رنح مخيخي شوكي

SCA رنح (رنح مخيخي شوكي) هو الاسم الذي يطلق على مجموعة من الشروط وراثية حيث المخيخ (وهو جزء من الدماغ الذي يتحكم في التنسيق) يبدأ في ضمور ونتيجة لذلك، يجد الشخص المصاب أن قدرتهم على استخدام المتضررين أجزاء من الجسم يصبح تدريجيا أكثر صعوبة وأقل بالضبط. ونتيجة لحالة وراثية، يتم التحكم حدوثه من جانب واحد من مجموعة من الجينات الطافرة (هناك حاليا حوالي 60 أنواع من هيئة السلع التموينية التي تم تحديدها)، ولكن بما أنه لا يوجد اختبار واحد لمعرفة أي نوع من SCA كان الشخص لديه، وكثير من لا تملك إلا بذلت من قبل المرضى تشريح الجثة ويعيش التعرف بالتالي فهي نادرا جدا قادرة على معرفة أي نوع من هيئة السلع التموينية لديهم. عندما يستخدم الناس اسم رنح مخيخي شوكي تعريف كانت تطبق لأنها عادة أي واحد أو كل من هذه الشروط.

متى تم تحديدها؟

وقد تم تحديد أول SCA طفرة جينية تسبب في عام 1992 والمسمى "رنح مخيخي شوكي نوع 1" (SCA1). كما تم تحديد المزيد من الجينات أعطوا أسماء متتابعة عدديا (SCA2، SCA3، الخ) وحتى الآن كانت هناك على الأقل 29 طفرات الجينات وجدت. في عام 2008، تم تحديد اختبار لاثنتي عشرة أو حتى أشكال رنح، بما في ذلك ثلاثة أشكال SCA (SCA1 و 3 و 8)، ولكن على خلاف ذلك التشخيص عن طريق طبيب أعصاب وعادة ما يكون مجرد "رنح مخيخي شوكي"، وحتى التي تتطلب الفحص السريري ، التصوير بالرنين المغناطيسي من كل من العمود الفقري والدماغ، والبزل القطني ومعرفة تاريخ العائلة من أجل أن تكون معينة. أنواع مختلفة من هيئة السلع التموينية قد تبدأ في الظهور في أوقات مختلفة. كثير هي بداية البالغين، حول العقد الرابع من العمر، ولكن بعضها بداية مبكرة، بدأت تؤثر على الأطفال في أقل من عشر سنوات من العمر.

ماذا تعمل، أو ماذا تفعل؟

المخيخ يتحكم في قدرة لتنسيق أجزاء مختلفة من الجسم، وشخص مع هيئة السلع التموينية يجد أن لديهم انخفاض التدريجي في هذا التنسيق، اعتمادا على أي منطقة داخل المخيخ هو الأكثر تضررا. وعادة ما يلاحظ أولا مع الساقين، باعتبارها صعوبة متزايدة في المشي، ولكن غالبا ما يبدأ في التأثير على ما يرام تنسيق أجزاء أخرى من الجسم والشخص يصبح تدريجيا أكثر الخرقاء وغير مستقرة في جميع الحركات الجسدية. SCA لا يؤثر عموما القدرة العقلية على الإطلاق، ولكن أعراض أخرى مثل الزلزال، والاكتئاب، وصلابة واضطرابات النوم ومن المعروف أن يحدث.

ماذا يمكن ان يفعل؟

وهناك عدد قليل من العلاجات المتاحة لمرضى SCA، لكنها تركز على تخفيف الأعراض بدلا من حالة نفسها. دواء يمكن استخدامه لتخفيف بعض الأعراض الإضافية المذكورة، وقد تم الحصول على بعض النتائج الجيدة في إعادة تأهيل المرضى المعاقين مع العلاج الطبيعي منذ ذلك الحين، في الأساس، هو أو هي بحاجة إلى إعادة تعلم كيفية استخدام مختلف العضلات. دقة الحركة يمكن أن يساعد بالعصي، مشوا والكراسي المتحركة، واعتمادا على مستوى وموقع ضعف، وغيرها من الأجهزة المتاحة للمساعدة في الرعاية الذاتية، والكتابة، والتغذية وغيرها من "أنشطة الحياة اليومية" (ADLS).

للأسف، حتى الآن لا يوجد علاج لهذه الظروف مستمرة بلا رجعة.