SCA Ataxia (Ataxia espinocerebelar) é o nome dado a um grupo de condições hereditárias onde o cerebelo (uma parte do cérebro que controla a coordenação) começa a atrofiar e, como resultado, a pessoa afetada acha que sua capacidade de usar o afetado Partes do corpo se tornam progressivamente mais difíceis e menos exatas. Como uma condição hereditária, a sua incidência é controlada por uma de uma selecção de genes mutados (existem actualmente cerca de 60 tipos de SCA que foram identificados), mas uma vez que não existe um único teste para dizer que tipo de SCA uma pessoa tem, muitos Das identificações foram feitas somente pela autópsia e os pacientes vivos são conseqüentemente muito raramente capazes de encontrar que tipo de SCA têm. Quando as pessoas usam o nome Ataxia espinocerebelar a definição que eles estão aplicando a ele é geralmente qualquer uma ou todas essas condições.
A primeira mutação genética que causou SCA foi identificada em 1992 e denominada "Ataxia Spinocerebellar Tipo 1" (SCA1). À medida que mais genes foram identificados, receberam nomes numericamente sequenciais (SCA2, SCA3, etc) e até agora houve pelo menos 29 mutações genéticas encontradas. Em 2008, foi identificado um teste para uma dúzia de formas de Ataxia, incluindo três formas de SCA (SCA1, 3 e 8), mas caso contrário o diagnóstico por um neurologista é geralmente apenas "Ataxia Spinocerebellar" e até mesmo que requer um exame físico , Exames de ressonância magnética tanto da coluna vertebral e do cérebro, uma espinha dorsal e conhecimento da história da família, a fim de ter certeza. Diferentes tipos de SCA podem começar a aparecer em momentos diferentes; Muitos são início adulto, em torno da quarta década de vida, mas alguns são início precoce, começando a afetar as crianças com menos de dez anos de idade.
O cerebelo controla a capacidade de coordenar as várias partes do corpo, e uma pessoa com SCA acha que eles têm uma redução progressiva nesta coordenação, dependendo de qual área dentro do cerebelo é mais afetada. Geralmente é notado pela primeira vez com as pernas, como uma dificuldade crescente em andar, mas muitas vezes ele começa a afetar a coordenação fina de outras partes do corpo ea pessoa torna-se gradualmente mais desajeitado e instável em todos os movimentos físicos. SCA geralmente não afeta a capacidade mental em tudo, mas outros sintomas como tremor, depressão, rigidez e distúrbios do sono são conhecidos por ocorrer.
Alguns tratamentos estão disponíveis para pacientes SCA, mas eles se concentram em aliviar os sintomas e não a condição em si. Medicação pode ser usada para aliviar alguns dos sintomas adicionais mencionados, e alguns bons resultados foram obtidos na reabilitação de pacientes com deficiência física com a terapia, uma vez que, basicamente, ele ou ela precisa reaprender a usar os vários músculos. A precisão do movimento pode ser assistida com canas, andadores e cadeiras de rodas e, dependendo do nível e localização da deficiência, outros dispositivos estão disponíveis para ajudar com autocuidado, escrita, alimentação e outras "atividades da vida diária" (ADLs).
Infelizmente, não há até agora nenhuma cura para estas condições progressivas e irreversíveis.