes, la tension musculaire ainsi que les muscles perdre. Les symptômes de l'ataxie cérébelleuse débuteront chez un adulte jeune mais peuvent apparaître dans l'enfance et, lorsque ces symptômes apparaissent, les gens peuvent survivre pendant environ 10 à 20 ans. Au fur et à mesure des années, il y aura un besoin de fauteuil roulant alors qu'avec SCA11 par exemple, les progrès sont beaucoup plus lents.
La triste réalité de l'ataxie spino-cérébelleuse est qu'il n'y a aucun moyen de ralentir sa progression et aussi pas de remède pour elle non plus. Il ya certaines choses cependant que vous pouvez faire pour soulager les symptômes et aider avec ce corps et la raideur musculaire. L'ergothérapie et la physiothérapie peuvent être utiles pour montrer à la personne comment effectuer des exercices d'équilibre.
Avec le diagnostic d'Ataxie Spinocérébelleuse, il est possible de détecter la présence d'un gène défectueux. Tout n'est pas perdu à un moment comme celui-ci et en dehors des aides orthopédiques, un orthophoniste peut être d'aide avec des difficultés de la parole ainsi que les difficultés de déglutition. Le but de ces professionnels médicaux est de travailler à aider le patient à améliorer leurs niveaux fonctionnels grâce à des techniques de restauration. Le traitement est orienté vers l'amélioration de l'équilibre et la posture afin d'améliorer la qualité de vie pour le patient en les aidant à devenir plus indépendants avec leurs activités quotidiennes.