SCA Атаксия (спиноцеребеллярная атаксия) это имя, данное группе наследственных условиях, когда мозжечок (часть мозга, которая контролирует координацию) начинает атрофироваться, и в результате, пострадавший приходит к выводу, что их способность использовать пораженный части тела становится все более трудным и менее точным. В наследственном состоянии, его частота находится под контролем одного из выбора мутировавших генов (в настоящее время насчитывается около 60 видов СКА, которые были идентифицированы), но так как нет ни одного теста, чтобы сказать, какой тип СКА у человека, многие из идентификаций только были сделаны пациентами и аутопсии, живущих поэтому очень редко в состоянии выяснить, какой тип СКА у них есть. Когда люди используют имя спиноцеребеллярная атаксия определение их применения к нему, как правило, любой один или все из этих условий.
Первая мутация гена вызывает SCA был идентифицирован в 1992 году и назван "спиноцеребеллярная атаксия типа 1" (СЦА1). Как были определены дальнейшие гены они были даны численно последовательные имена (SCA2, SCA3 и т.д.) и до сих пор было по крайней мере, 29 генных мутаций найдено. В 2008 году тест был идентифицирован для дюжины форм атаксия, в том числе трех форм СКА (СЦА1, 3 и 8), но в противном случае диагноз невролога, как правило, просто "спиноцеребеллярная атаксия", и даже, что требует физического экзамена , МРТ обоих позвоночника и головного мозга, спинномозговая пункция и знание семейной истории для того, чтобы быть уверенным. Различные типы SCA могут начать появляться в разное время; многие взрослые начала, вокруг четвертого десятилетия жизни, но некоторые из них раннее начало, начинают влиять на детей в менее чем десять лет.
Мозжечок контролирует способность координировать различные части тела, и человек с СКА считает, что у них есть прогрессивное снижение этой координации, в зависимости от того, какая область в пределах мозжечка наиболее пострадавших. Обычно он сначала заметил с ног, так как все большее трудности при ходьбе, но часто он начинает влиять на тонкую координацию других частей тела, и человек постепенно становится более неуклюж и неустойчивыми во всех физических движений. SCA в целом не влияет на умственные способности у всех, но и другие симптомы, такие как тремор, депрессия, жесткость и расстройства сна, как известно, происходят.
Несколько лечения доступны для пациентов SCA, но они концентрируются на облегчении симптомов, а не само состояние. Лекарства могут быть использованы, чтобы облегчить некоторые из дополнительных симптомов, упомянутых, и были получены хорошие результаты в реабилитации больных с нарушениями физической терапии, так как, в основном, он или она должна заново научиться использовать различные мышцы. Точность движения может быть оказана помощь с трости, ходунки и инвалидные коляски и, в зависимости от уровня и расположения ухудшения, другие устройства доступны, чтобы помочь с самообслуживании, письма, кормления и других «повседневной деятельности» (ADLS).
К сожалению, не существует до сих пор никакого лечения для этих прогрессивных и необратимых условиях.