Buen estado de salud no tiene precio y hay gente que fácilmente dará sus ganancias de la vida si pudieran recuperar la buena salud que alguna vez disfrutaron. Los niños pueden no apreciarlo al principio, pero el mejor legado que podemos transmitirles es una buena salud. Cuando usted o su hijo ha sido diagnosticado con un trastorno serio, puede dejarlo floundering. Hay muchos tipos diferentes de ataxia espinocerebelosa, cada uno causado por una mutación genética diferente, y la velocidad a la cual progresa la enfermedad será determinada por la mutación genética específica que tenga. Por desgracia, cuanto antes se afecta con la enfermedad, más rápido avanza.
El diagnóstico de ataxia espinocerebelosa incluye pruebas genéticas así como examen neurológico. Es importante someterse a estas pruebas para averiguar si usted está en riesgo de desarrollar el trastorno; Especialmente si usted planea tener hijos.
En América solamente, hay millares de gente que se diagnostica con el desorden. La ataxia viene como un ladrón en la noche; Puede afectar a cualquier persona, varón o hembra. Los síntomas de la ataxia cerebelosa se caracterizan por un aumento gradual de la dificultad con los movimientos oculares (oftalmoplejía), así como por no poder caminar correctamente. El diagnóstico de ataxia espinocerebelosa se sospecha si la persona tiene todos los síntomas asociados con el trastorno. Otros síntomas espinocerebelosos a tener en cuenta es que el habla también se ve afectada.
Este trastorno físicamente devastador se hereda en su mayoría de manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene el trastorno, hay un 50% de probabilidad de que el niño también tendrá la enfermedad. Las personas con ataxia espinocerebelosa comienzan a sentir una degeneración de la médula espinal y el cerebelo, que es una pequeña masa fisurada en la base del cerebro. El cerebelo está vinculado a la coordinación de los movimientos y es la degeneración del cerebelo lo que provoca la pérdida de coordinación muscular y problemas de equilibrio.
Enfermedades del sistema nervioso, así como lesiones pueden afectar los mecanismos de control postural, y cualquier persona que ha tenido un traumatismo craneal o un accidente cerebrovascular, por ejemplo, sufre problemas de equilibrio y coordinación. Los síntomas de la ataxia cerebelosa varían, y de hecho hay una superposición entre las diferentes formas de la enfermedad, lo que hace difícil establecer un diagnóstico de ataxia espinocerebelosa basándose sólo en los síntomas y, de hecho, los casos de ataxia de adultos, donde no hay antecedentes familiares, son muy Difícil de diagnosticar.
En la mayoría de los casos, la primera manifestación de la enfermedad es la dificultad para caminar. Otros signos incluyen dificultades en el habla y mareos, y signos de que el tronco encefálico se ve afectado se manifestará con dificultades de deglución. Este síntoma lleva a la aspiración o cuando usted consigue el alimento en los pulmones, y éste puede conducir a la pulmonía.
Con los trastornos de SCA1, 2 y 3 personas pueden experimentar entumecimiento o dolor en los brazos y las piernas, tensiones musculares, así como los músculos que desaparecen. Los síntomas de ataxia cerebelosa se iniciará en un adulto joven, pero puede aparecer en la infancia, y cuando estos síntomas aparecen por primera vez, las personas pueden sobrevivir durante unos 10 a 20 años. Con el progreso de los años, habrá una necesidad de una silla de ruedas mientras que con SCA11 por ejemplo, el progreso es mucho más lento.
La triste realidad de la Ataxia espinocerebelosa es que no hay manera de frenar su progresión y tampoco hay cura para ella tampoco. Hay algunas cosas sin embargo que usted puede hacer para relevar los síntomas y ayudar con esa rigidez del cuerpo y del músculo. Ocupacional y fisioterapia puede ser útil para mostrar a la persona cómo realizar ejercicios de equilibrio.
Con el diagnóstico de Ataxia espinocerebelosa es posible detectar la presencia de un gen defectuoso. Todo no se pierde en un momento como este y aparte de las ayudas ortopédicas, un terapeuta del habla puede ser de ayuda con las dificultades del habla, así como dificultades para tragar. El objetivo de estos profesionales médicos es trabajar en ayudar al paciente con la mejora de sus niveles funcionales a través de técnicas de restauración. El tratamiento está orientado a mejorar el equilibrio y la postura con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente ayudándoles a ser más independientes con sus actividades diarias.