موفور الصحة لا تقدر بثمن، وهناك الناس الذين سوف تعطي بسهولة بعيدا أرباح حياتهم اذا كان يمكن استعادة الصحة الجيدة التي كانت تتمتع بها. الأطفال قد لا نقدر ذلك في البداية، ولكن أفضل تركة يمكن أن تمر على للهم صحة جيدة. عندما كنت أنت أو طفلك قد تم تشخيص اضطراب خطير يمكن أن أترك لكم تخبط. هناك العديد من أنواع مختلفة من الرنح النخاعي المخيخي، كل الناجمة عن طفرة وراثية مختلفة، والمعدل الذي سيتم تحديده عن التقدم المرض عن طفرة جينية محددة لديك. للأسف، تتأثر في وقت سابق لك مع المرض، وأسرع كلما تقدمت.
ويشمل التشخيص الرنح النخاعي المخيخي الاختبارات الجينية، وكذلك فحص عصبي. من المهم الخضوع لهذا الاختبار لمعرفة ما إذا كنت عرضة للإصابة بهذا الاضطراب. خاصة إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال.
في أمريكا وحدها، وهناك الآلاف من الناس الذين يتم تشخيص المصابين بهذا الاضطراب. ترنح يأتي مثل لص في الليل. يمكن أن تؤثر على أي شخص، ذكرا كان أو أنثى. وتتميز أعراض ترنح للدماغ عن طريق زيادة تدريجية في صعوبة مع حركات العين (شلل العين)، وكذلك عدم القدرة على المشي بشكل صحيح. ويشتبه التشخيص الرنح النخاعي المخيخي إذا كان الشخص لديه كل الأعراض المصاحبة للاضطراب. أعراض مخيخي شوكي أخرى لمشاهدة لهو أن خطاب يتأثر أيضا.
ورثت هذا الاضطراب المدمر جسديا في الغالب بطريقة جسمية مسيطرة مما يعني أنه إذا كان أحد الوالدين لديه اضطراب، هناك فرصة 50٪ أن الطفل سيكون أيضا بالمرض. الناس مع الرنح النخاعي المخيخي يبدأ يشعر انحطاط من الحبل الشوكي والمخيخ الذي هو كتلة متشققة صغيرة في قاعدة الدماغ. ويرتبط المخيخ إلى تنسيق الحركات وهذا هو انحطاط المخيخ الذي يسبب فقدان التنسيق ومشاكل في التوازن في العضلات.
أمراض الجهاز العصبي وكذلك الإصابات يمكن أن يؤثر على آليات الرقابة الوضعي، وأي شخص لديه صدمات الرأس أو السكتة الدماغية على سبيل المثال يعاني من مشاكل التوازن والتنسيق. أعراض ترنح المخيخ تختلف، في واقع الأمر هناك تشابك بين أشكال مختلفة من هذا المرض، مما يجعل من الصعب وضع تشخيص الرنح النخاعي المخيخي تستند فقط على الأعراض وحدها، وفي الواقع من حالات ترنح الكبار، حيث لا يوجد تاريخ عائلي، هي جدا من الصعب تشخيص.
في معظم الحالات أول مظهر من مظاهر هذا المرض هو صعوبة في المشي. وتشمل علامات أخرى صعوبات في النطق والدوخة، ودلائل تشير إلى أن جذع الدماغ يتأثر سوف تتجلى يعانون من صعوبات في البلع. هذا العرض يؤدي إلى الطموح أو عند الحصول على الغذاء في الرئتين، وهذا يمكن أن يؤدي إلى الالتهاب الرئوي.
مع اضطرابات SCA1، يمكن 2 و 3 أشخاص تجربة خدر أو ألم في الذراعين والساقين والعضلات توتير وكذلك عضلات إضاعة بعيدا. وسوف تبدأ أعراض رنح مخيخي في الشباب البالغين ولكن يمكن أن تظهر في مرحلة الطفولة، وعندما تظهر هذه الأعراض لأول مرة، يمكن للناس البقاء على قيد الحياة لنحو 10 إلى 20 عاما. كما تقدم سنوات، وسوف تكون هناك حاجة لكرسي متحرك في حين مع SCA11 على سبيل المثال، تقدم أبطأ بكثير.
الحقيقة المحزنة رنح مخيخي شوكي هو أنه لا توجد وسيلة لإبطاء تقدمه وأيضا لا يوجد علاج لذلك سواء. هناك بعض الاشياء ولكن ما يمكنك القيام به لتخفيف الأعراض ومساعدة تلك الهيئة وتصلب العضلات. المهنية والعلاج الطبيعي يمكن أن تكون مفيدة في إظهار الشخص كيفية القيام بتمارين التوازن.
مع التشخيص رنح مخيخي شوكي أنه من الممكن للكشف عن وجود الجينات المعيبة. لم نفقد كل شيء في وقت مثل هذا وبصرف النظر عن الوسائل العظام، ويمكن لأخصائي النطق تكون عونا مع صعوبات في النطق وكذلك صعوبات في البلع. والهدف من هذه المهن الطبية هو العمل على مساعدة المريض في تحسين مستويات الوظيفية عن طريق تقنيات التصالحية. ويهدف العلاج من أجل تحسين التوازن والموقف من أجل تحسين نوعية الحياة للمريض من خلال مساعدتهم على أن يصبحوا أكثر استقلالية مع يومهم لأنشطة اليوم.