脊髓小腦退化

脊髓小腦退化,也稱為脊髓小腦性共濟失調或SCA,是一種進行性疾病,可影響脊柱,小腦,神經系統和肌肉。脊髓小腦共濟失調是指一組疾病,與特定診斷相反。

那些患有SCA的人知道沒有治療。在大多數情況下他們能夠做的是治療更常見的症狀,包括僵硬,肌肉震顫,睡眠障礙和抑鬱症,僅舉幾例。

SCA既不是性別特異性的,也不是年齡特異性的,這意味著症狀可以在任何時候出現在任何人中。初始症狀還可以包括(但不限於)缺乏手眼協調,言語障礙,不規則或不穩定的運動,下肢肌肉的暫時性麻痺和變形的脊柱。

患者可能需要移動輔助,因此大多數使用拐杖或輪椅。有些可能需要幫助吃,其他人可能需要幫助寫作和使用他們的手。有些人甚至可以使用通信設備來幫助他們說話。

如上所述,這種疾病的特徵不是任何一種特定的症狀,它具有許多效果,但理想情況下所有這些都以患者的運動技能為中心。

SCA如何開發?

脊髓小腦退化是由於遺傳突變。 DNA從一代傳遞到另一代。在這種疾病中,核苷酸(當連接在一起時成為DNA的結構單元的一組分子)比在健康人中更頻繁地重複。例如,三個重複的核苷酸被稱為"三核苷酸重複”。在這種情況下,突變形式的蛋白質是導致疾病症狀的結果。

SCA是繼承的或獲得的。繼承性脊髓小腦變性存在於體內所有細胞中。獲得性脊髓小腦退化可以自發形成或由於環境因素。例如,中風,腫瘤或多發性硬化可導致發展中共濟失調。

也許這種疾病最大的問題是,它可以這麼容易被誤診。例如,維生素B缺乏症,癡呆或帕金森病可以是在實際上患者患有脊髓小腦性共濟失調時給出的診斷。因此,徹底的檢查是至關重要的。

如何處理SCA

雖然對於遺傳性SCA沒有治愈,但是表徵該疾病的症狀是可治療的,其可以防止小腦的進一步變性。治療可以包括藥物,維生素補充劑和療法。

由於SCA患者知道這種疾病不可治癒的事實,重要的是要向他們表示最大的關心。 SCA患者所經歷的不適和挫折經常是廣泛的。朋友和家人必須在任何時候都表示他們的支持,幫助患者生活在盡可能接近正常的生活。

每個病人很快就會了解他們的局限性。重要的是朋友和家人將幫助他們感到舒適,快樂和想要。無條件的愛總是證明自己是一個治療者。