إنحلال النخاعي المخيخي

مخيخي شوكي الإنحطاط، المعروف أيضا باسم رنح مخيخي شوكي أو هيئة السلع التموينية، هو مرض التقدمية التي يمكن أن تؤثر على العمود الفقري، والمخيخ، والجهاز العصبي والعضلات. يشير رنح مخيخي شوكي إلى مجموعة من الاضطرابات، بدلا من تشخيص محدد.

أولئك الذين يعانون من SCA تعرف لا يوجد علاج. جميع أنهم قادرون على القيام به في معظم الحالات هو علاج الأعراض أكثر شيوعا التي يمكن أن تشمل صلابة، والهزات العضلات، واضطرابات النوم، والاكتئاب، وعلى سبيل المثال لا الحصر.

هيئة السلع التموينية ليست بين الجنسين محددة ولا هو عمرية محددة، وهو ما يعني أن تظهر الأعراض في أي شخص في أي وقت. ويمكن أن تشمل الأعراض الأولية أيضا (ولكن لا تقتصر على) عدم وجود اليد والعين التنسيق، واضطراب الكلام، وحركات غير منتظمة أو متشنج، شلل مؤقت في عضلات الأطراف السفلية والعمود الفقري مشوه.

المرضى قد يحتاجون إلى المساعدة التنقل وبالتالي الأكثر استفادة من العكازات أو الكرسي المتحرك. قد تحتاج الى بعض المساعدة الأكل والبعض الآخر قد يحتاج مساعدة الكتابة واستخدام أيديهم. حتى قد تستخدم بعض أجهزة الاتصالات لمساعدتهم على الكلام.

كما ذكرنا، لا يتميز هذا المرض عن طريق أي أعراض واحدة محددة، ولها عدد من الآثار لكن من الناحية المثالية كل منها مركز على المهارات الحركية للمريض.

كيف يتطور SCA؟

ومن المقرر أن طفرة جينية مخيخي شوكي الإنحطاط. الحمض النووي يمر من جيل إلى آخر. في هذا المرض، النيوكليوتيدات (مجموعة من الجزيئات التي، عندما ترتبط معا، تصبح لبنات بناء DNA) تتكرر في كثير من الأحيان مما هي عليه في الأشخاص الأصحاء. على سبيل المثال، ومن المعروف ثلاثة النيوكليوتيدات المتكررة بأنه 'تكرار ثلاثي النوكليوتيد. في هذه الحالة شكل تحور البروتين هو نتيجة لذلك، الأمر الذي يؤدي إلى أعراض المرض.

SCA إما الموروثة أو المكتسبة. ورثت مخيخي شوكي تحلل موجود في كل الخلايا في الجسم. متلازمة مخيخي شوكي تحلل يمكن أن تشكل بشكل عفوي أو نتيجة لعوامل بيئية. على سبيل المثال، والسكتة الدماغية، وجود ورم أو التصلب المتعدد يمكن أن يؤدي إلى تطوير رنح.

ولعل أكبر مشكلة مع هذا المرض هو أنه يمكن بسهولة أن تشخص خطأ. على سبيل المثال، يمكن أن يكون نقص فيتامين (ب)، والخرف، أو مرض باركنسون تشخيص يعطى في حين أن المريض يعاني من رنح مخيخي شوكي. ومن ثم إجراء فحص شامل أمر حيوي.

كيفية التعامل مع SCA

على الرغم من أنه لا يوجد علاج لهيئة السلع التموينية وراثي، والأعراض التي تميز هذا المرض يمكن علاجها، والتي يمكن منع المزيد من تدهور المخيخ. ويمكن أن تشمل العلاج الأدوية، الفيتامينات والعلاجات.

يرجع ذلك إلى حقيقة أن الذين يعانون من SCA يعرف أن هذا المرض لا يمكن الشفاء منها، من المهم أن نظهر لهم أقصى قدر من الرعاية. المضايقات والإحباط التي يعاني منها مرضى SCA غالبا ما تكون واسعة النطاق. الأصدقاء وأفراد الأسرة يجب أن تظهر دعمها في جميع الأوقات، مما يساعد المريض أن يعيش أقرب إلى الحياة الطبيعية قدر الإمكان.

وسيكون لكل مريض يتعلم قريبا حدودها. والشيء المهم أن يكون للأصدقاء وأفراد العائلة لمساعدتهم على الشعور بالراحة، والبهجة ويريد. الحب غير المشروط أثبت دائما نفسها المعالج.