「運動失調症」は、例えば、腫瘍の存在または化学物質への曝露の結果として、脳への損傷に起因する身体運動に対する制御の喪失である。脊髄小脳失調症（SCA）は、DNAの特定の染色体の損傷によって引き起こされ、親から子に遺伝的に伝達される。 SCAタイプ1、SCAタイプ2、SCAタイプ3などと名付けられており、発見された順番に最大25の脊髄小脳失調タイプが同定されている。ナンバリングは病気の重症度を示すものではありません。
SCAタイプ1では、小脳（脳の協調中心）は、遺伝的に損なわれた神経線維が脳との間でメッセージを伝達しないときに変性する。冒された人はまず歩行中のバランスの悪い手の調整と困難を経験します。徐々に嚥下が困難になり、そのスピーチは矛盾するようになります。 SCAタイプ1の症状は、典型的には30代半ばの患者に現れる。それが後の年齢に達すると、病気の重症度が低くなり、悪化の速度が遅くなる可能性が高くなります。患者は質の高い生活を平均15年以上にすることができます。他の脊髄小脳性運動失調症タイプと同様に、SCAタイプ1は性別に特有ではなく、男性および女性の両方がそれを継承する機会が等しいことを意味する。欠損遺伝子を持つ親が病気を通過するのは1つだけです。北米では、SCAタイプ1がSCA症例の6％を占めています。
SCAタイプ2は15％でより一般的ですが、プラス側は通常40代〜50代後半に現れます。 SCAタイプ2を有する患者はまた、10〜20年までの良好な生存率を有する。 SCAタイプ2は、タイプ1とタイプ2が共通する共通の症状以外にも、眼の動きが遅く、感情や反射が消失することで区別できます。痴呆やパーキンソン病を併発することもあります。
マサド - ジョセフ病（MJD）としても知られるSCAタイプ3は、すべてのSCAの中で最も一般的であり（21％）、10-20年の同じ予後を共有する。 SCAタイプ3の特徴は、目の肥え、二重視力、ジストニア（異常なねじれまたは反復運動を引き起こす筋肉の不随意的な収縮）である。パーキンソニズム（パーキンソン病自体ではなく症状）も存在し得る。貧しい睡眠はSCAタイプ3でもよく見られ、患者はしばしばその日中に疲れています。
他のよくある脊髄小脳性運動失調型は、SCA 6、SCA 7およびSCA 8であり;残りは非常にまれです。症状が重複するため、正確なSCAタイプを決定する唯一の方法はDNA検査です。しかし、既知の脊髄小脳失調症タイプの60％のみが検査可能であるため、SCAが40％に属するSCAを同定できないため、患者が明らかにSCAに罹患していても正常な結果を得ることができる。家族に懸念がある場合は、補足的な神経学的検査が有用かもしれません。
SCAの進行を遅らせる薬は知られていません。その代わりに、患者は治療、杖、歩行器、電動スクーターのような補助具を使って、質と自立生活を導くことができます。自宅での変更は、影響を受けた個人を有効にすることに貢献することもできます。結局、患者はしばしば呼吸困難や肺炎に陥る。