SCA L'ataxie (Ataxie spinocérébelleuse) est le nom donné à un groupe de conditions héréditaires où le cervelet (une partie du cerveau qui contrôle la coordination) commence à s'atrophier et, par conséquent, la personne affectée constate que sa capacité à utiliser les affections Les parties du corps deviennent progressivement plus difficiles et moins exactes. En tant qu'état héréditaire, son incidence est contrôlée par l'un d'une sélection de gènes mutés (il existe actuellement 60 types de SCA qui ont été identifiés), mais comme il n'existe pas de test unique pour indiquer quel type de SCA une personne a, Des identifications ont seulement été faites par autopsie et les patients vivants sont donc très rarement en mesure de savoir quel type de SCA ils ont. Lorsque les gens utilisent le nom d'ataxie spino-cérébelleuse la définition qu'ils appliquent à elle est généralement l'une ou toutes ces conditions.
La première mutation du gène causant SCA a été identifiée en 1992 et nommée "Ataxie Spinocérébellar Type 1" (SCA1). Comme d'autres gènes ont été identifiés, ils ont reçu des numéros séquentiels noms (SCA2, SCA3, etc) et jusqu'à présent, il ya eu au moins 29 mutations génétiques trouvés. En 2008, un test a été identifié pour une douzaine de formes d'ataxie, y compris trois formes de SCA (SCA1, 3 et 8), mais sinon le diagnostic par un neurologue est généralement seulement «Ataxie spinocérébelleuse» et même cela nécessite un examen physique , Des examens IRM de la colonne vertébrale et du cerveau, un toucher vertébral et une connaissance de l'histoire familiale pour être certain. Différents types de SCA peuvent commencer à apparaître à des moments différents; Beaucoup sont d'apparition adulte, autour de la quatrième décennie de la vie, mais certains sont début précoce, commençant à affecter les enfants de moins de dix ans.
Le cervelet contrôle la capacité de coordonner les diverses parties du corps, et une personne atteinte de SCA constate qu'il y a une réduction progressive de cette coordination, en fonction de la zone du cervelet la plus touchée. Habituellement, il est d'abord remarqué avec les jambes, comme une difficulté croissante dans la marche, mais souvent il commence à affecter la coordination fine des autres parties du corps et la personne devient progressivement plus maladroite et instable dans tous les mouvements physiques. SCA n'affecte généralement pas la capacité mentale à tous, mais d'autres symptômes tels que le tremblement, la dépression, la rigidité et les troubles du sommeil sont connus pour se produire.
Quelques traitements sont disponibles pour les patients SCA, mais ils se concentrent sur l'atténuation des symptômes plutôt que la condition elle-même. Les médicaments peuvent être utilisés pour soulager certains des symptômes supplémentaires mentionnés, et certains bons résultats ont été obtenus dans la réadaptation des patients atteints de la thérapie physique, car, fondamentalement, il ou elle a besoin de ré-apprendre à utiliser les différents muscles. La précision du mouvement peut être aidée avec les cannes, les marchettes et les fauteuils roulants et, selon le niveau et le lieu de la détérioration, d'autres dispositifs sont disponibles pour aider avec soi-même, l'écriture, l'alimentation et d'autres «activités de la vie quotidienne».
Malheureusement, il n'y a pas encore de remède pour ces conditions progressives et irréversibles.