"Ataxie" ist der Verlust der Kontrolle über die Körperbewegung aufgrund einer Schädigung des Gehirns, zum Beispiel der Anwesenheit eines Tumors oder als Folge der Exposition gegenüber Chemikalien. Spinocerebelläre Ataxie (SCA) wird durch Schäden in bestimmten Chromosomen unserer DNA verursacht und wird genetisch übertragen von einem Elternteil zum Kind. Es wurden bis zu 25 spinocerebelläre Ataxietypen identifiziert, die in der Reihenfolge, in der sie entdeckt wurden, SCA Typ 1, SCA Typ 2, SCA Typ 3 und so weiter genannt werden. Die Nummerierung zeigt nicht die Schwere der Erkrankung an.
Bei SCA-Typ 1 degeneriert das Kleinhirn (das Koordinationszentrum des Gehirns), wenn genetisch bedingte Nervenfasern keine Botschaften an das Gehirn übertragen. Betroffene Personen werden zuerst eine schlechte Handkoordination und Schwierigkeiten beim Ausgleichen beim Gehen erfahren. Sie finden allmählich Schwierigkeiten beim Schlucken und ihre Sprache wird unzusammenhängend. SCA Typ-1-Symptome treten typischerweise bei Patienten Mitte der 30er Jahre auf. Wenn es in einem späteren Alter schlägt, gibt es eine bessere Chance, dass die Krankheiten werden weniger schwerwiegend und die Rate der Verschlechterung langsamer. Patienten können Qualitätsleben bis zu einem Durchschnitt von 15 Jahren oder länger führen. Wie der Rest der spinocerebellären Ataxie-Typen, SCA Typ 1 ist nicht geschlechtsspezifisch, was bedeutet, dass sowohl Männer als auch Frauen eine gleiche Chance haben, sie zu erben. Es dauert nur ein Elternteil mit dem defekten Gen, um die Krankheit zu überschreiten. In Nordamerika macht SCA Typ 1 6% der SCA-Fälle aus.
Obwohl SCA Typ 2 ist häufiger bei 15% der positiven Seite ist es in der Regel erscheint später, um die 40s-50s. Patienten mit SCA Typ 2 haben auch gute Überlebensraten von bis zu 10-20 Jahren. Abgesehen von den gemeinsamen Symptomen, die von Typ 1 und Typ 2 geteilt werden, ist SCA Typ 2 durch langsame Augenbewegungen und den Verlust von Gefühlen und Reflexen zu unterscheiden. Es kann manchmal von Demenz und Parkinson-Krankheit begleitet werden.
SCA Typ 3, auch als Machado-Joseph-Krankheit bekannt (MJD) ist die häufigste (21%) aller SCAs und Aktien die gleiche Prognose von 10-20 Jahren. Zu den charakteristischen Merkmalen des SCA Typ 3 gehören bauchige Augen, doppelte Sehschärfe und Dystonie (die anhaltende unfreiwillige Kontraktion der Muskeln, die abnormale Verdrehung oder sich wiederholende Bewegungen verursacht). Parkinsonismus (die Symptome, nicht Parkinson-Krankheit selbst) können auch vorhanden sein. Schlechter Schlaf ist auch in SCA Typ 3 üblich, und Patienten fühlen sich oft müde während des Tages.
Andere vorherrschende spinocerebelläre Ataxie-Typen sind SCA 6, SCA 7 und SCA 8; Der Rest ist äußerst selten. Aufgrund der Überlappung der Symptome ist ein DNA-Test der einzige Weg, um den exakten SCA-Typ zu bestimmen. Allerdings sind Tests für nur 60% der bekannten spinocerebellären Ataxie-Typen zur Verfügung, so dass es möglich ist, ein normales Ergebnis zu erhalten, auch wenn ein Patient offensichtlich von SCA betroffen ist, weil der Test nicht identifizieren kann ein SCA zu den 40% gehören. Wenn ein Familienmitglied Bedenken hat, kann ein ergänzender neurologischer Test nützlich sein.
Es gibt keine bekannten Medikamente, um den Fortschritt der SCA zu verlangsamen. Stattdessen werden Patienten unterstützt, Qualität und unabhängiges Leben durch Therapie führen, und mit Hilfsmitteln wie Stöcke, Wanderer und motorisierte Scooter. Veränderungen zu Hause können auch dazu beitragen, dass die betroffene Person aktiv bleiben kann. Gegen Ende des Jahres erleiden die Patienten häufig Atembeschwerden oder Lungenentzündung.