脊髓小腦共濟失調

SCA共濟失調(脊髓小腦性共濟失調)是給予一組遺傳性疾病的名稱,其中小腦(控製配合的腦的一部分)開始萎縮,結果,受影響的人發現他們使用受影響的身體的一部分逐漸變得更加困難和精確。作為遺傳病症,其發病率由選擇的突變基因之一(目前已經鑑定了大約60種類型的SCA)控制,但由於沒有單個測試來分辨人類的SCA類型,許多的身份證明只是通過屍體解剖和活的患者,因此很少能夠找出他們有哪種類型的SCA。當人們使用名稱脊髓小腦性共濟失調時,它們所適用的定義通常是這些條件中的任何一個或全部。

什麼時候被識別?

第一個基因突變導致SCA在1992年被確定,並命名為"脊髓小腦性共濟失調1型”(SCA1)。隨著進一步的基因被鑑定,它們被給予數字順序名稱(SCA2,SCA3等),並且迄今已經發現了至少29個基因突變。 2008年,針對十幾種形式的共濟失調,包括三種形式的SCA(SCA1,3和8),確定了一項測試,但是否則神經病學家的診斷通常只是"脊髓小腦性共濟失調”,即使需要體檢,脊柱和腦的MRI掃描,脊髓抽搐和家族史的知識,以確定。不同類型的SCA可能在不同時間開始出現;許多是成人發病的,大約在生命的第四個十年,但一些是早發,開始影響十歲以下的兒童。

它有什麼作用?

小腦控制協調身體的各個部分的能力,並且具有SCA的人發現他們在這種協調中逐漸減少,這取決於小腦中哪個區域受到最大影響。通常它是首先註意到與腿,作為一個越來越困難的步行,但常常開始影響身體的其他部分的精細協調,人變得逐漸更笨拙和不穩定的所有身體運動。 SCA通常不影響心理能力,但已知發生其他症狀如震顫,抑鬱,僵硬和睡眠障礙。

可以做什麼?

有幾種治療方法可用於SCA患者,但他們集中於減輕症狀而不是病症本身。藥物可以用於緩解所提到的一些額外的症狀,並且在物理治療的受損患者的康復中獲得了一些良好的結果,因為基本上他或她需要重新學習如何使用各種肌肉。運動的精確度可以用手杖,助行器和輪椅來輔助,並且根據損傷的水平和位置,可以使用其他裝置來幫助自我照顧,書寫,餵養和其他"日常生活活動”(ADL)。

不幸的是,迄今為止還沒有治愈這些進步和不可逆的情況。