"Ataxia" é a perda de controle sobre o movimento corporal devido a danos ao cérebro, por exemplo, a presença de um tumor, ou como resultado da exposição a produtos químicos. A ataxia espinocerebelar (SCA) é causada por danos em certos cromossomos de nosso DNA e é geneticamente transmitida de um pai para filho. Foram identificados até 25 tipos de ataxia espinocerebelar, denominados SCA Tipo 1, SCA Tipo 2, SCA Tipo 3 e assim por diante, na ordem em que foram descobertos. A numeração não indica a gravidade da doença.
No SCA Tipo 1, o cerebelo (centro de coordenação do cérebro) degenera quando fibras nervosas geneticamente danificadas não conseguem transmitir mensagens para e do cérebro. Os indivíduos afetados experimentarão primeiramente a coordenação pobre da mão e dificuldades com balançar ao andar. Eles gradualmente encontram dificuldade em engolir e sua fala torna-se incoerente. Os sintomas da SCA tipo 1 aparecem tipicamente em pacientes em meados dos anos 30. Se ele atinge em uma idade posterior, há uma melhor chance de que as doenças serão menos graves ea taxa de deterioração mais lento. Os pacientes podem levar uma vida de qualidade até uma média de 15 anos ou mais. Como o resto dos tipos de ataxia espinocerebelar, SCA Tipo 1 não é específico do sexo, o que significa que machos e fêmeas têm a mesma chance de herdá-lo. É preciso apenas um dos pais com o gene defeituoso para transmitir a doença. Na América do Norte, SCA Tipo 1 representa 6% dos casos de SCA.
Embora SCA Tipo 2 é mais comum em 15% o lado positivo é que geralmente aparece mais tarde, em torno de 40s-50s. Pacientes com SCA Tipo 2 também têm boas taxas de sobrevivência de até 10-20 anos. Além dos sintomas comuns compartilhados por Tipo 1 e Tipo 2, SCA Tipo 2 é distinguível pelos movimentos oculares lentos ea perda de sentimentos e reflexos. Às vezes pode ser acompanhado de demência e doença de Parkinson.
SCA Tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph (MJD) é o mais comum (21%) de todos os SCAs e compartilha o mesmo prognóstico de 10-20 anos. As características distintivas da SCA tipo 3 incluem olhos esbugalhados, visão dupla e distonia (a contração involuntária sustentada dos músculos que provoca torção anormal ou movimentos repetitivos). Parkinsonismo (os sintomas, não a doença de Parkinson em si) também podem estar presentes. Pobre sono também é comum em SCA Tipo 3, e os pacientes muitas vezes se sentem cansados durante o dia.
Outros tipos prevalentes de ataxia espinocerebelar são SCA 6, SCA 7 e SCA 8; O resto são extremamente raros. Devido à sobreposição de sintomas, um teste de DNA é a única maneira de determinar o tipo exato SCA. No entanto, os testes estão disponíveis para apenas 60% dos tipos conhecidos de ataxia espinocerebelar, por isso é possível obter um resultado normal, mesmo se um paciente é obviamente afligido por SCA porque o teste não pode identificar um SCA pertencem aos 40%. Se um membro da família tem preocupações, um teste neurológico complementar pode ser útil.
Não há medicação conhecida para retardar o progresso da SCA. Em vez disso, os pacientes são apoiados para levar qualidade e vida independente através da terapia, e com auxílios como canas, andadores e scooters motorizados. As modificações em casa também podem contribuir para permitir que o indivíduo afetado permaneça ativo. No final, os pacientes muitas vezes sucumbem a dificuldades respiratórias ou pneumonia.