"Ataxie" est la perte de contrôle sur le mouvement corporel en raison de dommages au cerveau, par exemple, la présence d'une tumeur, ou à la suite de l'exposition aux produits chimiques. L'ataxie spino-cérébelleuse (SCA) est causée par des dommages dans certains chromosomes de notre ADN et est génétiquement transmise d'un parent à un enfant. Jusqu'à 25 types d'ataxie spinocérébelleuse ont été identifiés, et ils sont nommés SCA Type 1, SCA Type 2, SCA Type 3 et ainsi de suite, dans l'ordre dans lequel ils ont été découverts. La numérotation n'indique pas la gravité de la maladie.
Dans SCA Type 1, le cervelet (centre de coordination du cerveau) dégénère lorsque les fibres nerveuses génétiquement endommagées ne parviennent pas à transmettre des messages vers et à partir du cerveau. Les personnes touchées connaîtront d'abord une mauvaise coordination des mains et des difficultés à équilibrer la marche. Ils trouvent progressivement des difficultés à avaler et leur discours devient incohérent. SCA symptômes de type 1 apparaissent généralement chez les patients dans leur milieu de la trentaine. Si elle frappe à un âge plus avancé, il ya une meilleure chance que les maladies seront moins sévères et le taux de détérioration plus lent. Les patients peuvent mener une vie de qualité jusqu'à une moyenne de 15 ans ou plus. Comme le reste des types d'ataxie spinocérébelleuse, SCA Type 1 n'est pas spécifique au sexe, ce qui signifie que les hommes et les femmes ont une chance égale de l'hériter. Il ne prend qu'un parent avec le gène défectueux à passer vers le bas de la maladie. En Amérique du Nord, le SCA de type 1 représente 6% des cas de SCA.
Bien que SCA type 2 est plus fréquent à 15% le côté positif est il apparaît généralement plus tard, autour de la 40s-50s. Les patients atteints de SCA de type 2 ont également de bons taux de survie jusqu'à 10-20 ans. Outre les symptômes communs par type 1 et type 2, SCA type 2 se distingue par des mouvements oculaires lents et la perte de sentiments et de réflexes. Elle peut parfois être accompagnée de démence et de maladie de Parkinson.
SCA Type 3, également connu sous le nom de Machado-Joseph maladie (MJD) est le plus commun (21%) de tous les SCA et partage le même pronostic de 10-20 ans. Les caractéristiques distinctives du SCA type 3 comprennent les yeux gonflés, la double vision et la dystonie (contraction involontaire soutenue des muscles qui provoque des mouvements anormaux ou répétitifs). Le parkinsonisme (les symptômes, et non la maladie de Parkinson elle-même) peuvent également être présents. Le manque de sommeil est également fréquent chez les SCA de type 3, et les patients se sentent souvent fatigués pendant la journée.
Les autres types d'ataxie spinocérébelleuse courante sont SCA 6, SCA 7 et SCA 8; Les autres sont extrêmement rares. En raison du chevauchement des symptômes, un test ADN est le seul moyen de déterminer le type SCA exacte. Cependant, des tests sont disponibles pour seulement 60% des types d'ataxie spinocérébelleuse connus, de sorte qu'il est possible d'obtenir un résultat normal, même si un patient est évidemment atteint par SCA parce que le test ne peut identifier un SCA appartiennent à 40%. Si un membre de la famille a des soucis, un test neurologique supplémentaire peut être utile.
Il n'existe aucun médicament connu pour ralentir la progression de la SCA. Au lieu de cela, les patients sont soutenus pour mener une vie de qualité et indépendante grâce à la thérapie, et avec des aides comme cannes, marcheurs et scooters motorisés. Les modifications à la maison peuvent également contribuer à permettre à la personne touchée de rester active. Vers la fin, les patients succombent souvent aux difficultés respiratoires ou à la pneumonie.