Atassia spinocerebellare

SCA Atassia (Spinocerebellare atassia) è il nome dato ad un gruppo di condizioni ereditarie dove il cervelletto (una parte del cervello che controlla coordinamento) comincia ad atrofizzarsi e come risultato, il paziente rileva che la loro capacità di utilizzare la colpite parti del corpo diventa progressivamente più difficile e meno precisa. Come una malattia ereditaria, la sua incidenza è controllato da uno di una selezione di geni mutati (attualmente ci sono circa 60 tipi di SCA che sono stati identificati), ma dal momento che non esiste un unico test per capire quale tipo di SCA che una persona ha, molti delle identificazioni sono state fatte solo da pazienti autopsia e vivono quindi sono molto raramente in grado di scoprire quale tipo di SCA che hanno. Quando la gente usa il nome spinocerebellare Atassia la definizione che stanno applicando ad essa è di solito una o tutte queste condizioni.

Quando è stato identificato?

Il primo SCA mutazione del gene che causa è stata identificata nel 1992 e denominata "Spinocerebellare Atassia di tipo 1" (SCA1). Come sono stati identificati altri geni sono stati dati i nomi numericamente sequenziali (SCA2, SCA3, ecc) e finora non ci sono stati almeno 29 mutazioni del gene trovati. Nel 2008, un test è stato identificato per una dozzina di forme di atassia, tra cui tre forme di SCA (SCA1, 3 e 8), ma per il resto la diagnosi da un neurologo è di solito solo "Atassia Spinocerebellare" e anche che richiede un esame fisico , risonanza magnetica della colonna vertebrale e il cervello sia, un colpetto spinale e la conoscenza della storia di famiglia, al fine di essere certi. Diversi tipi di SCA possono iniziare a comparire in tempi diversi; molti sono esordio adulto, intorno alla quarta decade di vita, ma alcuni sono ad esordio precoce, cominciando a colpire i bambini al di sotto dei dieci anni di età.

Che cosa fa?

Il cervelletto controlla la capacità di coordinare le varie parti del corpo, e una persona con SCA rileva che hanno una progressiva riduzione di questo coordinamento, a seconda di quale area all'interno del cervelletto è più colpita. Di solito è notato prima con le gambe, come una crescente difficoltà nel camminare, ma spesso comincia ad interessare fini coordinamento di altre parti del corpo e la persona diventa gradualmente più impacciato e instabile in tutti i movimenti fisici. SCA in genere non influisce capacità mentale a tutti, ma sono noti altri sintomi come disturbi del tremore, depressione, rigidità e sonno a verificarsi.

Cosa si può fare?

Alcuni trattamenti sono disponibili per i pazienti SCA, ma si concentrano su alleviare i sintomi piuttosto che la stessa condizione. I farmaci possono essere utilizzati per alleviare alcuni dei sintomi aggiuntivi menzionati, e alcuni buoni risultati sono stati ottenuti nella riabilitazione dei pazienti con problemi con la terapia fisica in quanto, in fondo, lui o lei ha bisogno di ri-imparare come utilizzare i vari muscoli. La precisione di movimento può essere assistito con canne, escursionisti e sedie a rotelle e, a seconda del livello e la posizione della perdita di valore, altri dispositivi sono disponibili per aiutare con la cura di sé, la scrittura, l'alimentazione e le altre 'attività della vita quotidiana "(ADL).

Purtroppo, non c'è finora alcuna cura per queste condizioni progressiva e irreversibile.