脊髄小脳失調症

SCA運動失調症(脊髄小脳失調症)は、小脳(調整を制御する脳の一部)が萎縮し始める遺伝的条件群に与えられた名前であり、その結果、被災者は被災者身体の一部がますます難しくなり、正確さが低下します。遺伝性の病状として、その発生率は変異遺伝子の選択によって制御されていますが(現時点では60種類のSCAが同定されています)、人が持っているSCAの種類を示す単一の検査がないため、は、剖検でのみ作成されているため、生存している患者は、どのタイプのSCAがあるのか​​をほとんど見つけることができません。人々がSpinocerebellar Ataxiaという名前を使用するとき、彼らがそれに適用している定義は、通常、これらの条件のいずれかまたはすべてです。

それが確認されたのはいつですか?

SCAを引き起こす最初の遺伝子突然変異は1992年に同定され、「脊髄小脳失調症タイプ1」(SCA1)と名付けられた。さらなる遺伝子が同定されるにつれて、それらは数値的に連続した名前(SCA2、SCA3など)を与えられ、これまでに少なくとも29の遺伝子変異が見出されている。 2008年には、3種類のSCA(SCA1,3および8)を含む数十種類の運動失調症の検査が同定されたが、そうでなければ神経科医による診断は通常「脊髄小脳失調症」であり、 、脊椎と脳の両方のMRIスキャン、脊髄の蛇口、家族歴の知識などを確実にすることができます。さまざまなタイプのSCAが異なる時間に表示されることがあります。多くの人が大人になっており、生後十四歳の頃に発症しますが、早期に発症し、10歳未満の子供に影響を及ぼし始めているものもあります。

それは何をするためのものか?

小脳は体のさまざまな部分を調整する能力を制御し、SCAのある人は、小脳内のどの領域が最も影響を受けているかに応じて、この調整の進行的な減少を見出します。通常、歩行の困難性が増すにつれて、足に最初に気づかれますが、しばしば体の他の部位の協調に影響を及ぼし始め、身体的な動きの中で徐々に不器用で不安定になります。 SCAは精神能力には一般的には影響しませんが、振戦、うつ、硬直および睡眠障害などの他の症状が起こることが知られています。

何ができるの?

SCA患者にはいくつかの治療法がありますが、症状そのものではなく症状緩和に集中しています。薬物療法は、上記の症状のいくつかを緩和するために使用することができ、基本的には、様々な筋肉の使用方法を再学習する必要があるため、身体障害のある患者をリハビリする際に良い結果が得られます。運動の正確さは、杖、歩行器、車いすで助けられ、障害の程度や場所によって、セルフケア、執筆、授乳、その他の「日常生活の活動(ADLs)」を支援する他の装置が利用できます。

残念ながら、これらの漸進的かつ不可逆的な状態の治療法はこれまでのところありません。